5 - CITOGENETICA

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Membrana Nuclear ou carioteca
A membrana nuclear ou carioteca separa o material nucear do citoplasma, e envolve o núcleo.
A membrana nuclear não é continua, apresenta poros, que estabelecem comunicação do citoplasma com o interior do núcleo.
Nucleoplasma ou cariolinfa
Apresenta-se como uma soluicao aquosa de proteínas e iões que preenche o o núcleo ou seja o espaco onde se encontra a comatina e os nucléolos.
Nucleolo 
Corpusculo arredondado (que na verdade são aglomerados de ribossomas) que se encontra mergulhado no centro do nucleoplasma ou cariolinfa.
Cromatina
E’ um conjunto de fios, cada um deles formado por uma longa molécula de DNA associada a moléculas de histonas, um tipo especial de proteína.
(estes fios são na verdade cromossomos no estado condesado).
Cromossomos
Cromossomo, Estrutura que contém uma longa molécula de DNA associada a proteínas histonas, visível ao microscópio óptico em células metafásicas (durante a metáfase). 
Quando a célula não esta em divisão, os cromossomos apresentam-se como fios finos dispersos no nucleoplasma recebendo o nome de cromatina.
Os cromossomos so se tornam visíveis individualizados ao microscopio optico durante a divisão celular quando sofrem um processo chamado de condesscao.
Conceitos prévios
Fig. Cromossomos duplos e simples
Fig. Cromossomo duplo: cad cromossomo e’ formado por 2 croimatideos idênticos unidos por um centrómero.
Classificacao dos cromossomos quanto à posição do centromero
Os cromossomos pertencentes as células de indivíduos da mesma espécie apresentam forma, tamanho e numero constantes, porem variam de espécie para espécie:
· Celula humana possui 46 cromossomos;
· O boi possui 60;
· O milho possui 20.
Para cada cromossomo existe um outro par semelhante em forma e tamanhão.
No homem contamos 23 pares, no boi 30 pares e no milho 10 pares.
Base molecular da hereditariedade: ADN e ARN
Hoje sabemos que as propriedades vitais são controladas pelas moléculas de acido nucleico.
O ácido nucleico tem esse noime porque foi descoberto no núcleo das células. E é encontrado em todios seres vivos.
A molécula do acdido nucleico contem todas as informacaoes necessárias para a formação e funcionamento do organismo. Essa molécula determina as características , a composição e as possibilidades de reações químicas.
Sabemos que o que hoje chamamos de gene corresponde a um pedaço da ,olecula de acido nucleico. Os genes são responsveis pelas caractyeristiucas; no caso do homem, eles determinam, por exemplo, a cor dos olhos, dos cabelos ou a forma do nariz.
Desse modo, o acidpo nucleico representa uma espécie de (“receita de bolo” com todos detalhes para que se produza um” bolo”). O bolo nesse caso o organismo, seria fabricado de acordo com as instruções da receita.
Acido nuceico
São moleculas com a função de armazenamento e expressão da informação genética. 
Existem dois tipos de Ácidos Nucléicos:
a) DNA (Ácido Desoxirribonucléico)
b) RNA (Ácido Ribonucléico)
Composição Química dos ácidos Nucléicos: 
são compostos por monômeros chamados nucleotídeos.Cada nucleotídeo é, por sua vez formado por três tipos de substancias:
· Um compostocontendo nitrogenio (base azotada)
· Desoxiribose (um açúcar de cinco carbonos,Pentose)
· Um grupo fosfato
Fig. Representação simplificada de um nucleotídeo: grupo fosfato, Desoxiribose, Base azotada.
Grupo Fosfato
Confere aos ácidos nucleicoss as suas características acidas, grascas a presença do grupo fosfato. Faz as ligações entre nucleotídeos de uma mesma cadeia, e esta’ presente no DNA e RNA.
Acucar pentose
