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Caderno de Estudos de Genética

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GENÉTICA
Caderno de Estudos
Prof. Leônidas João de Mello Junior
UNIASSELVI
2013
NEAD
Educação a Distância
GRUPO
Copyright  UNIASSELVI 2013
Elaboração:
Leônidas João de Mello Junior
Revisão, Diagramação e Produção:
Centro Universitário Leonardo da Vinci - UNIASSELVI
Ficha catalográfica elaborada na fonte pela Biblioteca Dante Alighieri – 
UNIASSELVI – Indaial.
575.1
M489g Mello Junior, Leônidas de
 Genética / Leônidas de Mello Junior. Indaial : Uniasselvi, 
 2013.
 206 p. : il 
 
 
 ISBN 978-85-7830-746-2
1. Genética.
 I. Centro Universitário Leonardo da Vinci.
 
GENÉTICA
APRESENTAÇÃO
Caro(a) acadêmico(a)!
A Genética tem se mostrado uma das áreas mais promissoras dentro da Biologia, 
seja como ferramenta de sustentabilidade ou prevenção e terapêutica de doenças. As últimas 
descobertas mais importantes e impactantes da comunidade científica pertencem a esta ciência. 
A cada nova descoberta, um gigantesco leque de possibilidades se abre diante de nossos olhos 
e vêm acompanhadas de questionamentos sobre o futuro da humanidade e os limites de nossa 
atividade sobre o fenômeno da vida. Os impactos causados pelas descobertas da Genética 
atingem, de forma integrada, a saúde, o ambiente, a economia, a legislação e a ética.
A compreensão global desta ciência envolve, portanto, o conhecimento da genética 
clássica à moderna, ou seja, desde seu nascimento até os dias atuais. Desta maneira, o 
seu Caderno de Estudos foi dividido de forma que você possa evoluir gradativamente em 
seus estudos. Iniciaremos com o contexto histórico e, posteriormente, abordaremos os 
fundamentos da genética mendeliana clássica. Com os aprofundamentos da genética 
molecular, você poderá visualizar as possibilidades que a genética dispõe, obtendo parte do 
conhecimento tecnológico proporcionado pela era genômica, como o do sequenciamento do 
DNA, por exemplo. Estudando as extensões da herança mendeliana, você poderá ampliar 
seus conhecimentos acerca da hereditariedade. Encerraremos a disciplina com as mutações 
gênicas e cromossômicas que são fontes importantes de variação e de patogênese. 
 Na atualização deste caderno de Genética, foram incluídos temas relevantes para 
a Genética Moderna, tais como: um aprofundamento sobre o empacotamento do material 
genético, um tópico sobre transposons e outro sobre epigenética, que certamente contribuirão 
para sua formação como professor de Biologia.
Lembre-se sempre: você é gestor de seus estudos! Estude o caderno e aprofunde 
seus conhecimentos durante a passagem dessa disciplina, seja com livros ou outras fontes de 
pesquisa. Tenha em mente que ser professor(a) de Biologia é ter responsabilidade acerca da 
saúde humana e ambiental, a ética e a qualidade de vida: de todas as formas de vida.
Bons estudos!
Leônidas João de Mello Júnior
iii
GENÉTICA iv
UNI
Oi!! Eu sou o UNI, você já me conhece das outras disciplinas. 
Estarei com você ao longo deste caderno. Acompanharei os seus 
estudos e, sempre que precisar, farei algumas observações. 
Desejo a você excelentes estudos! 
 UNI
SUMÁRIO
UNIDADE 1: HERANÇA .................................................................................................... 1
TÓPICO 1 - ASPECTOS HISTÓRICOS DA GENÉTICA .................................................... 3
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................. 3 
2 CRONOLOGIA ................................................................................................................ 4 
3 DEFINIÇÃO DO TERMO GENÉTICA ............................................................................. 5 
RESUMO DO TÓPICO 1 .................................................................................................... 6 
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................... 7
TÓPICO 2 - BASES CITOLÓGICAS E CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA ................... 9
1 INTRODUÇÃO ................................................................................................................. 9
2 O NÚCLEO ...................................................................................................................... 9 
3 EMPACOTAMENTO DO MATERIAL GENÉTICO E O CÓDIGO DE HISTONAS ..........11
4 O CROMOSSOMO ......................................................................................................... 14
4.1 TÉCNICAS DE ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS ..................................................... 15 
RESUMO DO TÓPICO 2 .................................................................................................. 20
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................. 21
TÓPICO 3 - HERANÇA AUTOSSÔMICA ......................................................................... 23 
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................... 23
2 GREGOR MENDEL (1822 – 1884) ................................................................................ 23
3 NOÇÕES BÁSICAS DE PROBABILIDADE .................................................................. 26 
3.1 PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE DOIS EVENTOS SIMULTÂNEOS E 
 EXCLUSIVOS.............................................................................................................. 26
3.2 PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE DOIS EVENTOS SIMULTÂNEOS E 
 NÃO EXCLUSIVOS ..................................................................................................... 26
4 PRIMEIRA LEI DE MENDEL ......................................................................................... 26 
5 AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA ...................................................................................... 32
5.1 HERANÇA INTERMEDIÁRIA (DOMINÂNCIA INCOMPLETA) .................................... 32
5.2 CODOMINÂNCIA ........................................................................................................ 33
6 ALELOS LETAIS ........................................................................................................... 34
7 HEREDOGRAMAS ........................................................................................................ 35
8 SEGUNDA LEI DE MENDEL (DIIBRIDISMO) ............................................................... 37 
9 HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS HUMANOS ............................................... 39 
9.1 FATOR RH .................................................................................................................. 39 
9.2 SISTEMA ABO............................................................................................................. 42
RESUMO DO TÓPICO 3 .................................................................................................. 47
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................. 48
GENÉTICA v
GENÉTICA vi
TÓPICO 4 - HERANÇA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS ............................................ 51 
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................... 51 
2 DETERMINAÇÃO CROMOSSÔMICA DO SEXO ......................................................... 51 
2.1 SISTEMA XO ............................................................................................................... 51 
2.2 SISTEMA XY ............................................................................................................... 52 
2.3 SISTEMA Z0 ................................................................................................................53
2.4 SISTEMA ZW .............................................................................................................. 53 
3 CROMOSSOMOS SEXUAIS HUMANOS E HERANÇA ............................................... 54 
3.1 HERANÇA LIGADA AO SEXO .................................................................................... 55
3.2 HERANÇA HOLÂNDRICA OU RESTRITA AO SEXO ................................................. 56
4 CROMATINA SEXUAL .................................................................................................. 57
4.1 HIPÓTESE DE LYON .................................................................................................. 58
LEITURA COMPLEMENTAR ............................................................................................ 59 
LEITURA COMPLEMENTAR II ........................................................................................ 60 
RESUMO DO TÓPICO 4 .................................................................................................. 66
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................. 67
AVALIAÇÃO ..................................................................................................................... 68
UNIDADE 2: GENÉTICA MOLECULAR .......................................................................... 69
TÓPICO 1 - ÁCIDOS NUCLEICOS .................................................................................. 71
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................... 71
2 FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA ........................................................................ 71
3 ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA) .................................................................... 73
4 ÁCIDO RIBONUCLEICO (RNA) .................................................................................... 76
4.1 TIPOS DE RNAS ......................................................................................................... 78
RESUMO DO TÓPICO 1 .................................................................................................. 79
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................. 80
TÓPICO 2 - REPLICAÇÃO DO DNA ............................................................................... 81 
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................... 81
2 MECANISMO MOLECULAR DE DUPLICAÇÃO .......................................................... 81 
3 FALHAS NA REPLICAÇÃO DO DNA E MUTAÇÕES .................................................. 84
4 TELOMERASE .............................................................................................................. 85
5 TELOMERASE E ENVELHECIMENTO CELULAR ...................................................... 87
RESUMO DO TÓPICO 2 .................................................................................................. 89
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................. 90
TÓPICO 3 - EXPRESSÃO GÊNICA OU TRANSCRIÇÃO ............................................... 91 
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................... 91 
2 TRANSCRIÇÃO ............................................................................................................. 91 
3 PROCESSAMENTO DO RNA PRODUZIDO ................................................................. 93 
4 SPLICING E O MUNDO DO RNA ................................................................................. 94 
RESUMO DO TÓPICO 3 .................................................................................................. 96 
GENÉTICA vii
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................. 97
TÓPICO 4 - REGULAÇÃO DA TRANSCRIÇÃO GÊNICA ............................................... 99 
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................... 99 
2 ESTÍMULOS AMBIENTAIS ......................................................................................... 101
3 FATORES DE TRANSCRIÇÃO E ATIVADORES (ENHANCERS) ............................. 102
4 REPRESSORES ......................................................................................................... 104
