Genética RESPOSTAS 1 2 3 4 5 prof danielle

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Genética
Profa. D.Sc. Daniela C. Lemos de Carvalho
RESPOSTAS Listas de Exercícios 1, 2, 3, 4, 5 e 5b
respostas - LISTA DE EXERCÍCIOS 01
1. Defina:
 a) átomo: elemento químico; são compostos por partículas subatômicas sendo que
as mais conhecidas são os prótons, nêutrons e elétrons
 b) molécula: conjunto de átomos unidos por ligações químicas 
c) aminoácido: molécula orgânica formada por um carbono central (C) ligado a um átomo de hidrogênio (H), um grupo amino (NH2), um grupo carboxila (COOH) e um radical.
2. Represente a fórmula estrutural genérica, isto é, que contenha os componentes comuns a qualquer aminoácido.
3. Em que diferem os 20 tipos de aminoácido que compõe as proteínas? O grupo lateral (ou radical ou R).
4. Diferencie aminoácidos essenciais e aminoácidos naturais (não-essenciais). 
Aminoácidos essenciais: aas que o organismo não consegue sintetizar.
Aminoácidos não-essenciais: aas que o organismo consegue sintetizar a partir de outras substâncias que ingere.
5. Explique por que a reação entre 2 aminoácidos é chamada síntese por desidratação? 
Pq a união entre duas moléculas dá origem a uma molécula de água (H2O).
6. O que é proteína? 
Componentes fundamentais de todos os seres vivos. Substância formada
por aminoácidos unidos por ligações peptídicas.
7. O que é enzima?
 Proteína que atua como catalisador químico, ou seja, aumenta a velocidade das reações químicas sem modificar o resultado final.
8. Quais as funções das proteínas?
 estrutural, enzimática, transporte, hormonal, imunulógica, motora e reserva.
As proteínas são blocos de construção dos quais as células são compostas e constituem a maior parte da massa celular seca. Além de fornecerem à célula sua forma e estrutura, também participam em quase todas as funções celulares. Suas múltiplas funções são reflexo do grande número de conformações que são capazes de adotar: a estrutura determina a função. Exemplos gerais de funções das proteínas: - enzimas: catalisam a formação ou a quebra de moléculas (pepsina: degrada, no estômago, as proteínas ingeridas na dieta) - proteínas estruturais: fornecem suporte mecânico para células e tecidos (colágeno e elastina: formam fibras em tendões e ligamentos) - proteínas transportadoras: transportam pequenas moléculas ou íons (hemoglobina: transporta oxigênio) - proteínas motoras: geram movimento em células e tecidos (miosina: em células dos músculos esqueléticos, provê a força motriz necessária para a movimentação) - proteínas de armazenamento: armazenam
pequenas moléculas ou íons (ovoalbumina: proteína da clara do ovo, é utilizada como fonte de aminoácidos pelo embrião de aves) - proteínas sinalizadoras: transportam sinais de uma célula à outra (insulina: controla os níveis de glicose no sangue) - proteínas receptoras: detectam sinais e transmiti-los à maquinaria de resposta celular (rodopsina: na retina, detecta luz) - proteínas de regulação gênica: ligam-se ao DNA, ativando ou reprimindo a transcrição gênica (repressor da lactose: em bactérias, silencia o gene para a enzima responsável pela degradação da lactose) - outras proteínas de finalidades específicas (proteínas anticongelantes: previnem o
congelamento do sangue de peixes árticos e antárticos)
9. O que é um nucleotídeo? Molécula formada pela união de uma pentose, uma base nitrogenada e um grupo fosfato. É a unidade constitutiva dos ácidos nucléicos.
10. Defina: 
a) DNA: ácido desoxirribonucleico – cadeia dupla de nucleotídeos ligados (tendo
desoxirribose como seu açúcar); substância fundamental da qual são compostos os genes.
 b) RNA: ácido ribonucleico – ácido nucléico unifilamentar, mas tendo o açúcar a ribose e uracila ao invés de timina como uma das bases nitrogenadas.
11. Por que se diz que o DNA é um polinucleotídeo? 
Pq é uma molécula formada pela união de muitos nucleotídeos.
12. Quais as diferenças entre os nucleotídeos de DNA e os de RNA? 
1) açúcar (pentose): no DNA é a desoxirribose e no RNA é a ribose.
2) base nitrogenada: tanto o DNA como o RNA contém adenina, citosina e guanina, porém somente o DNA contém timina, e somente o RNA contém uracila.
13. Quais os tipos de RNA e suas respectivas funções?
 - mRNA (RNA mensageiro): tipo de RNA
que contém o código genético para a síntese de uma proteína (ou um polipeptídeo).
 - Rrna (RNA ribossômico): tipo de RNA que faz parte, juntamente com proteínas, da estrutura dos ribossomos.
 - tRNA (RNA transportador): tipo de RNA que transporta os aminoácidos aos sítios
dos ribossomos, no processo de síntese de proteínas (ou polipeptídeos).
14. Qual é a importância dos ácidos nucléicos para os seres vivos? 
Eles estão relacionados ao controle das atividades celulares e à hereditariedade.
15. O que é uma célula? 
Unidade estrutural e fisiológica da vida. Menor parte de um organismo vivo capaz de desenvolver, de forma autônoma, as funções básicas que caracterizam a vida: a reprodução e o crescimento.
