AULA CITOLOGIA 2024 AULA 02

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Biologia 
(Citologia/Histologia/Genética) 
Professora Aline Fernanda de A. C. Rodrigues 
 
Finalidades da Meiose 
 
46 cromossomos 
paternos (2n) 
46 cromossomos 
maternos (2n) 
Espermatozóide (n) 
(23 cromossomos) 
Óvulo (n) 
(23 cromossomos) 
46 cromossomos 
(23 de origem paterna e 
23 de origem materna) 
Ciclo Celular - MEIOSE 
 
Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose) 
 
 Etapas da meiose 
 
 Divisão Reducional ou Meiose I 
a) Prófase I 
b) Metáfase I 
c) Anáfase I 
d) Telófase I 
 
 Divisão Equacional ou Meiose II 
a) Prófase II 
b) Metáfase II 
c) Anáfase II 
d) Telófase II 
Ciclo Celular - MEIOSE 
 Crossing over: Base da recombinação intracromossômica – novas combinações de 
alelos; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Ocorrem quebras nos filamentos de DNA – reparo depois da troca; 
 
 Ao final - duas cromátides não mais idênticas; 
Ciclo Celular - MEIOSE 
 Contribui para variação genética; 
 
 Cromossomos maternos e 
paternos - embaralha alelos em 
cromossomos diferentes gerando 
novas combinações; 
 
 ↑ Nº de pares de cromossomos – 
nº combinações – torna-se muito 
grande; 
 
 Humanos – 23 pares de 
cromossomos – 8.388.608 
combinações diferentes possíveis 
Distribuição Aleatória dos 
Cromossomos 
Distribuição Aleatória dos Cromossomos 
PATERNAL CROSSING OVER NOVAS COMBINAÇÕES MATERNAL 
 
• O DNA sempre tem duas fitas de ácidos nucleicos enroladas em hélice 
 
 
•As duas fitas se mantêm juntas por PONTES DE HIDROGÊNIO 
 
• A estabilidade da dupla hélice resulta em parte do grande número de pontes de 
hidrogênio entre os pares de bases 
 
•Para que o pareamento ocorra, ambas as FITAS têm que ser ANTIPARALELAS 
 
•O pareamento G-C tem 3 pontes de hidrogênio 
•O pareamento A-T tem 2 pontes de hidrogênio 
 
Recordando... 
REPLICAÇÃO 
DO DNA 
Após a descoberta da estrutura do DNA ficaram algumas 
questões para serem respondidas: 
 
1) Em qual fase do ciclo celular o material genético é replicado? 
 
2) Como ocorre a transmissão do material genético? 
 
3) A replicação se inicia em qualquer ponto ou em ponto 
específico do DNA? 
 
4) Qual é o mecanismo de replicação do DNA? Quais são as 
enzimas envolvidas no processo? 
 
REPLICAÇÃO DO DNA Genética e Citogenética 
REPLICAÇÃO 
DO DNA 
Em qual fase do ciclo 
celular o material genético 
é replicado? 
O ciclo de divisão celular é o processo através do qual as células dão origens a outras células. 
Fases da intérfase: 
 
1. Fase G1: é o estágio em que a célula 
desempenha suas diversas funções e 
que precede a fase de duplicação do 
DNA. 
 
2. Fase S: é o estágio no qual ocorre a 
duplicação do DNA. 
 
3. Fase G2: trata-se do período entre o 
término da duplicação do DNA e o início 
da mitose. 
REPLICAÇÃO DO DNA Genética e Citogenética 
REPLICAÇÃO 
DO DNA 
Como ocorre a transmissão 
do material genético? 
 
