262 QUESTÕES DE GENÉTICA E CITOGENÉTICA

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https://www.passeidireto.com/arquivo/17186235/resumo-de-genetica-e-citogenetica , respostas dos exercícios dissertativos :*
1.Quando um acontecimento mutacional leva à substituição de um códon por outro que significa o mesmo aminoácido, a mutação resultante é conhecida como:
Adição
Transição
Transversão 
Deleção
Silenciosa 
2- Quando ocorrem quebras num cromossomo e o segmento quebrado roda 180º antes da reunião, a aberração cromossômica é conhecida como:
Inserção
 Deleção.
Inversão
 Translocação.
 Transversão.~
3- Sabendo-se que mutação pode ser conceituada como uma alteração na informação genética, assinale a(s) alternativa(s) correta(s) e justifique sua resposta.
I – Em face da  degenerescência do  código genético,  uma mutação capaz de transformar um códon UAC em UAG, poderá não alterar a cadeia proteica.
 II – Uma mutação  do tipo  transição  pode não acarretar modificação na cadeia proteica.
 III – Uma mutação do  tipo transversão,  acarretará  modificação  na cadeia proteica.
 IV – As mutações naturais que ocorrem atualmente, são na maioria prejudiciais ao organismo, esse fenômeno está, de uma certa forma, relacionado com a evolução dos seres vivos.
4- (UNESP) A respeito das mutações gênicas, foram apresentadas as cinco afirmações seguintes.
I. As mutações podem ocorrer tanto em células somáticas como em células germinativas. ( )
II. Somente as mutações ocorridas em células somáticas poderão produzir alterações transmitidas à sua descendência, independentemente do seu sistema reprodutivo. ( )
III. Apenas as mutações que atingem as células germinativas da espécie humana podem ser transmitidas aos descendentes. ( )
IV. As mutações não podem ser “espontâneas”, mas apenas causadas por fatores mutagênicos, tais como agentes químicos e físicos.( )
V. As mutações são fatores importantes na promoção da variabilidade genética e para a evolução das espécies. ( )
5- (PUC-SP) A hemoglobina humana é uma proteína conjugada, cuja molécula é constituída de 574 aminoácidos que se distribuem em duas cadeias alfa e duas beta. A genética molecular explica que a substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta afeta sua função, podendo provocar anemia falciforme. Esse fenômeno que envolve os dois aminoácidos é:
a) Hereditário, pois a posição dos aminoácidos na proteína é determinada geneticamente.
b) Ocasional, dependendo das mutações ocorridas durante a síntese proteica.
c) Ocasional, porque a alteração na hemoglobina é provocada pela baixa tensão de oxigênio no meio ambiente.
d) Ocasional, devido à presença de átomos de ferro entre as cadeias alfa e beta na hemoglobina.
e) Impossível identificar como ocasional ou hereditário apenas com esses dados e sem conhecer a estrutura química da hemoglobina.
6- (UFES) Quando as células do corpo humano se multiplicam, espera-se que aquelas produzidas com defeitos sejam destruídas pelo sistema imunológico. No entanto, se algumas células mutantes se tornam invulneráveis elas podem se multiplicar, alcançando um número razoável de células e estabelecendo uma rede de vasos sanguíneos que passa a alimentá-las. Após essa fase, várias dessas células podem cair na corrente sanguínea e invadir outros órgãos, determinado assim uma acentuada queda na sobrevida do indivíduo. Considere as seguintes afirmativas:
I. O comportamento celular descrito na última frase do texto é chamado metástase, o qual pode ser determinado pela perda da inibição por contato nas células. ( )
II. Agentes ambientais, tais como radiações solares e agrotóxicos, podem provocar alterações genéticas nas células, tornando-as invulneráveis à ação do sistema imunológico. ( )
III. A inativação dos oncogenes é uma das condições essenciais para que as células citadas no texto se multipliquem desordenadamente. ( )
7- UFRGS) A comparação entre os pares de cromossomos seguintes permite estabelecer que, nos pares de números 2 e 3, ocorreram, respectivamente:
a)Translocação e deleção.
b) Duplicação e inversão.
c) Deficiência e duplicação.
d) Deleção e duplicação.
e) Inversão heterozigota e homozigota.
8. Com relação às mutações assinale a(s) alternativa(s) correta(s).
A – Como  consequência da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pelo número de aminoácidos.
B – Como  consequência  da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula de DNA, haverá a formação de uma nova proteína que difere da antiga pela ordenação dos aminoácidos.
C – A  hemoglobina  humana  é  uma  proteína  conjugada,  cuja  molécula  é constituída por 4 cadeias proteicas: duas alfas e duas betas. A genética molecular explica que a substituição do ácido glutâmico por valina na cadeia beta, afeta sua função, podendo provocar anemia falciforme, fenômeno que é hereditário, pois a posição dos aminoácidos na molécula de proteína é determinada geneticamente.