16. Quais as diferenças entre uma célula procariótica e uma eucariótica? 
Célula procariótica não tem membrana nuclear (carioteca) envolvendo o material genético, portanto, sem núcleo separado; nem organelas membranosas no citoplasma. Ex: todas as bactérias e algas cianofíceas. 
Célula eucariótica contém núcleo delimitado pela membrana nuclear, onde se
localizam os cromossomos. Tbém, apresentam sistemas membranosos e organelas no
citoplasma. Ex: todos animais e vegetais.
17. O que são células haploides e células diploides?
Células haploides (n): células que têm um conjunto cromossômico / células portadoras de apenas um cromossomo de cada tipo, isto é, não apresentam cromossomos homólogos (ex: óvulos e sptzs).
 Células diploides (2n): células que têm dois conjuntos cromossômicos / células que apresentam pares de cromossomos homólogos (2n cromossomos).
18. Se a adenina constitui 30% das bases em certa amostra de DNA, que porcentagem de bases de citosina precisa ter?
 Se o DNA é bifilamentar: A-T e C-G. Então: A = 30%; T = 30%; G = 20% e C = 20%
19. Certo segmento de DNA possui a seguinte sequência de nucleotídeos em um filamento: 5’ ATT GGC TCT ACG TAC 3’. Qual deve ser a sequência no outro filamento?
 3’ TAA CCG AGA TGC ATG 5’
20. Defina:
 (a) gene: região do DNA que controla uma característica hereditária particular de
um organismo; é um segmento de DNA que contém o arquivo completo da sequência de aminoácidos para fabricar uma cadeia polipeptídica específica.
 (b) alelo: uma das formas diferentes de um gene que podem existir em um único locus;
(c) locus: ponto específico em um cromossomo onde um gene está situado; 
(d) genótipo: composição alélica específica de uma célula, seja dela toda ou, mais comumente, de um certo gene ou conjunto de genes; 
(e) fenótipo:
 (1) forma de alguma característica (ou grupo de características) em um indivíduo específico, 
(2) manifestação detectável de um genótipo específico; 
(f) homozigoto: indivíduo que tem um par de genes em homozigose (um par de genes com alelos idênticos em ambas as cópias); 
(g) heterozigoto: indivíduo que tem um par de genes em heterozigose (um par de
genes que tem alelos diferentes nos dois cromossomos homólogos).
Respostas – 
LISTA DE EXERCÍCIOS 02
1. Qual a importância da genética para os seres vivos? 
A genética ocupa uma posição fundamental na biologia como um todo; portanto, é essencial o entendimento da genética para qualquer estudo sobre a vida vegetal, animal e microbiana. PESQUISAR...
Diagnosticar problemas de saúde antes que eles venham a recorer.
2. Descreva alguns exemplos atuais onde a genética atua no cotidiano dos seres vivos.
 Os alimentos transgênicos e o melhoramento genética em bovinos 
PESQUISAR... 
3. Qual o nome da ligação química entre dois nucleotídeos? Explique como acontece esta ligação. 
Ligação fosfodiéster.
 A ligação entre os nucleotídeos de uma cadeia linear é feita entre o grupoquímico chamado hidroxila (OH) ligado ao terceiro carbono (3’) da pentose de um
nucleotídeo, e o fosfato do nucleotídeo seguinte ligado ao carbono 5’ da pentose do mesmo.
4. Por que o sentido da síntese de um ácido nucléico que sempre 5’→ 3’?
 Em uma extremidade tem livre o grupamento fosfato do carbono-5’ do primeiro nucleotídeo e na outra tem livre a hidroxila do carbono-3’ do último nucleotídeo.
5. Represente fluxo da informação genética.
6. O que é um códon?
 Cada trinca de bases nitrogenadas do RNA mensageiro que é traduzida, no ribossomo, em um aminoácido específico da proteína.
7. Explique em que consiste o código genético.
 Conjunto de correspondências entre as trincas de nucleotídeos do DNA e os aminoácidos na proteína (ou polipeptídeo), ou seja, instruções para fabricar moléculas de proteína (ou polipeptídeo) estão inscritas em código nas moléculas de DNA.
8. Quais as principais características do código genético?
 - formado por códons (trincas de bases nitrogenadas)... 
- redundante ou degenerado... - contém códons finalizadores...
 - não é universal... OBS: explicar cada característica!
9. Explique transcrição e tradução. 
Transcrição: síntese de uma molécula de mRNA tendo como modelo uma das cadeias da molécula de DNA.
 Tradução: síntese, nos ribossomos, de uma molécula de proteína (ou polipeptídeo) cuja sequência de aminoácidos é “traduzida” de acordo com a sequência de códons do mRNA.
10. O que é splicing? 
É um dos processamentos que acontece com o RNA. O splicing consiste na retirada dos íntrons de um RNA precursor, de forma a produzir um mRNA maduro funcional. Essa excisão dos íntrons do mRNA é um evento muito importante e requer uma extrema precisão das enzimas envolvidas no processo. A falta ou o acréscimo de um único nucleotídeo em um éxon pode levar a uma alteração da fase de leitura e a produção de uma proteína completamente diferente da original.