5 CONDENSAÇÃO DA CROMATINA ............................................................................ 105
RESUMO DO TÓPICO 4 ................................................................................................ 106
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 107
TÓPICO 5 - SÍNTESE PROTEICA ................................................................................. 109
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 109
2 TRADUÇÃO ................................................................................................................. 109
RESUMO DO TÓPICO 5 .................................................................................................115
AUTOATIVIDADE ............................................................................................................116
TÓPICO 6 - GENÔMICA .................................................................................................119
1 INTRODUÇÃO ..............................................................................................................119
2 TECNOLOGIAS ........................................................................................................... 120
2.1 SEQUENCIAMENTO GENÉTICO ............................................................................. 121
2.2 MICROARRANJOS DE DNA..................................................................................... 123
2.3 REAÇÃO EM CADEIA DA POLIMERASE (PCR)...................................................... 124
LEITURA COMPLEMENTAR .......................................................................................... 125
RESUMO DO TÓPICO 6 ................................................................................................ 135
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 136
AVALIAÇÃO .................................................................................................................... 137
UNIDADE 3: VARIAÇÃO GENÉTICA ............................................................................ 139
TÓPICO 1 - GENÉTICA QUANTITATIVA ....................................................................... 141
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 141
2 A HERANÇA QUANTITATIVA ..................................................................................... 142
3 CALCULANDO O NÚMERO DE CLASSES FENOTÍPICAS E SUA DISTRIBUIÇÃO ........... 145
RESUMO DO TÓPICO 1 ................................................................................................ 147
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 148
TÓPICO 2 - INTERAÇÃO GÊNICA ................................................................................ 149
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 149
2 PLEIOTROPIA .............................................................................................................149
3 GENES COMPLEMENTARES .................................................................................... 152
4 EPISTASIA .................................................................................................................. 153
LEITURA COMPLEMENTAR ......................................................................................... 154
RESUMO DO TÓPICO 2 ................................................................................................ 156
GENÉTICA viii
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 157
TÓPICO 3 - GENES LIGADOS (LINKAGE) ................................................................... 159
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 159
2 HISTÓRICO ................................................................................................................. 159
LEITURA COMPLEMENTAR ......................................................................................... 161
RESUMO DO TÓPICO 3 ................................................................................................ 168
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 169
TÓPICO 4 - MUTAÇÕES ................................................................................................ 171
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 171
2 MUTAÇÕES GÊNICAS ................................................................................................ 171
3 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ............................................................................... 174
4 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS ..................................................... 175
5 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS ........................................................ 177
5.1 EUPLOIDIAS ............................................................................................................. 177
5.2 ANEUPLOIDIAS ........................................................................................................ 177
5.2.1 Nulissomias (2n – 2, de um mesmo par) ................................................................ 177
5.2.2 Monossomia (2n-1)................................................................................................. 178
5.2.3 Trissomia (2n +1) .................................................................................................... 180
RESUMO DO TÓPICO 4 ................................................................................................ 185
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 186
TÓPICO 5 - ELEMENTOS DE TRANSPOSIÇÃO .......................................................... 189
1 INTRODUÇÃO ............................................................................................................. 189
2 TRANSPÓSONS .......................................................................................................... 189
3 A DESCOBERTA DOS TRANSPÓSONS .................................................................... 190
4 CLASSES DE TRANSPÓSONS .................................................................................. 192
4.1 TRANSPÓSONS CLASSE I (RETROTRANSPÓSONS) .......................................... 192
LEITURA COMPLEMENTAR ......................................................................................... 194
LEITURA COMPLEMENTAR II ...................................................................................... 195
RESUMO DO TÓPICO 5 ................................................................................................ 201
AUTOATIVIDADE ........................................................................................................... 202
AVALIAÇÃO ................................................................................................................... 203
REFERÊNCIAS .............................................................................................................. 205
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UNIDADE 1
HERANÇA
ObjEtIvOs DE ApRENDIzAgEm
 A partir desta unidade, você será capaz de:
	conhecer os aspectos históricos que levaram aos conhecimentos 
modernos sobre os mecanismos de herança;
	compreender os mecanismos de herança autossômica e sexual;
	inferir, através de cruzamentos, sobre tipos e mecanismos de 
herança em situações reais e hipotéticas;
	diferenciar os variados padrões que envolvem a transmissão de 
caracteres hereditários;
	interpretar cruzamentos reais e hipotéticos, calculando probabilidade 
nas descendências.
TÓPICO 1 – ASPECTOS HISTÓRICOS DA 
GENÉTICA
TÓPICO 2 – BASES CITOLÓGICAS E 
CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA
TÓPICO 3 – HERANÇA AUTOSSÔMICA
TÓPICO 4 – HERANÇA DOS CROMOSSOMOS 
SEXUAIS
pLANO DE EstUDOs
Esta unidade está dividida em quatro tópicos. No final de cada 
um deles, você encontrará autoatividades que o(a) ajudarão a refletir 
e a fixar os conhecimentos abordados.
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ASPECTOS HISTÓRICOS DA GENÉTICA
1 INTRODUÇÃO
TÓPICO 1
Podemos observar que a história da genética funde-se nas primeiras ideias sobre os 
mecanismos que envolvem o processo reprodutivo, seja na espécie humana ou em plantas 
e animais, cuja domesticação transformou nossa cultura. Assim, os conhecimentos sobre 
a reprodução vegetal e animal, empíricos ou não, remontam os primórdios da agricultura e 
pecuária.
Neste tópico você verá alguns aspectos históricos da genética, tais como: as 
primeiras ideias sobre a reprodução humana (teoria pré-formista), uma visão cronológica do 
desenvolvimento da genética e sua definição.
 
Mais especificamente sobre os mecanismos que envolvem a hereditariedade em 
humanos, as primeiras ideias descritas soam bastante curiosas e permitem uma boa discussão 
com seus alunos. Tanto Hipócrates (460 a.C. – 377 a.C.) quanto Aristóteles (384 a.C. – 322 
a.C.) desenvolveram hipóteses para o mecanismo de herança. Foi no século XVII, no entanto, 
que prevaleceu a Teoria Pré-formista, cujos postulados descreviam o espermatozoide como o 
reservatório de um ser humano pré-formado, o homúnculo (figura a seguir), delegando ao sexo 
feminino o papel de “terreno fértil”, onde tal célula é depositada e se desenvolve.
UNIDADE 1
FIGURA 1 – O ESPERMATOZOIDE, SOB A ÓTICA PRÉ-FORMISTA
FONTE: Disponível em: <http://www.naturalsciences.be/institute/associations/
rbzs_websitebjz/back/pdf/BJZ%20138%281%29/138_1_20_35html/Volume%20
138%281%29,%20pp.%2020-35_img_1.jpg>. Acesso em: 25 fev. 2013
UNIDADE 1TÓPICO 14
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2 CRONOLOGIA
Na sequência, observe o esquema que apresenta a cronologia de alguns eventos 
importantes na história da Genética. 
FIGURA 2 – CRONOLOGIA DA HISTÓRIA DA GENÉTICA
FONTE: O autor
UNIDADE 1 TÓPICO 1 5
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3 DEFINIÇÃO DO TERMO GENÉTICA
O termo genética vem do grego genetikós, que significa “o que é capaz de procriar”. 
Assim, entenda Genética como a ciência que estuda os genes, ou de uma forma mais ampla, 
a ciência que estuda os mecanismos envolvidos na hereditariedade. O radical gene, neste 
caso, pode assumir diferentes conceitos, conforme as subdivisões da genética que estudaremos 
posteriormente. Um exemplo é o estudo do gene e sua expressão, que não necessariamente 
envolve a herança, mas um conjunto de conhecimentos em Biologia Molecular. De modo 
simplista, conveniente para este momento dos seus estudos, os genes podem ser entendidos 
como trechos específicos de filamentos de DNA (ácido desoxirribonucleico).
NO
TA! �
Explicando a figura 1: Pré-formação:Homúnculo, “visualizado” no 
espermatozoide;
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A Genética como ciência teve sua origem oficial, no entanto, após 
a publicação dos trabalhos de Gregor Mendel (1822-1844), que 
serão discutidos mais adiante.
UNIDADE 1TÓPICO 16
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RESUMO DO TÓPICO 1
Neste tópico você pôde verificar:
• A Genética é a ciência que estuda os genes e os mecanismos envolvidos na hereditariedade.
• O homem utiliza-se da Genética, mesmo de forma empírica, desde os mais remotos tempos, 
quando passou a dominar as culturas.
• As primeiras ideias sobre a reprodução humana eram de natureza pré-formista.
• Desde o fim do século XIX, com os trabalhos de Gregor Mendel, a Genética passou a ser 
uma ciência com um conjunto de princípios e procedimentos analíticos.
• Com os avanços nos últimos anos, a Genética tem se mostrado promissora na resolução de 
muitos problemas enfrentados pelo homem e assume, também, um papel tecnológico, fonte 
de inúmeras discussões éticas.
UNIDADE 1 TÓPICO 1 7
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AUT
OAT
IVID
ADE �
1 Faça a leitura do texto que segue e indique, pesquisando no PCN de Biologia para o 
Ensino Médio, as habilidades que podem melhor ser aplicadas à genética, dentro das 
seguintes competências: representação e comunicação, investigação e compreensão, 
e contextualização sociocultural. 