“Não escapou a nossa atenção que o pareamento específico ora proposto por nós sugere 
imediatamente um possível mecanismo de cópia do material genético.” 
 Watson & Crick, Nature, 1953 
1. O mecanismo de replicação é 
baseado no pareamento de 
bases da dupla hélice do DNA; 
 
2. a estrutura do DNA contém a 
informação necessária para 
perpetuar sua sequencia de 
bases. 
Replicação do DNA é semiconservativa!!!!! 
REPLICAÇÃO DO DNA Genética e Citogenética 
REPLICAÇÃO 
DO DNA 
A replicação se inicia em 
qualquer ponto ou em 
ponto específico do DNA? 
A replicação do DNA ocorre ao longo da molécula, a partir de um PONTO INICIAL denominado 
ORIGEM DE REPLICAÇÃO. 
• Origens são ricas em sequencias A-T; 
 
• DNA de células procarióticas, plasmídeos 
e vírus apresentam somente uma origem 
de replicação; 
 
• eucariotos apresentam no genoma várias 
origens de replicação 
REPLICAÇÃO DO DNA Genética e Citogenética 
REPLICAÇÃO 
DO DNA 
Qual é o mecanismo de 
replicação do DNA? Quais 
são as enzimas envolvidas 
no processo? 
-- São características das DNAs polimerases: 
 
• DNA polimerase I foi isolada a partir de E. coli em 1955 por A. Kornberg; 
 
• As DNAs polimerases necessitam sempre de um molde e uma sequencia iniciadora; 
 
• são capazes de adicionar até 1000 nucleotídeos por segundo!!!!!!!!! 
 
• a síntese de DNA ocorre pela adição de nucleotídeos a extremidade 3’-OH da cadeia 
em crescimento; 
 
• sentido da síntese sempre é 5’→ 3’ (atividade de endonuclease 5’→ 3’) 
A síntese do DNA é catalisada pela DNA-polimerase. 
REPLICAÇÃO DO DNA Genética e Citogenética 
Junção entre as duas fitas molde recém separadas 
Ambas as fitas são replicadas ao mesmo tempo; as duas fitas são separadas formando 
dois moldes de DNA. 
A natureza antiparalela do DNA fornece uma dificuldade a replicação. Dessa forma, apenas um dos 
moldes é replicado continuamente e a nova fita é então chamada de fita líder. No outro molde a 
DNA polimerase se desloca em direção oposta a forquilha e a fita de DNA sintetizada é denominada 
fita tardia. 
Os pequenos fragmentos de DNA recém sintetizados formados na fita tardia são chamados fragmentos de 
Okazaki. 
FORQUILHA DE REPLICAÇÃO Genética e Citogenética 
1. A iniciação de uma fita nova de 
DNA necessita de um iniciador de 
RNA (primer) – a primase é uma 
RNA polimerase especializada em 
sintetizar os pequenos iniciadores de 
RNA sobre um molde de DNA 
simples fita; 
 
2. Tais iniciadores são removidos 
pela ação da RNAse H; 
 
3. DNA-ligase liga a lacuna deixada 
pela DNA-polimerase . 
OUTRAS ENZIMAS ENVOLVIDAS 
NA REPLICAÇÃO 
Genética e Citogenética 
4. As DNA-helicases desenrolam a dupla hélice `a frente da forquilha de replicação; 
 
5. SSBs (single-stranded DNA binding proteins) se ligam rapidamente as fitas recém separadas 
para estabilizá-las. 
OUTRAS ENZIMAS ENVOLVIDAS 
NA REPLICAÇÃO 
Genética e Citogenética 
6. As topoisomerases removem as supertorções produzidas pelo desenrolamento do DNA na 
forquilha de replicação; 
OUTRAS ENZIMAS ENVOLVIDAS 
NA REPLICAÇÃO 
Genética e Citogenética 
A combinação de todas as proteínas que 
atuam na forquilha de replicação é 
denominada replissomo. 
 Uma das funções do DNA dos cromossomos é servir de molde para sua 
própria duplicação na fase S do ciclo celular, sendo as cópias distribuídas para as 
células-filhas. 
 Garante a continuidade genética da espécie ao longo das gerações 
 Essencial para o desenvolvimento normal de um indivíduo. 
 
