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ENDOCRUZAMENTO E CONSANGUINIDADE Genética de Populações Prof. Dr. Rafael Guimarães Departamento de Genética Universidade Federal de Pernambuco ü Endocruzamento → reprodução por meio de cruzamentos entre indivíduos aparentados; ü Endogamia → é o nome dado ao ato da relação entre dois indivíduos que tenham parentesco; ü Consanguinidade → quando os pais apresentam parentesco ü Autofecundação → modo de reprodução sexuada onde os gametas femininos e masculinos são originários do mesmo indivíduo. Conceitos Lei de Hardy-Weinberg Reprodução aleatória Reprodução não-aleatória Afeta o modo como alelos se combinam, alterando as frequências genotípicas da população Revisando... Reprodução não-aleatória Preferencial Positiva Preferencial Negativa Indivíduos similares Indivíduos diferentes Endogamia Indivíduos aparentados afeta todos os genes Consequências Desvio das frequências genotípicas do equilíbrio de H-W ↑ Homozigotos e ↓Heterozigotos Revisando... ü Reprodução endogâmica onde os membros do casal são aparentados – ancestral em comum; Reproduções Consanguíneas ü Raras em populações humanas – incidência depende de tradições culturais, ética e da região geográfica; ü Algumas culturas – Egito Antigo – aceitos e estimulados – perpetuação da linhagem real; ü Maioria das culturas – restrição: ü Tendência em produzir filhos debilitados e com doenças; ü ↑ frequência de homozigotos para alelos recessivos causadores de distúrbios (retardo mental, fenilcetonúria e fibrose cística). Reproduções Consanguíneas Consanguinidade nos Heredogramas ü Obtenção de linhagens p u r a s d e p l a n t a s e animais; ü Estudos de característica autossômica recessiva; ü Aconselhamento genético Importância Alelos Idênticos Estado Descendência Cópias similares em estrutura e função Cópias descendentes de um único alelo ancentral Herança Alélica ü Coeficiente de endogamia (F) – é a probabilidade de que duas cópias de um gene em um indivíduo sejam idênticas por descendência de um ancestral comum. Variação 0 1 População grande e reprodução aleatória Alelos idênticos por descendência Coeficiente de Endogamia ü Análise de endogamia – objetiva-se em calcular a probabilidade de que duas cópias de um gene em um indivíduo, sejam idênt icas por descendência; ü Coeficiente de endogamia (F) - pode ser calculado através da análise de heredogramas ou podem ser determinados pela redução na heterozigose de uma população. Coeficiente de Endogamia ü Ident i f icar o(s) ancestra l (a is) comum(ns) do endocruzado; ü Contar o número de indivíduos (n) em cada alça de endogamia definida por um ancentral comum, excluindo o endocruzado; ü Computar a quantidade (1/2)n para cada alça de endogamia e somar os resultados; ü Obtenção do coeficiente (F); ü Fator (1/2)n - é a probabilidade de que as duas cópias do gene no ancestral comum desta alça produzam duas cópias gênicas idênticas no indivíduo endocruzado. Passos para Calcular o Coeficiente de Endogamia (F) C E A B D I 1) Ancestral comum Alças de endogamia Mostra como uma determinada cópia gênica é passada por ambos os lados do heredograma para produzir cópias idênticas Passos para Calcular o Coeficiente de Endogamia (F) ü Ancestrais comuns - U e V; ü Duas alças distintas; ü Números de indivíduos por alça – n=3; ü Substituir na fórmula - F= (1/2)n U V R S Z S U R Z V R S Z F= (1/2)3 = 1/8 F= (1/2)3 = 1/8 F= 1/8 + 1/8 = 1/4 Exemplo Prático: Cruzamento entre Irmãos Quanto maior o parentesco maior o coeficiente de endogamia Casamentos Consanguíneos CA T F= (1/2)n x [1 + Fca] Fca= (1/2)3 = 1/8 Coeficiente de Endogamia do Ancestral Comum F= (1/2)3 x [1 + (1/8)] Coeficiente de Endogamia do T F= (1/8) x (9/8) F= 9/64 Coeficiente de Endogamia quando Ancestral Comum é Endogâmico ü A proporção de heterozigotos diminui por 2Fpq, e metade desse valor (Fpq) é somada à proporção de cada homozigoto a cada geração; ü As frequências dos genótipos serão então: Ø f(AA) = p2 + Fpq Ø f (Aa) = 2pq - 2Fpq Ø f (aa) = q2 + Fpq Frequências Genotípicas quando ocorre Endogamia... Alelo recessivo (a) – q = 0,01 Reprodução Aleatória (F=0) Endogamia (irmãos) (F=0,25) 1/10.000 26/10.000 q2=(0,01)2 = 0,0001 q2 + Fpq = (0,01) 2 + (0,25)x(0,99)x(0,01) = 0,0026 Na Prática... Doença Genética ü Explicar o aumento de frequência de distúrbios recessivos entre a prole de reproduções consanguíneas; Incidência de Fenilcetonúria (PKU) Não-aparentados Casamentos entre primos de 1º 1/10.000 7/10.000 Diferença = 6/10.000 F=1/16 Uso do Coeficiente de Endogamia (F) r = 2 x F Fração de genes que dois parentes compartilham Coeficiente de Consanguinidade (r) Depressão Endogâmica Perda de vigor ↑ do surgimento de características letais e deletérias Milho autofecundado Fibrose Cística Consequências da Endogamia ü Xeroderma pigmentoso – rara condição autossômica recessiva de reparo do DNA – 20% dos casos são relatados como resultantes de casamentos entre primos em primeiro grau; ü Aumento de mortalidade em crianças Em Humanos ü Autofecundação – linhagens altamente endogâmicas. Milho Autofecundação Híbridos Planas baixas, espigas pequenas e poucos grãos Planas altas, espigas robustas e muitos grãos Em Plantas... Linhagens endogâmicas – geneticamente bem puras, mas menos vigorosas Em Plantas... EXEMPLO 1 2 4 6 5 3 Calcular o coeficiente de parentesco (r) entre os primos 5 e 6 RESOLUÇÃO Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo ancestral 1 para os primos 5 e 6: 1→ 3 → 5 e 1→ 4 → 6 Probabilidade do alelo a ser transmitido pelo ancestral 2 para os primos 5 e 6: 2→ 3 → 5 e 2→ 4 → 6 16 1 2 1 2 1. 2 1 4 =⎟ ⎠ ⎞ ⎜ ⎝ ⎛= 2 1. 2 1 x 16 1 2 1 2 1. 2 1 4 =⎟ ⎠ ⎞ ⎜ ⎝ ⎛= 2 1. 2 1 x RESOLUÇÃO Probabilidade do alelo a ter sido transmitido por um ou outro ancestral comum aos dois primos (5 e 6): ⎠ ⎝ ⎠ ⎝ 8 1 16 1 16 1 2 1 2 1 r 4 4 = + = ⎟ ⎞ ⎜ ⎛ + ⎟ ⎞ ⎜ ⎛ = CONCLUSÃO Visto que o valor 12,5% é a probabilidade de dois primos em primeiro grau herdarem o mesmo alelo de ancestrais comuns, pode-se dizer que o coeficiente de parentesco de primos em primeiro grau é 12,50% ou r =12,50%
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