Introdução a genética

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UNIVERSIDADE FEDERAL DA GRANDE DOURADOS
FACULDADE DE CIÊNCIAS DA SAÚDE – FCS
CURSO DE NUTRIÇÃO
ALINE MALHEIROS
ALYNE PRADELLA
ANIELY OLIVEIRA
CAMILA PAREJA
MARIANA BELOTO
MARIANA CALAZANS
ROSILENE DE MELO
THAÍNA OLIVEIRA
HISTÓRIA DA GENETICA E INTRODUÇÃO AO DNA, RNA E CROMOSSOMOS
Trabalho de Formação do Ser Humano Biológico, do 1º semestre do curso de Nutrição da Faculdade de Ciência da Saúde, apresentado para fins de avaliação, solicitado pela Prof.ª Dr.ª Raquel S. Donatini.
Dourados, 2015
SUMARIO
INTRODUÇÃO	3
1. HISTÓRIA DA GENÉTICA.........................................................................................5
1.1.Período Pré - Genética	5
1.2.Período Clássico	5
1.3.Período Moderno	5
1.4.Período da Genética Molecular	6
2.ACIDOS NUCLEICOS	7
2.1.Nucleotídeos	7
3.ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA)	9
4.ACIDO RIBONUCLEICO (RNA)	10
5.CROMOSSOMOS	11
REFERENCIAS	13
INTRODUÇÃO
A Genética nada mais é do que a ciência ou ramo da biologia molecular, que estuda a configuração dos genes, como as informações genéticas dos organismos são passadas para novas gerações, quais distúrbios físicos estão presentes no código genético de um indivíduo, estas são algumas dentre muitas outras explicações que podem ser compartilhadas pelo estudo da Genética.
Muitos cientistas contribuíram com experimentos e informações, que enriqueceram o conhecimento da genética para que esta chegasse ao nível avançado que seu estudo se encontra hoje em dia. Dentre muitos podemos citar o monge austríaco Gregor Mendel, que em 1864, conduziu experimentos com ervilhas, observando a capacidade de passar, hereditariamente, certas características para novas gerações, a partir destas informações e observações, Mendel propôs a criação de leis que regem os procedimentos de hereditariedade, isso sem mesmo ter sido estudado ou comprovado a existência da molécula de DNA. Muitos cientistas podem ainda ser citados como, Friedrich Miescher que descobriu os ácidos nucleicos (DNA e RNA) em 1869 e os cientistas James Watson e Francis Crick que mostraram de forma tridimensional através de um modelo como poderia ser a molécula de DNA.
Figura 1: James Watson e Francis Crick
Os avanços na genética nos últimos 150 anos foram tão grandes, que de manipulações genéticas manuais (realizadas por Mendel), hoje é possível usar a engenharia genética para manipulações mais especificas em laboratórios, onde é possível até mesmo selecionar a característica de interesse e modifica-la; tais possibilidades de manipulações genéticas trazem benefícios em várias áreas, sendo elas ambientais, saúde humana e até mesmo benefícios econômicos. Através de analises do genoma de um indivíduo humano, existe a possibilidade de identificar futuras doenças em que este está propenso a desenvolver; é possível identificar síndromes ou anomalias até mesmo no ventre da mãe, de forma a começar um tratamento antes mesmo deste nascer.
HISTÓRIA DA GENÉTICA
Período Pré - Genética
1666 - Robert Hook: descobre a célula.
1831 - Robert Brown: descobre o núcleo como característica primordial da célula.
1858 - Charles Darwin e Alfred Russel Wallace: anuncia a teoria da seleção natural: indivíduos da população melhor adaptados passam suas características para próxima geração com maior frequência.
1865 - Gregor Mendel: publica os resultados das investigações sobre a herança dos “fatores” em ervilhas
1882 - Flemming e Van Beneden: descrevem os aspectos cromossômicos da divisão celular
Período Clássico
1900 - Carl Correns, Hugo de Vries: redescobrem e verificam os princípios de Mendel - Marco do início da genética.
