Ed Bio 1 - Lista 3

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Ed Bio 1 - Lista 3
Primeira Lei de Mendel
Você se parece mais com sua mãe ou com seu pai? E seus irmãos, se parecem com você?
E você, já parou para pensar por que isso ocorre? 
Ideia principal:
1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários experimentos efetuados por Mendel levou, mais tarde, à formulação da sua 1º lei: "Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples", isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. 
  
Mendel não tinha ideia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam. 
 
Vídeo:< https://www.youtube.com/watch?v=tfjDJE4kWhM >
  
Os filhos costumam apresentar algumas características físicas dos pais, mas apesar de existirem semelhanças, eles não são idênticos aos pais. Um exemplo é que pais com sangue tipo A podem ter um filho do tipo O.
Mas por que isso acontece? Será que existem leis ou modelos que explicam essas diferenças e semelhanças entre pais e filhos?
A semelhança entre pais e filhos foi explicada de diversas maneiras ao longo da História. 
Em 1750, alguns cientistas acreditavam na teoria da pré-formação, na qual um pequeno indivíduo em miniatura estaria totalmente presente no esperma (para outros, ele estaria pressente no óvulo) e bastava apenas crescer e se desenvolver.
No século XIX a teoria da epigênese ganhou força. Neste caso, o embrião se desenvolve a partir de uma matéria indiferenciada, sem organização e sem estruturas pré-formadas.
Já em 1868, o cientista inglês Charles Darwin (1809-1882), criador do princípio da seleção natural, defendia a teoria da pangênese, pela qual os elementos sexuais continham partículas minúsculas (as gêmulas) provenientes de todas as partes do corpo que seriam responsáveis pela hereditariedade.
De 1858 a 1866, o monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) realizou pequenas pesquisas sobre a hereditariedade em ervilhas (Pisum sativum) no jardim do mosteiro. Em 1866, Mendel publicou o resultado de suas pesquisas, mas seu trabalho não recebeu a devida atenção e permaneceu praticamente ignorado pela comunidade científica por muito tempo.
 
Figura 1: Mendel
 
Fonte: Disponível em: < http://gracieteoliveira.pbworks.com/w/page/60987201/Biografia%20de%20Mendel >. Acesso em: 10 set. 2014.
 
O sucesso de Mendel está relacionado ao material escolhido para suas pesquisas, pois a ervilha da espécie estudada por ele apresenta uma série de vantagens que vão desde fácil cultivo, produção de grande número de descendentes e reprodução por autofecundação, além de características simples e contrastantes, como cor (verde ou amarela) e a forma das sementes (lisa ou rugosa).
 
Figura 2: Experimento
 
Fonte: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje – 3. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013.
Os cruzamentos de Mendel
 
Vídeo:< https://www.youtube.com/watch?v=VVIr37xPkk0 >
 Mendel supôs que, se uma planta tinha semente amarela, ela devia possuir algum "elemento" ou "fator" responsável por essa cor. E o mesmo deveria ocorrer com a planta de semente verde, que teria um fator para essa cor. Nessa época não havia o conceito de gene.
Em um dos experimentos, ele procurou cruzar plantas de sementes amarelas com plantas de sementes verdes. Antes, porém, procurou selecionar plantas puras, isto é, sementes amarelas que só originassem sementes dessa cor e sementes verdes que produzissem sementes verdes, observando os resultados da autofecundação ao longo de gerações.
Com ervilhas puras (homozigotas, por exemplo: AA ou aa), Mendel fez um cruzamento usando a parte masculina de uma planta de semente amarela e a feminina de uma planta verde. Esse primeiro cruzamento ocorre entre plantas chamadas atualmente de geração parental ou P. As plantas geradas por esse cruzamento são chamadas de primeira geração ou F1.
No cruzamento realizado por Mendel, todas as ervilhas de F1 apresentavam sementes amarelas, sendo chamadas de indivíduos híbridos (heterozigotos, por exemplo: Aa), uma vez que descendiam de pais com características diferentes (sementes amarela e verde).
Mas o que teria ocorrido com o fator para a cor verde?
Realizando a autofecundação destes indivíduos híbridos, Mendel observou que as plantas resultantes, ou seja, segunda geração ou F2 estavam na proporção aproximada de 75% (3/4) de sementes amarelas e 25% (1/4) de sementes verdes, quer dizer, uma proporção média de três sementes amarelas para uma verde.
Figura 3: Fecundação
Fonte: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje – 3. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013.
Figura 4: Primeira Lei de Mendel
 