11. Qual o papel dos ribossomos na síntese de proteínas?
 Tradução do mRNA em uma sequência de aminoácidos, ou seja, local onde ocorre a síntese de proteínas (ou polipeptídeos).
12. Descreva a tradução da síntese proteica. 
A síntese de proteínas é um processo rápido, que ocorre em todas as células do organismo, mais precisamente, nos ribossomos.
O processo de tradução se inicia pela ligação da sub-unidade menor do ribossomo a um sítio (sequência) específica no mRNA chamado RBS (ribosome binding site). À subunidade menor acopla-se, então, o primeiro tRNA (carregando metionina), e o conjunto desliza pelo mRNA até encontrar o códon AUG (identificado pelo anticódon correspondente no tRNA). Ao conjunto subunidade menor/ tRNA, já na posição
exata para início da síntese protéica, liga-se, então, a subunidade maior, completando o ribossomo. O ribossomo tem formada, assim, uma cavidade (sítio) P, onde está o tRNA com a metionina, e uma cavidade (sítio) A, ainda vazia, a sua direita, aguardando a chegada do próximo tRNA transportando o aminoácido correspondente ao códon apresentado no fundo da cavidade. Quando isto acontece uma reação química (ligação peptídica) ocorre entre o primeiro aminoácido e o segundo, transferindo desta forma o primeiro para se ligar ao segundo, que permanece pelo seu lado ligado ao seu tRNA. O primeiro tRNA, agora ocupando
o sítio P do ribossomo, está descarregado. O ribossomo então desloca-se no mesmo sentido que já vinha fazendo, descartando assim o tRNA vazio (provisoriamente alojado num sítio E, que significa exit), posicionando o segundo tRNA com os dois aminoácidos a ele aderidos no sítio P e liberando o sítio A para receber um novo tRNA carregado. O processo se repete até que um sinal de terminação seja encontrado. Neste caso o ribossomo espera não um tRNA mas uma proteína conhecida como fator de finalização, que se liga no sítio A ao códon de terminação, desestabiliza o ribossomo e interrompe irreversivelmente a síntese.
13. Diferencie gene e genoma. 
GENE: Segmento de molécula de DNA que contém uma
instrução gênica codificada para a síntese de um polipeptídeo ou proteína.
GENOMA: Todo DNA de um indivíduo ou espécie, incluindo dos os genes.
14. Defina cromossomo.
Cromossomos (Kroma=cor, soma=corpo) são filamentos espiralados de cromatina, composto por DNA e proteínas.
15. O que são cromossomos homólogos? São cromossomos que apresentam a mesma morfologia e são portadores dos mesmos genes, pareiam-se durante a meiose e entre eles ocorrem permutas. 
16. O que é cariótipo? Conjunto de cromossomos de uma célula ou de um organismo organizado de acordo com o tamanho, forma e número, visto durante a metáfase mitótica. 
17. O que são células haploides e células diploides?
Células haploides (n): células que têm um conjunto cromossômico / células portadoras de apenas um cromossomo de cada tipo, isto é,
não apresentam cromossomos homólogos (ex: óvulos e sptzs).
Células diploides (2n): células que têm dois conjuntos cromossômicos / células que apresentam pares de cromossomos homólogos (2n cromossomos).
respostas - Lista de exercícios 03
1. O que é processamento do mRNA? 
O mRNA sofre um processo de maturação em que os íntrons transcritos são removidos e os exons são ligados entre si.
Após a transcrição, o RNA resultante é chamado de transcrito primário. Os transcritos primários de RNA mensageiro (mRNA), em procariontes, sofrem pouco ou nenhum processamento após sua síntese e, em geral, são traduzidos ainda durante a sua produção. Entretanto, nos eucarióticos, o transcrito primário necessita de algumas alterações para adquirir maior estabilidade e caracterizar a molécula de RNA que irá
para o citoplasma ser traduzida. O conjunto dessas alterações necessárias é chamado de processamento do RNA. O processamento pós-transcrição do pré-mRNA pra originar o mRNA envolve três etapas: Formação de um capacete "cap" na extremidade 5'; "Splicing" para a remoção dos íntrons: a remoção dos íntrons é um processo de alta precisão, uma vez que o erro de apenas uma base levaria a leitura errada de toda sequência seguinte. Existem algumas sequência relativamente conservadas nos limites íntron-éxon e uma sequência rica em pirimidinas dentro dos íntrons. Para que ocorra o "splicing", é necessário que uma estrutura se organize em torno do RNA. Esta estrutura é chamada de spliceosomo; Adição de uma cauda de poli A à extremidade 3'.
2. O que é cariótipo? Conjunto de cromossomos de uma célula ou de um organismo organizado de acordo com o tamanho, forma e número, visto durante a metáfase mitótica.
3. Por que as células se dividem? 
Desenvolvimento embrionário; crescimento dos organismos, do nascimento até o estado adulto; crescimento contínuo de certos organismos ou de certos órgãos como, por exemplo, as árvores ou os dentes de ruminantes; substituição de células mortas, como as células da epiderme e os glóbulos vermelhos; regeneração de certos tecidos, substituídos por células do mesmo tecido; cicatrização, na qual células de um tecido podem ser substituídas por células de um outro tecido. Ocorre em cortes profundos com o tecido conjuntivo substituindo células da epiderme; conservação da identidade celular; reprodução de organismos unicelulares; formação de gametas.