E’ uma açúcar formado por cinco carbonos. Existem dois tipos: a Ribose (Fórmula C5H10O5).e Desoxirribose (Fórmula C5H10O4).
Bases azotadas (Nitrogenadas)
· Adenina (A)
· Guanina (G)
· Citosina (C)
· Timina (T)
Estas bases são divididas em dois grupos segunto o tipode anel presente:
Bases de anel duplo (PÚrinicas)
· são maiores e contêm dois anéis e são: Adenina e Guanina
Bases de aneis simples (Pirimídicas)
· São menores e possuem apenas um anel: Citosina, Timina e Uracilo
O DNA
É umaMolécula responsável pela formação e armazenamento do material genético. na forma de código de “letras” A, T, C e G (iniciais das bases nitrogenadas),constituintes dos nucleotídeos. O DNA apresenta bases nitrogenadas (Adenina, Guanina, Citosina e Timina). Onde:
Adenina liga-se a timina (duas pontes de hidrogênio), para formar par de bases:
A Guanina liga-se a Citosina (três pontes de hidrogênio)
Estas bases acima descritas aparecem unidas por ligacoies fracas denominadas pontes de hidrogênio, que são essenciais para a manuntensao da estrutura do DNA.
O ADN ou DNA possui duas fitas. Os nucleotídeos eu estão em uma fit, correspondem à sequencia de nuclkeotideos da outra devido à maneira como ocorre o emparelhamento das bases (A com T, C com G).
Modelo da dupla hélice do ADN
A descoberta de Watson e Crick
Segundo o modelo proposto por Watson e Crick, a molécula de ADN é constituída por duas cadeias (fitas) polinucleotidicas (com muitos nucleotídeos) dispostas em hélice ao redor de um eixo imaginário, girando para direira no sentido horário
	Fig. Watson e Crick
Fig. Modelo de ADN de Watson e Crick: consiste numa cadeia dupla de nucleotídeos formando uma escada enrolada em hélice. Os degraus da escada são formados por bases azotadas (C-G e A-T).
As duas cadeias polinucleotidicas mantem-se unida como havia sido frisado for ligações pontes de hidrogenio
Definicoes 
· Ácido nucléico – polímero de nucleótidos ou nucleósidos monofosfato (NMP)
· Nucleósido: Base nitrogenada + monossacárido (Acucar)
· Nucleótido: Base Nitrogenada + monossacárido (Acucar) + Fosfato
Formacao/ producao do DNA
O ADN necessita de se auto-reproduzir, fazendo copias da informacaco genética de modo a transmiti-la de geração em geração.
Essas copias são feitas através da duplicação do material hereditário, ou seja, do ADN, esse processo de duplicação do ADN, cahama-se replicação.
O processo de replicação não ocorre ao acaso, necessita de substancia que catalisem o processo. E estas substancias chamam-se enzimas, e entre elas polimerases. 
Mas como ocorre esta síntese:
Mecanismo da replicação envolve:
1. Desenrolamento da fita dupla de ADN;
2. Rompimento de ligações (pontes de hidrogênio) entre bases complementares;
3. Incorporação de nucleotídeos do meio, por complementaridade, com formação de duas novas cadeias. 
A duplicação do DNA que é denominada de REPLICAÇÃO.
O RNA
Os ácidos ribonucleicos (ARN) recebem este nome devido à presença, em seus necelotideos, do acucar ribose em vez dedesoxirribose. Alem dessa diferenca em relação ao ADN, as quatro bases encontradas no ARN são: Adenina, Guanina, Citosina e Uracilo, em vez de Timina, presente no ADN.
No RNA quanto a sequencia de bases, Adenina liga-se a Uracilo, para formar par de bases:
A Guanina liga-se a Citosina (três pontes de hidrogênio)
Há três tipos de ARN:
· - RNAm (mensageiro): Possui uma sequência de bases que codifica uma proteína. É o único RNA que será traduzido. 
· - RNAr (ribossomal): faz parte da síntese de proteína. 
· -RNAt (transportador): transporta os aminoácidos até o ribossomo.
Formacao/ producao do RNA
