Aula 7 - Endocruzamentos e Consanguinidade-email

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ENDOCRUZAMENTO E CONSANGUINIDADE 
Genética de Populações 
Prof. Dr. Rafael Guimarães 
Departamento de Genética 
Universidade Federal de Pernambuco 
ü  Endocruzamento → reprodução por meio de 
cruzamentos entre indivíduos aparentados; 
ü  Endogamia → é o nome dado ao ato da 
relação entre dois indivíduos que tenham 
parentesco; 
ü  Consanguinidade → quando os pais 
apresentam parentesco 
ü  Autofecundação → modo de reprodução 
sexuada onde os gametas femininos e 
masculinos são originários do mesmo 
indivíduo. 
Conceitos 
Lei de Hardy-Weinberg 
Reprodução aleatória 
Reprodução não-aleatória 
Afeta o modo como alelos se combinam, alterando 
as frequências genotípicas da população 
Revisando... 
Reprodução não-aleatória 
Preferencial Positiva Preferencial Negativa 
Indivíduos similares Indivíduos diferentes 
Endogamia 
Indivíduos aparentados 
afeta todos os genes 
Consequências 
Desvio das frequências genotípicas do 
equilíbrio de H-W 
↑ Homozigotos e ↓Heterozigotos 
Revisando... 
ü Reprodução endogâmica onde os membros do casal são 
aparentados – ancestral em comum; 
Reproduções Consanguíneas 
ü  Raras em populações humanas – incidência 
depende de tradições culturais, ética e da região 
geográfica; 
ü  Algumas culturas – Egito Antigo – aceitos e 
estimulados – perpetuação da linhagem real; 
ü  Maioria das culturas – restrição: 
 
ü  Tendência em produzir filhos debilitados e com 
doenças; 
ü  ↑ frequência de homozigotos para alelos 
recessivos causadores de distúrbios (retardo 
mental, fenilcetonúria e fibrose cística). 
Reproduções Consanguíneas 
Consanguinidade nos Heredogramas 
ü  Obtenção de linhagens 
p u r a s d e p l a n t a s e 
animais; 
 
ü  Estudos de característica 
autossômica recessiva; 
 
ü  Aconselhamento genético 
Importância 
Alelos Idênticos 
Estado Descendência 
Cópias similares em estrutura e 
função 
Cópias descendentes de um 
único alelo ancentral 
Herança Alélica 
ü  Coeficiente de endogamia (F) – é a probabilidade de 
que duas cópias de um gene em um indivíduo sejam 
idênticas por descendência de um ancestral comum. 
 
 
 
 
 
 
 
Variação 
0 1 
População grande e 
reprodução aleatória 
Alelos idênticos por 
descendência 
Coeficiente de Endogamia 
ü  Análise de endogamia – objetiva-se em calcular 
a probabilidade de que duas cópias de um gene 
em um indivíduo, sejam idênt icas por 
descendência; 
 
ü  Coeficiente de endogamia (F) - pode ser 
calculado através da análise de heredogramas 
ou podem ser determinados pela redução na 
heterozigose de uma população. 
Coeficiente de Endogamia 
ü  Ident i f icar o(s) ancestra l (a is) comum(ns) do 
endocruzado; 
ü  Contar o número de indivíduos (n) em cada alça de 
endogamia definida por um ancentral comum, excluindo 
o endocruzado; 
ü  Computar a quantidade (1/2)n para cada alça de 
endogamia e somar os resultados; 
ü  Obtenção do coeficiente (F); 
ü  Fator (1/2)n - é a probabilidade de que as duas cópias 
do gene no ancestral comum desta alça produzam duas 
cópias gênicas idênticas no indivíduo endocruzado. 
Passos para Calcular o Coeficiente de 
Endogamia (F) 
C E 
A B 
D 
I 
1) Ancestral comum 
Alças de endogamia 
Mostra como uma 
determinada cópia gênica é 
passada por ambos os lados do 
heredograma para produzir 
cópias idênticas 
Passos para Calcular o Coeficiente de 
Endogamia (F) 
ü  Ancestrais comuns - U 
e V; 
ü  Duas alças distintas; 
ü  Números de indivíduos 
por alça – n=3; 
ü  Substituir na fórmula - 
F= (1/2)n 
U V 
R S 
Z 
S
U
R
Z
V
R S
Z 
F= (1/2)3 = 1/8 F= (1/2)3 = 1/8 
F= 1/8 + 1/8 = 1/4 
Exemplo Prático: Cruzamento entre Irmãos 
Quanto 
maior o 
parentesco 
maior o 
coeficiente 
de 
endogamia 
Casamentos Consanguíneos 
CA 
T 
F= (1/2)n x [1 + Fca] 
Fca= (1/2)3 = 1/8 
Coeficiente de Endogamia do Ancestral Comum 
F= (1/2)3 x [1 + (1/8)] 
Coeficiente de Endogamia do T 
F= (1/8) x (9/8) 
F= 9/64 
Coeficiente de Endogamia quando Ancestral Comum 
é Endogâmico 
ü  A proporção de heterozigotos diminui por 2Fpq, e 
metade desse valor (Fpq) é somada à proporção de 
cada homozigoto a cada geração; 
 