4. Quais os dois tipos básicos de divisão celular? 
Mitose e meiose.
5. Qual a importância da mitose?
Duplicação dos cromossomos e sua distribuição entre as células filhas, de maneira que ambas recebam cromossomos idênticos, tendo como objetivo, a propagação conservativa, ou seja, crescimento corporal e regeneração de células mortas ou danificadas.
6. Qual a importância de meiose? Tipo de divisão celular intimamente associada ao processo de reprodução sexuada, produzindo células (gametas) haploides. A meiose é o processo que se verifica tanto nos órgãos sexuais masculinos quanto femininos. Através da meiose os gametas ficam com o número de cromossomos reduzidos à metade, ao estado denominado haploide. Quando o gameta de origem maternase une ao gameta de origem paterna o número de cromossomos característico da espécie é restabelecido. A meiose é um processo divisional, que, a partir de uma célula inicial com 2n cromossomos, leva à formação de células filhas com metade desse número. Também é definida como o processo que envolve duas divisões sucessivas do núcleo, acompanhada de uma só redução no número de cromossomos. A divisão meiótica compreende 2 fases: a reducional (meiose I) e a equacional (meiose II).
7. Defina ciclo celular. Em que períodos esse ciclo pode ser dividido? Período de vida de uma célula, compreendido desde a sua origem pela divisão da célula-mãe, até sua divisão, quando origina células-filhas. Sequência ordenada de eventos pela qual uma célula duplica seu conteúdo e divide-se em duas. Pode ser divido em intérfase (G1, S e G2) e mitose (prófase, metáfase, anáfase e telófase).
8. Descreva as fases da intérfase. o ciclo celular das células eucarióticas compreende 4 fases sucessivas G1, S e G2 transcrição, tradução,aumento de massa, replicação fase M: mitose G0: repouso 
 * G0: período em que a célula para de se multiplicar.
* G1 (gap1 ou intervalo 1)= Intervalo de tempo entre o final da mitose e o início da fase S. Este período se caracteriza por uma intensa síntese de RNA e proteínas, ocorrendo um marcante aumento do citoplasma da célula - filha recém formada. É nesta fase que se refaz o citoplasma, dividido durante a mitose. No período G1 a cromatina está esticada e não distinguível como cromossomos individualizados ao microscópio óptico. Este é o estágio mais variável em termos de tempo. Pode durar horas, meses ou anos. Nos tecidos de rápida renovação, cujas células estão constantemente em divisão, o período G1 é curto; como exemplo temos o epitélio que
reveste o intestino delgado, que se renova a cada 3 dias. Outro tecido com proliferação intensa é a medula óssea, onde se formam hemácias e certos glóbulos brancos do sangue. Todos estes tecidos são extremamente sensíveis aos tratamentos que afetam a replicação do DNA (drogas e radiações), razão pela qual são os primeiros a lesados nos tratamentos pela quimioterapia do câncer ou na radioterapia em geral. Outros tecidos não manifestam tão rapidamente lesões por apresentarem proliferação mais lenta, tal como ocorre na epiderme (20 dias) e no testículo (64 dias). Tecidos cujas células se reproduzem muito raramente, como a fibra muscular, ou que nunca se dividem, como os neurônios do tecido nervoso, o ciclo celular está interrompido em G1 em um ponto específico denominado G0.
* S= Fase de Síntese ou replicação de DNA. Inicialmente a célula aumenta a quantidade de DNA polimerase e RNA e duplica seu DNA. As duas cadeias que constituem a dupla hélice separam-se e cada nucleotídeo serve de molde para a síntese de uma nova molécula de DNA devido à polimerização de desoxinucleotídeos sobre o molde da cadeia inicial, graças a atividade da DNA polimerase. Esta duplicação obedece ao pareamento de bases onde A pareia com T e C com G e como resultado teremos uma molécula filha que é a réplica da molécula original. A célula agora possui o dobro de quantidade de DNA. O estudo das alterações provocadas no DNA por radiações ultravioletas ou raios-X, demonstrou que nem sempre o efeito dessas radiações era letal. A análise deste fenômeno levou ao conhecimento de vários tipos de mecanismos de reparação do DNA das células. Nas células normais as alterações
produzidas por radiações são reparadas antes de terem tempo de se transmitirem às células - filhas. Este sistema possui grande importância na seleção evolutiva das espécies, pois teria uma condição essencial para o desenvolvimento de organismos com quantidades cada vez maiores de DNA e com maior número de células.
* G2 (gap2 ou intervalo 2)= Intervalo de tempo entre o final da fase S e o início da mitose. Representa um tempo adicional para o crescimento celular, de maneira que a célula possa assegurar uma completa replicação do DNA antes da mitose. Neste período ocorre uma discreta síntese de RNA e proteínas essenciais para o início da mitose. É considerado o segundo período de crescimento. Apesar desta divisão nos períodos de crescimento, atualmente sabe-se que ele é um processo continuo, sendo interrompido apenas brevemente no período de mitose. A célula agora está preparada para a mitose, que é a fase final e microscopicamente visível do ciclo celular.