Fonte: Disponível em: < https://thinkbio.wordpress.com/2012/01/27/a-primeira-lei-de-mendel/ >. Acesso em: 20 mar. 2015. 
O aparecimento de sementes verdes permitiu a Mendel concluir que o fator para a cor verde não tinha sido destruído, apenas não se manifestava na presença do fator para a cor amarela.
A partir daí, surgiram os conceitos de Dominante para a característica "ervilha amarela" e recessiva para a característica "ervilha verde".
Havia três perguntas a serem respondidas:
 
1) Por que a característica "semente rugosa" havia desaparecido na geração F1?
2) Por que essa característica voltava a se manifestar na geração F2?
3) Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de sementes lisas e plantas de sementes rugosas era sempre igual a 3:1?
 
As explicações propostas por ele podem ser condensadas em três frases:
I) Todas as características são condicionadas por um par de "fatores", que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a forma das sementes, um "fator" condiciona o aparecimento de sementes lisas, e outro "fator" condiciona o aparecimento de sementes rugosas. Em um par de "fatores", cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.
II) Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante, e o que fica oculto é o recessivo.
III) Durante a formação das células reprodutivas, ou gametas, cada par de "fatores" se segrega, ou seja, se separa. Cada gameta recebe apenas um "fator" de cada par, sendo sempre puro.
 
A forma encontrada por Mendel para reunir essas importantes conclusões é conhecida como a Primeira Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas:
 
"Todas as características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros."
Conclusões de Mendel
Todos os casos estudados por Mendel apresentavam resultados semelhantes ao que foi visto para a cor da ervilha:
A geração F1 – resultante do cruzamento entre dois indivíduos puros (um dominante e outro recessivo) – tinha a característica dominante.
A geração F2 – apresentava uma proporção média de três dominantes para um recessivo.
Hipóteses que explicam os resultados de Mendel:
 
• Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.
• Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno; cada um contribui com apenas um fator de cada par.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
• Os fatores de um par contrastante de características não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator.
 
Essa última conclusão ficou conhecida como Primeira Lei de Mendel, Lei da Segregação de um par de fatores ou Lei do Monoibridismo, na qual: "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples".
Havia três perguntas a serem respondidas:
 
1) Por que a característica "semente rugosa" havia desaparecido na geração F1?
2) Por que essa característica voltava a
se manifestar na geração F2?
3) Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de sementes lisas e plantas de sementes rugosas era sempre igual a 3:1?
 
As explicações propostas por ele podem ser condensadas em três frases:
I) Todas as características são condicionadas por um par de "fatores", que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a forma das sementes, um "fator" condiciona o aparecimento de sementes lisas, e outro "fator" condiciona o aparecimento de sementes rugosas. Em um par de "fatores", cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.
II) Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante, e o que fica oculto é o recessivo.
III) Durante a formação das células reprodutivas, ou gametas, cada par de "fatores" se segrega, ou seja, se separa. Cada gameta recebe apenas um "fator" de cada par, sendo sempre puro.
 
A forma encontrada por Mendel para reunir essas importantes conclusões é conhecida como a Primeira Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas:
 
"Todas as características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros."
Conclusões de Mendel
Todos os casos estudados por Mendel apresentavam resultados semelhantes ao que foi visto para a cor da ervilha:
A geração F1 – resultante do cruzamento entre dois indivíduos puros (um dominante e outro recessivo) – tinha a característica dominante.
A geração F2 – apresentava uma proporção média de três dominantes para um recessivo.
Hipóteses que explicam os resultados de Mendel:
 
• Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.
• Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno; cada um contribui com apenas um fator de cada par.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
• Os fatores de um par contrastante de características não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator.
 
Essa última conclusão ficou conhecida como Primeira Lei de Mendel, Lei da Segregação de um par de fatores ou Lei do Monoibridismo, na qual: "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples".
Havia três perguntas a serem respondidas:
 
1) Por que a característica "semente rugosa" havia desaparecido na geração F1?
2) Por que essa característica voltava a se manifestar na geração F2?
3) Por que, na geração F2, a proporção entre plantas de sementes lisas e plantas de sementes rugosas era sempre igual a 3:1?
 