A molécula de DNA é usada como molde para formação do RNA, mas isso só ocorre em alguns trechos da molécula de DNA que codifica uma proteína. Estes trechos da moolecula de DNA são chamados de gene. Neste caso, o RNA formado será o mensageiro que levará informação (o RNAm correspomdem as primeiras fitas de RNA produzidas).
O processo acima corresponde a transcrição, que é a síntese de uma molécula de RNA formada a partir desse trecho do DNA.
1º Transcrição
Transcrição: envolve a capacidade da fita de DNA originar moléculas de RNA. A transcrição envolve certos trechos do DNA, os genes, e ocorre durante a vida normal da célula. 
Esse processo é o primeiro passo da expressão gênica, transforma o que é informação (DNA) em uma característicado organismo. 
A transcrição inicia com a abertura da fita de DNA. A RNA polimerase vai encaixar o nucleotídeo complementar aos da fita molde.
Tradução
-Tradução: consiste na leitura da molécula de RNAm e na fabricação de uma molécula de proteína a partir da leitura.
A síntese de proteínas é resulyado final do código genético esse processo consiste em “Traduzir” a sequencia de bases do ARN-m, ou seja numa cadeia de aminoácidos. Assim estará cumprida, finalmente, a “ordem” vinda do ADN, ou seja, a mesnagem genética será traduzida em termos de proteínas.
Para que isto aconteca é necessário que haja uma correspondência entre a sequencia de bases de ARN-m e a sequencia de aminoácidos da Proteina. Cada grupo de três bases consecutivas (Tripleto) do ARN-m correspopnde a um aminoácido. Cada um desses tripletos chama-se Codoão ou Codón.
Proteina
As proteínas são os principais componentes dos seres vivos. Toda a molécula de protina possui atosmos de carbono, hidrogénio, oxigénio e nitrogénio.
Esses átomos são organizafdos em unidades chamnadas aminoácidos. A molécula de proteína pode conter ate ,ilhares dessas unidades, adquirindo grandes dimensões (macromoléculas) e alta complexidade estrutural.
Encontramos 20 tipos de aminoácidos fazendo paret na formação de proteínas
Os aminoácidos são classificados em dois grupos:
· Essenciais:
Fenilalanina, Isoleucina, Leucina, Lisina, Metionina, Treonina, Tryptofano, Valina
· Não- Essenciais:
Alanina, Arginina, Asparagina, Aspartato, Cisteína, Glicina, Glutamato, Glutamina, Histidina, Prolina, Serina,Tirosina.
Um códon corresponde a uma sequência de três nucleotídeos nas moléculas de DNA e RNA, a qual define um aminoácido específico a ser adicionado à cadeia de polipeptídica que será sintetizada. Esses códons são representados pelas letras iniciais das bases nitrogenadas (A, U, C e G) e são organizadas em trincas chamadas de códons, sendo que cada códon corresponde a um aminoácido. 
O código genético: as quatro bases (A, U, C e G), reunidas/ agrupadas três a três ,
formam 64 códons distintos (combinações diferentes) ;
.
Tabela: o código genético universal: os tripletos de bases do ARN-mensageiros responsáveis pelos aminoácidos. Ex: O tripleto UUU codifica o aminoácido fenilalanina,
Recordando que: Cada grupo de três bases consecutivas (Tripleto) do ARN-m correspopnde a um aminoácido. Cada um desses tripletos chama-se Codoão ou Codón.
Entretando, o codao so realiza o trabalho de identificação dos aminoácidos com auxilio do ARN-t (transportados). O ARN-t liga-se aos aminoavcidos dissolvidos no citoplasma e trasporta estas unidade s ate o ARN-m.
O filamento de ARN-t possui um tripleto de bases que varia de um transportador para o outro. Esse tripleto é chamado anticodão, uma vez que é através dele que o ARN-t vai se encaixar nos códãos de ARN-m.
Tabela. Transcrição de um sector do ADN em ARN-m e a síntese de uma cadeia polipeptídica.
	ADN
	