“[...] ampliar as possibilidades de compreensão e participação efetiva nesse mundo” 
e, dessa forma, desenvolver o saber científico e tecnológico como “[...] condição de 
cidadania, e não como prerrogativa de especialistas”. Por essa diretriz, o ensino das 
disciplinas científicas se reorienta para uma prática pedagógica que procura desenvolver 
nos alunos competências e habilidades. Mas o que significam as competências? Como 
traduzi-las na prática do ensino das disciplinas, no caso da Biologia? Tradicionalmente 
o ensino da Biologia tem sido organizado em torno das várias ciências da vida – 
Citologia, Genética, Evolução, Ecologia, Zoologia, Botânica, Fisiologia –, e as situações 
de aprendizagem, não raramente, enfatizam apenas a compreensão dessas ciências, 
de sua lógica interna, de seu instrumental analítico, de suas linguagens e conceitos, 
de seus métodos de trabalho, perdendo de vista o entendimento dos fenômenos 
biológicos propriamente ditos e as vivências práticas desses conhecimentos. Nessas 
circunstâncias, a ciência é pouco utilizada como instrumento para interpretar a realidade 
ou para nela intervir e os conhecimentos científicos acabam sendo abordados de modo 
descontextualizado. Assim, por exemplo, quando se ensina Genética na escola média, 
comumente se procura familiarizar os alunos com os códigos próprios dessa ciência, 
seus métodos experimentais e, de modo geral, não vai para além dessa abordagem. 
Não há uma preocupação em tratar o fenômeno da hereditariedade da vida de modo 
que o conhecimento aprendido seja instrumental e possa subsidiar o julgamento de 
questões que envolvam preconceitos raciais, ou facilitar o posicionamento diante 
de polêmicas relacionadas à produção e à utilização de organismos geneticamente 
modificados, ou ao emprego de tecnologias resultantes da manipulação do DNA. 
FONTE: PCN+, Orientações Curriculares Complementares aos Parâmetros Curriculares 
Nacionais, p. 34. Disponível em: <http://portal.mec.gov.br/seb/arquivos/pdf/
CienciasNatureza.pdf>. Acesso em: 24 jul. 2008.
UNIDADE 1TÓPICO 18
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BASES CITOLÓGICAS E 
CROMOSSÔMICAS DA HERANÇA
1 INTRODUÇÃO
TÓPICO 2
Os seres vivos manifestam parte de suas características fisiológicas e comportamentais 
com base em sua genética, que opera em nível celular e só depois no organismo como um todo. 
É imprescindível que você, caro(a) acadêmico(a), domine completamente o conhecimento de 
anatomia celular para a compreensão dos mecanismos de expressão gênica e de transmissão 
de características hereditárias.
Neste tópico você entrará em contato com o conhecimento de Biologia Celular necessário ao 
entendimento da genética. A compreensão dos fundamentos anatomo-fisiológicos da citogenética 
será uma ferramenta importante para análises e inferências futuras. Vamos adiante!
UNIDADE 1
2 O NÚCLEO
O estudo do núcleo celular, que estamos começando, se dará com as células eucariotas, 
ou seja, providas de organização nuclear através da cariomembrana.
FIGURA 3 – NÚCLEO INTERFÁSICO
FONTE: Adaptado de: <http://kconline.kaskaskia.edu/bcambron/biology%20
117/Cells_files/image004.jpg>. Acesso em: 25 fev.13.
UNIDADE 1TÓPICO 210
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Considerando que a célula pode ou não encontrar-se em divisão, iniciaremos pelo 
momento da célula metabólica, ou seja, no período em que não ocorre a divisão celular. Este 
é o período de interfase, onde reconheceremos o núcleo como núcleo interfásico. Nesta fase, 
algumas estruturas são facilmente reconhecidas: a membrana nuclear, a cariolinfa, que é a matriz 
fundamental do núcleo, o nucléolo, que constitui uma região rica em RNAr (RNA - ribossômico) 
e proteínas. No entanto, a de maior importância para a genética está na estrutura denominada 
de cromatina. Esta é formada por um conjunto de vários cromonemas, ou seja, filamentos de 
DNA (ácido desoxirribonucleico) envoltos em proteínas denominadas de histonas.
Com os eventos de divisão celular, a cromatina condensa, originando as estruturas 
que são denominadas de cromossomos. Veja no esquema que segue (figura a seguir), como 
a molécula de DNA forma a cromatina e sua condensação origina o cromossomo. Assim, se 
durante o período interfásico a célula mantém sua cromatina descondensada, toda divisão 
celular é precedida pela condensação desta cromatina. Parte dela já se encontra condensada, 
denominada de heterocromatina. Estas regiões tornam-se mais densamente coradas nas 
técnicas de microscopia, e em sua maioria são geneticamente inertes. Alguns estudos, no 
entanto, demonstram serem ativas em alguns pontos ao longo do cromossomo e participam 
ativamente na organização de nucléolos e na vizinhança dos centrômeros. As porções 
não condensadas da cromatina são compostas principalmente por trechos de DNA ativo e 
denominam-se de eucromatina (figuras 5 e 6).
FIGURA 4 – ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
FONTE: Adaptado de: <http://faculty.jsd.claremont.edu/jarmstrong/images/chromatin.
gif>. Acesso em: 4 fev. 2008.
IMP
OR
TAN
TE! �
Para uma melhor compreensão da genética é fundamental que você, 
caro(a) acadêmico(a), faça uma revisão dos conteúdos que envolvem 
os fenômenos de divisão celular. O conhecimento pleno dos fenômenos 
que envolvem a Mitose e a Meiose são pré-requisitos básicos para 
compreender muitos fenômenos que serão aqui abordados.
UNIDADE 1 TÓPICO 2 11
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FIGURA 5 – CROMATINA FIGURA 6 – CÉLULA EUCARIÓTICA
FONTE: Adaptado de: <http://3.bp.blogspot.com/-
cTTAHlCm-hQ/UM8Am2z3buI/AAAAAAAACuM/
s4q0gfHdXBo/s1600/chromatin+structure.jpg>. 
Acesso em: 25 fev. 2013.
FONTE: Disponível em: <http://upload.
wikimedia.org/wikipedia/commons/5/57/
Micrograph_of_a_cell_nucleus.png>. 
Acesso em 25 fev. 2013. 
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A Figura 6 – Célula eucariótica – é uma fotomicrografia mostrando 
regiões densamente coradas, onde há cromatina altamente 
condensada (heterocromatina).
3 EMPACOTAMENTO DO MATERIAL 
 GENÉTICO E O CÓDIGO DE HISTONAS
Você pôde perceber que a organização do material genético na forma de cromossomos 
é resultado da compactação da cromatina. Dentre muitas funções desta compactação, tenha 
em mente que proteger o material genético durante os eventos de divisão celular é primordial. 
Também se destaca a organização do material para que a divisão aconteça, de forma que a 
célula tenha maior facilidade para deslocar o material genético para polos, placa equatorial 
etc. Qualquer pessoaque já tenha organizado uma ou duas malas para uma viagem, sabe a 
importância da organização dos espaços e compactação do que será levado.
 
Um exemplo de compactação pode ser observado no cromossomo 22, que, esticado, 
mede 1,5 cm de comprimento (observe que este tamanho é gigante para os padrões celulares). 
Completamente compactado, este cromossomo mede 2 µm (ALBERTS et al, 2010).
Os mecanismos de compactação do DNA seguem um padrão intrincado e complexo, 
envolvendo principalmente proteínas denominadas de histonas. Agrupando-se em número 
de oito (octâmero de histonas) as histonas formam uma estrutura a qual o DNA se enrola, 
perfazendo 1,7 volta. Tal agrupamento de histonas denomina-se nucleossomo. Desenrolando 
a cromatina você visualizará uma estrutura que lembra um “colar de contas”, formado pelos 
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nucleossomos (contas) separados por DNA de ligação, com aproximadamente 82 nucleotídeos. 
Visualize que os movimentos de aproximação e afastamento nos nucleossomo entre si, 
impactam no grau de compactação cromossômico (Figura 5), e, consequentemente no seu 
acesso pela célula. Adiantando alguns conhecimentos que veremos à frente, entenda que os 
genes, sequências nucleotídicas que são parte do DNA, estão arquivados de forma compactada 
na célula, e o seu acesso é restrito e obedece a um processo orquestrado pela célula e por 
fatores ambientais.
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Sendo estruturas proteicas, as histonas mantêm-se amplamente 
conservadas no processo evolutivo, diferenciando-se fracamente 
entre os organismos. As funções exercidas na compactação e 
proteção ao DNA estão intrinsicamente relacionadas com a posição 
e sequência de aminoácidos na proteína, de forma que quaisquer 
alterações nesta organização podem ser fatais para a célula. Assim, 
mutações que induzem a malformações na estrutura das histonas 
tendem a ser letais e estão relacionadas ao câncer. Sugiro um 
aprofundamento, lendo o artigo de Menditi, K.B.C. e Kang, H.C. “O 
Papel das Proteínas Histonas nas Neoplasias Hematológicas”. Revista 
Brasileira de Cancerologia 2007; 53 (4): 453-460, disponível em 
<http://www.inca.gov.br/rbc/n_53/v04/pdf/revisao2.pdfz>.
Observe na figura a seguir que as histonas projetam, para fora de seu cerne, uma cauda 
N-terminal de aminoácidos. Esta cauda sofre, com frequência, modificações covalentes, com 
reflexo na organização e no acesso ao DNA.
FIGURA 7 - ORGANIZAÇÃO DO NUCLEOSSOMO A PARTIR DAS OITO HISTONAS
FONTE: Adaptado de: <http://www.nature.com/nrc/journal/v1/n3/fig_tab/nrc1201-194a_
F1.html>. Acesso em: 12 ago. 2012.