1908 – Archibald Garrod: propôs de que algumas doenças humanas são causadas por “erros inatos do metabolismo” devido a falta de uma enzima especifica
Período Moderno
1953 - Francis Crick e James Watson: propuseram do modelo tridimensional do DNA em dupla hélice.
1956 - Tjio e Levan: descobriram o número correto de cromossomos da espécie humana.
1956 – Diversos Autores descrevem anomalias cromossômicas humanas. 
Período da Genética Molecular
1973 - Joseph Sambrook: faz refinamento da técnica de eletroforese de DNA usando agarose e brometo de etídio. 
1977 - GENETECH, é fundada a primeira empresa de engenharia genética, para produzir drogas de interesse medico por métodos de DNA recombinante.
1985 - Kary B. Mullis: publica o artigo descrevendo a técnica de amplificação de DNA pela reação em cadeia da polimerase (PCR).
1988 - Início do Projeto Genoma Humano, com objetivo de determinar a sequencia completa de nucleotídeos do DNA que compõe os cromossomos humano
1997 - Prof. Ian Wilnut: nascimento da ovelha Dolly: clone de célula adulta
2001 - Anunciado o rascunho do sequenciamento do genoma humano pelo Projeto Genoma Humano.
ACIDOS NUCLEICO 
São moléculas que controlam os processos básicos do metabolismo celular, são responsáveis pela síntese de macromoléculas como as proteínas e enzimas e diferenciação celular, através da replicação. Os ácidos nucleicos foram descobertos nos anos de 1869 por Friedrich Miescher, sendo em 1953 sua forma apresentada em forma de um modelo tridimensional por James Watson e Francis Crick. Estes podem ser uma molécula de ácido ribonucleico (RNA) ou uma molécula de ácido desoxirribonucleico (DNA), se diferenciando por sua função e estrutura. Ambos os ácidos nucleicos, são formados por nucleotídeos.
2.1 Nucleotídeos
Os nucleotídeos são formados por uma base nitrogenada, um grupo fosfato e uma molécula de açúcar (pentose). 
As pentoses possuem 5 átomos de carbono em suas moléculas e são diferentes nas moléculas de RNA e DNA, na primeira esta possui um grupo hidroxila ligada ao carbono 2, enquanto que na segunda não há este grupo hidroxila. Nas moléculas de RNA a pentose é chamada de ribose e nas de DNA é chamada de desoxirribose. 
Figura 2: Ácidos Nucleicos
As bases nitrogenadas se dividem em dois grupos, púricas e pirimídicas, e também são diferentes nas moléculas de DNA e RNA. As bases púricas são compostos orgânicos heterocíclicos, formadas por dois anéis, um pirimídico fundido a um imidazólico. Adenina e Citosina são exemplos de bases nitrogenadas púricas. 
Figura 3: Bases Nitrogenadas
As bases pirimídicas são compostos orgânicos semelhantes ao benzeno, mas com um anel heterocíclico: dois átomos de nitrogênio substituem o carbono nas posições 1 e 3. Timina, Uracila e Guanina são exemplos de bases nitrogenadas pirimídicas, sendo a primeira exclusiva das moléculas de DNA e a segunda exclusivas das moléculas de RNA. As purinas fazem ligações com as pirimídicas complementares através de pontes de hidrogênio (A=T; A=U; C=G).
O grupo fosfato é responsável por conferir a molécula de DNA e RNA a característica acida. Este é formado por um átomo de fosforo que se liga a um átomo de oxigênio e duas moléculas de oxido de hidrogênio por ligações simples, sendo a quarta ligação, uma dupla a um átomo de oxigênio. O radical fosfato é responsável também pelo agrupamento dos nucleotídeos entre si. Cada radical fosfato, liga-se ao carbono 3' da pentose do último nucleotídeo da cadeia através de ligação fosfodiéster, repetindo-se sempre este processo no sentido 5' → 3'.Figura 4: Nucleotídeo
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA)
O ácido desoxirribonucleico (ADN) ou popularmente conhecido como DNA (desoxiribonucleic acid) é onde ficam armazenadas as informações genéticas do indivíduo. Além do armazenamento, esta molécula é responsável pela transmissão dessas informações e pela síntese de macromoléculas (proteínas e enzimas) que só é possível pela síntese de RNA, pelo processo de transcrição, onde a sequência de genes de interesse é transcrita de uma molécula de DNA para uma molécula de RNA, que será posteriormente “traduzida”, para sintetizar o que a sequência de genes escolhida traz em sua informação.