Transcricao
	ARN-m
	
Traducao
	Aminoacidos que constituem a proteina
	TAC
	
	UAG
	
	Metionina
	CCG
	
	GGC
	
	Glicina
	AGG
	
	UCC
	
	Serina
	TAG
	
	AUC
	
	Isoleucina
	CCG
	
	GGC
	
	Glicina
	CGT
	
	GCA
	
	Alanina
	CGT
	
	GCA
	
	
	TCG
	
	AGC
	
	
Anexar uma figura similar ao da pag. 19 (Figura 12)
Divisao Celular
A maioria das células do corpo humano sofre divisão celular, processo pelo qual as células se autorreproduzem. Os dois tipos de divisão celular são:
 Divisao celular somática (Mitose) e;
 divisão celular reprodutiva (Meiose)
na divisão celular somática, uma célula sofre uma divisão nuclear chamada mitose e uma divicao citoplasmática chamada citocinese (cito = célula; cinese= movimento) para produzir duas células geneticamente idênticas cada uma com o mesmo numero e tipo de cromossomos da célula original.
A divisão reprodutiva e’ o mecanismo que produz gametas, as células necessárias para formar a próxima geração de organismos sexualmente reprodutivos.
Este processo consiste em uma divisão especial, em duas etapas, chamada meiose, na qual o numerode cromossomos do núcleo e’ reduzido pela metade.
Nota: uma célula somática (soma = corpo) e’ qualquer célula do corpo, comk exceção da célula sexual. Uma célula sexual e’ um gamenta ( espermatozoisde ou oo’cito) ou qualquer célula percursora destinada a se tornar um gameta
Ciclo celular
O ciclo celular é o período que vai desde que se forma uma célula por diviao de uma célula Maeate que lela propiá se divide, dando lugar a duas ou quatro células filhas dependendo do tipo de divisão celular em causa.
Importancia das Divisoes Celulares
· Grarantir o cerescuimento nos organismos multicelulares;
· Garantir a regeneracao de tecidos e substituição de células mortas;
· Permitir formação de células sexuais (gametas);
· Garantir a ocorrência de reprodução assexuada em certos seres unicelulares.
O ciclo celular divide-se em duas fases principais:
· Interfase
· Fase Reprodutiva ou de Divisao celular
Existem basicamente dosi tipos de divisapo celular: a Mitose e a Meiose.
Interfase: Durante a interfase, as células crescem, o material genético (DNA) se duplica, formam-se novos organelos citoplasmanticos e a célula acumula energia para controlar o processo.
Fase que precede qualquer divisão celular. 
· Ocorre a duplicação do DNA e a formação de cromossomos duplos. 
· Cromatina encontra-se Fina (descondensada) 
· DNA cromossômico em plena atividade →Síntese de RNA 
· Crescimento celular 
· Duplicação dos cromossomos 
A Interfase pode ser subdividida em 3 periodos ou subfases: G1, S e G2
G1 - é o intervalo que ocorre antes da duplicação do ADN, no qual a célula apresenta cromossomas simples isto é, em forma de filamentios de cromatina. 
Neste período a célula cresce e produz todas proteínas necessárias para síntese de ADN.
· - Maior atividade metabólica 
· - Transcrição de RNA e síntese de proteínas.
S – é a inicial da palavra síntese e é durante S que se dá a duplicação do ADN. Durante o período S
· - Duplicação do DNA ou formação das cromátides – irmãs (Replicacao).
· - Sintese de DNA
G2 - é o intervalo que ocorre de[pois da síntese,
· - Preparo para entrar em divisão celular 
Fig. Diagrama do ciclo celular. Interfase ( com as subfases G1, S e G2) e mitose
Fig. Variacao do teor do ADN no núcleo ao longo do ciclo celular. No peeiodo S há duplicação do ADN.
Tipos de Divisão Celular
· Mitose
· Meiose
Mitose
Tipo de divisão celular em que uma célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre com cromossomos duplos, origina duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. 
Notas:
· Pode ocorrer com células (n) ou (2n) 
· Não altera o número de cromossomos da célula mãe 
· A mitose também é chamada de divisão equacional.
Importancia da Mitose
- Permitir crescimento em organismos multicelulares;
- Garantir a regeneracao de tecidos e a substituição de células mortas;
- Garantir a reprodução assexuada em certos organismos unicelulares
Fases da mitose
Profase – primeiro
· ondensação dos cromossomos (filamen- atividade cromossômica 
· DNA desespiralizado disposto na célula de maneira desorganizada 
· Desaparecimento dos nucléolos 
· Duplicação dos centríolos. Síntese e organização das proteínas do fuso acromático)
· Formação do fuso acromático – conjunto de microtúbulos 
· Coordenado pelo centrossomo 
· Carioteca (membrana nuclear) se desfaz por completo – final da prófase 
	Metafase – Meio
· - Os cromossomos alinham-se na região equatorial da célula, onde se ligam às fibras do fuso. 
· Cromossomos duplos alinhados lado a lado no equador da célula. 
· Centríolos dispostos nos pólos opostos da célula. 
· No final da metáfase ocorre a divisão dos centrômeros. 
Anafase – Separação 
· - Separação das cromátides. 
· - Migração dos cromossomos para os pólos.
	