 
Na replicação do DNA, uma molécula de 
DNA “mãe” de dupla fita é convertida em 
duas moléculas “filhas” idênticas. 
REPLICAÇÃO DO DNA Genética e Citogenética 
 
 
Duplicação ou Replicação do DNA Genética e Citogenética 
Duplicação ou Replicação do DNA Genética e Citogenética 
 O local onde o DNA é aberto é chamado origem de replicação e é marcado por sequências 
particulares de nucleotídeos. 
 Sequência que atraem proteínas iniciadoras 
 Sequência fáceis de serem abertas – Regiões ricas em A-T. 
 Separação das 2 cadeias (desnaturação ou quebra das pontes de H feita pela helicase). 
 A síntese de DNA é catalisada pela DNA polimeraseIII 
 A RNA primase produz os primers 
 A DNA polimeraseI remove os primers de RNA e preenche os espaços resultantes com DNA 
● A DNA ligase junta a ponta 3 do DNA preenchedor do espaço com a ponta 5 do fragmento de 
okazaki posterior 
 
 
 
Duplicação ou Replicação do DNA Genética e Citogenética 
O DNA COMO MOLÉCULA HEREDITÁRIA 
POSSUI 2 PROPRIEDADES BÁSICAS: 
1 
2 CAPACIDADE DE CARREGAR 
INFORMAÇÃO 
CAPACIDADE DE REPLICAÇÃO 
DNA Genética e Citogenética 
Expressão da informação gênica Genética e Citogenética 
 O DNA não origina diretamente a síntese proteica, 
usa o RNA como molécula intermediária 
 A informação contida no DNA precisa ser 
decodificada e utilizada adequadamente 
 A molécula de RNA servirá como molde para a 
síntese de uma proteína específica 
 Os transcritos nascélulas eucarióticas podem 
sofrer uma série de processamentos antes de serem 
traduzidos 
Expressão da informação gênica Genética e Citogenética 
DOGMA CENTRAL 
 
 
 
 DNA RNA PROTEÍNAS 
TRANSCRIÇÃO TRADUÇÃO 
•RNA: ácido ribonucleico; 
 
•O RNA consiste de uma cadeia polinucleotídica, 
transcrita, a partir de um molde de DNA (gene). 
 
• O RNA difere do DNA pela natureza química e pela 
estrutura. 
ESTRUTURA DO RNA Genética e Citogenética 
RNA x DNA 
diferenças químicas 
No RNA o açúcar é a RIBOSE 
RNA x DNA 
diferenças químicas 
O RNA contém a base URACILA (U) no lugar da 
timina (T) 
Uracila Timina 
 Na formação da molécula de RNA, o que se liga à Adenina 
da fita-molde do DNA é sempre a URACILA (U). 
 
 
TRANSCRIÇÃO Genética e Citogenética 
 
 RNA mensageiro (RNAm)- Contêm a informação para a síntese de proteínas. 
 
 RNA transportador (RNAt): Transporta aminoácidos para que ocorra a síntese 
de proteínas. 
 
 O RNA ribossômico (RNAr): São moléculas dos componentes dos ribossomos, 
que são grandes máquinas macromoléculas que guiam a montagem da cadeia de 
aminoácidos pelo RNAm e RNAt 
 
Tipos de RNA Genética e Citogenética 
DNA RNA 
 
AÇÚCAR 
 
DESOXIRRIBOSE 
 
RIBOSE 
 
BASES NITROGENADAS 
ADENINA, GUANINA 
TIMINA, CITOSINA 
ADENINA, GUANINA 
URACILA, CITOSINA 
 
FILAMENTOS DE 
NUCLEOTÍDEOS 
 
DUPLA FITA 
 
FITA SIMPLES 
Diferenças entre DNA e RNA Genética e Citogenética 
 
• O açúcar do RNA é a ribose; 
 
• o RNA contém uracila no lugar da timina; 
 
• a transcrição do DNA para RNA produz uma fita simples; 
 
• a fita simples do RNA pode ter diversas configurações secundárias e terciárias; 
 
• o tRNA tem formato de trevo e carrega na extremidade 3’ o aminoácido correspondente 
ao códon; 
 
• o mRNA contém o codon; 
 
