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SIDROME DE DONW Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no momento da fecundação. Vinte e três vêmdos espermatozoides fornecidos pelo pai e os outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto. Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituemo par de cromossomos sexuais chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46 e ter a síndrome de dawn? ENTENDENDO A TRISSOMIA • Síndrome de down ou trissomia 21 é uma das muitas anomalias causadas pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente, que causa de uma atraso no desenvolvimento mental ou físico. • Ocorre na inicio da gravidez, durante a divisão das células do embrião O QUE É? • Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50. • Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do cromossomo 21 é derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna. Porém esse efeito só é constatado claramente em pais com idade superior a 55 anos, como a paternidade nessa idade é relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais de 35 anos. CAUSAS DA SÍNDROME DE DAWN • Pés curtos • Baixas estatura • Voz gutural • Crescimento lento • Músculos frágil • Olho inclinados para cimas e pálpebras quebrada e obliqua • Cara arredondada perfil achatado e pescoço pequeno e com excesso de pele o maxilar inferior descaído • Língua grande e Proeminente • Espaço excessivo entre o primeiro e segundo Dedo • As orelhas são pequenas e inclinadas para baixo • Encurvamento dos últimos dedos prega única nas palmas AS PRINCIPAIS CARATERÍSTICAS FÍSICAS Existe três tipos principais de anomalias no sindrome de down, trissomia simples, a translocação e mosaico. • Trissomia simples: Na trissomia simples é o cromossoma 21 extra em todas as células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos casos de sindrome de down. • Translocação: O cromossoma extra do par 21 fica pegado noutro cromossoma. Mesmo o indivíduo tendo 46 cromossomas é portador de trissomia 21. Ocorre em cerca de 3% dos casos de Síndrome de down, e tem todas as características do indivíduo portador de trissomia simples. TIPOS DE SÍNDROME DOWN • Atraso mental - QI médio de um adulto com trissomia é de24, o normal é 100; • Sossegadas • Raramente choram • Dificuldade na comunicação dificuldade na • Dificuldade na articulação e palavras • Amigáveis • Gostam de música • Quase todos os doentes, a partir de 40 anos • Manifestam a doença de Alzheimer. CARACTERÍSTICAS MENTAIS • Mosaico: Nos casos de mosaico, a alteração genética trata se de algumas células terem 47 e outras 46 cromossomas. Ocorre em cerca de 2% dos casos de síndrome de down. • O método utilizado para diagnosticar, se a criança sofre de trissomia 21 é a amniocentese, que normalmente é feita entre a 15ª e 18ª semana. • A amniocentese consiste na aspiração de uma pequena quantidade de fluido amniótico nesse exame. • Tem a função de saber a probabilidade de deformações genéticas, durante a gravidez. DIAGNÓSTICO Este exame é considerado um exame seguro, no entanto trata-se de um procedimento invasivo, que sempre tem riscos. A mulher pode sofrer uma infecção ou outro tipo de complicação, que pode levar a mulher a perder o bebe • Os indivíduos “normais” apenas tem 46 cromossomase os indivíduos com sindrome de down tem terceiro cromossoma no par 21 CARIÓTIPOS DOS INDIVÍDUOS FISIOTERAPIA Uma das características principais da Síndrome de Down, e que afeta diretamente o desenvolvimento psicomotor, é a hipotonia generalizada, presente desde o nascimento. Esta hipotonia origina-se no sistema nervoso central, e afeta toda a musculatura e a parte ligamentar da criança. Acontece frequentemente da criança ter alta da fisioterapia por ocasião dos primeiros passos. Na verdade, quando ela começa a andar, há necessidade ainda de um trabalho específico para o equilíbrio, a postura e a coordenação de movimentos. É essencial que nesta fase, na qual há maior independência motora, a criança tenha espaço para correr e brincar e possa exercitar sua motricidade global. A brincadeira deve estar presente em qualquer proposta de trabalho infantil, pois é a partir dela que a criança explora e internaliza conceitos, sempre aliados inicialmente à movimentação do corpo. A Síndrome de Down na Fisioterapia consiste em realizar exercícios desde o diagnóstico, até a criança completar cinco anos de idade. A finalidade é estimular a criança precocemente para que ela consiga realizar os exercícios, assim atingindo os mesmos objetivos que os bebês conseguem sozinhos. As tarefas a serem realizadas pelos indivíduos com Síndrome de Down é: sentar, engatinhar, ficar de pé, andar e correr e eles certamente conseguirão com o auxílio e estimulação da Fisioterapia. A criança com Síndrome de Down que não realiza a Fisioterapia só consegue realizar essas atividades somente perto da adolescência. TRATAMENTO NA FISIOTERAPIA O trabalho psicomotor deve enfatizar os seguintes aspectos: • o equilíbrio • a coordenação de movimentos • a estruturação do esquema corporal • a orientação espacial • o ritmo • a sensibilidade • os hábitos posturais • os exercícios respiratórios A fisioterapia pode colaborar especificamente para o desenvolvimento motor da criança, ajudando-a se movimentar de maneira correta e no fortalecimento físico. O bebê deve começar a fisioterapia desde o nascimento para que com os exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar- se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome de Down. • Estimular o desenvolvimento motor • Modular tônus • Ganhar força muscular • Ganhar ADM apenas em algumas musculaturas • Treinar equilíbrio • Prevenir deformidades • Fisioterapia respiratória para minimizar distúrbios respiratórios • A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior frequência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados. • Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa te rum pleno desenvolvimento enquanto sujeito TERAPIA ASSISTIDA COM ANIMAIS Com a rotina de exercício com animais não fica mansacrante e cansativa e assi o paciente fazemos o exsacio se berseber e isso da muito mas qualidade e leva Quando a o paciente opita pela terapia assitisda com alimas a evolucoa e muitoma rrapida e uotro tramento. Issa essa no tratanam que a fissioterepi adiquari esta dedo muitos mas qualiadade de vivi pacien de familhares • O avanço na tecnologia se criou um nova forma de tratamento que alia animais, assim, é um forma de atividade assistida com animais e o tratamento tem o desempenho muito mais rápido que o convencional devido aos estímulos que eles oferecem exemplos: Sensibilidade ao toque, locomoção entre outros. • A fisioterapia com animais trouxe um qualidade de vida para o paciente tornando o tratamento muito mas leve e não se torna um coisa muito agradável.