Observações recentes revelam que a organização dos nucleossomos e a correspondente 
compactação cromossômica revela um modelo conhecido por “ziguezague”, em substituição ou 
complementação ao modelo “colar de contas”, conforme pode ser observado na figura a seguir.
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FIGURA 8 - ORGANIZAÇÃO EM ZIGUEZAGUE DA CROMATINA
FONTE: Adaptado de: Karolin Luger, Mekonnen L. Dechassa & David J. Tremethick. New 
insights into nucleosome and chromatin structure: an ordered state or a disordered 
affair? Nature Reviews Molecular Cell Biology 13, 436-447. 2012.
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É fundamental que você entenda a estrutura cromossômica como 
dinâmica, de forma que a compactação, ao mesmo tempo em que 
protege e organiza o material genético em diferentes fases da vida 
da célula, não pode obstruir o acesso por fatores que ativarão os 
genes (futuramente chamaremos de fatores de transcrição). Desta 
forma, a interface Histona/DNA é dinâmica, permitindo o acesso aos 
“dados” quando necessário.
Cada histona pode sofrer certo grau de modificação (acetilação, metilação, fosforilação 
etc.) em sua cauda exposta, com consequências para o funcionamento do genoma. Uma 
metilação (adição de radical metil CH3), por exemplo, no aminoácido Lisina de histona H3, tem 
efeito e inativação do DNA. O fenômeno da acetilação (adição de grupamento acetila à cauda), 
por sua vez, tem efeito de relaxar a interface histona/DNA, favorecendo o acesso à informação 
genética. Você pode concluir, portanto, que as diversas combinações de modificações nas 
estruturas proteicas das histonas, interferem na maneira de como o DNA responde ao meio e 
às necessidades celulares. Esta diversidade de combinações de modificações nas histonas é 
geralmente o que chamamos de Código de Histonas. Perceba que, por mais que você tenha 
uma informação genética (mutada ou não), a resposta depende também das modificações que 
garantem o acesso ao DNA e não somente do próprio genoma. Em suas aulas de Genética, 
não seja muito determinista, tome cuidado sobre as inferências acerca da herança. O fato de 
herdar um gene não implica manifestá-lo. 
FIGURA 9 - MODIFICAÇÕES NA ESTRUTURA DA HISTONA
FONTE: Adaptado de: <http://www.imt.uni-marburg.de/bauer/research.html>. 
Acesso em: 12 ago. 2012.
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O código de histonas é parte integrante de um fenômeno de 
marcações no genoma, interagindo com o meio e formando um 
código epigenético. Estudaremos Epigenética mais adiante.
4 O CROMOSSOMO
A observação dos cromossomos é realizada durante a mitose, mais precisamente 
na fase denominada de metáfase, onde estas estruturas atingem seu grau de condensação 
máxima e são facilmente visíveis ao microscópio óptico com o auxílio de corantes. Assim, 
apresentam uma espessura máxima e um comprimento mínimo que podem ser distinguidos 
entre si e entre indivíduos. Podem ser então classificados, conforme seu comprimento e 
localização do centrômero. Este constitui uma região especializada de DNA, onde se ligam 
proteínas que organizarão a divisão celular. Observe na figura a seguir as principais partes de 
um cromossomo.
FIGURA 10 – CROMOSSOMO
FONTE: Adaptado de: <http:/ /www.copernicusproject.ucr.edu/ssi/
HighSchoolBioResources/DNA/chromosome.gif>. Acesso em: 5 fev. 2008.
Você pode verificar nas figuras aqui apresentadas que há um estreitamento ao longo do 
cromossomo. Esta estrangulação principal divide o cromossomo em dois braços e é conhecida 
por zona de constrição primária, onde se encontra o centrômero. Há também zonas de constrição 
secundária e estas originam a região cromossômica denominada de zonas SAT ou satélite. 
Os cromossômicos recebem uma classificação conforme a posição do centrômero, que pode 
ser verificada na figura a seguir. 
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FIGURA 10 – CROMOSSOMO
FIGURA 11 – CLASSIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
A – Telocêntrico apresenta o centrômero na posição terminal (não ocorre em nossa espécie).
B – Acrocêntrico. Centrômero elevado gerando um braço curto. Observe a seta indicando 
outra constrição e gerando a zona satélite.
C – Submetacêntrico. Centrômero com pequeno deslocamento da posição central.
D – Metacêntrico. Centrômero na posição central, produzindo braços de igual tamanho.
FONTE: Adaptado de: <http://www.infoescola.com/ imagens/cromossomos3.jpg>. Acesso em: 4 fev. 2008.
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Na sequência, serão apresentadas algumas técnicas de análise dos 
cromossomos e que demonstra o processo de sua identificação. Boa 
leitura!
4.1 TÉCNICAS DE ANÁLISE DOS CROMOSSOMOS
As técnicas que permitem a visualização de cromossomos para comparação e análise 
constituem uma ciência denominada de citogenética. A ciência da citogenética humana 
moderna, data de 1956, quando Tjio e Levan criaram técnicas eficazes para análise dos 
cromossomos e evidenciaram que o número normal de cromossomos, em humanos, é de 46. 
Na metáfase, os cromossomos aparecem ao microscópio como uma dispersão cromossômica 
e cada cromossomo apresenta duas cromátides, unidas pelo centrômero.
4.1.1Cultura celular
As células para análise cromossômica devem ser capazes de crescimento e divisão 
rápidaem cultura. As células mais acessíveis são os leucócitos, especificamente linfócitos T.
Na sequência, veja como preparar, em curto prazo, uma cultura destas células 
adequadas para análise: 
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a) obtém-se uma amostra de sangue periférico e acrescenta-se heparina para evitar 
coagulação; 
b) a amostra é, em seguida, centrifugada a uma velocidade que permita aos leucócitos se 
sedimentarem como uma camada distinta; 
c) os leucócitos são colhidos, colocados em meio de cultura tecidual e estimulados a dividir-se 
pelo acréscimo de um agente mitogênico (estimulante da mitose), a fito-hemaglutinina;
d) a cultura é incubada por cerca de 72 horas, até que as células estejam se multiplicando 
rapidamente; 
e) acrescenta-se, então, uma solução diluída de colchicina, para impedir a conclusão da 
divisão celular, inibindo a formação de fusos e retardando a separação dos centrômeros. 
Em consequência disso, as células paradas na metáfase acumulam-se na cultura; 
f) em seguida, adiciona-se uma solução hipotônica para causar tumefação nas células, 
lisando-as e liberando os cromossomos, mas mantendo os centrômeros intactos; 
g) os cromossomos são fixados, espalhados em lâminas e corados por uma das várias 
técnicas e prontos para análises.
4.1.2 Identificação dos cromossomos
Os métodos de coloração originalmente disponíveis não permitiam a identificação dos 
24 tipos de cromossomo. Contudo, com as técnicas atualmente empregadas, identificam-se 
todos os cromossomos. 
Vários métodos de bandeamento são empregados rotineiramente nos laboratórios 
de citogenética para identificação dos cromossomos e análise da estrutura cromossômica. 
• Bandeamento G
Os cromossomos são inicialmente tratados com tripsina, para a desnaturação das 
proteínas cromossômicas e em seguida são corados com o corante Giemsa. Cada par de 
cromossomos cora-se num padrão típico de bandas claras e escuras.
• Bandeamento Q
Os cromossomos são tratados com quinacrina-mostarda ou compostos semelhantes 
e em seguida examinados por microscopia de fluorescência. Os cromossomos coram-se 
num padrão específico de bandas brilhantes e opacas (bandas Q). As bandas brilhantes 
correspondem quase exatamente às bandas G escuras. 
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• Bandeamento R
Os cromossomos recebem pré-tratamento com calor antes da coloração Giemsa. 
Nesse caso, as bandas claras e escuras resultantes (bandas R) são o inverso das produzidas 
por bandeamento G ou Q.
• Bandeamento C 
Envolve a coloração da região centromérica de cada cromossomo e outras regiões 
que contenham heterocromatina.
• Bandeamento de alta resolução
Esse tipo de bandeamento cora cromossomos preparados num estágio inicial da 
mitose (prófase ou prometáfase) que estão ainda em uma condição relativamente não 
condensada. 
• Citogenética molecular
Podem-se usar sondas de DNA específicas para cromossomos ou regiões 
cromossômicas particulares ou diagnosticar rapidamente a existência de um número anormal 
de cromossomos no material clínico.
FONTE: TASSO, Eletéa. Estrutura dos cromossomos humanos. Disponível em: <http://virtual.epm.
br/cursos/genetica/htm/estru.htm>. Acesso em: 9 maio 2008.
Alguns conceitos são indispensáveis para o nosso estudo e você já deve ter visto no 
Ensino Médio. Na sequência, são apresentados estes conceitos, que são:
a) Cariótipo – é o conjunto cromossômico somático de um indivíduo, definido pelo número e 
pela morfologia cromossômica obtida por técnicas especiais durante a metáfase mitótica.
b) Células diploides – representadas por “2n” apresenta dois “lotes” cromossômicos, ou 
dois genomas em sua organização individual. A divisão mitótica mantém esta quantidade 
cromossômica nas células-filhas, enquanto a meiose reduz esta quantidade ao meio, 
tornando as células-filhas haploides (n). Os indivíduos com este nível de organização são 
ditos diploides e as células somáticas são exemplos de células diploides.
c) Células haploides – são as células “n”. Apresentam apenas um lote cromossômico. São 
originadas por mitose de outras células haploides ou por meiose de células diploides. Os 
gametas e os esporos são exemplos deste tipo celular. 