9. Em que fase do ciclo celular ocorre a duplicação cromossômica que precede a mitose? Explique. 
No período S (de síntese) da intérfase. Este é o período de síntese. Inicialmente a
célula aumenta a quantidade de DNA polimerase e RNA e duplica seu DNA. As duas cadeias que constituem a dupla hélice separam-se e cada nucleotídeo serve de molde para a síntese de uma nova molécula de DNA devido à polimerização de desoxinucleotídeos sobre o molde da cadeia inicial, graças à atividade da DNA polimerase. Esta duplicação obedece o pareamento de bases e como resultado tem-se uma molécula filha que é a réplica da molécula original. A célula agora possui o dobro de quantidade de DNA. 
10. Na prófase, o que ocorre com os cromossomos?
Nesta fase cada cromossomo é composto pôr 2 cromátides resultantes da duplicação do DNA no período S. Estas cromátides estão unidas pelo centrômero. A prófase caracteriza-se pela contração dos cromossomos, que tornam-se mais curtos e grossos devido ao processo de enrolamento ou helicoidização 
(condensação dos cromossomos).
11. O que é citocinese? 
É o processo de clivagem (divisão) e separação do citoplasma que ocorre posteriormente à divisão nuclear (cariocinese) e que completa o processo de divisão
celular. A citocinese tem início na anáfase e termina após a telófase com a formação das células filhas.
12. Quando ocorre a duplicação cromossômica que precede a meiose?
 No período S (de síntese) da intérfase.
13. Compare os processos de divisão celular por mitose e por meiose quanto aos seguintes aspectos:
- número de células-filhas produzidas ao fim do processo;
 mitose: 2 células-filhas; meiose: 4 células-filhas.
- número de cromossomos presentes nas células-filhas. mitose: igual ao da célula-mãe;
meiose: metade do número da célula-mãe.
14. Por que a replicação (duplicação) do DNA é semiconservativa?
 Pois a metade da molécula original conserva-se íntegra em cada uma das moléculas-filhas.
15. O que é centrômero? 
Região especializada do DNA em cada cromossomo eucariótico que
atua como um sítio para a ligação das proteínas do cinetócoro (complexo de proteínas ao qual se ligam as fibras do fuso nuclear).
16. Quais os tipos de cromossomos em relação à posição do centrômero? 
Metacêntrico: possui braços aproximadamente do mesmo tamanho; Submetacêntrico: possui um dos braços pouco menor que o outro; Acrocêntrico: possui um dos braços muito pequeno em relação ao outro; Telocêntrico: possui apenas um braço, pois o centrômero se localiza na extremidade do filamento cromossômico.
17. O que são cromátides-irmãs? Cromátide: uma das duas réplicas lado a lado produzidas pela divisão do cromossomo. Cromátides irmãs: o par justaposto de cromátides que surge da replicação de um cromossomo.
18. Qual a função dos centríolos na divisão celular?
 Organizar o fuso nuclear (acromático); auxiliar a divisão celular.
19. pesquisar no código genético...
20. pesquisar...
19. Determine a sequência de aminoácidos do mRNA (utilizando o código genético): 5’ AUG CUU UUA AAG GCA GUG AGU CGA GGC CCA UAG 3’.
3’ TAC GAA AAT TTC CGT CAC TCA GCT CCG GGT ATC 5’
20. Descreva detalhadamente a replicação do DNA.
 é o processo de auto-duplicação do material genético mantendo assim o padrão de herança ao longo das gerações.
21. Pesquise e descreva a experiência de Meselson e Stahl (replicação semiconservativa do DNA).
Repostas lista de exercícios 04
1. Defina: 
- célula: unidade estrutural e fisiológica da vida. Podem ser procarióticas ou
eucarióticas.- célula haploide: célula com apenas um conjunto de cromossomos (gametas,
bactérias). 
– célula diploide: célula com 2 conjuntos de cromossomos homólogos, portanto, 2
cópias de cada gene (alelos) ou lócus genético.
 - aminoácido: molécula orgânica que contém carbono central ligado a um: átomo de hidrogênio, grupo amina, grupo carboxila e um grupo radical.
 - proteína: macromolécula constituída por aminoácidos unidos por ligações peptídicas.
- nucleotídeo: molécula formada pela união de uma pentose, uma base nitrogenada e um grupo fosfato. É a unidade constitutiva dos ácidos nucléicos. 
-DNA: ácido desoxirribonucléico. Ácido nucléico constituído por desoxirribonucleotídeos, que são formados por desoxirribose, fosfato e pelas bases nitrogenadas adenina, guanina, citosina e timina. A molécula de DNA tem cadeia dupla e arranjo helicoidal (dupla-hélice). O DNA é a substância que forma os genes,
onde estão inscritas, em código, as informações hereditárias.
 - RNA mensageiro: tipo de RNA que contém o código genético para a síntese de um polipeptídeo ou uma proteína. No ribossomo, sua sequência de códons determina a sequência em que se unem os aminoácidos trazidos pelos RNA transportadores. 
- RNA ribossômico: tipo de RNA que faz parte, juntamente com proteínas, da estrutura dos ribossomos.
 - RNA transportador: tipo de RNA que transporta os aminoácidos aos sítios dos ribossomos, no processo de síntese de proteínas. Cada tRNA tem uma trinca de bases específica (anticódon) que se emparelha ao códon complementar do mRNA.
- ribossomo: grânulo citoplasmático constituído por RNA e proteínas, no qual ocorre a síntese de proteínas. 
