Alterações cromossômicas

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Alterações cromossômicas
Alterações cromossômicas
� Númericas – afetam o número de
cromossomos.
� Estruturais – afetam a estrutura do
cromossomo sem alterar o número.
Alterações Numéricas
� Poliploidia
� Alteração afeta todo o conjunto
cromossômico.
� Aneuploidia
� Ganho ou perda de um ou poucos
cromossomos.
Poliploidia
� Número cromossômico normal
� Número diploide (2n) ou haploide (n)
� Poliploidia
� Nível de ploidia acima de 2n
�Ex.: 3n (triploidia), 4n (tetraploidia), etc.
Poliploidia em humanos
� Condição incompatível com a vida; letal;
� Alta incidência nos abortos;
� Algumas células de alguns tecidos podem
apresentar.
Problema e Origem da Poliploidia
� Problema
� Excesso de genes → Aumento de produto 
gênicos → múltiplas anomalias → defeitos 
cardíacos e do SNC.
� Origem
� Um óvulo com dois espermatozóides;
� Gameta não reduzido.
Exemplos de Poliploides
Poliploidia em plantas
� Principal alteração cromossômica;
� Poliploides tem maior distribuição;
� Aumento do volume nuclear que se reflete 
nos órgãos e tecidos;
� Tipos:
� Autopoliploide – origem própria
� Alopoliploide – origem híbrida
Aneuploidia
� Tipos:
�Monossomia→ (2n-1)
� Trissomia→ (2n+1)
� Nulissomia→ (2n-2)
� Tetrassomia→ (2n+2)
� Trissomia dupla → envolve dois pares
distintos (2n+2)
Aneuploidia em humanos
� Aneuploidias Autossômicas
� Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
� Trissomia do 18 ou Síndrome de Edwards
� Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau
� Aneuploidias de Cromossomos Sexuais
� Síndrome de Turner – 2n=45,X
� Síndrome de Klinefelter – 2n=47,XXY
� Síndrome duplo Y – 2n=47,XYY
� Trissomia do X – 2n=47,XXX
Origem das aneuploidias
� Surge a partir de gametas com número
irregular de cromossomos → meiose I ou
II→ não-disjunção
Alterações cromossômicas estruturais
� Mudança na estrutura dos cromossomos
→ tamanho, posição de marcadores
(centrômero, constrição secundária);
� Resultam de quebras cromossômicas →
rearranjos;
� Tipos de rearranjos:
� Balanceados – quantidade da informação
genética é inalterada;
� Não-balanceado – ocorre ganho ou perda da
informação genética.
Tipos
� Não-balanceados:
� Deleção (del)
� Duplicação (dup)
� Balanceados:
� Inversões (inv)
� Translocações (t)
Deleção
� Perda de segmento 
cromossômico → 
sem incluir 
centrômero;
� Pode ser terminal 
ou intersticial.
Cromossomo em anel
Isocromossomo
Duplicação
� Repetição de um segmento
cromossômico;
� Segmento em tandem, em outro local do
cromossomo ou em outro cromossomo.
� Importância:
� Genes duplicados → mutação → novos
genes→ novas funções
�Ex.: Genes da família das globinas
Inversões
� Quebra do cromossomo em 2 pontos →
reorganização invertida (1800);
� Tipos:
� Pericêntrica – envolve o centrômero
� Paracêntrica – não envolve centrômero
� A pericêntrica pode modificar a morfologia
cromossômica.
Inversão pericêntrica Inversão paracêntrica
Translocação
� Transferência de segmento de um cromossomo 
para outro não-homólogo;
� Tipos: 
� Não-recíproca
� Recíproca – dois trocam partes entre si
� Translocação Robertsoniana
� Fusão cêntrica entre 2 acrocêntricos;
� Em humanos envolve cromossomos do grupo D 
(13,14 e 15) e do grupo G (21,22) → cromossomo 
derivativo
� Ex.: t(14;21).
Translocação Recíproca
Translocação Não - recíproca