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FIGURA 12 – BANDAS CROMOSSÔMICAS FIGURA 13 - IDEOGRAMA COM OS CROMOSSOMOS 
HUMANOS BANDEADOS
FONTE: Adaptado de: <http://www.physics.
uwo.ca/science_olympics/images/If%20
the%20key%20fiits%2002.gif>. Acesso em: 
9 maio 2008.
FONTE: Adaptado de: <http://www.physics.uwo.ca/
science_olympics/images/If%20the%20key%20fiits%20
02.gif>. Acesso em: 9 maio 2008.
Para que você possa compreender a importância do bandeamento cromossômico, é 
importante antes saber que cada padrão, como num código de barras, é único e constante para 
cada cromossomo normal da espécie. A análise comparativa de bandeamentos constitui, então, 
uma ferramenta que pode ser importante em algumas situações clínicas e também em taxonomia. 
Burns & Bottino (1991) descrevem um dos primeiros bandeamentos utilizados como ferramenta 
comparativa em taxonomia, que foram a comparação do cariótipo bandeado de homem (Homo 
sapiens), 2n=46 com o do gorila (Gorilla gorilla), o chimpanzé (Pan troglodytes) e o orangotango 
(Pongo pygmaeus). Estes animais apresentam número diploide de cromossomos 2n=48.
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Caro(a) acadêmico(a)! Em minha experiência com o ensino de 
genética, pude verificar uma situação que frequentemente gerou 
confusão na compreensão global da organização numérica e 
estrutural do cariótipo. Refiro-me ao fenômeno da duplicação dos 
cromossomos. Para tanto, peço a você atenção especial em seus 
estudos sobre o fenômeno da divisão celular.
No período interfásico denominado de ”S”, que antecede a divisão celular mitótica ou 
meiótica, a cromatina sofre o processo de duplicação, originando uma cópia de sua sequência. 
Assim, ao condensar-se, cada cromossomo encontra-se duplicado e, portanto com duas 
cromátides. Observe que a célula que segue apresenta quatro cromossomos duplicados, e, 
portanto, oito cromátides.
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FIGURA 14 – CÉLULA DIPLOIDE EM METÁFASE (2n=4).
FONTE: Adaptado de: <http://www.cbs.dtu.dk/staff/dave/roanoke/
mitosis3.gif>. Acesso em: 6 fev. 2008.
Para encerrar este tópico, vamos classificar os cromossomos conforme o tipo de herança 
a que ele está envolvido. Alguns cromossomos estão diretamente relacionados à determinação 
do sexo e serão futuramente denominados de cromossomos heterossômicos ou sexuais. Os 
cromossomos não sexuais são denominados de autossômicos. 
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Os tipos de herança e as principais diferenças entre estes cromossomos 
serão abordados nos dois tópicos seguintes.
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RESUMO DO TÓPICO 2
Neste tópico você pôde verificar:
• A maior parte do material genético encontra-se no núcleo celular.
• Durante a interfase, o material genético encontra-se na forma de cromatina, que se condensa 
na divisão celular, originando os cromossomos.
• Cada cromossomo constitui então, um longo filamento de DNA, onde encontramos os genes.
• Anatomicamente, cada cromossomo, desde que não seja telocêntrico, apresenta dois braços 
separados pelo centrômero e pode ainda apresentar outros pontos de constrição, gerando 
as zonas satélite.
• O estudo comparativo dos cromossomos é importante no diagnóstico de doenças e também 
na comparação taxonômica. Isto porque podemos inferir sobre o tamanho, tipo, número de 
cromossomos e ainda sobre o padrão de bandas.
• As células somáticas são diploides (2n), por apresentar dois conjuntos de cromossomos, enquanto 
os gametas e os esporos são haploides (n), constituídos por apenas um conjunto deles. 
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1 As doenças humanas causadas por alterações numéricas e estruturais nos 
cromossomos são diagnosticadas pela técnica de bandeamento descrita neste tópico. 
Para fixar a importância desta técnica e como introdução para os estudos futuros, 
pesquise e cite três destas doenças humanas que são causadas por alterações 
cromossômicas numéricas ou estruturais e que são diagnosticadas a partir da técnica 
de bandeamento cromossômico.
2 Explique, baseando-se em sua compreensão do código de histonas, como uma 
informação genética, por mais que esteja no genótipo de um indivíduo, pode não 
se manifestar.
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HERANÇA AUTOSSÔMICA
1 INTRODUÇÃO
TÓPICO 3
Considerando a genética humana como exemplo, podemos dividir a herança em 
autossômica e heterossômica ou sexual. Os cromossomos autossômicos são encontrados em 
situação totalmente homóloga em nossas células. As características herdadas a partir da ação 
dos genes localizados nestes cromossomos são ditas somáticas e poderão ser visualizadas 
neste tópico. A herança associada aos cromossomos sexuais, visualizaremos mais adiante.
O estudo da hereditariedade, no entanto, não teve início com a genética humana, mas 
com uma planta, que traz vantagens logísticas para a realização de experimentos e análise dos 
resultados. Vamos entender estes estudos em um contexto histórico: continue sua leitura!
UNIDADE 1
2 GREGOR MENDEL (1822 – 1884)
Os princípios biológicos que regem a hereditariedade foram inicialmente demonstrados 
através de uma célebre apresentação (1865) de experimentos realizados com ervilhas (Pisum 
sativum). Estes experimentos foram realizados por um monge nascido no distrito da Morávia, 
no então Império Austro-húngaro, chamado Johann Gregor Mendel, rebatizado apenas como 
Gregor Mendel por ocasião do celibato.
O objeto de estudo de Mendel, a ervilha de jardim (Pisum sativum), oferece algumas 
vantagens para estudos desta natureza:
a) possuía disponibilidade de semente com grande número de variações quanto a cor, forma 
da semente, tamanho da planta etc.;
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b) são baratas e fáceis de obter;
c) possuem ciclo de vida relativamente curto, o que permite analisar muitas gerações;
d) apresentam autofecundação e fecundação cruzada, o que facilita o controle do experimento;
e) ocupam pouco espaço;
f) produzem muitos descendentes.
FIGURA 15 – JARDIM DE MENDEL FIGURA 16 – ERVILHA DE JARDIM (Pisum sativum)
FONTE: Disponível em: <http://cienciahoje.uol.
com.br/banco-de-imagens/lg/web/images/ch-
on-line/colunas/deriva/67324b.jpg>. Acesso 
em: 25 fev. 2013.
FONTE: Disponível em: <http://ih0.redbubble.
net/image.3409978.9849/flat,550x550,075,f.jpg>. 
Acesso em: 25 fev. 2013.
Os resultados publicados por Mendel foram ignorados pela comunidade científica da 
época, apesar de terem sido bem conduzidos e matematicamente demonstrados. Em 1900, 
portanto, após a morte de Mendel (1884), Hugo de Vries (Holanda), Correns (Alemanha) e 
Tshermak (Áustria), trabalhando de forma independente, chegaram aos mesmos resultados de 
Mendel, embora desconhecessem seu trabalho. De Vries, no entanto, foi o primeiro a reconhecer 
seu trabalho, enaltecendo sua importância e dando-lhe a projeção devida.
Que eventos conduziram um monge agostiniano às descobertas dos mecanismos da 
hereditariedade biológica?
A natureza do ambiente encontrado por Gregor Mendel ao incorporar a Ordem Agostiniana 
na abadia Agostiniana de Brno (Áustria), em 1843, era resultado de uma série de circunstâncias 
históricas. Em 1780, uma mudança na política para as instituições religiosas de todo o império 
obrigou estas a servirem também ao Estado. Os membros de ordens monásticas foram 
incorporados ao trabalho nas escolas e nos hospitais. Em 1807, uma ordem imperial exigiu que 
os Agostinianos de Brno fizessem o exame para o ensino de Matemática e de Estudos bíblicos 
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no recentemente criado Instituto de Filosofia e na Faculdade de teologia de Brno. Isto resultou 
em um ambiente monástico rico intelectualmente e com ferramentas didáticas avançadas, como 
coleções botânicas e literárias, incluindo textos científicos e humanistas do renascimento. A 
abadia tornou-se então um ambiente de aprendizagem, e, Gregor Mendel, filho de fazendeiros, 
mostrou-se particularmente interessado por ciências naturais, mais especificamente ligadas à 
agricultura. Assim, inclui estas ciências em seu certificado, juntamente com estudos bíblicos, 
teológicos e línguas antigas como grego e árabe.
Os campos de estudos de Mendel ampliaram em direção à física, astronomia e 
meteorologia, o que possibilitou ao monge refinar sua visão matemática dos fenômenos naturais 
e posteriormente aplicá-la aos mecanismos de herança. Seu método de pesquisa é bastante 
apurado e consiste basicamente na identificação das diferentes variáveis, isolando seus efeitos, 
medindo-as meticulosamente e sujeitando-as à análise matemática. 
Na sequência, veja um cronograma da vida e obra de Gregor Mendel:
QUADRO 1 – CRONOGRAMA DA VIDA E OBRA DE GREGOR MENDEL
1822 Nascido em 20 de julho (batizado em 22 de julho) em Hyncice, Moravia (Áustria). 
Filho do casal de fazendeiros Anton e Rosina.
