Aula ligação, permuta

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Ligação Gênica
Ligação, Permuta genética e 
Pleiotropia
Segregação Independente
• Até agora, vimos as característica que são
governadas por genes diferentes irão segregar de
maneira independente.
• Isso acontece por que os dois locos estarão
localizados em cromossomos não homólogos.
Segregação Independente
• Seguindo esse princípio, se cruzarmos dois
indivíduos de genótipo AaBb, deduzimos que a
probabilidade de obtermos um
animal AABB será:
– P(AABB) = P(gameta AB) x P(gameta AB)
– P(AABB) = 1/4 x 1/4
– P(AABB) = 1/16 ou 6,25%
• O problema é que plantas e animais podem
ter entre 20.000 a 70.000 genes em seu
genoma:
– Se ele for um humano, terá que distribuir todos
esses genes em 23 cromossomos diferentes e se for
um bovino, ele terá um pouco mais, 30
cromossomos.
– Portanto, cada um dos nossos cromossomos deve
carregar uma grande quantidade de genes.
– Devido a essa ligação física entre diferentes genes
presentes em um mesmo cromossomo, existe uma
tendência de que eles sejam herdados sempre
juntos, principalmente aqueles locos que se situem
muito próximos.
– Assim, ao realizarmos cruzamentos envolvendo dois
ou mais caracteres controlados por genes ligados,
não iremos encontrar as mesmas proporções
genotípicas e fenotípicas que as obtidas para genes
localizados em cromossomos não homólogos.
Por exemplo, a figura abaixo representa um organismo com dois
pares de cromossomos homólogos (um par azul e o outro
vermelho), cada um deles com um conjunto distinto de genes:
•
Se considerarmos apenas os locos A e S do primeiro e segundo
par cromossômico, este conseguirá formar quatro tipos de
gametas, todos numa mesma frequência, graças à segregação
independente:
25% (AS)
25% (As)
25% (aS)
25% (as)
O mesmo será válido para qualquer combinação entre
outros 2 genes desses dois cromossomos não homólogos
(por exemplo, C/c e T/t ou B/d e U/u) .
Mas, para os locos S e T, como eles se encontram um ao
lado do outro, este indivíduo praticamente irá formar 50%
de gametas com o arranjo st e 50% de gametas com o
arranjo ST, devido ao fenômeno de ligação gênica.
• Quer dizer, dificilmente este indivíduo irá formar gametas com
os arranjos sT e St.
Neste caso, a única maneira de se quebrar um determinado arranjo
entre dois ou mais genes ligados é a partir do fenômeno de permuta ou
crossing-over entre os cromossomos homólogos
Frequência de Recombinação
Cruzamento Teste
• FR = No de recombinantes x 100
Total descendentes
Frequência de Recombinação
Geração F2
• FR = No de recomb1 x No de recomb2
No de parentais1 x No de parentais2 
No caupi, os genes I e C conferem resistência ao
vírus da mancha anelar e ao vírus do mosaico,
respectivamente. Já, os seus alelos
recessivos i e c determinam a susceptibilidade a
essas duas doenças. O cruzamento entre plantas
heterozigotas para esses dois genes com plantas
susceptíveis para essas duas doenças resultou na
seguinte descendência:
• 145 plantas resistentes aos dois vírus.
• 151 plantas susceptíveis aos dois vírus.
• 450 plantas resistentes apenas ao vírus da mancha anelar.
• 440 plantas resistentes apenas ao vírus do mosaico.
Pergunta-se: Os genes estão ligados?
Considerando o modelo se segregação independente para esses dois
locos, como se trata de um cruzamento-teste, esperaríamos o seguinte
resultado:
P: P1
Variedade 
heterozigota 
resistente ao vírus 
da mancha anelar e 
ao vírus do mosaico
(IiCc)
X
P2
Variedade 
susceptíve
l ao dois 
vírus
(iicc)
G: 25% (IC)
25% (Ic)
25% (iC)
25% (ic)
↓
100% (ic)
25% IiCc (R1 e R2)
25% Iicc (R1 e S2)
25% iiCc (S1 e R2)
25% iicc (S1 e S2)
*R1: resistente ao vírus da mancha anelar; R2: resistente ao vírus do mosaico; S1: susceptível ao 
vírus da mancha anelar; S2: susceptível ao vírus do mosaico.
Com esses dados em mãos, fazemos o teste de X² para verificarmos o
ajuste do nosso modelo:
Comparando o X² do ajuste de nosso modelo com o X² de tabela de
7,82 (considerando 4 - 1 grau de liberdade e um alfa de 5%), temos
que admitir que o modelo de segregação independente não se
ajusta a esses resultados.
Caso o X² do modelo anterior seja significativo, teste a hipótese de
ligação gênica:
Dadas as evidências contrárias ao modelo de segregação
independente, podemos então testar a hipótese de ligação gênica:
Neste caso, temos duas possibilidades de ligação entre os
genes I/i e C/c nos parentais:
Ligação em cis: quando os alelos dominantes dos locos
estudados estão localizados em um cromossomo e os
alelos recessivos no outro cromossomo.
