Trabalho Heredograma

Prévia do material em texto

QUEM FOI GREGOR MENDEL?
Nascido em 1822, em uma família de agricultores pobres, Johann Mendel conciliava seus estudos e o trabalho no campo. Quando jovem, ingressou no Mosteiro Santo Tomás, onde mais tarde iniciaria suas pesquisas.
Mendel por vezes apresentou-se um tanto crítico quanto ás “idéias da ciência tradicional”, onde sofreu reprovações e alguns impedimentos resultantes de sua visão. Em 1847, ao ser ordenado Padre, adotou o nome de Gregor.
Em um limitado local do jardim do Mosteiro, Mendel iniciou seus experimentos, usando ervilhas (Pisum sativum) no seu trabalho de hibridização. Seus resultados foram apresentados em duas conferências e publicados então em 1866.
Vítima de uma nefrite, Gregor Johann Mendel, que seria considerado o “Pai da Genética”, faleceu em 1884 aos 62 anos.
Somente em 1990, três botânicos reavaliaram os estudos de Mendel com sua devida importância e o apontaram como o “descobridor das Leis da Hereditariedade.”
Mendel obteve trinta e quatro variedades distintas de ervilhas, onde após o plantio, todas produziram proles idênticas a si mesmas. A partir dessas espécies puras, ele iniciou a polinização cruzada dessas linhagens e começou a criar a teoria da transmissão de características ou heranças por misturas.
A partir desse cruzamento das ervilhas “puras,” Mendel analisou e estabeleceu leis:
1° Lei da Segregação dos Fatores: “Cada característica é determinada por dois fatores que se separa, na formação dos gametas, onde ocorrem em doses simples.”
2° Lei da Segregação Aleatória ou Independente: onde há quatro combinações alélicas possíveis, devido á separação dos cromossomos homólogos.
3° Lei da Dominância e Recessividade: onde um alelo recessivo é mascarado na apresentação fenotípica devido à ação do alelo dominante.
A partir do estudo de Mendel, Leis Mendelianas e o avanço da genética, as probabilidades de transmissão e taxas de recorrências podem ser avaliadas com o auxílio tecnológico do exame chamado Heredograma. 
O QUE É HEREDOGRAMA?
Um exame muito importante no campo genético serve para um mapeamento mais detalhado da expressão gênica ocorrida num individuo, graças á sua função de resumir, de uma forma simples, uma grande quantidade de informações sobre relações genéticas.
É um exame onde se organizam por gerações, esquematizando uma série de cruzamentos genéticos mendelianos envolvendo parentes. Através desse exame, pode-se analisar com mais clareza as probabilidades genéticas de cada individuo, como patogenias, mutações e todas informações genéticas.
Vale ressaltar que os heredogramas são suscetíveis á confusão devido ás relações extra maritais, ou adoções que nem sempre são mencionadas no momento de uma anamnese com o paciente.
O heredograma se baseia nas Leis Mendelianas e com isso consegue mapear toda a genética de um individuo desde a primeira até a terceira geração. Com as Leis Mendelianas obtemos a informação de que a partir da divisão meiótica, apenas a metade do material genético é passado ao futuro embrião, e que há uma dominância e uma recessividade, que são de extrema função na execução de um heredograma.
A partir do conhecimento de que há os alelos dominantes e recessivos (A a, podendo ser assim representados) pode se esclarecer que as probabilidades tomam uma quantidade de 25% e 50%%, devido ás quatro combinações que podem ser feitas:
 Gametas femininos – Rr; rr;
Gametas Masculinos: R r; RR;
Para o auxilio da leitura dessas probabilidades, existe o Quadro de Punnet, um quadro inventado pelo geneticista R.C Punnet, que permite ser resumidos e avaliados com mais facilidade. 
COMO É REALIZADO O HEREDOGRAMA?
O exame é iniciado com perguntas em uma anamnese bem detalhada do individuo. Vale ressaltar todos os efeitos fenotípicos, como também doenças tanto portadas pelo paciente como na família, graus de parentescos desde o primeiro grau (pais, irmãos), segundo grau (avós, netos, tios, sobrinhos) e terceiro grau (primos) e assim adiante.
A partir dessa análise é necessário determinar se o traço dominante é recessivo ou dominante, que pode ser facilmente reconhecido:
Criança afetada que tenha um genitor afetado, conclui-se que o traço é dominante, porém, se pular gerações, ou seja, criança afetada de pais não afetados, então, esse traço não entrará como dominante, e nesse caso, a hipótese alternativa é de uma herança recessiva, onde é bastante comum em casos consangüíneos.
Dentre as informações importantes a ser obtido para a realização de um heredograma, vale ressaltar:
Idade ou ano de nascimento
Idade e causa de morte no caso de falecidos
Etnia de todos os avós
Informações relevantes para a saúde (altura, peso, etc.)
Doenças e idade quando diagnosticadas
Informações relacionadas a aconselhamento e exames genéticos prévios
Informações de gestações como natimortos, prematuros, infertilidades, aborto espontâneo e complicações. 
Após reunir todas as informações necessárias, segue para a montagem de um heredograma.
Primeiro é necessário entender que:
 - Representa o sexo feminino
 - Representa o sexo masculino
 - Representa Indivíduos Falecidos
No heredograma acima, um paciente se apresenta para um exame físico de rotina, saudável, marcando no seu histórico familiar doenças cardíacas, diabetes e câncer, porém, no heredograma pode-se avaliar que são casos isolados dessas doenças, não apresentando nenhuma particularidade extraordinária.
Nesse segundo heredograma, existem vários casos de ataques cardíacos e AVEs (Acidente vascular Encefálico). É um heredograma sugestivo de herança autossômica dominante.
CONCLUSÃO
A genética, em toda sua proporção, visa histórias familiares. E com isso, conta com muitas ferramentas importante para a projeção das hereditariedades. Traços como cor dos cabelos, cor dos olhos, estatura, enfim reações fenotípicas e patogênicas, ligada a ancestralidade de cada pessoa.
O objetivo do exame de Heredograma é mapear as três ultimas gerações, criando um perfil do paciente com suas probabilidades de dominância, que auxilia muito nas respostas clinicas de muitas doenças e ajudando a sua prevenção e/ou tratamento em muitos casos.
Concluiu se que o heredograma, que conseguiu sua eficácia através das teorias desenvolvidas por Mendel, traz hoje, uma resposta significativa á muitas questões da hereditariedade.
REFERÊNCIA
Genética Médica uma abordagem integrada; G Bradley Schaeffer; James N. Thompson. Jr.
INTRODUÇÃO
Gregor Mendel, professor de matemática e física, monge, ficou conhecido como o “pai da genética”.
Devido ás suas pesquisas e experimentos em ervilhas, Mendel conseguiu apresentar teorias muita concretas a respeito das heranças genéticas.
Baseado em seus experimentos e assim em suas teorias, botânicos conseguiram criar caminhos para a evolução do estudo genético e suas hereditariedades.
Será abordada nesse trabalho a função de um Heredograma, exame baseado nas Leis Mendelísticas que traz para o campo da genética um grande avanço, auxiliando a avaliação de quadros clínicos em muitas patogenias.
Instituto Taubaté de Ensino Superior
Curso Superior de Farmácia
Lenita Silva
HEREDOGRAMA
Taubaté – SP
2015
Instituto Taubaté de Ensino Superior 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
HEREDOGRAMA
 Trabalho apresentado ao Instituto Taubaté de 
Ensino Superior,como requisito parcial para 
Aprovação no 2° semestre referente à disciplina
De Genética
Prof° Simone Petri
 
Taubaté – SP