D – Como consequência  da substituição de uma base nitrogenada por outra na molécula de DNA, teremos uma nova proteína formada, que difere da antiga pela troca de três aminoácidos.
E – As radiações podem afetar células somáticas e reprodutivas.
9- (FGV) Atualmente são bem conhecidos os efeitos adversos à saúde humana, causados por diversos poluentes ambientais, especialmente aqueles que possuem potencialidades mutagênicas ou carcinogênicas, os quais, devido à sua interação com mecanismos genéticos, podem causar mutações e doenças nas gerações futuras. Assinale as afirmações corretas.
I. Mutações são modificações bruscas do material genético que podem ser transmitidas à prole (descendência ou células filhas). ( )
II. A mutação pode ser espontânea ou induzida por agentes físicos, químicos ou biológicos com potencial mutagênico. ( )
III. Mutação é toda alteração do material genético, que resulta sempre de segregação ou recombinação cromossômicas. ( )
IV. Mutações gênicas podem ser causadas por poluentes ambientais o provocar alterações responsáveis pelo aparecimento de genótipos diferentes numa população. ( )
10- (COVEST) Analise as proposições.
1. Modificações hereditárias que ocorrem num locus específico são chamadas de mutações gênicas. ( )
2. Os principais agentes mutagênicos são as radiações ionizantes e os raios-ultravioleta. ( )
3. As mutações do tipo substituição de base acarretam alteração de vários aminoácidos nas proteínas. ( )
11- (Unirio) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir.
I. Ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente. ( )
II. Ocorrem em células sexuais e somáticas. ( )
III. Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos. ( )
12-(UEL) A anemia falciforme ou siclemia é uma doença hereditária que leva à formação de hemoglobina anormal e, consequentemente, de hemácias que se deformam. É condicionada por um alelo mutante s. O indivíduo SS é normal, o Ssapresenta anemia atenuada e o ss geralmente morre. O esquema a seguir mostra a sequência do DNA que leva à formação da hemoglobina normal e a que leva à formação da hemoglobina alterada. Considere os segmentos de DNA a seguir:
Trata-se de um caso de mutação por:
a) Perda de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.
b) Adição de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.
c) Inversão de um par de bases no DNA, sem alteração do aminoácido codificado.
d) Inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado, mas não da proteína correspondente.
e) Inversão de um par de bases no DNA, com alteração do aminoácido codificado e da proteína correspondente.
13- (CESGRANRIO) Analise as afirmativas a seguir, a respeito das mutações.
I. Sempre que o ambiente se torna desfavorável, o ser vivo reage sofrendo uma mutação gênica. ( )
II. As mutações transmitidas às gerações futuras são aquelas que ocorrem em células germinativas. ( )
III. As mutações ocorridas em células somáticas são de grande valor adaptativo para a perpetuação da espécie. ( )
 
14- (UFES)Na figura a seguir, em I, temos uma célula diploide 2n = 6 cromossomos. Em II, III e IV, temos exemplos, respectivamente, de:
a)Haploidia; translocação; inversão paracêntrica.
b) Haploidia; inversão pericêntrica; translocação.
c) Monossomia; translocação; inversão pericêntrica.
d) Monossomia; translocação; inversão paracêntrica.
e) Monossomia; inversão paracêntrica; translocação.
15- (PUCRS) Abaixo, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado:
a) Duplicação.
b) Deleção.
c) Translocação.
d) Transdução.
e) Inversão.
 
16 - SISTEMA ABO
No Sistema ABO existem três genes que irão atuar na formação do tipo sangüíneo (fenótipo). Os genes I A e I B são responsáveis pela produção dos aglutinogênios A e B respectivamente. Entre eles ocorre co-dominância (I A = I B ). O gene i condiciona a não produção de aglutinogênios e é recessivo em relação aos genes I A e I B i ; (I A > i e I B > i).
Aglutinogênio pode receber o nome de ______________ quando em corpo estranho e aglutinina de ______________ Existem dois tipos de aglutinogênios, a e b, e dois tipos de aglutinina, anti-a e anti-b.
 Quando ocorre incompatibilidade na transfusão, as hemácias que penetram serão aglutinadas formando aglomerados que podem obstruir capilares prejudicando a circulação sanguínea.
17- (FATEC-SP) Um casal em que ambos os cônjuges possuem tipo sanguíneo AB quer saber I- quais os possíveis tipos sanguíneos dos seus filhos e II- qual a probabilidade de terem uma criança do sexo feminino, com sangue tipo AB. Assinale a alternativa que corresponde corretamente às duas perguntas acima.
a) A, B e AB 1/3 
b) A e B 1/4 
c) A, B e AB 1/4 
d) A e B 1/2 
e) A, B e AB ½
18 -(MED. ITAJUBÁ) Num banco de sangue foram selecionados os seguintes doadores: grupo AB - 5; grupo A - 8; grupo B - 3; grupo O - 12. O primeiro pedido de doação partiu de um hospital que tinha dois pacientes nas seguintes condições: 
Paciente I: possui ambos os tipos de aglutininas no plasma. 