As explicações propostas por ele podem ser condensadas em três frases:
I) Todas as características são condicionadas por um par de "fatores", que podem ser encontrados em duas formas alternativas. Para a forma das sementes, um "fator" condiciona o aparecimento de sementes lisas, e outro "fator" condiciona o aparecimento de sementes rugosas. Em um par de "fatores", cada um foi recebido de um dos dois ancestrais.
II) Se uma planta tem dois fatores diferentes para uma mesma característica, um deles se manifesta e o outro permanece oculto. O que se expressa é o dominante, e o que fica oculto é o recessivo.
III) Durante a formação das células reprodutivas, ou gametas, cada par de "fatores" se segrega, ou seja, se separa. Cada gameta recebe apenas um "fator" de cada par, sendo sempre puro.
 
A forma encontrada por Mendel para reunir essas importantes conclusões é conhecida como a Primeira Lei de Mendel ou Lei da pureza dos gametas:
 
"Todas as características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros."
Conclusões de Mendel
Todos os casos estudados por Mendel apresentavam resultados semelhantes ao que foi visto para a cor da ervilha:
A geração F1 – resultante do cruzamento entre dois indivíduos puros (um dominante e outro recessivo) – tinha a característica dominante.
A geração F2 – apresentava uma proporção média de três dominantes para um recessivo.
Hipóteses que explicam os resultados de Mendel:
 
• Cada organismo possui um par de fatores responsável pelo aparecimento de determinada característica.
• Esses fatores são recebidos dos indivíduos paterno e materno; cada um contribui com apenas um fator de cada par.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes, pode ocorrer que apenas uma das características se manifeste (a dominante) e a outra não apareça (recessiva).
• Os fatores de um par contrastante de características não se misturam. Durante a formação dos gametas, os fatores aparecem em dose simples, ou seja, cada gameta possui apenas um fator.
 
Essa última conclusão ficou conhecida como Primeira Lei de Mendel, Lei da Segregação de um par de fatores ou Lei do Monoibridismo, na qual: "Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples".
Noções de probabilidade aplicadas à genética
Acredita-se que um dos motivos para as ideias de Mendel permanecerem incompreendidas durante mais de três décadas foi o raciocínio matemático que continham. Mendel partiu do princípio de que a formação dos gametas seguia as leis da probabilidade, no tocante à distribuição dos fatores.
Princípios básicos de probabilidade
Probabilidade é a chance que um evento tem de ocorrer, entre dois ou mais eventos possíveis. Por exemplo, ao lançarmos uma moeda, qual a chance dela cair com a face "cara" voltada para cima? E em um baralho de 52 cartas, qual a chance de ser sorteada uma carta do naipe ouros?
Eventos aleatórios
Eventos como obter "cara" ao lançar uma moeda, sortear um "ás" de ouros do baralho, ou obter "face 6" ao jogar um dado, são denominados eventos aleatórios (do latim alea, sorte), porque cada um deles tem a mesma chance de ocorrer em relação a seus respectivos eventos alternativos.
Veja a seguir as probabilidades de ocorrência de alguns eventos aleatórios. Tente explicar por que cada um deles ocorre com a probabilidade indicada.
 
• A probabilidade de sortear uma carta de espadas de um baralho de 52 cartas é de ¼.
• A probabilidade de sortear um rei qualquer de um baralho de 52 cartas é de 1/13.
• A probabilidade de sortear o rei de espadas de um baralho de 52 cartas é de 1/52.
 
A formação de um determinado tipo de gameta, com um outro alelo de um par de genes, também é um evento aleatório. Um indivíduo heterozigoto Aa tem a mesma probabilidade de formar gametas portadores do alelo A do que de formar gametas com o alelo a (1/2 A: 1/2 a).
Eventos independentes
Quando a ocorrência de um evento não afeta a probabilidade de ocorrência de outro, fala-se em eventos independentes. Por exemplo, ao lançar várias moedas ao mesmo tempo, ou uma mesma moeda várias vezes consecutivas, um resultado não interfere nos outros. Por isso, cada resultado é um evento independente do outro.
Da mesma maneira, o nascimento de uma criança com um determinado fenótipo é um evento independente em relação ao nascimento de outros filhos do mesmo casal. Por exemplo, imagine um casal que já teve dois filhos homens; qual a probabilidade de que uma terceira criança seja do sexo feminino? Uma vez que a formação de cada filho é um evento independente, a chance de nascer uma menina, supondo que homens e mulheres nasçam com a mesma frequência, é 1/2 ou 50%, como em qualquer nascimento.
A regra do "e"
 