Figura 5: Molécula de DNA
O DNA se encontra no interior do núcleonas células eucarióticas e no citoplasma das células procarióticas, sendo nesta última, de forma circular. O DNA é composto por nucleotídeos, cujas bases nitrogenadas se ligam da seguinte forma; timina se liga a adenina por duas pontes de hidrogênio, enquanto que as citosinas se ligam as guaninas por pontes triplas de hidrogênio, fazendo com que estas sejam mais difíceis de serem quebradas. Este ácido é composto por nucleotídeos que se ligam a um correspondente em uma segunda fita, portanto diz-se que a molécula de DNA é um ácido nucleico de fita dupla que corre no sentido 5’-3’, enquanto que o RNA é uma molécula de fita simples, lembrando que a disposição das fitas é feita de forma paralela em formato de hélice. O DNA quando condensado, forma os cromossomos, que como dito anteriormente é encontrado no núcleo das células, porem podendo ser encontrado em formas diferentes nas mitocôndrias, chamado de DNA mitocondrial.
ACIDO RIBONUCLEICO (RNA)
O ácido ribonucleico ou RNA é uma molécula de fita simples, que é sintetizado a partir de uma molécula de DNA (usada como molde), pelo processo de transcrição. São encontrados tanto no núcleo, na forma de nucléolos quanto no citoplasma formando os RNAs ribossomais. O RNA é encontrado nas células em três formas principais diferentes, mRNA, tRNA e rRNA. 
Figura 6: Molécula de RNA
O mRNA ou RNA mensageiro, é o RNA que porta a informação genética a ser decodificada no processo de tradução, este é sintetizado a partir de região especifica de uma molécula de DNA, sendo complementar a esta, no núcleo, pelo processo de transcrição. Lembrando que na molécula de RNA, a adenina não se liga a uma timina, mas sim a uma uracila. O mRNA após sintetizado é levado para fora do núcleo, no citoplasma, onde passa pelo processo de tradução, com o auxílio dos RNAs de transporte e ribossômico. 
O tRNA ou RNA transportador é responsável pelo transporte dos aminoácidos a serem sintetizados no complexo ribossomal, pelo processo de tradução, e colocarem estes nas posições corretas nas cadeias polipeptídicas em formação. Estes possuem sequencias de 3 bases nitrogenadas chamadas de anticódons, que quando ligadas a sequência de códons no RNA mensageiro no complexo ribossomal, formam aminoácidos de acordo com a sequência ligada.
O rRNA ou RNA ribossomal, é formado por duas subunidades, uma maior e uma menor, juntas elas formam o complexo ribossomal, ou ribossomo, principal responsável pelo processo de tradução do mRNA. RNA encontrado em maior quantidade na célula, se liga ao mRNA formando os polirribossomos, que em conjunto com o tRNA realizam o processo de tradução, mecanismo de síntese de proteínas.
CROMOSSOMOS
Os cromossomos são nada mais nada menos do que uma longa sequência de DNA condensada que são agregadas em proteínas estruturais chamadas histonas, essa agregação entre DNA e histonas toma a designação de cromatina; isso somente nos eucariotos, já que os procariotos possuem DNA circular, portanto estes não se condensam em cromossomos. Essa condensação facilita o movimento e a distribuição do material genético para as células filhas no processo de divisão celular. São localizados no núcleo das células, e são responsáveis por carregar toda a informação que a célula necessita para realizar seu metabolismo, crescimento, desenvolvimento e divisão. São encontrados em pares nas células denominadas diploides (2n) e individualmente nas haploides (n), embora nem sempre podem ser vistos dessa maneira, principalmente enquanto estão descondensados; o melhor momento para se ter uma visualização do par de cromossomos, é logo após a divisão celular. 
