Aula 08_ Hereditariedade

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Hereditariedade e
 Leis de Mendel
 Padrões de Herança
FACULDADE INTEGRADA DE PERNAMBUCO - FACIPE
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Bases da hereditariedade
Gregor Mendel
1ª Lei – Lei da uniformidade dos híbridos da primeira geração.
2ª Lei – Lei da disjunção ou segregação dos caracteres.
3ª Lei – Lei da independência dos caracteres.
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1ª Lei de Mendel
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”
Os dois membros de um par de fatores segregam um do outro para a formação dos gametas de modo que metade dos gametas carrega um membro do par e a outra metade o outro.
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Durante a formação dos gametas, a segregação de um par de fatores é independente de outros pares de fatores
PROBABILIDADE
Quantas vezes uma coisa ‘x’ ocorre
Ex:
Probabilidade de nascer homem?
Probabilidade de ter cabelos escuros?
Probabilidade de ter cabelos escuros e cacheados?
Probabilidade de ter olhos escuros?
Probabilidade de nascer homem, ter cabelos escuros, cacheados e olhos escuros?
2ª Lei de Mendel
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Quadrado de Punnet
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Na terceira lei, Mendel formulou os conceitos da dominância, em que os seres híbridos apresentam um caráter dominante que encobre segundo determinadas proporções o chamado caráter recessivo;
Os seres híbridos, resultados do cruzamento entre seres portadores de caracteres dominantes e recessivos, apresentam as características de dominância.
3ª Lei de Mendel
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Herança monogênica
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Função da herança monogenética
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Tipos de Herança Monogênica
Heranças
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Características na especie humana
https://www.youtube.com/watch?v=CDmyjF3YpW0
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Os genes e os cromossomos
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Genes 
Locus gênico: posição em que um determinado gene ocupa no cromossomo, comparando o cromossomo com um edifício o locus seria um apartamento.
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Alelos: são diferentes formas para um mesmo gene. Os alelos ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos
Genes 
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Um conjunto de cromossomos. 
Fungos e algas
Dois conjuntos de cromossomos. 
Seres humanos
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Nucleossomos
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Cromatina
Eucromatina e Heterocromatina
Telômeros
Bandas Cromossômicas
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Tipos de Herança Monogênica
Heranças
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Padrões de Herança Monogênica
Gregor Mendel
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Gregor Mendel
Padrões de herança monogenética
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Lei da Segregação igual
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Fenótipo e genótipo
É a constituição genética presente nos cromossomos. Forma de uma característica.
É a expressão do genótipo, que podemos observar. 
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Cruzamentos
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Conclusões
Um fator hereditário chamado gene era necessário para produzir a cor da ervilha;
Cada planta tem um par desse tipo de gene;
O gene existe em duas formas chamadas de alelos representadas por uma letra maiúscula (A) e minúscula (a);
Uma planta pode ter alelos AA, Aa ou aa.
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Cruzamentos
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Dominante e recessivo
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Homozigose e heterozigose 
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A natureza dos alelos e seus produtos
Quais são as diferenças estruturais entre o tipo selvagem e os alelos mutantes ao nível de DNA de um gene? Quais são as diferenças funcionais ao nível de proteína?
Fenilalanina hidroxilase
Ácido fenilpirúvico
Fenilalanina hidroxilase
Fenilcetonúria
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Cromossomos sexuais
Sexo homogamético – mulher XX
Sexo heterogamético – homem XY
Padrões de herança ligada ao sexo
Herança ligada ao X;
Herança ligada ao Y.
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Análises de Heredogramas
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Análises de Heredogramas
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Padrões de Herança Ligada ao sexo
Heranças
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Herança Autossômica Dominante
O alelo normal é recessivo e o alelo defeituoso é dominante;
O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado;
Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fenótipo;
Familiares fenotipicamente normais não transmitem o fenótipo para seus filhos;
Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos os sexos.
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Em geral, o afetado é heterozigoto, quando se trata de um caráter raro e seu parceiro(a) é homozigoto para o alelo normal. A probabilidade de um filho ser afetado é de 50% e independe do sexo.
Herança Autossômica Dominante
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Distúrbios autossômicos dominantes
Doença de Huntington;
Distrofia miotônica;
Hipercolesterolemia familiar;
Osteogênese imperfeita;
Neurofibromatose de Von Recklinghausen (NF1);
Polidactilia.
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Herança Autossômica Recessiva
O pai e a mãe dos afetados quase nunca têm a anomalia;
A anomalia afeta indivíduos de ambos os sexos na mesma proporção;
Os genitores de um afetado têm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado;
De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de casais constituídos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivíduos normais;
A proporção de casais consanguíneos entre os genitores de afetados é mais alta do que da população.
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Em geral, os progenitores são normais e heterozigotos.
Herança Autossômica Recessiva
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Anemia falciforme;
Fibrose cística;
Doença de Tay-Sachs;
Doença de Goucher;
Fenilcetonúria;
Albinismo.