Paciente II: possui apenas um tipo de antígeno nas hemácias e aglutinina b no plasma.
 Quantos doadores estavam disponíveis para os pacientes I e II, respectivamente? 
a) 5 e 11
 b) 12 e 12 
c) 8 e 3 
d) 12 e 20 
e) 28 e 11 48- 
19 - (FUCMT-MS) O avô paterno de uma mulher pertence ao grupo sangüíneo AB e todos os outros avós são do grupo O. Qual é a probabilidade de esta mulher ser do grupo AB?
 a) nula 
b) 25% 
c) 50% 
d) 75% 
e) 100%
20- O sistema RH de grupos sanguíneos Ainda que vários pares de genes estejam envolvidos na herança do fator Rh, nos nossos estudos consideraremos apenas um par de genes alelos: D dominante e d recessivo.
Um indivíduo negativo não possui anticorpos no plasma, mas passa a produzi-los quando recebem hemácias com o antígeno Rh, o que pode ocorrer durante a gravidez, no parto ou em transfusões.
21- Mariazinha, criança abandonada, foi adotada por um casal. Um ano mais tarde, Antônio e Joana, dizendo serem seus verdadeiros pais, vêm reclamar a filha. No intuito de comprovar a veracidade dos fatos, foi exigido um exame do tipo sangüíneo dos supostos pais, bem como de Mariazinha. Os resultados foram: Antônio B, Rh+; Joana A, Rh-; Mariazinha O, Rh-. Você concluiria que:
a) Mariazinha pode ser filha de Joana, mas não de Antônio. 
b) Mariazinha não é filha do casal.
 c) Mariazinha é filha do casal. 
d) Existe a possibilidade de Mariazinha ser filha do casal, mas não se pode afirmar.
 e) Mariazinha pode ser filha de Antônio, mas não de Joana. 
22- (F.C.Chagas-BA) O pai de uma criança do grupo sanguíneo A e Rh+, cuja mãe é B e Rh-, poderia ser: 
a) AB e Rh+ 
b) AB e Rh
c) B e Rh+ 
d) A e Rhe) O e Rh+
23- (UFSC) A herança dos tipos sangüíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos (polialelia) na espécie humana. Com relação ao sistema ABO é correto afirmar que:
 A) O tipo O é muito frequente e, por este motivo, o alelo responsável por sua expressão é dominante sobre os demais. 
B) Os indivíduos classificam-se em um dos quatro genótipos possíveis: grupo A, grupo B, grupo AB e grupo O. 04. Existem três alelos: o Ia, o Ib e o i.
 C). Os alelos Ia e Ib são codominantes. 
D). Se um indivíduo do grupo A for heterozigoto, ele produzirá gametas portadores de Ia ou de i. 
E). Os indivíduos de tipo sanguíneo O possuem aglutinogênios em suas hemácias, porém não possuem aglutininas no plasma.
 F). Em alguns cruzamentos, entre indivíduos do grupo A com indivíduos do grupo B, é possível nascerem indivíduos do grupo O.
24- (UNESP) Em um acidente de carro, três jovens sofreram graves ferimentos e foram levados a um hospital, onde foi constatada a necessidade de transfusão de sangue devido a forte hemorragia nos três acidentados. O hospital possuía em seu estoque 1 litro de sangue do tipo AB, 4 litros do tipo B, 6 litros do tipo A e 10 litros do tipo O. Ao se fazer a tipagem sangüínea dos jovens, verificou-se que o sangue de Carlos era do tipo O, o de Roberto do tipo AB e o de Marcos do tipo A. Considerando apenas o sistema ABO, os jovens para os quais havia maior e menor disponibilidade de sangue em estoque eram, respectivamente: 289 
a) Carlos e Marcos. 
b) Marcos e Roberto. 
c) Marcos e Carlos.
 d) Roberto e Carlos.
 e) Roberto e Marcos.
25- (UEM) Um homem de tipo sanguíneo AB e Rh positivo (Rh+), cujo pai era Rh negativo (Rh_), casou-se com uma mulher do tipo A e Rh positivo, cuja mãe era tipo O e Rh negativo. Sabendo-se que os genes que codificam os grupos sanguíneos ABO e Rh são independentes, espera-se desse casamento:
a) 3/8 ORh_, 1/4 ARh+, 3/16 BRh+, 1/8 ORh_, 1/16 BRh_, 1/16 ARh_.
b) 3/8 ARh+, 3/16 BRh+, 3/16 ABRh+, 1/8 ARh_, 1/16 BRh_, 1/16 ABRh_.
c) 3/8 ARh+, 3/16 BRh+, 1/8 ABRh_, 1/16 BRh_, 1/16 AB Rh_, 3/16 ABRh+.
d) 1/8 ARh+, 3/16 BRh+, 3/16 ABRh+, 3/8 ARh_, 1/16 BRh_, 1/16 ABRh_.
e) 3/8 ARh+, 3/16 BRh+, 1/16 ABRh+, 1/8 ARh_, 1/16 BRh_, 3/16 ABRh_.
