Padrao Herança Monogênica

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PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
NA ESPÉCIE HUMANA
PADRÕES DE HERANÇA MONOGÊNICA
CONCEITOS IMPORTANTES:
- Gene
- Alelo
- Loco
-Dominante
-Co-dominante
- Recessivo
- Homozigoto
- Heterozigoto
- Genótipo
- Fenótipo
- Mutação
•Herança Monogênica
•Herança Poligênica
Quadrado de Punnet
Mendelismo:
os princípios básicos da herança
Estudo de características 
genéticas na espécie humana
• Não é possível 
controlar ou 
manipular 
cruzamentos
• Gerações com tempo 
longo
• Tamanho pequeno 
das irmandades
A construção de heredogramas
• A informação obtida 
de famílias através do 
ato da averiguação é 
registrada na forma 
de heredogramas 
(pedigrees) 
obedecendo sinais e 
símbolos padrões.
Os padrões apresentados pelos distúrbios monogênicos 
nos heredogramas dependem principalmente de dois 
fatores: 
• (1) o local cromossômico do gene, que pode ser 
autossômico ou ligado ao X 
• (2) se o fenótipo é dominante (expresso quando apenas 
um cromossomo de um par porta o alelo mutante, a 
despeito de haver um alelo normal no outro 
cromossomo do par) ou recessivo (expresso apenas 
quando ambos os cromossomos de um par portam o 
alelo mutante). 
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Herança Monogênica
Tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
Herança Monogênica
• Autossômica
Dominante
Recessiva
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

O padrão de herança 
autossômico dominante
• Em geral, o afetado é 
heterozigoto, quando se trata 
de um caráter raro e seu 
parceiro(a) é homozigoto para 
o alelo normal. A probabilidade 
de um filho ser afetado é de 
50% e independe do sexo.
Padrão de herança dominante 
autossômica monogênica
(alelo raro)
• Indivíduos afetados são 
filhos de pai ou mãe 
com a mesma anomalia.
• Os afetados geram 
filhos normais e 
afetados na mesma 
proporção.
• Afeta ambos os sexos 
igualmente.
• Indivíduos normais 
gerados por um afetado 
não transmitem a 
anomalia.
Neurofibromatose
• manchas café com leite na pele e tumores 
neurofibromatosos
• Gene  350 kb; mRNA de 11 to 13 kb contendo 59 
exons. 
Hipercolesterolemia familiar
• Defeito no receptor de LDL
• LDL transporta o colesterol para dentro da 
célula
• Com o receptor defeituoso, ocorre 
acúmulo de colesterol na corrente 
sangüínea

Padrão de herança recessiva 
autossômica monogênica
• O pai e a mãe dos afetados 
quase nunca têm a anomalia.
• A anomalia afeta indivíduos 
de ambos os sexos na 
mesma proporção.
• A proporção de casais 
consangüíneos entre os 
genitores de afetados é mais 
alta do que da população.
•De um casal de afetados 
nascem apenas filhos 
afetados, enquanto que de 
casais constituídos de um 
afetado e outro normal 
nascem, em geral, 
indivíduos normais.
O albinismo
Herança Monogênica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva



Padrão de herança dominante 
monogênica ligada ao cromossomo X
• Homens afetados casados 
com mulheres normais só 
transmitem a heredopatia 
para suas filhas.
• Os casais de homens 
normais e mulheres 
afetadas terão filhos e 
filhas normais e afetados 
em proporções iguais.

Padrão de herança recessiva ligada ao 
cromossomo X
• Os afetados são quase 
sempre filhos de genitores 
sem a anomalia.
• Indivíduos com a anomalia 
são quase sempre do sexo 
masculino.
• Mulheres normais, 
heterozigotas, casadas com 
homens normais geram 
filhos (homens) normais e 
afetados na mesma 
proporção, porém as filhas 
serão normais, sendo 50% 
portadoras.

Observações que poderão alterar o padrão 
de herança esperado
Expressividade variável
• É o grau de expressão do 
fenótipo. Quando a 
manifestação de um 
fenótipo difere em 
indivíduos que 
apresentam o mesmo 
genótipo diz-se que o 
fenótipo tem 
expressividade variável.
Penetrância incompleta
• Penetrância de um 
gene é a % de 
indivíduos com um 
certo genótipo que 
manifestam o 
fenótipo. Alguns 
genes tem 100% de 
penetrância (gene 
para Coréia de 
Huntington).
A consangüinidade e as doenças autossômicas 
recessivas: homozigose por origem comum (hoc)
O efeito fundador na Ilha dos 
Lençois-Maranhão
• O nome "filhos da lua" diz 
respeito a uma comunidade de 
albinos que povoava a Ilha dos 
Lençóis, no litoral do 
Maranhão. Eles tinham como 
única fonte de renda a pesca. 
Muitos morreram de câncer de 
pele e outros foram embora 
para cidades vizinhas com medo 
do mesmo destino. O apelido 
surgiu da necessidade que os 
moradores tinham de pescar à 
noite para se proteger do sol.
1. Numere no heredograma abaixo as gerações I, II, III e IV e os 
respectivos indivíduos:
a) Quantos homens estão representados nessa genealogia? 
b) Quantas mulheres estão representadas?
c) Quantos indivíduos estão aí representados?
d) Quantos afetados?
e) Indique (pelos respectivos números) que casais possuem maior 
número de descendentes.
f) Faça uma seta indicando o indivíduo III.6
Crie heredogramas, contemplando até a 4 
geração, que represente uma doença com 
padrão de herança monogênica:
- Autossômica dominante 
- Autossômica recessiva
- Herança ligada ao X dominante.
- Herança ligada ao X recessiva