- códon: cada trinca de bases nitrogenadas no mRNA que é traduzida, no
ribossomo, em um aminoácido específico da proteína.
 - código genético: 
sistema de informação gênica em que cada trinca de bases nitrogenadas do mRNA corresponde a um aminoácido na proteína. 
- gene: segmento de molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína. 
- genoma: conjunto completo de genes que caracteriza uma espécie. Na espécie humana o genoma distribui-se entre 23 cromossomos. Uma célula haploide tem apenas um genoma; uma diploide tem dois. 
- alelo: cada uma das formas que um gene pode apresentar. Alelos ocupam o mesmo lócus gênico em cromossomos homólogos.
 - lócus: posição ocupada por um gene no cromossomo. 
- cromatina: complexo de DNA e proteínas. Material que forma os cromossomos.
 - cromossomo: 
cada um dos longos filamentos presentes no núcleo das células eucarióticas, constituído basicamente por DNA e proteínas. Nos cromossomos situam-se os genes. 
- cromossomos homólogos: par de cromossomos geneticamente equivalentes, presentes em uma célula diploide. Apresentam a mesma sequência de lócus gênicos, ou seja, a mesma sequência de genes. 
- duplicação ou replicação do DNA: 
processo de duplicação do material genético mantendo o padrão de herança ao longo das gerações. Processo no qual cada dupla hélice filha compreende um polinucleotídeo parental e um recém sintetizado (semi- conservativa). 
- transcrição gênica:
síntese de uma molécula de mRNA tendo como por modelo uma das cadeias da molécula de DNA.
 - tradução gênica: síntese de um polipeptídeo ou de uma proteína cuja sequência de aminoácidos é traduzida de acordo com a sequência de códons do mRNA, nos ribossomos.
- expressão gênica: processo pelo qual a informação biológica levada por um gene é liberada etornada disponível para a célula, por transcrição, seguida de tradução.
 - mitose: processo de divisão celular pelo qual uma célula origina, em uma sequência ordenada de etapas, duas células filhas geneticamente idênticas. 
- meiose: processo de divisão celular pelo qual uma
célula diploide origina quatro células haploides. Há redução do número cromossômico.
- citocinese: divisão do citoplasma que ocorre posteriormente à divisão nuclear (cariocinese) e que completa o processo de divisão celular. 
- genótipo: constituição genética de um indivíduo que, em interação com o ambiente, determina suas características (fenótipo). Pode referir-se a um gene em particular ou ao conjunto total de genes. Usualmente o genótipo é representado
por letras e outros símbolos, que identificam os genes. 
- fenótipo: característica ou conjunto de características físicas, fisiológicas ou comportamentais de um ser vivo. O fenótipo é determinado pelo genótipo, em interação com o ambiente. 
- homozigoto: indivíduo em que os alelos de um gene são idênticos (ex: AA, aa).
 - heterozigoto:
 indivíduo em que os alelos de um gene são diferentes (ex: Aa).
1. O que é gametogênese? Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada.
2. Qual é a proporção genotípica esperada na descendência do cruzamento entre dois indivíduos heterozigotos Dd? 
Dd x Dd = 1 DD : 2 Dd : 1 dd
3. Em camundongos, o genótipo yy é responsável por pelagem aguti, o Yy por pelagem amarela e o YY letal (os óvulos são fecundados e não se desenvolvem). Que descendência se espera do cruzamento entre um camundongo amarelo e um aguti? E entre dois amarelos? Em qual dos dois tipos de cruzamento se espera a maior ninhada? 
½ amarelo : ½ aguti; 2/3
amarelo : 1/3 aguti; no primeiro tipo, uma vez que no segundo, ¼ dos óvulos fecundados não se desenvolvem
4. Duas cobaias pretas foram cruzadas e durante vários anos produziram 29 pretas e 9 brancas na prole. Explique estes resultados, dando os genótipos dos genitores e prole.
 A proporção da prole é de aproximadamente 3:1, o que indica um cruzamento clássico de heterozigotos Como preto (B) é dominante em relação ao branco (b): genitores Bb x Bb e prole 3 pretos: 1 branco (1 BB: 2 Bb: 1 bb)
5. De acordo com Mendel, o que era uma planta pura? E uma planta híbrida? pura: homozigota; híbrida: heterozigota
6. Por que a primeira lei de Mendel é denominada “Lei da segregação dos fatores”? 
Porque os 2 alelos de cada gene presentes em um indivíduo segregam-se (separam-se) na formação dos gametas (meiose)
7. A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Genes pode ser relacionada a uma das fases do processo meiótico. Qual? 
Anáfase I da meiose
8. Qual a proporção fenotípica da prole (= progênie = filhos) de um casal em que a fêmea é preta heterozigota (Bb) e o macho marrom (bb)? 
PF: ½ preta : ½ marrom
Genética
Profa. D.Sc. Daniela C. Lemos de Carvalho
Lista de exercícios 04b
Determine as proporções genotípicas e fenotípicas dos cruzamentos abaixo. Sabendo que o alelo B determina pelos pretos e o alelo b pelos marrons. O alelo S determina indivíduos com manchas na pelagem e o alelo s sem manchas.