Telofase – Fim
Eventos contrários da (Profase):
· - Reaparecimento do nucléolo e da carioteca. 
· - Descondensação dos cromossomos· - As fibras do fuso e do áster desaparecem. 
· - Os microtúbulos do citoesqueleto organizam-se para formar um anel contrátil, que orienta a citocinese, a divisão final do citoplasma. 
· - Formam-se duas células idênticas à original.
· Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma) 
· Formação de duas células filhas contendo o mesmo número de cromossomos da célula mãe, porém simples. 
· Formação de duas novas cariotecas e dois novos nucléolos. 
· Cromossomos se desespiralizam e as fibras do fuso desaparecem 
Reultado final da Mitose
· Formacao de duas células filhas idênticas à célula mae.
· Crescimento e regeneração de tecidos 
· Cicatrização 
· Formação de gametas em vegetais 
· Formação de gametas em animais por partenogênese 
· Divisões do zigoto durante o desenvolvimento embrionário 
Meiose
Tipo de divisão celular em que uma célula mãe sempre (2n) com cromossomos duplos origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas contendo metade do número de cromossomos da célula mãe. 
Notas:
· Diminui pela metade o número de cromossomos da célula mãe. 
· A meiose também é chamada de divisão reducional e é equivalente a meiose I.
Caracteristicas da meiose
· Ocorre em células reproduticas;
· O numero de cromossomas nas células filhas é metade do numero de cromossoma da célula mae;
· Há emparelhamento dos cromossomas homólogos;
· As células filhas não podem sofrer mais divisões celulares;
· Consiste em duas divisões celulares seguidas, acompanhadas por uma duploicacao cromossoma
Importancia da Meiose
· Formação dos gametas; 
· •Variabilidade genética – Crossing over 
· •Manutenção do número de cromossomos da espécie. 
Intérfase – Duplicação do DNA (Antecede a Meiose) 
Etapas da meiose 
Fases da meiose I
Prófase I
É a Fase mais longa da meiose e, É dividida em 5 subfases: 
a)Leptóteno 
b)Zigóteno 
c)Paquíteno 
d)Diplóteno (ocorre o crossing-over ou permutação) 
e)Diacines 
Leptóteno – Fino/delgado 
Início: condensação dos cromossomos; 
Presença de grânulos – cromômeros / coesinas 
Zigóteno Ligação / Emparelhamento 
· Paremento dos cromossomos-homólogos ; 
· Cada cromossomo ao lado do seu homólogo; 
· Fenômeno: Sinapse cromossômica; 
· Complexo Sinaptonêmico 
	
Paquíteno- Espesso / grosso 
· Cromossomos condensados e emparelhados 
· Formação do conjunto bivalente / tétrade 
· Ocorrem quebras nos cromossomos + soldadura de reparação; 
· Fenômeno: Crossing -over 
Diplóteno – duplo 
· Separação dos cromossomos homólogos 
· Cruzamento das cromátides em determinados pontos – Quiasmas 
· Mantém os cromossomos unidos até o final da prófase I 
· Resulta na migração correta para os polos opostos 
Diacinese – através / movimento 
· Conclusão do movimento de separação dos cromossomos 
· Movimento: Terminalização dos quiasmas 
Metafase I
· Posicionamento dos cromossomos na zona central, presos a fibras do fuso acromatico
· Formacao da placa equatorial dupla
	Anafase I
· Migracao dos Cromossomos homólogos que se separam, para polos opostos da célula
· Não ocorre divisão do centrômero! Mas das cromatides 
Telofase I
· Reaparecimento da carioteca (membrana nuclear)
· Ocorre a citocinese (divisão do citoplasma);
· Célula mãe (2n) diploide origina duas células filhas (n) haploides
	Fases da meiose II
É semelhante a Mitose, abaixo vao os eventos nela decorrentes:
Profase II
Duplicação dos centríolos. 
Espiralização dos cromossomos. 
Desaparecimento da carioteca. 
Metafase II
Cromossomos duplos não homólogos atingem o grau máximo de espiralização. 
Os cromossomos associam-se as fibras do fuso, alinhando-se no equador da célula. 
Anafase II
Cada cromossomos duplo origina duas cromátides irmãs (cromossomos simples). 
Os cromossomos simples são puxados para os pólos da célula. 
Telofase II
Ocorre divisão do citoplasma (citocinese) originando quatro células filhas. 
formação de quatro células-filhas haplóides
A carioteca e o nucléolo reaparecem e os cromossomos se descondensam. 
Resultado final da Meiose
Há formação de 4 celulas filhas haploide (n) a partir de uma célula Mae diploide (2n).
Tabela de comparação entre mitose e meiose
	Mitose
	Meiose
	Origina duas células geneticamente iguais
	Origina quatro células degeticamente diferentes
	Não há redução do numero de cromossomas
	Há redução do numero de cromossomas
	Na há permuta de material genético entre cromossomas homologos
	Normalmente ocorre permuta de material genético entre cromossomos homólogos
	Ocorre em células somáticas
	Ocorre em células germinativas
	A duplicação do DNA antecede apenas uma divisão celular
	A duplicação de DNA antecede duas divisões celulares
	Uma célula produzida por mitose, em geral, pode sofrer nova mitose
	Uma célula produzida por meiose não pode sofrer meiose
	É importante na reprodução assexuada de organismos unicelulares, na regeneracao das células somáticas e no crescimento dos multicelulares
	É importante na produção de gametas
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