Esclerose lateral amiotrófica

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Esclerose lateral amiotrófica
Histórico da doença: 
Apesar de ser rara e complexa a esclerose lateral amiotrófica já era estudada desde o século passado. Em 1830 o anatomista e cirurgião Sir Charles Bell retratou um mal que provocava uma paralisia progressiva que paralisava os membros e a língua. Já em 1848, François Aran, famoso clínico e autor de textos médicos, descreveu uma nova síndrome, caracterizada por fraqueza muscular progressiva de natureza neurológica. Em O primeiro caso reconhecido de ELA foi em 1853, o de Prosper Laconte, dono de um circo francês. Mas só em 1869 foram determinadas as características essenciais para o reconhecimento da Esclerose Lateral Amiotrófica, por dois médicos franceses, Joffroy e Jean-Martin Charcot. Este foi o primeiro a relacionar os sintomas da patologia com os neurônios motores. Em 1933 Brain introduziu o termo Doença do Neurônio Motor, e junto com outro médico consideraram a ELA e DNM como sinônimos. 
O que é ELA:
Ainda de causa desconhecida, a maioria dos estudos leva a conclusão de que a esclerose lateral amiotrófica seja de origem genética. Na ELA existe uma perda dos neurônios motores nos cornos anteriores da medula espinhal e os núcleos motores da parte inferior do tronco cerebral. À medida que essas células morrem, as fibras musculares que elas suprem sofrem atrofia. Essa degeneração neuronal pode ocorrer nos sistemas dos neurônios motores superiores e inferiores, ou seja, esses neurônios perdem a capacidade de funcionarem adequadamente.
Os neurônios motores, são células especializadas, responsáveis pela contração e pelo relaxamento muscular. Quando esses não podem mais enviar impulsos para os músculos, começa a ocorrer uma atrofia muscular, seguida de fraqueza muscular crescente. No caso da ELA, compromete o 1º neurônio superior e o 2º neurônio inferior. A doença normalmente se apresenta entre 50-70 anos, e há um predomínio do sexo masculino. No Brasil encontramos cerca de 15 mil pacientes diagnosticados com a ELA. 
Causas e Sintomas: 
Como dito anteriormente a causa da ELA ainda é desconhecida, porém, os estudos apontam que fatores como a genética, idade, substancias do meio ambiente, podem ser causas da doença. Uma equipe de cientistas dispostos a entender a fisiopatologia da doença descobriram um gene, no braço longo do cromossomo 21, que codifica a enzima conhecida como superóxido dismutase (CuZnSOD - SOD1), que faz um mecanismo de defesa natural potente no corpo, responsável pela retirada dos radicais livres produzidos durante o metabolismo normal. Importante ressaltar que em pesquisas com camundongos que apresentem um quadro clinico semelhante ao da doença em humanos, pode se observar a falta de uma proteína parvalbumina, que se torna chave essencial neste processo de morte celular. 
O primeiro sintoma da doença se caracteriza pela fraqueza muscular.  Essa fraqueza muscular é progressiva, seguida da deterioração dos músculos (amiotrófica), começando nas extremidades, usualmente em um lado do corpo (lateral). Dentro do corpo, as células nervosas envelhecem (esclerose) e os nervos envolvidos morrem, deixando o paciente cada vez mais limitado. Outros sintomas podem acompanhar a fraqueza como câimbra, reflexos exaltados, atrofia, fasciculação, espasticidade e uma diminuição da sensibilidade. A ELA normalmente se manifesta inicialmente nos membros superiores e eventualmente nos membros inferiores. Numa forma mais agressiva a ELA pode se atingir a língua e a glote (paralisia bulbar progressiva), nesse caso o paciente para de falar e de comer, ocorrendo uma rápida perda de peso.
Resumo da Fisiopatologia:
Citotixidade oxidativa mediada por radicais livres;
 Excitototixidade pelo glutamato;
Disfunção mitocondrial; 
Anormalidade neurofilamentar;
Doença autoimune. 
 
 
 
Tratamento:
Não há terapia específica para a ELA. O foco principal do tratamento médico reside em prescrições para manter ou melhorar a função motora, bem-estar e qualidade de vida do paciente. Por isso um diagnóstico e um prognostico devem ser informados, uma alimentação balanceada, o direcionamento para um tratamento especifico, exercícios físicos, tratamento sintomático (sialorréia, espasticidade), um manejo na insuficiência respiratória podem corroborar para uma diminuição dos sintomas da doença. Além disso, um tratamento multidisciplinar que envolve o psicólogo, psiquiatra, gastroenterologista, pneumologista, fisioterapeuta, fonoaudióloga, terapeuta ocupacional. 
Várias estratégias modificadoras da doença têm sido testadas em ensaios clínicos, mas apenas um medicamento (Riluzol) foi aprovado até agora. Esse medicamento inibe a liberação pré-sináptica do aminoácido glutamato. Este desempenha um papel importante na transmissão rápida (isto é, resposta rápida ao estímulo), cognição, memória, movimento e sensação. O glutamato tem um efeito neurotóxico sobre os neurônios motores, ou seja, ele produz um efeito venenoso ou letal sobre os esses tecidos. Pesquisas têm demonstrado que alguns pacientes com ELA são conhecidos por ter metabolismo anormal do glutamato.