Recordando... 
CADA GENE É UM 
SEGMENTO DE DNA, QUE 
NA MAIORIA DAS VEZES 
CODIFICA UMA PROTEÍNA 
 
GENE Genética e Citogenética 
ÍNTRON: Região não codificadora 
ÉXON: Região codificadora 
Genética e Citogenética Transcrição 
 Inicia quando o gene é ativado, o que requer 
fatores de iniciação proteicos, o que torna o DNA 
capaz de se ligar à RNA polimerase, que desenrola 
a fita de DNA, através da quebra das pontes de H. 
 RNA polimerase 
comanda todas as etapas 
requeridas para 
transcrição(síntese de RNA) 
 
 
Genética e Citogenética Transcrição 
A RNA polimerase só pode transcrever trechos de DNA que sejam genes. 
 
COMO ELA SABE ONDE COMEÇA O GENE? 
 É o trecho de DNA que codifica uma molécula de RNA e a sequência 
necessária para sua transcrição; 
 
 
 Promotor – sequência de DNA que o aparato de transcrição reconhece e 
se liga; 
 
 Região Codificadora - Sequência de nucleotídeos de DNA que é copiada 
em um molécula de RNA; 
 
 Terminador – sequência de nucleotídeos que sinaliza onde a transcrição 
deve terminar; 
Genética e Citogenética Unidade de Transcrição 
GENE Genética e Citogenética 
Diferentes proteínas são expressas em diferentes 
células, de acordo com a função da célula 
Um gene pode codificar para mais de uma proteína. Os diferentes éxons de 
um gene podem ser combinados diferentemente para expressar uma 
variedade de proteínas, todas codificadas de um mesmo gene. A 
combinação de éxons é o resultado do splicing alternativo. Um exemplo de 
splicing alternativo de um gene humano é o gene da calcitonina, que forma 
diferentes transcritos se for expresso na tireóide ou no tecido neural. 
GENE Genética e Citogenética 
Genética e Citogenética Lembre-se 
Todas as células do nosso corpo vieram de um só zigoto, portanto 
possuem os mesmos genes 
 
Se um neurônio possui os mesmos genes de uma célula muscular como 
eles podem ser diferentes? 
 
São diferentes porque todas as células do seu corpo possuem os mesmos genes, mais elas transcrevem conjuntos 
diferentes de genes, então tem genes que são transcritos no neurônio e outros que são transcritos em uma célula 
muscular. Isso nós chamamos de controle da expressão gênica. 
Transcrição: síntese seletiva de RNA à partir do DNA 
Quais genes serão 
transcritos 
Quantidade de 
RNA transcrita 
Características específicas 
para cada célula!!! 
DNA genômico: mesmo conteúdo para todas as células de 
um organismo 
Genética e Citogenética Lembre-se 
48 
49 
Transcrição - cópia da seqüência de bases do DNA para uma cadeia 
complementar de RNAm, que é passado ao citoplasma. Esta etapa decorre 
no núcleo, mais exatamente no nucléolo. Apenas uma cadeia de DNA é 
usada como molde para síntese de RNAm, segundo a regra do 
emparelhamento de bases. 
Esta síntese é comandada pela enzima RNA-polimerase, que desliza 
ao longo de um troço de DNA, abrindo a cadeia e iniciando a síntese, 
sempre no sentido 5’  3’. 
Após a passagem da RNA-polimerase a cadeia de DNA volta fechar, 
formando-se as pontes H entre as bases. 
Após a síntese deste RNA-pré-mensageiro inicial ocorrem alterações: 
• seqüências não codificantes – intros – são cortadas 
• seqüências codificantes restantes – exons – são unidas entre si, 
Formando o RNAm funcional, que migra para o citoplasma; 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
50 
Genética e Citogenética Transcrição 
51 
Genética e Citogenética Transcrição 
1 códon  3 nucleotídeos no RNAm 
7 códons  21 nucleotídeos 
Genética e Citogenética TRADUÇÃO 
Na TRANSCRIÇÃO o processo é base á base, mais na tradução NÃO! 
Na TRADUÇÃO a cada três bases do RNA é acrescentado 1 aa na proteína 
Genética e Citogenética TRADUÇÃO 
RIBOSSOMO : LOCAL DA SÍNTESE PROTÉICA 
•Ribossomos são estruturas 
presentes no citoplasma das células. 
 