1831 - 1833 Ingressou na escola primária em Hyncice e no outono de 1833 mudou-se para a 
escola de Piaristi em Lipnik.
1834 - 1840 Estudou o ginasial em Opava (Escola de Gramática). Mendel ajudou a pagar 
seus estudos dando aulas particulares a seus companheiros.
1840 – 1843 Ingressou no Instituto de Filosofia em Olomuc, onde estudou Matemática, Física, 
Filosofia e Ética.
1843 Ingressou na Ordem Agostiniana na abadia Agostiniana de Brno.
1845 - 1848 Frequentou o Instituto de Teologia (Brno). Completou o curso de Agricultura.
1847 É ordenado padre.
1849 - 1851 É nomeado professor substituto no ginásio em Znojmo e no Colégio Técnico de Brno.
1851 - 1853 Na universidade de Vienna estudou Física, Matemática e História Natural.
1854 Construiu uma casa de vegetação no jardim da abadia.
1854 - 1868 Trabalhos experimentais com ervilhas de jardim. Realizou experimentos de 
hibridização, com especial atenção à espécie Pisum sativum. Gastou dois anos 
selecionando linhagens puras desta espécie.
1861 Cofundou a “Sociedade de História Natural” em Brno.
1862 Mendel leu a tradução alemã da segunda edição (1860) de “A origem das 
Espécies” de Charles Darwin, anotando em suas margens.
1865 Leu, durante os encontros de fevereiro e março da Sociedade de História 
Natural, em Brno, seu texto: “Experimentos em Plantas Híbridas”.
1866 Publicou sua leitura, trabalho que só postumamente lhe renderia o título de pai 
da Genética.
1871 Construção de uma casa para criação de abelhas, no jardim da abadia.
1881 Tornou-se diretor do Banco Mortgage de Moravia (Brno).
1884 Morre em 6 de Janeiro. 
FONTE: Traduzido e adaptado de: http://www.xtimeline.com/timeline/Life-and-Accomplishments-of-
Gregor-Mendel. Acesso em: 26 fev. 2013.
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3 NOÇÕES BÁSICAS DE PROBABILIDADE
Para que você, caro(a) acadêmico(a), entenda bem os mecanismos de hereditariedade, 
se faz necessário relembrar alguns conceitos básicos da teoria da probabilidade. Observe, 
então, estes dois princípios básicos desta teoria, que são: probabilidade de ocorrência de dois 
eventos simultâneos e exclusivos e probabilidade de ocorrência de dois eventos simultâneos 
e não exclusivos.
3.1 PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE 
 DOIS EVENTOS SIMULTÂNEOS E EXCLUSIVOS
No arremesso de um dado, a probabilidade de você acertar um número é de 1/6. No 
entanto, se você puder escolher dois números (3 e 4, por exemplo), sua probabilidade de 
acerto aumenta, pois você terá uma ou outra (3 ou 4) possibilidade. Assim,somam-se as 
probabilidades de cada evento que ocorre independentemente: P (A ou B) = P(A)+(B), ou 
seja, (1/6) + (1/6) = 2/6 ou 1/3.
3.2 PROBABILIDADE DE OCORRÊNCIA DE 
 DOIS EVENTOS SIMULTÂNEOS E NÃO EXCLUSIVOS
Tomando o mesmo exemplo dos dados, observe que, se você fizer dois lançamentos 
consecutivos, a probabilidade de obter um 4 no primeiro lançamento e um 3 no lançamento 
seguinte, sua probabilidade de acerto é menor do que se você fizesse apenas uma aposta. Na 
prática, você está apostando que realizará dois acertos consecutivos. Assim, se a ordem dos 
acontecimentos for importante, você deve multiplicar as probabilidades de ocorrência do evento: 
P (A). P(B), ou seja, (1/6). (1/6) = 1/36. Caso a ordem não importe, ou seja, a probabilidade 
de você tirar, no dado, 4 e 5 ou 5 e 4, será: P(A e B) ou P(B e A) = P(A e B) + P(B e A), ou 
seja, (1/36) + (1/36) = 2/36 ou 1/18.
Resumindo, na ocorrência de A e B (regra do e)= você deve multiplicar as probabilidades. 
Enquanto que, na ocorrência de A ou B (regra do ou)= você deve somar as probabilidades.
4 PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Comecemos nossos estudos em herança mendeliana revendo alguns experimentos 
realizados por Mendel. Inicialmente, escolheremos algumas características para avaliar seu 
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mecanismo de transmissão hereditária. Mendel utilizou-se de sete características em ervilhas 
(figura a seguir) e a partir de cruzamentos determinou sua hereditariedade. Ao escolher a 
característica, este cientista teve o cuidado de obter linhagens puras, através de cruzamentos 
realizados por mais de dois anos. Esta pureza da linhagem significa que, ao longo dos 
cruzamentos, não foram observadas variações das características nas gerações produzidas.
FIGURA 17 – CARACTERÍSTICAS DE ERVILHAS ESTUDADAS POR MENDEL
FONTE: Adaptado de: <http://beautifulcoolwallpapers.files.wordpress.com/2011/07/03-mendel-
characters2.jpg>. Acesso: em 26 fev.2013.
Ao cruzar ervilhas, visualizamos que Gregor Mendel trabalhou com características 
de forma isolada: analisou a cor da semente em ervilhas, por exemplo, atribuindo a ela 
duas variações para tal característica - verdes e amarelas-. Realizou então os seguintes 
cruzamentos:
1 – P: Verde x Verde
 F1 = 100% Verde
2 – P: Amarela x Amarela
 F1 = 100% Amarela
3 – P: Verde x Amarela
 F1 = 100% Amarela
Para tentar visualizar melhor os resultados obtidos, Mendel realizou um experimento 
que lhe permitiu visualizar se as ervilhas descendentes do cruzamento 3, apesar de amarelas, 
eram geneticamente iguais as ervilhas amarelas usadas no cruzamento 2. Ele deduziu que 
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as ervilhas descendentes dos dois primeiros cruzamentos eram puras, fato que ele controlou 
ao longo de muitas gerações de cruzamentos, o que não ocorria na F1 do cruzamento 3, que 
eram híbridas. Assim, Mendel deixou a F1 se autofecundar, e obteve os seguintes resultados:
4 – F1 x F1
F2 = 75% Amarela e 25% verde (3:1)
Falta agora, com tais resultados, fundamentar sua explicação para o obtido, e Mendel 
fez com base nas premissas:
- Cada caráter é determinado por dois fatores (AA=amarela pura e aa=verde pura).
- Na formação dos gametas, os fatores segregam-se, indo um para cada gameta.
- Como na fecundação os gametas se unem ao acaso, tais fatores também se encontram no 
zigoto de forma casuística. 
Acompanhe no esquema os cruzamento 3 e 4 sob esta nova perspectiva:
Cruzamento 3 P = AA x aa
 P: Verde x Amarela Gametas = A e a
 F1 = 100% Amarela
Aa
A
a
Mendel concluiu, neste cruzamento, que a obtenção de uma F1 totalmente formada 
por ervilhas amarelas, mesmo filhas de pais verde e amarela, implica uma dominância deste 
fator sobre o verde.
Cruzamento 4 F1 x F1 = Aa x Aa 
 F1 x F1
F2 = 75% Amarela e 25% verde (3:1) Gametas = A e a A e a
A a
 A AA Aa
 a Aa aa
Para a correta explicação da proporção 3:1 obtida neste último cruzamento, precisamos 
admitir que:
- Os gametas portadores dos fatores A e a ocorrem na mesma proporção.
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- O encontro dos gametas na fecundação ocorre totalmente ao acaso.
Considerando os resultados obtidos por Mendel, podemos inferir que:
A afirmação acima constitui, então, a 1ª Lei de Mendel, também conhecida por Lei da 
Herança Monoíbrida ou Lei da Segregação dos Fatores.
Obviamente que, para a conclusão desta lei, Mendel realizou um grande número de 
experimentações, envolvendo outras seis características das ervilhas, apontadas na Figura 17.
Observe agora, caro(a) acadêmico(a), alguns conceitos importantes que se aplicam ao 
conhecimento proposto por Mendel, porém numa perspectiva mais atual.
• Gene – apresenta um conceito bastante amplo, mas neste contexto da herança, constitui o 
que Mendel chamou de “fator”, e que determina um caráter. Substitua a palavra “fator” do 
enunciado da 1ª Lei de Mendel, e reconheça o conceito mais moderno.
• Caráter - é um determinado aspecto do indivíduo. Uma manifestação do gene. Não deve ser 
confundido com variação. Veja: a forma da semente em ervilhas é um caráter, assim como 
a cor. Lisa/rugosa e verde/amarela são variações deste caráter. 
• Fenótipo – Um caráter discernível do indivíduo, associado à condição genética. Pode ou 
não sofrer ações do ambiente. O fenótipo pode ser entendido como aquilo que você “é”, ou 
seja, a característica manifestada.
• Genótipo – Geralmente expresso em letras (A/a, B/b, E/e etc.) o genótipo é a representação 
da constituição genética do indivíduo. Pode ser entendido por quilo que você “tem”.