No ser humano o código genético possui 46 cromossomos (23 pares), neste caso as células são consideradas diploides; cada cromossomo possui um centrômero e durante o processo de divisão celular, apresenta dois braços saindo deles, chamado de cromatídeos. Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material genético acessível e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visíveis como um cromossoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos associam-se ao centrómero e a dois extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam os cromatídeos e puxam-nos em direções opostas, de maneira a que cada célula filha herde um conjunto de cromatídeos. Após a divisão das células, os cromatídeos descondensam-se e pode funcionar de novo como cromatina.
A cromatina pode ser encontrada de duas formas; a Eucromatina, que consiste em DNA ativo, ou seja, que pode expressar proteínas; e Heterocromatina, que consiste em DNA inativo devido ao fato de estar condensada e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina, a constitutiva e a facultativa. A primeira nunca expressa nenhum tipo de proteína, isso porque não pode ser transcrita em RNA para ser posteriormente traduzido, podem apresentar sequencias repetitivas e se encontra ao lado dos centrômeros, portanto é a parte que fica permanentemente condensada em todas as células de um organismo; já as cromatinas facultativas, se diferem no fato de poderem ou não expressar proteínas, ou seja, ela pode se apresentar condensada em algumas células e outras não. O melhor exemplo de heterocromatina facultativa é o cromossomo X encontrado nas fêmeas dos mamíferos. A condensação de um dos cromossomos X das fêmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa. 
Os nucleossomos são a unidade estrutural dos cromossomos, onde o DNA em dupla hélice se enrola em torno do octâmero de histonas, com uma histona H1 ligando-se externamente ao centro do nucleossomo. Os nucleossomos sofrem um enovelamento helicoidal originando fibras de cromatina; cada volta espiral contém 6 nucleossomos. As fibras vão aumentando de tamanho. Nas grandes alças são organizadas em tamanhos de 300nm e recebe o nome de Solenoide. Vão se compactando ainda mais, até formar o cromossomo com tamanho de 1400nm. O solenoide corresponde à compactação de 6 nucleossomos. Essa nova fibra é a unidade fundamental da organização da cromatina. O solenoide é capaz de condensar aproximadamente 600 bases de DNA. 
 Figura 7: Condensação do DNA
Os telômeros são estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos cromossomos. Sua principal função é manter a estabilidade estrutural dos cromossomos. Os telômeros estão presentes principalmente em células eucarióticas, visto que o DNA das células procarióticas forma cadeias circulares, logo não tem locais de terminação, embora existam exceções como: bactérias com DNA linear e que possuem telômeros. 
Cada vez que a célula se divide, os telômeros são ligeiramente encurtados. Como estes não se regeneram, chega a um ponto em que não permitem mais a correta replicação dos cromossomos e a célula perde completa ou parcialmente a sua capacidade de divisão. O encurtamento dos telômeros também pode eliminar certos genes que são indispensáveis à sobrevivência da célula ou silenciar genes próximos. Como o processo de renovação celular não tolera a morte das células antes da divisão correta das mesmas, o organismo tende a morrer num curto prazo de tempo no momento em que seus telômeros se esgotam.
Os telômeros funcionam como um protetor para os cromossomas, assegurando que a informação genética (DNA) relevante seja perfeitamente copiada quando a célula se duplica. Toda vez que a célula se duplica ela também duplica os cromossomas. Este processo, como já mencionado, encurta os telômeros das células, portanto, teoricamente pode-se definir com exatidão a expectativa de vida de um ser vivo analisando quantos telômeros ainda restam em suas células, ou seja, quantas vezes as células ainda poderão se duplicar antes de o indivíduomorrer. Assim, os telômeros podem ser considerados sofisticados relógios biológicos.
Figura 8: Telômero
REFERENCIAS
BORGES-OSORIO MR. Genética Humana. 3 ed. Porto Alegre, 2013.
PIERCE BA. Genética essencial - conceitos e conexões. 1 ed., 2012.
OTTO PA, NETTO RCM, OTTO PG. Genética Médica. 1 ed., 2013.
SNUSTAD DP. Fundamentos da Genética. 6 ed., 2013.