•São compostos por duas 
subunidades de tamanhos diferentes 
que se encaixam uma na outra 
formando um complexo quando se 
inicia a síntese proteica. 
 
•Mais da metade da massa do 
complexo corresponde a rRNA. 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
Produção da proteína, segundo a seqüência de códons do RNAm, com a ajuda dos RNAt e 
RNAr. 
Esta etapa decorre no citoplasma, em eucariontes quase sempre nas membranas do retículo 
endoplasmático rugoso. Neste caso, as proteínas sintetizadas são enviadas para o interior das 
cisternas do RER, sendo depois distribuídas por toda a célula. 
O processo tem 3 etapas, por sua vez: 
55 
Iniciação – o RNAm liga-se ao ribossomo na subunidade grande (através 
do RNAr). O RNAt iniciador transporta o aminoácido metionina até à 
subunidade menor do ribossomo; 
Alongamento – seqüencialmente, um novo RNAt transporta um novo aminoácido até 
ao ribossomo, ligando-se ao códons. Há formação de uma ligação peptídica entre o 
aminoácido que chega e os anteriores e o ribossoma avança 3 bases no RNAm. O 
estabelecimento destas ligações requer energia, fornecida, como sempre, por 
degradação de moléculas de ATP; 
Finalização – os códons de finalização já referidos não têm anticódon complementar, 
pelo que quando o ribossoma atinge um deles, a síntese acaba, a cadeia polipeptídica 
destaca-se, podendo sofrer transformações posteriores no retículo e no Golgi. As 
subunidades do ribossoma separam-se e ficam livres para iniciar nova síntese. 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
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56 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
Um ribossomo possui um sítio para ligação do RNA mensageiro e três 
sítios para a ligação de RNA transportadores. 
Sítios de ligação dos tRNAs: sítio A, sítio P 
e sítio E 
 
O sítio A, ou sítio de entrada do aminoacil-
tRNA, é onde se associa o t-RNA recém-
chegado ao ribossomo e que trás o 
aminoácido a ser incorporado na cadeia 
polipeptídica em crescimento. 
 
O sítio P, ou sítio de ligação do peptidil-
tRNA, é onde se associa a molécula de t-RNA 
ligada à extremidade do polipeptídeo em 
crescimento. 
O sítio E, (do inglês Exit),ou sítio de saída, é 
ocupado transitoriamente pelo t-RNA livre de 
aminoácido que acabou de sair do sítio P e 
que está, portanto, saindo do ribossomo 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
Inicio : Ribossomo menor + RNAm (Primeiro códon AUG) 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
Peptidil transferase 
Genética e Citogenética 
SÍNTESE 
PROTÉICA/TRADUÇÃO 
O alongamento da cadeia polipeptídica continua até entrar no ribossomo um códon de 
terminação. Quando estes códons de parada entrar no ribossomo ao invés de vir um 
RNAt e se parear a eles, quem vem é uma estrutura chamada fator de liberação. Quando 
o fator de liberação entra no ribossomo ocorre a liberação do último aa e a separação 
das duas subunidades ribossômicas. 
1 anticódon  3 nucleotídeos no RNAt 
 
O anticódon é complementar ao códon 
 
Cada RNAt leva consigo apenas um 
tipo de aminoácido  quem 
determina qual aminoácido será 
transportado é o anticódon. 
Genética e Citogenética Considerações Finais 
Uma proteína  + de 70 aminoácidos 
ligados. 
 
1 códon  3 nucleotídeos no RNAm 
 
1 códon  1 aminoácido na proteína 
 
 
Genética e Citogenética Considerações Finais 
1 aa pode ser codificado por mais de 1 códon, 
porém cada códon só codifica 1 aa