ü  As frequências dos genótipos serão então: 
Ø  f(AA) = p2 + Fpq 
Ø  f (Aa) = 2pq - 2Fpq 
Ø  f (aa) = q2 + Fpq 
Frequências Genotípicas quando ocorre 
Endogamia... 
Alelo recessivo (a) – q = 0,01 
Reprodução 
Aleatória (F=0) 
Endogamia 
(irmãos) (F=0,25) 
1/10.000 26/10.000 
q2=(0,01)2 = 0,0001 
q2 + Fpq = 
(0,01) 2 + (0,25)x(0,99)x(0,01) = 0,0026 
Na Prática... Doença Genética 
ü  Explicar o aumento de frequência de distúrbios 
recessivos entre a prole de reproduções 
consanguíneas; 
Incidência de 
Fenilcetonúria (PKU) 
Não-aparentados Casamentos entre primos de 1º 
1/10.000 7/10.000 
Diferença = 6/10.000 
F=1/16 
Uso do Coeficiente de Endogamia (F) 
r = 2 x F 
Fração de genes que dois parentes compartilham 
Coeficiente de Consanguinidade (r) 
Depressão 
Endogâmica 
Perda de vigor 
↑ do surgimento de 
características letais e 
deletérias 
Milho autofecundado Fibrose Cística 
Consequências da Endogamia 
ü  Xeroderma pigmentoso – rara condição autossômica 
recessiva de reparo do DNA – 20% dos casos são 
relatados como resultantes de casamentos entre 
primos em primeiro grau; 
ü  Aumento de mortalidade em crianças 
Em Humanos 
ü  Autofecundação – linhagens altamente endogâmicas. 
Milho 
Autofecundação Híbridos 
Planas baixas, espigas 
pequenas e poucos grãos 
Planas altas, espigas 
robustas e muitos grãos 
Em Plantas... 
Linhagens endogâmicas – geneticamente bem 
puras, mas menos vigorosas 
Em Plantas... 
EXEMPLO 
1 2 
4 
6 5 
3 
Calcular o coeficiente de parentesco (r) entre os primos 5 e 6 
RESOLUÇÃO 
Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo 
ancestral 1 para os primos 5 e 6: 
1→ 3 → 5 e 1→ 4 → 6 
 
 
Probabilidade do alelo a ser transmitido 
pelo ancestral 2 para os primos 5 e 6: 
 2→ 3 → 5 e 2→ 4 → 6 
16
1
2
1
2
1.
2
1 4
=⎟
⎠
⎞
⎜
⎝
⎛=
2
1.
2
1
x 
16
1
2
1
2
1.
2
1 4
=⎟
⎠
⎞
⎜
⎝
⎛=
2
1.
2
1
x 
RESOLUÇÃO 
Probabilidade do alelo a ter sido 
transmitido por um ou outro ancestral 
comum aos dois primos (5 e 6): 
 
 
⎠ ⎝ ⎠ ⎝ 8 
1 
16 
1 
16 
1 
2 
1 
2 
1 r 
4 4 
= + = ⎟ 
⎞ 
⎜ 
⎛ + ⎟ 
⎞ 
⎜ 
⎛ = 
CONCLUSÃO 
 
Visto que o valor 12,5% é a 
probabilidade de dois primos em 
primeiro grau herdarem o mesmo alelo 
de ancestrais comuns, pode-se dizer que 
o coeficiente de parentesco de primos 
em primeiro grau é 12,50% ou r =12,50%