A teoria das probabilidades diz que a probabilidade de dois ou mais eventos independentes ocorrerem conjuntamente é igual ao produto das probabilidades de ocorrerem separadamente. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do "e", pois corresponde à pergunta: qual a probabilidade de ocorrer um evento E outro, simultaneamente?
Suponha que você jogue
uma moeda duas vezes. Qual a probabilidade de obter duas "caras", ou seja, "cara" no primeiro lançamento e "cara" no segundo? A chance de ocorrer "cara" na primeira jogada é, como já vimos, igual a ½; a chance de ocorrer "cara" na segunda jogada também é igual a 1/2. Assim, a probabilidade desses dois eventos ocorrerem conjuntamente é 1/2 X 1/2 = 1/4.
No lançamento simultâneo de três dados, qual a probabilidade de sortear "face 6" em todos? A chance de ocorrer "face 6" em cada dado é igual a 1/6. Portanto, a probabilidade de ocorrer "face 6" nos três dados é 1/6 X 1/6 X 1/6 = 1/216. Isso quer dizer que a obtenção de três "faces 6" simultâneas se repetirá, em média, 1 a cada 216 jogadas.
Um casal quer ter dois filhos e deseja saber a probabilidade de que ambos sejam do sexo masculino. Admitindo que a probabilidade de ser homem ou mulher é igual a ½, a probabilidade de o casal ter dois meninos é 1/2 X 1/2, ou seja, ¼.
A regra do "ou"
Outro princípio de probabilidade diz que a ocorrência de dois eventos que se excluem mutuamente é igual à soma das probabilidades com que cada evento ocorre. Esse princípio é conhecido popularmente como regra do "ou", pois corresponde à pergunta: qual é a probabilidade de ocorrer um evento OU outro?
Por exemplo, a probabilidade de obter "cara" ou "coroa", ao lançarmos uma moeda, é igual a 1, porque representa a probabilidade de ocorrer "cara" somada à probabilidade de ocorrer "coroa" (1/2 + 1/2 = 1). Para calcular a probabilidade de obter "face 1" ou "face 6" no lançamento de um dado, basta somar as probabilidades de cada evento: 1/6 + 1/6 = 2/6.
Em certos casos precisamos aplicar tanto a regra do "e" como a regra do "ou" em nossos cálculos de probabilidade. Por exemplo, no lançamento de duas moedas, qual a probabilidade de se obter "cara" em uma delas e "coroa" na outra? Para ocorrer "cara" na primeira moeda E "coroa" na segunda, OU "coroa" na primeira e "cara" na segunda. Assim, nesse caso se aplica a regra do "e" combinada à regra do "ou". A probabilidade de ocorrer "cara" E "coroa" (1/2 X 1/2 = 1/4) OU "coroa" e "cara" (1/2 X 1/2 = 1/4) é igual a 1/2 (1/4 + 1/4).
O mesmo raciocínio se aplica aos problemas da genética
Por exemplo, qual a probabilidade de um casal ter dois filhos, um do sexo masculino e outro do sexo feminino? Como já vimos, a probabilidade de uma criança ser do sexo masculino é ½ e de ser do sexo feminino também é de ½. Há duas maneiras de um casal ter um menino e uma menina: o primeiro filho ser menino E o segundo filho ser menina (1/2 X 1/2 = 1/4) OU o primeiro ser menina e o segundo ser menino (1/2 X 1/2 = 1/4). A probabilidade final é 1/4 + 1/4 = 2/4, ou 1/2.
 
Saiba mais:< http://www.uel.br/pessoal/rogerio/genetica/respostas/pratica_07a.html >
Tipos de Dominância
No caso da ervilha de Mendel, a presença de apenas um alelo para amarelo, por exemplo, é suficiente para produzir uma quantidade de proteínas responsável por um fenótipo (características morfológicas ou funcionais do indivíduo) igual ao do homozigoto de cor amarela. Trata-se, portanto, de uma dominância completa.
Na planta maravilha (Mirabilis jalapa), por outro lado, o resultado do cruzamento de plantas com flores vermelhas e plantas com flores brancas é uma planta com flores rosa. Nesse caso, há dominância incompleta entre os alelos (versões diferentes de um gene). Na dominância incompleta, o heterozigoto apresenta fenótipo intermediário em termos quantitativos em relação aos dos homozigotos. Isso ocorre porque o alelo para cor vermelha leva a planta a produzir apenas metade do pigmento vermelho que ela produziria se esse alelo estivesse em dose dupla. Como o alelo para cor branca não produz pigmento, a planta será rosa.
 
