SÍNDROME DE DOWN

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Suellen da Silva Beraldo
 Cuiabá
 
 
 UNIC - UNIVERSIDADE DE CUIABÁ
 Faculdade de Medicina
SÍNDROME DE DOWN
CONCEITO
Descrita clinicamente por Langdon Down em 1866;
A trissomia do 21 como causa mais comum de retardo mental moderado;
Distúrbio cromossômico;
Estatística;
Incidência em mulheres;
A doença em 1930 e em 1959;
FENÓTIPO
Características dismórficas;
Mongolismo;
Retardo mental;
O paciente portador da síndrome;
Variabilidade fenotípica;
PREGA SIMIESCA
SOBREVIDA PRÉ E PÓS NATAL
Dados epidemiológicos;
Sobrevida e morte;
Anormalidades congênitas associadas;
TRISSOMIA DO 21
95% dos casos;
Disjunção meiótica;
Risco aumentado com a idade materna;
TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
Cromossomo 21q e braço longo de outro cromossomo acrocêntrico (14 ou 22);
Trissômicos para o segmento 21q;
3 tipos de gametas viáveis;
TRANSLOCAÇÃO 21q21q
Composto de dois braços longos do cromossomo 21;
Isocromosso;
Surge após a formação do zigoto;
MOSAICO
Cariótipo e fenótipo;
Dificuldades na cariotipagem;
 
21 PARCIAL
O que é?;
Correlação da dosagem tripla de genes específicos com aspectos específicos do fenótipo da síndrome;
Identificação de uma região crítica para defeitos cardíacos;
ETIOLOGIA DA TRISSOMIA DO 21
Divisão meiótica materna;
Modelo do “ovócito velho”;
RISCOS DE SÍNDROME DE DOWN 
Genética pré-natal;
Incidência populacional em nascidos vivos;
Idade x risco: relações e não relações;
Idade paterna;
RISCO DE RECORRÊNCIA
Risco de recorrência na família após nascimento de criança com a síndrome;
Risco de recorrência x idade;
Risco elevado em mães mais jovens: possíveis causas;
CASO CLÍNICO
G.R.F., Masculino, recém-nascido, foi observada a presença de prega simiesca, epicanto, manchas de Brushfield, implantação baixa das orelhas e hipotonia ao nascimento. Foi solicitada a cariotipagem do paciente e ECG. Mãe hígida, 36 anos, nega portadores de síndrome de Down na família.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 6 e 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008.
ROBINS & CONTRAN. Patologia: Bases patológicas das doenças. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
Trailer - COLEGAS
Metal Social