Ligação em trans: quando os alelos dominantes e
recessivos dos locos estudados estão dispersos nos
cromossomos homólogos.
Posição dos genes
 Na vinculação gênica a posição dos genes no heterozigoto
(AaBb) pode ser Cis ou Trans.
 Estas posições também podem ser utilizadas para se definir
quem são os gametas parentais e os recombinantes.
A B
a b
Posição CIS 
ou 
Atração
A b
a B
Posição TRANS
Ou
Repulsão
Para genes ligados, a frequência dos gametas com o arranjo
recombinante (R) e parental (P) são produzidos em frequências
diferentes:
Sendo assim, uma formação do tipo cis ou trans nos progenitores terá
consequências na taxa de obtenção dos diferentes tipos de
descendentes resistentes ou susceptíveis a esses dois vírus.
Com todas essas informações em mãos: Analisando os resultados do
cruzamento-teste para o feijão caupi e concentrando-se apenas nos
gametas produzidos pelas plantas heterozigotas (já que P2 só produz
gametas ic) fica fácil perceber quais arranjos foram mais frequentes (os
que mantém o arranjo parental) e quais foram os mais raros (os que
sofreram recombinação):
Os gametas do P1 (heterozigoto) mais frequentes (e que mantém o
arranjo parental) foram o Ic e iC.
E, os seus gametas mais raros (os recombinantes), foram o IC e ic.
Portanto, o arranjo desses genes no cromossomo das plantas
heterozigotas utilizadas nesse cruzamento seria do tipo trans (repulsão):
Determine as distâncias entre esses genes:
– Podemos agora estimar a frequência de
recombinantes desse cruzamento (que vai equivaler à
distância física entre esses dois locos):
FR = [(145 + 151)/1186] x 100 = 24,96%
Essa informação também serve para estimarmos as
frequências com que esse indivíduo produzirá cada um dos
4 tipos de gametas para esses dois locos:
37,5% de gametas com o arranjo parental Ic.
37,5% de gametas com o arranjo parental iC.
12,48% de gametas com o arranjo parental IC.
12,48% de gametas com o arranjo parental ic.
Correlação genética e Seleção indireta
Exercício:
1. Se em um indivíduo de genótipo AB/ab a distância entre os dois lócus gênicos é
de 22 unidades, quais genótipos e em que porcentagem apresentarão os
descendentes se ele for cruzado com um duplo recessivo?
Comentário:
Se os genes distam de 22 unidades, há uma taxa de 22% de crossing entre os genes
A e B (11% para cada tipo de recombinante) e se os genes encontram-se em posição
CIS, essa será a conformação dos gametas parentais, que aparecerão em maior
número.
Assim, a partir de uma geração P: AaBb x aabb, teremos uma F1 assim constituída:
AaBb - 39%
Aabb - 11%
aaBb - 11%
aabb - 39%
Ligação Gênica (“linkage”)
Exercício:
1. Cruzou-se um diíbrido AaBb com um duplo-recessivo e obteve-se indivíduos com genótipo:
42% dominante-dominante
8% dominante-recessivo
8% recessivo-dominante
42% recessivo-recessivo
a) Qual é a posição dos cromossomos no tipo parental do diíbrido?
b) Qual a distância entre os genes A e B?
Comentário:
a) Analisando os resultados, temos que os indivíduos produzidos que apareceram em maior
número foram os deposição dominante-dominante e recessivo-recessivo, isto é, AB e ab,
portanto indicando posição CIS.
b) Para calcular a distância precisamos da taxa de crossing, o que obteremos com a soma dos
tipos recombinantes: 8% + 8% = 16%, ou seja, há 16unidades de recombinação (U.r.) entre os
alelos A e B.
Ligação Gênica (“linkage”)
Exercício:
1. Em um indivíduo verificou-se que, para três pares de genes ligados, A, B, C, a taxa
de crossing entre A e B é de 3,5%; entre A e C é de 17,4% e entre B e C é de 13,9%.
Calcule a ordem dos genes no cromossomo:
Comentário:
Se você localizar os genes mais distantes (os que têm taxa de crossing maior), fica
fácil depois colocar os alelos intermediários, que ficam entre os alelos extremos.
Então, se entre A e C a taxa de crossing (distância) é de 17,4 %, esses serão os
alelos mais distantes.
Ligação Gênica (“linkage”)
Exercício:
1. Entre os genes A e B de um indivíduo existe 21% de recombinação. Se os genes
estão em posição TRANS no cromossomo parental, calcule a quantidade de gametas
de cada tipo que deverão surgir em um total de 1000 gametas.
Comentário:
Se em 21% das células há crossing-over, significa que em 79% não ocorre, sendo
que a metade do valor maior (79%) corresponde à quantidade de cada um dos tipos
parentais e a metade do valor menor (21%) corresponde à quantidade de gametas
recombinantes que serão formados. Então, estando em TRANS os genes no
cromossomo, teremos:
39,5% - Ab (395 gametas)
10,5% - AB (105 gametas)
10,5% - ab (105 gametas)
39,5% - aB (395 gametas)
Ligação Gênica (“linkage”)