• Homozigoto – apresenta em seu par de alelos o mesmo tipo de gene, ou seja, genes que 
determinam a mesma variação. Representação: AA e aa, por exemplo.
• Heterozigoto – apresenta em um mesmo par alelo, as duas formas diferentes do gene, ou 
seja, os genes para ambas as variações. Se o tipo de herança for de dominância completa, 
a forma fenotípica manifestada é a dominante.
UNI
Cada caráter é determinado por dois fatores, que se separam na 
formação dos gametas e se unem, ao acaso, na fecundação.
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Nem sempre aquilo que você “tem”, representa aquilo que você 
“é”. Um exemplo: o aumento da estatura média dos adolescentes 
nos últimos anos é resultado de uma melhor oferta de alimentos 
na população e não uma alteração na constituição genética dos 
indivíduos. Assim, um adulto que sofreu desnutrição infantil pode 
ter uma constituição genética para ser alto, mas não manifestou o 
caráter por questões ambientais (má alimentação). Desta forma, sua 
altura constitui aquilo que ele é (fenótipo) e não aquilo que ele tem 
(genótipo), que é um potencial para ser mais alto.
DIC
AS!
Sugiro que você, em suas aulas de Genética, utilize o máximo 
de recursos disponíveis para explicar este conhecimento clássico, 
chamado em nosso meio de “mendelismo”. Este conhecimento é a 
base na qual os estudantes construirão um conhecimento sólido em 
Genética. Proponho abaixo uma atividade sobre o tema, publicada em: 
“Cruzamentos mendelianos”: o bingo das ervilhas. FERREIRA, F. E.; et 
al. Revista Genética na Escola. 05.01, p. 05-12. 2010. Disponível 
em: <http://geneticanaescola.com.br/vol-v1-artigo-02/>.
Veja, na sequência, outro ponto de vista do resultado do cruzamento entre heterozigotos 
para a cor da semente. Lembre-se: o heterozigoto, aqui representado por Aa, apresenta 
coloração amarela devido à completa dominância do alelo A sobre o a. Com bases nos 
conhecimentos acerca dos conceitos mais utilizados em genética mendeliana, você pode 
concluir que as proporções fenotípicas, neste cruzamento são diferentes das genotípicas. Veja: 
a proporção genotípicada descendência revela AA:1, Aa:2, aa:1, ou seja, uma proporção de 
1:2:1 (comumente também apresentada como 25% de AA, 50% de Aa e 25% de aa). Já as 
proporções fenotípicas, que se referem à característica estudada mostra uma proporção de 3 
Amarelas para 1 verde (ou ainda 75% de amarelas, contra 25% de verdes).
• Alelo Dominante – prevalece sua variação sobre a forma recessiva. É representado por letras 
maiúsculas. Veja que no exemplo da cor das ervilhas o alelo dominante é A, e condiciona 
ervilhas de coloração amarela.
• Alelo Recessivo – não se expressa em presença do alelo dominante. É representado por 
letras minúsculas. Você pode concluir que sua variação somente se manifesta em situação 
de homozigoze (aa).
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FIGURA 18 – CRUZAMENTO ENTRE PLANTAS HETEROZIGOTAS PARA 
A COR DA SEMENTE
FONTE: Adaptado de: <http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/leis-de-
mendel/imagens/primeira-lei-de-mendel-5.jpg>. Acesso em: 26 fev.2013.
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O alelo é uma das formas de um gene, que ocupa o mesmo lócus 
gênico em cromossomos homólogos. Você viu que as células 
diploides apresentam dois lotes cromossômicos correspondentes. 
Assim, para cada cromossomo, neste tipo celular, há um cromossomo 
correspondente. O lócus é um determinado “local“ do cromossomo, 
ou seja, uma unidade física ocupada por estes alelos. Assim, uma 
das características da herança genética é determinada por um par 
destes alelos (ex. AA, Aa ou aa). A figura a seguir ilustra bem esta 
situação. Veja que o gene “E” ocupa o mesmo lócus gênico ocupado 
pelo gene “e” em seu cromossomo homólogo. O mesmo ocorre com 
“T” e “t” no par de cromossomos menor. Assim, afirmamos que “E 
/ e” são alelos, assim como “T / t” e “Q / q”. Por mais que estejam 
no mesmo cromossomo, “Q / E” não são alelos, pois não ocupam 
o mesmo lócus.
FIGURA 19 – GENES ALELOS 
FONTE: Disponível em: <http://labspace.open.ac.uk/file.php/5694/S103_5_016i.jpg>. Acesso em: 26 
fev. 2012.
(a) dois pares de cromossomos 
homólogos;
(b) um par de cromossomos 
homólogos.
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AS!
Como qualquer outro cientista, Mendel deparou-se com valores que 
em muitas situações apenas se aproximam de uma expectativa, ou 
seja, os valores observados, por mais que se aproximassem, não 
atingiam sempre as proporções esperadas. É como lançar uma moeda 
10 vezes e esperar que você vá obter sempre 5 caras e 5 coroas. Na 
prática isto não acontece, mas até que ponto pode-se dizer que há ou 
não uma tendência a um ou outro evento? Como aceitar ou rejeitar 
tais desvios? Para resolver este problema, há ferramentas estatísticas 
que dão conta do recado. Destaca-se aí o teste do (χ2) chi-quadrado 
(pronuncia-se a letra grega chi como qui). Sugiro a você, caro(a) 
acadêmico(a), que aprofunde seus estudos em genética, lendo sobre 
esta ferramenta estatística em GRIFFITHS, A. J. F.; MILLER, J. H. & 
LEWONTIN, R. C. Introdução à genética. 8. ed. Rio de Janeiro: 
Guanabara Koogan, 2006. p. 39.
5 AUSÊNCIA DE DOMINÂNCIA
As situações experimentadas por Mendel até este ponto demonstram casos de 
dominância completa, ou seja, uma característica recessiva somente se manifesta se tais 
alelos aparecerem em dose dupla (homozigoto recessivo). Isto porque há uma relação de 
dominância completa entre os alelos. No entanto, alguns alelos não apresentam relação de 
dominância entre si, caracterizando os casos de ausência de dominância. Embora o padrão de 
cruzamento seja o mesmo, é mais correto e prudente dividirmos esta ausência em dois tipos: 
herança intermediária e codominância. Independente da forma de ausência de dominância, 
a principal característica deste padrão de herança é a presença de um terceiro fenótipo. Isso 
significa, na prática, que o heterozigoto não manifesta a característica que seria dominante, 
mas um fenótipo intermediário.
Atente agora para as diferenças entre as duas formas de ausência de dominância. 
Acompanhe!
5.1 HERANÇA INTERMEDIÁRIA (DOMINÂNCIA 
 INCOMPLETA)
Vamos ver o caso mais clássico desta herança: diz respeito à flor maravilha (Mirabilis 
jalapa), que pode apresentar três fenótipos para a cor das pétalas: Branca (genótipo BB), 
Vermelha (genótipo RR) e Rosa (genótipo RB).
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Acompanhe os cruzamentos na sequência:
Vermelha –RR x Branca –BB
FIGURA 20 – CRUZAMENTOS EM HERANÇA INTERMEDIÁRIA
FONTE: Adaptado de: <http://us.monografias.com/docs57/mendel-
laws/Image18089.gif>. Acesso em: 26 fev. 2013.
VB
V
B
V B
 V VV VB
 B VB BB
VV x BB 
Gametas: V e B
F1 
 VB x VB 
Gametas: V B V B 
F2 
1 – Neste cruzamento, verificamos a produção de 
uma F1 100% Rosa, os seja, com genótipo VB. 
2 – Do cruzamento da F1 entre si, obtemos as 
proporções 1: 2: 1, ou seja, 25% para vermelhas, 
50% para rosas e 25% para brancas.
VV = Vermelhas
BB = Brancas
VB = Rosas
5.2 CODOMINÂNCIA
Mesmo que muitos autores não fazem uma distinção entre este tipo de herança e a 
herança intermediária, vamos separá-las para fins didáticos. Assim, a codominância caracteriza-
se, não pela manifestação de um fenótipo intermediário, mas pela manifestação dos dois 
fenótipos homozigotos simultaneamente. Na prática, para efeito de cruzamentos, obtemos as 
mesmas proporções fenotípicas e genotípicas da herança intermediária. Destaca-se, neste 
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caso de herança, o sistema sanguíneo MN humano. Indivíduos com genótipo MM, ao cruzarem 
com indivíduos de genótipo NN, produzem descendência de indivíduos heterozigotos (MN), ou 
seja, que manifestam as duas variações para este caráter.
6 ALELOS LETAIS
 A manifestação de alguns genótipos proporciona um caso bastante especial na genética, 
denominado de letalidade, em que tais genótipos determinam a morte do indivíduo antes 
de atingir a idade reprodutiva. A principal consequência deste fenômeno para os princípios 
mendelianos está na alteração das proporções fenotípicas e genotípicas entre os descendentes 
adultos. Veja agora o exemplo da anemia falciforme, que apresenta uma variação letal e uma 
relação de ausência de dominância entre os alelos:
A doença Falciforme é doença genética e hereditária, causada por anormalidade de 
hemoglobina dos glóbulos vermelhos do sangue, responsáveis pela retirada do oxigênio 
dos pulmões, transportando-o para os tecidos. Esses glóbulos vermelhos perdem a forma 
discoide, enrijecem-se e deformam-se, tomando a forma de "FOICE". Os glóbulos deformados, 
alongados, nem sempre conseguem passar através de pequenos vasos, bloqueando-os e 
impedindo a circulação do sangue nas áreas ao redor. Como resultado, causa dano ao tecido 
circunvizinho e provoca dor. O curso da doença é variável. Há doentes que apresentam 
problemas com mais frequência e outros têm problemas esporádicos de saúde.