1. BB x BB
2. BB x Bb
3. BB x bb
4. Ss x Ss
5. ss x Ss
6. ss x ss
7. BBSS x BBSS
8. BBSS x bbss
9. BBSS x BbSs
10. BbSs x BbSs
11. BbSs x BBss
12. BbSs x bbss
13. Bbss x bbSs
14. Bbss x bbss
15. bbSs x bbss
16. bbss x bbss
RESPOSTAS - Lista de exercícios 05	
1. De acordo com a segunda lei de Mendel, quantos tipos de gametas forma um indivíduo duplo heterozigoto VvRr?
 4 tipos de gametas
2. Qual é a proporção fenotípica esperada, de acordo com a segunda lei de Mendel, para o cruzamento de dois duplos heterozigotos AaBb? (A= cor azul; a= cor branca; B= textura lisa; b= textura rugosa).
proporção fenotípica = 9 sementes azuis e lisos : 3 sementes azuis e rugosos : 3 sementes brancos e lisos : 1 semente branco e rugosa 
3. De acordo com a segunda lei de Mendel, quantos tipos de gametas forma um indivíduo AaBbCc?
 8 tipos de gametas
4. Por que a segunda lei de Mendel é denominada “lei da segregação independente dos fatores”?
Porque na formação dos gametas, os genes se segregam (separam) independentemente em proporções iguais
5. Qual a proporção genotípica esperada do cruzamento de um indivíduo AaBb com outro aabb? De acordo comos fenótipos da questão 2, qual a proporção fenotípica deste acasalamento?
AaBb – gametas: AB, Ab, aB e ab Aabb – gametas: ab PG: ¼ AaBb : ¼ Aabb : ¼ aaBb : ¼ aabb
PF: ¼ azul lisa : ¼ azul rugosa : ¼ branca lisa : ¼ branca rugosa
6. Se os filhos herdam metade de seus genes de um genitor e metade do outro genitor, porque os irmãos não são idênticos?
Como a “metade” herdada é aleatória, as chances de receber exatamente a mesma metade são muito pequenas. Se ignorarmos a recombinação e enfocarmos apenas quais cromossomos são herdados de um genitor (ex: aqueles herdados do pai ou aqueles herdados da mãe), existem 223 = 8.388.608 recombinações possíveis.
7. A polidactilia é determinada por um gene dominante P e a queratose é devida a um gene dominante Q. Um homem com polidactilia e de pele normal, casa-se com uma mulher sem polidactilia e com queratose. Tiveram um filho com polidactilia e queratose e outro sem polidactilia e sem queratose. Qual o genótipo dos pais?
homem P_qq X ppQ_ mulher Filhos: P_Q_ e ppqq Portanto, para terem um filho ppqq, este recebeu um alelo p do pai e um da mãe; o mesmo para o genótipo qq, recebeu um q do pai e um da mãe... Com isso, o pai obrigatoriamente tem um alelo p e mãe um alelo q, assim o genótipo do pai é Ppqq e da mãe é ppQq.
8. Qual dos seguintes genótipos não será encontrado entre os filhos de um casal de genótipo AaBBCc e aabbcc? a) AaBbCc b) AaBbcc c) AaBBCc d) aaBbCc e) aaBbcc
 letra C
9. A herança da cor do olho na espécie humana geralmente é representada simplificadamente como um par de alelos A (dominante, determinando cor castanha) e a (recessivo, determinando cor azul). Baseando-se nessa explicação, analise as afirmações a seguir proferidas por casais em relação à cor dos olhos de seu bebê, verificando se elas têm fundamento. Justifique sua resposta. a) Afirmação de um casal de olhos azuis: “nosso bebê poderá ter olhos castanhos porque as avós têm olhos castanhos”. b) Afirmação de um casal de olhos castanhos: “nosso bebê poderá ter olhos azuis porque o avô paterno tem olhos azuis”.
 Quando um casal de olhos azuis afirma que seu bebê poderá ter olhos castanhos porque as avós têm olhos castanhos, está cometendo um erro, já que dois indivíduos de genótipos recessivo (aa x aa) só podem gerar descendentes de genótipo idêntico, que também terão olhos azuis. Por outro lado, quando um casal de olhos castanhos afirma que seu bebê poderá ter olhos azuis porque o avô paterno também os têm, está desenvolvendo um raciocínio parcialmente correto, pois, para que isso aconteça, a mãe também tem que transmitir um alelo recessivo para o filho; ou seja, esse alelo deveria ocorrer em um dos avós maternos.
10. Em experimento feito no início do século, dois pesquisadores retiraram os ovários de uma cobaia albina, e implantaram-lhe um ovário obtido de uma cobaia preta. Mais tarde, o animal foi cruzado com um macho albino e deu origem a uma prole toda preta. a) Sabendo-se que o albinismo é característica recessiva, como você explica esse resultado? b) Indique genótipos da fêmea preta e da prole. c) Se fosse possível implantar pelos da fêmea preta na fêmea albina, em vez de transplantar o ovário, o resultado seria o mesmo? Justifique.
