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Frequência global de Farmacogenómica 2016/2017
1. Relativamente à Farmacogenómica e a …
a) O seu desenvolvimento começou após o crescimento da Farmacogenética a partir 
b) A sequenciação do genoma humano foi conseguido com um… universidade e centros de investigação onde utilizaram amostras de DNA de mulheres
c) A metabolómica é a área que estuda os perfis da expressão genética (.. de 25… transcritos).
d) Uma determinada sequência de DNA presente em menos de 0,1% da população e … uma variação genética.
2. Sobre os polimorfismos, seleccione a frase errada:
a) Os SNPs (single nucleotide polymorphism) ocorrem numa única … ou par de bases do DNA.
b) Os metabolizadores rápidos habitualmente apresentam duplicação de genes.
c) Os short tandem repeat polymorphisms (STRP’s) são variações do número de genes codificantes.
d) Um alelo nulo ou mutado de uma região codificante pode levar a um fenótipo de metabolização lento.
3. Qual das seguintes proteínas altamente polimórfica é frequentemente associado com a multirresistência de alguns fármacos?
a) ABCG2
b) CYP2D6
c) ABCB1
d) CYP3A4
4. Seleccione o par correto “Fármaco – Enzima polimórfica associada”
a) Omeprazol – CYP2C19
b) 6-Mercaptopurina – NAT2
c) Isoniazida – TPMT
d) Codeína - CYP2C9
5. Qual das seguintes enzimas polimórficas não é frequentemente associada a alterações do … na segurança do ácido acetilsalicilico (AAS):
a) CYP2C9
b) UGT1A6
c) PTGS1
d) P2RY12
6. Antes de iniciar a terapêutica com estantinas num doente com IR?, se … testas o polimorfismo de uma única enzima, qual deveria ser testada?
a) 3-HMG-CoA redutase
b) CYP2D6
c) (OATP)1B1
d) CYP2C19
7. Sobre o tratamento com 5-FU:
a) Um doente heterozigótico para a DPD mutada (alelo DPYD24?) deve ser tratado com uma alternativa terapêutica.
b) O aumento da actividade da DPD pode levar a toxicidade (ex. pancitopenia? )
c) O 5-FU é um pró-fármaco activado pela enzima DPD (FdUMP)
d) A DPD é uma enzima responsável pela metabolização intra e extracelular do 5-FU …
8. Relativamente ao tratamento do cancro da mama com tamoxifeno:
a) O tamoxifeno é convertido a endoxifeno (100 vezes mais selectivo) principalmente pela acção do CYP2C19
b) Os doentes com o alelo CYP2D6*4 têm uma sobrevivência menor
c) Os doentes com o alelo CYP2C19*17 têm maior risco de sofrer 
d) O tamoxifeno é considerado um activador da glicoproteina-P.
9. Qual o gene polimórfico associado ou a proteína polimórfica associada com a depressão (dependência?)?
a) Gene SLC6A4
b) Proteína SLC6A4
c) Gene 5-HTTLPR
d) Proteína 5-HTTLPR
10. Que população ou grupo étnico tem maior incidência de RAM’s … associados à toma de Carbamazepina)?
a) Africanos.
b) Caucasianos
c) Asiáticos
d) Hispânicos
11. Suponha que conhece um determinado SNP previamente descrito tenha? resistência de tumores mamários a um determinado fármaco.
Qual das seguintes técnicas escolheria para identificar a presença deste SNP em biopsias de paciente?
a) RT-q PCR
b) Western blot
c) Microarrays
d) Sequenciação do genoma inteiro (whole genome sequencing)
e) Sequenciação do exoma (whole exome sequencing)
f) Sequenciação dirigida (targeted sequencing)
12. Pretende investigar numa população a correlação entre a expressão de uma toxicidade associada a um determinado fármaco.
Qual, ou quais, das técnicas escolheria para avaliar esta expressão?
a) RT-q PCR
b) Western blot
c) Microarrays
d) Sequenciação do genoma inteiro (whole genome sequencing)
e) Sequenciação do exoma (whole exome sequencing)
f) Sequenciação dirigida (targeted sequencing)
13. Pretende determinar se existe alguma mutação