Geralmente, é durante a segunda metade do primeiro ano de vida de uma criança 
que aparecem os primeiros sintomas da doença. Exceção é feita nos casos em que o exame 
de sangue – para detecção da doença – foi realizado já no nascimento ou no berçário. Até 
atingir a idade escolar é comum a doença se manifestar, é raro isso não ocorrer.
A Anemia Falciforme não deve ser confundida com o traço falciforme. Traço falciforme 
significa que a pessoa é tão somente portadora da doença, com vida social normal.
A forma comum da Anemia Falciforme (Hbss) acontece quando uma criança herda 
um gene da hemoglobina falciforme da mãe ou do pai. É necessário que cada um dos pais 
tenha pelo menos um gene falciforme, o que significa que cada um é portador de um gene 
da hemoglobina falciforme e um gene da hemoglobina normal.
Como a condição de portador do traçofalciforme é um estado benigno, muitas pessoas 
não estão cientes de que o possuem. Quando duas pessoas portadoras do traço falciforme 
resolvem ter filhos, é importante que saibam que para cada gestação há possibilidade de 
um para quatro de que a criança tenha doença falciforme. Há possibilidade de uma em duas 
de que a criança tenha o traço da hemoglobina e a chance de um em quatro de que tenha 
a hemoglobina normal.
FONTE: Disponível em: <http://www.geocities.ws/amiph2000/anemia_falciforme.htm>. Acesso em: 23 
fev. 2013.
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FIGURA 21 – ERITRÓCITOS FALCÊMICOS
FONTE: Adaptado de: <http://1.bp.blogspot.com/-7KGwB2d3KwM/
TZHardRMEoI/AAAAAAAACHk/bfh4y0BUKwo/s1600/sickle_cell_anemia2.
jpg>. Acesso em: 26 fev. 2013.
7 HEREDOGRAMAS
Nos heredogramas os dados sobre a história das famílias são representados por 
ícones, cujo significado é previamente definido. Existem símbolos para todas as situações 
possíveis, os mais usados são apresentados na figura a seguir.
Os dados usados para a construção dos heredogramas são obtidos principalmente 
através de entrevistas com os membros da família. Na organização desses dados (a 
construção do heredograma propriamente dito) são seguidas algumas regras que facilitam 
a interpretação e localização das informações, por exemplo:
- as gerações são apresentadas por linhas e, para facilitar a identificação, numeradas com 
algarismos romanos;
- dentro de cada linha, os indivíduos são numerados, da esquerda para direita, com algarismos 
arábicos;
- o indivíduo caso-índice, probando ou propósito (ou seja, aquele que motivou a construção 
do heredograma) é assinalado com uma seta.
A coleta dos dados que serão usados para a construção do heredograma não é uma 
atividade fácil. Várias precauções e cuidados devem ser tomados na construção de um 
heredograma humano, por exemplo:
- nunca tomar como base para a história familiar, o relato de um único indivíduo (pode resultar 
em informações erradas ou incompletas);
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- fazer mais de uma pergunta sobre o mesmo tema (datas, número de filhos, descrições 
de características etc.) para obter confirmações dentro da mesma entrevista e entre 
entrevistados diferentes;
- lembrar que conceitos relativamente fáceis como grau de parentesco podem causar grandes 
confusões (uma situação relativamente comum é um casal responder de modo afirmativo 
sobre parentesco remoto entre suas famílias pelo fato de terem a mesma origem étnica ou 
das famílias serem vizinhas a mais de uma geração);
- em casos de informações discordantes usar como "provavelmente" corretas as informações 
fornecidas pelas mulheres mais velhas (têm melhor registro da história familiar como um 
todo de seus detalhes).
Vale lembrar que para tentar estabelecer o padrão de transmissão de um determinado 
fenótipo não basta estudar uma única família, mesmo que essa família seja informativa 
(preencha alguns requisitos básicos para permitir o estudo genético). É necessário que 
dados concordantes sobre a transmissão do fenótipo sejam observados em outros grupos 
familiares para que se estabeleça um padrão de herança.
FONTE: Disponível em: <http://www.ufsm.br/blg220/hered.pdf>. Acesso em: 3 mar. 2008.
FIGURA 22 – ELEMENTOS DE UM HEREDOGRAMA
FONTE: Disponível em: <http://www.icb.ufmg.br/big/big623/introd1.jpg>. Acesso em: 3 mar. 
2008.
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Com base em uma determinada característica 
(sugiro o lóbulo da orelha solto – A ou aderente 
– B, como na figura ao lado), construa um 
heredograma de sua família, envolvendo o maior 
número de indivíduos e gerações possíveis. 
Depois, determine o padrão de herança: se 
há dominância completa, quais variações são 
dominantes ou recessivas etc.
FONTE: Disponível em: <http://www.windows.ucar.edu/earth/Life/images/
earlobes.jpg>. Acesso em: 3 mar. 2008.
DIC
AS!
Você deve ter percebido ao longo dos seus estudos, que frequentemente 
falamos de características e variações. É muito comum a confusão 
entre estes conceitos. Entenda o seguinte: quando falamos em 
características, estamos generalizando uma forma que pode ter suas 
variações. Por exemplo: no caso da figura anterior, a característica é 
o tipo de lóbulo da orelha. As variações são: solta e aderente. Vamos 
em frente!
8 SEGUNDA LEI DE MENDEL (DIIBRIDISMO)
Também conhecida como Lei da Segregação independente, esta lei é uma extensão da 
primeira lei de Mendel, com algumas restrições: a denominação “segregação independente” 
deve-se à aplicação desta lei somente nos casos que envolvam características, cujos genes 
estão localizados em cromossomos diferentes, e que, se separam independentemente durante 
a meiose. Desta forma, a Lei da Segregação Independente apresenta o seguinte enunciado, 
na forma visualizada por Mendel:
Os fatores para dois ou mais caracteres se distribuem independentemente para os 
gametas, onde se recombinam ao acaso.
O cruzamento mendeliano clássico que levou a este conhecimento utilizou os seguintes 
caracteres: forma da semente (lisa/rugosa) e cor da semente (verde/amarela).
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 Caro(a) acadêmico(a), vamos visualizar agora os cruzamentos para os casos 
de herança diíbrida utilizando os conceitos já discutidos anteriormente. Lembre-se de que os 
cruzamentos iniciais são feitos com linhagens puras (homozigotas), fato que Mendel conseguiu 
com cruzamentos e análises de muitas gerações.
1 – P = Amarelas /Lisas x Verdes /Rugosas.
 F1 = todos os descendentes amarelos/lisos.
2 – F1 x F1
F2: amarela /lisa: 9, amarela /rugosa: 3, verde /lisa: 3, verde /rugosa: 1
Observe agora como a simbologia aplicada à primeira lei explica os resultados obtidos 
nos cruzamentos acima.
Cor da semente Forma da Semente
AA = amarela RR = lisa
Aa = amarela Rr = lisa
aa = verde rr = rugosa 
Reveja agora o cruzamento 1:
Cruzando a F1 por autofecundação temos:
amarela / lisa: AARR AARr AaRR AaRR 9/16
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amarela / lisa: AARR AARr AaRR AaRR 9/16
amarela / rugosa: AArr Aarr 3/16
verde / lisa: aaRR aaRr 3/16 
verde / rugosa: aarr 1/16
Você deve observar que a proporção 9:3:3:1 somente ocorre se considerarmos que os 
genes não estão ligados, ou seja, encontram-se em cromossomos diferentes e segregam-se 
de forma realmente independente, o que estabelece o conceito desta aplicação. 
DIC
AS!
Caro(a) acadêmico(a): os textos aqui descritos partem da premissa que 
você já teve contato com genética ao cursar o Ensino Médio, e assim, 
complementou seus conhecimentos sobre os padrões de herança 
propostos por Mendel. Se você encontrou maior dificuldade, sugiro 
que revise tais conhecimentos nos livros de Biologia do Ensino Médio. 
Esta “parada” para revisão poderá ser de grande valia e contribuir 
efetivamente para sua compreensão global da genética. Também sugiro 
a você que aprofunde seus conhecimentos no capítulo dois do livro 
GRIFFITHS, A. J. F.; MILLER, J. H. & LEWONTIN, R. C. Introdução à 
genética. 8. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006.
9 HERANÇA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS 
 HUMANOS
Veremos agora como ocorrem os mecanismos de herança dos grupos sanguíneos 
humanos. Para tanto, operaremos dois sistemas que podem gerar incompatibilidade em 
transfusões, procurando compreender também tais mecanismos de incompatibilidade.
9.1 FATOR RH
A descoberta do Fator Rh (Landesteiner e Wiene, 1940) ocorreu através de experimentos 
transfusionais entre macacos do Gênero Rhesus e coelhos. Amostras de sangue deste gênero 
de macaco foram injetadas em coelhos, onde os cientistas puderam verificar a reação de 
aglutinação pela ação dos anticorpos destes

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