Nos mamíferos, os ovários de uma fêmea recém nascida já contêm todos os óvulos que ela irá amadurecer ao longo de sua vida. Dessa forma, se a cobaia albina teve os ovários de uma cobaia preta implantados, os tipos de óvulos produzidos dependerão do genótipo da fêmea doadora (que poder ser AA ou Aa): se ela for homozigota, produzirá 100% dos óvulos com o
alelo A; se ela for heterozigota, produzirá 50% de óvulos com A e 50% com a. Como o
cruzamento dessa fêmea com um macho albino resultam exclusivamente descendentes pretos, indica que ela é homozigota dominante (AA).
fêmea AA (preta) x macho aa (albino): 100% da progênie Aa (preta) Quanto à possibilidade de implantar os pêlos da fêmea preta na albina, é claro que o resultado não seria o mesmo, pois o implante de um tecido epitelial representaria uma alteração de FENÓTIPO (e mesmo assim localizada em alguma região da pele); o animal albino que receber esse implante, ao se reproduzir, só poderia transferir para seus descendentes genes do seu genótipo aa.
RESPOSTAS Lista de Exercícios 05b
1. Distrofia Muscular de Duchene é distúrbio recessivo ligado ao X caracterizado por uma fraqueza muscular progressiva. O defeito básico é uma anormalidade do gene estrutural da proteína distrofina causando níveis nulos ou bastante reduzidos de distrofina no músculo. Normalmente, a distrofina é ligada à membrana muscular e ajuda a manter a integridade da fibra muscular; na ausência, a fibra muscular degenera. 
Um homem afetado casou-se com uma mulher normal homozigota. Este casal teve dois filhos: José e Maria. 
a) Quais os genótipos dos pais de José e Maria?
casal: homem XdY e mulher XDXD
b) Qual(is) o(s) possíveis genótipo(s) e fenótipo(s) de José e Maria? Um homem normal casou-se com uma mulher afetada. Este casal teve dois filhos: João e Ana.
 José: genótipo XDY e fenótipo normal
Maria: genótipo XDXd e fenótipo normal
c) Quais os genótipos dos pais de João e Ana?
 casal: homem XDY e mulher XdXd
d) Qual(is) o(s) possíveis genótipo(s) e fenótipo(s) de João e Ana?
João: genótipo XdY e fenótipo afetado
Ana: genótipo XDXd e fenótipo normal
e) Por que é mais frequente encontrarmos homens com distrofia que mulheres?
 porque é uma doença com herança recessiva ligada ao cromossomo X, portanto afeta mais homens do que mulheres.
2. A Doença de Huntington (DH) é uma anomalia autossômica com caráter dominante cuja manifestação ocorre na fase adulta, com uma progressiva perda do controle motor e problemas psiquiátricos como demência e distúrbios afetivos. No heredograma abaixo, os indivíduos afetados por DH estão indicados em negro.
 As afirmativas abaixo se referem aos possíveis genótipos dos indivíduos indicados no heredograma.
Assinale, nos parênteses, V para as verdadeiras e F para as falsas:
( V ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são homozigotos;
( F ) Os indivíduos III-1, III-2, III-3 e III-4 são heterozigotos;
( F ) Os indivíduos I-1, I-2, II-1 e II-3 são homozigotos;
( V ) Os indivíduos II-1 e II-3 são heterozigotos;
( F ) Os indivíduos II-2 e II-4 são heterozigotos.
3. Uma mulher tem uma anomalia rara das pálpebras chamada ptose, que a impede de abrir completamente os olhos. Sua condição é causada por um alelo dominante P (herança autossômica). O pai da mulher tem ptose, mas sua mãe tem pálpebras normais. Que proporção dos filhos da mulher terá ptose se ela se casar com um homem de pálpebras normais?
 1/2 ou 50%
4. Assinale a(s) alternativa(s) correta(s): O trabalho de Mendel com hibridação de ervilhas, publicado em 1866, forneceu subsídios para a compreensão das observações citológicas sobre o comportamento dos cromossomos na formação dos gametas. Em seu trabalho, Mendel afirmava que os fatores, que hoje chamamos de genes, separavam-se na formação dos gametas e se uniam na formação do zigoto. Além disso, argumentava que diferentes fatores se separavam nesse processo de maneira independente entre si. Essas duas afirmações correspondem a observações citológicas da meiose, tal como esta ocorre na maioria das espécies, as quais mostram, respectivamente, que:
(a) os cromossomos homólogos se separam na fase II e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais;
(b) os cromossomos homólogos se separam na fase I e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais;
(c) os cromossomos homólogos se separam na fase II e a segregação de um par de cromossomos homólogos é dependente da dos demais;
(d) as cromátides irmãs se separam na fase I e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais;
(e) as cromátides irmãs se separam na fase II e a segregação de um par de cromossomos homólogos é dependenteda dos demais.
5. 5. A polidactilia é determinada por um gene dominante P e a queratose é devida a um gene dominante Q. Um homem Ppqq, casa-se com uma mulher ppQq. 
a) Qual a proporção genotípica dos filhos deste casal?
PG: 1/4 PpQq : 1/4 Ppqq : 1/4 ppQq : 1/4 ppqq
b) Qual a proporção fenotípica dos filhos deste casal? 
Um homem PPQq, casa-se com uma mulher PpQQ. 
 PF: 1/4 com polidactilia e queratose : 1/4 com polidactilia : 1/4 com queratose : 1/4 normal
c) Qual a proporção genotípica dos filhos deste casal?
PG: 1/4 PPQQ : 1/4 PPQq : 1/4 PpQQ : 1/4 PpQq
d) Qual a proporção fenotípica dos filhos deste casal?
PF: 100% com polidactilia e queratose