Figura 7: Dominância
Fonte: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje – 3. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013.
Na codominância, cada alelo influencia a produção de proteínas diferentes. Com isso, o fenótipo do heterozigoto possui características presentes em ambos os homozigotos para esses dois alelos. Por exemplo, no sistema ABO de grupos sanguíneos, o alelo IA leva à produção do antígeno A, presente na membrana da hemácia, e o alelo IB leva à produção do antígeno B. O indivíduo IAIB tem, então, ambos os antígenos na hemácia, é do grupo sanguíneo AB.
Vídeo:< http://www.youtube.com/watch?v=dvv7bvGLA_k >
Monoibridismo no ser humano
A transmissão de algumas características humanas obedece à primeira Lei de Mendel, o que significa que elas são condicionadas por um par de alelos. Trata-se de um caso de monoibridismo ou de herança monogênica.
Uma forma de descobrir como ocorre a herança das características humanas é elaborar heredogramas ou árvores genealógicas.
Figura 8: Monoibridismo
 
Fonte: LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje – 3. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013.
 
Figura 9: Genealogia hipotética
 
Fonte: LOPES, S.; ROSSO, S. Bio: volume 2. 2. ed. São Paulo: Saraiva, 2013.
Esses esquemas apresentam, com uma série de símbolos, os indivíduos de uma família, indicando o grau de parentesco, o sexo, a geração, a ordem de nascimento, a presença de um caráter afetado por determinada anomalia, etc.
Herança autossômica ou herança sexual: como reconhecer?
Muitas vezes, um problema pede que, com base em uma genealogia, seja determinado o tipo de herança envolvida. Para resolver o problema é preciso determinar uma série de variáveis.
É necessário ter uma visão geral da genealogia e verificar se os descendentes do sexo masculino e os do sexo feminino são igualmente afetados. Se sim, muito provavelmente a herança é do tipo autossômica, ou seja, os genes não estão em cromossomos sexuais. Caso contrário, a herança provavelmente é relacionada ao sexo.
Na herança autossômica pode haver caráteres dominantes ou recessivos. Se os pais tiverem fenótipos iguais e ao menos um descendente de fenótipo diferente do deles, o fenótipo desse filho é condicionado por um par de alelos recessivos, que foram transmitidos por seus pais, heterozigotos.
 
Figura 10: Herança Autossômica Dominante
 
Fonte: Disponível em: < http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/modosheranca.htm >. Acesso em: 10 set. 2014
 
Figura 11: Herança Autossômica Recessiva
 Fonte: Disponível em: < http://www.icb.ufmg.br/big/genegrad/genetica/genetica/modosheranca.htm >. Acesso em: 10 set. 2014. 
 A herança relacionada ao sexo pode ser restrita ao sexo, quando o gene está na região não homóloga do Y; o caráter só afeta homens e é transmitido de pai para filho. Ou pode ser ligada ao sexo, quando o gene está na região não homóloga do X e, ainda neste caso, a herança pode ser dominante ou recessiva. É dominante quando as filhas de homens afetados sempre apresentam a condição, mas os filhos não, já que herdaram o Y. Quando o alelo é recessivo, os netos de homens afetados podem apresentar a característica em questão, mas não as filhas, que são sempre portadoras do alelo.
Herança mitocondrial
É a herança de distúrbios codificados por genes contidos no DNA mitocondrial. Uma doença causada por mutação no DNAmt é herdada exclusivamente da mãe. Assim, apenas as mulheres podem transmitir as doenças mitocondriais, passando as mutações para toda a sua prole de ambos os sexos.
Bibliografias Consultadas:
 HERANÇA MITOCONDRIAL. Disponível em:. Acesso em: 10 set. 2014.
LINHARES, S.; GEWANDSZNAJDER, F. Biologia Hoje – 3. 2. ed. São Paulo: Ática, 2013.
SILVA JÚNIOR, César da et al. Biologia 3. 10. ed. São Paulo: Saraiva, 2013.
NOÇÕES de probabilidades aplicadas em genética. Disponível em: < http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel9.php >. Acesso em: 20 mar. 2015.