Distúrbios autossômicos recessivos
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Herança Recessiva Ligada ao Sexo
A incidência do fenótipo é muito mais alta em homens do que em mulheres;
O gene responsável pela afecção é transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas;
O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas;
As mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas expressam a afecção com intensidade variável. 
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Herança Recessiva Ligada ao Sexo
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Muito mais homens que mulheres apresentam o fenótipo raro em estudo;
Ninguém na prole de um homem afetado apresenta o fenótipo, mas todas as suas filhas são “portadoras”, portando o alelo recessivo escondido na condição de heterozigoto;
Nenhum dos filhos de um homem afetado apresenta o fenótipo em estudo, nem transmite a condição para seu descendente.
Herança Recessiva Ligada ao X
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Distúrbios Recessivos Ligados ao X 
Daltonismo;
Hemofilia A;
Distrofia Muscular de Duchene (DMD).
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Os homens afetados com companheiras normais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. 
Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo. 
Herança Dominante Ligada ao X
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Distúrbios Dominantes Ligados ao X 
Raquitismo Hipofosfatêmico;
Síndrome de Rett;
Hipertricose.
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Herança ligada ao Y
Apenas os homens herdam genes na região diferencial do cromossomo Y, com os pais transmitindo os genes para seus filhos;
Exemplo: pêlos nas orelhas (hipertricose auricular), transmitidos exclusivamente de pais para filhos.
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Herança multifatorial
É a parte da genética que estuda os caracteres quantitativos.
Caracteres quantitativos:
Herança poligênica: Os caracteres quantitativos são, em geral, regulados por vários genes, ao passo que os caracteres qualitativos são de herança monogênica ou oligogênica.
Estudo em nível populacional: As características multifatoriais são estudadas a nível de população e são descritas através de parâmetros tais como média, variância e covariância.
Variações contínuas e efeito do meio: As características multifatoriais são as que exibem variações contínuas (às vezes descontínuas) e são parcialmente de origem não genética; ou seja, são grandemente afetadas pelo ambiente.
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Caracteres contínuos
No estudo da herança multifatorial é importante saber identificá-la e diferenciá-la das demais heranças genéticas.
 Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada por
herança multifatorial:
A variação gradual do fenótipo: Tomemos o exemplo da cor da pele, na espécie humana. Entre os extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Outros exemplos de herança poligênica também ilustram bem a variação gradual do fenótipo: em muitas plantas, a altura do pé é determinada por mais de um par de alelo. Há plantas com altura máxima e plantas com altura mínima. Entre esses dois tipos, há fenótipos intermediários.
Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss: Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram em quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários são observados em freqüências maiores. A distribuição multifatorial desses fenótipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).
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Herança multifatorial
Geralmente está relacionada a fenótipos que sofrem variação gradativa, como peso, altura, cor da pele na espécie humana, etc. 
Ex: Cor da pele 
a ou b = produção mínima de melanina 
A ou B = intensificam a produção de melanina
Branco: aabb Mulato claro: Aabb ou aaBb Mulato médio: Aabb ou AaBb ou aaBB Mulato escuro: AABb ou AaBB Negro: AABB
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Caracteres quantitativos
Caracteres como a cor das flores ou a fibrose cística produzem fenótipos facilmente distinguíveis;
Estes caracteres discretos, são determinados por um único gene e são um número limitado na natureza;
A maior parte dos caracteres são determinados pelo efeito de múltiplos genes.
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Variação contínua
Os caracteres que são determinados por muitos genes mostram uma variação contínua;
Exemplos no homem são a altura, a inteligência, a habilidade no esporte, a cor da pele, etc.
A espessura e o comprimento do bico dos tentilhões de Darwin mostram uma variação contínua.
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Herança multifatorial em humanos
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AaBbCc ( Mulato médio ) x AaBbCc ( Mulato médio )
Na herança multifatorial são estudados casos de variação contínua do caráter na população, tendo os fenótipos uma distribuição através da curva de Gauss. Na herança multifatorial é considerado o número de classes fenotípicas em F2 (2n + 1) em que “n” é o número de pares de genes envolvidos na herança.
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Fenótipo em herança multifatorial
O conceito mais fundamental em Genética multifatorial pode ser representado através da seguinte fórmula:
P = G + E
Onde P é o fenótipo (do inglês phenotype), G é genótipo (também do inglês genotype) e E é o ambiente (environment em inglês).      Os valores P, G e E podem ser expressos em quaisquer unidades que representem uma propriedade biológica que possa ser medida de maneira contínua, tal como peso, altura, idade na primeira reprodução, teor de gordura, amplitude de resistência à temperatura, etc.
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Variabilidade herdável
A altura de uma pessoa é determinada por seus genes que agem em um determinado ambiente;
A herdabilidade mede qual a fração da variação da altura é devida à variação dos genes e qual fração é devida ao ambiente;
A herdabilidade se mede a partir dos dados retirados de uma população de indivíduos.
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Bons estudos!!!
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