26- (FEI) Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose fetal (doença hemolítica do recém-nascido), é preciso que o pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos sangüíneos:
a)Rh+,Rh-,Rh+
b)Rh+,Rh-,Rh-
c)Rh+,Rh+,Rh+
d)Rh+,Rh+,Rh-
e) Rh-, Rh+, Rh+
27 - Doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal Doença provocada pelo fator Rh caracterizada pela destruição das hemácias do feto ou do recém-nascido. As conseqüências desta doença são graves, podendo levar a criança à morte. Os sintomas no recém nascido que podem ser observados anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo na criança. Durante a gestação pode ocorrer a passagem de hemácias do feto para a circulação materna através da placenta devido a acidentes vasculares ou mesmo durante o parto. Se o feto possuir sangue fator Rh+ e a mãe Rhos antígenos existentes em suas hemácias estimularão o sistema imune materno a produzir anticorpos anti-Rh que ficarão no plasma materno. A produção de anticorpos é lenta e a quantidade pequena num primeiro filho. A partir da segunda gestação é que problemas podem ocorrer. Quando na gestação de outro feto Rh +, o organismo materno já conterá anticorpos suficientes para aquele antígeno e o feto poderá desenvolver a DHRN ou eritroblastose fetal devido a passagem dos anticorpos através da placenta.
28- (UFSC) Com relação ao fenômeno descrito e suas conseqüências, é correto afirmar que: “Ao final da gravidez, é comum haver pequenas rupturas placentárias que permitem a passagem de hemácias fetais para o sangue materno. A mãe, assim, pode ser sensibilizada e, dependendo do seu tipo sangüíneo e do tipo sangüíneo d o feto em relação ao sistema Rh, gerar uma doença denominada eritroblastose fetal. ” 
A). A mãetem que ser Rh negativo.
 B). O pai tem que ser Rh positivo. 
C). A criança é obrigatoriamente homozigota.
 D). A mãe é obrigatoriamente homozigota. 
E) O pai pode ser heterozigoto. 
F). A criança é Rh negativo. 
D). O pai pode ser homozigoto.
29- ((UFPA) Uma mulher recebeu uma transfusão sangüínea. Seu primeiro filho nasce com eritroblastose fetal. Classifique, quanto ao grupo sangüíneo Rh , a mulher, seu marido, a criança e o sangue que a mulher recebeu na transfusão:
 a) Rh-, Rh+, Rh-, Rh
b) Rh-, Rh+, Rh+, Rh+ 
c) Rh-, Rh+, Rh-, Rh+
d) Rh-, Rh-, Rh+, Rh
e) Rh+, Rh-, Rh-, Rh+
30-  (FUVEST) Um homem do grupo sangüíneo AB é casado com uma mulher cujos avós paternos e maternos pertencem ao grupo sangüíneo O. Esse casal poderá ter apenas descendentes:
do grupo O;
do grupo AB;
dos grupos AB e O;
dos grupos A e B;
dos grupos A, B e AB.
31- MACK) Um indivíduo de tipo sangüíneo O, Rh-, filho de pais tipo sangüíneo A, Rh+, pretende se casar com uma jovem de tipo sangüíneo A, Rh-, filha de pai de tipo sangüíneo O, Rh- e mãe AB, Rh+. A probabilidade de o casal ter filhos com o mesmo fenótipo do pai será:
¼
½
1/3
1/8
1/16
32- (FATEC) Um casal cujo filho é do grupo sangüíneo A, com fator Rh positivo, pode ter os seguintes genótipos:
|A|B Rhrh e |B|B rhrh
b) |A|A rhrh e |B|B RhRh
c) |B| Rhrh e ii rhrh
d) |B|B rhrh e |A|B RhRh
e) |A|B rhrh e ii Rhrh
33- No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sanguíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos locos dos sistemas ABO e Rh, respectivamente:
a) heterozigoto - heterozigoto.
 b) heterozigoto - homozigoto dominante
.c) heterozigoto - homozigoto recessivo. 
d) homozigoto - heterozigoto. 
e) homozigoto - homozigoto dominante.
34- Utilizando-se três lâminas de microscopia, foi colocada uma gota de sangue humano em cada uma delas. A cada gota foi juntada igual quantidade de soro anti-A na primeira, soro anti-B na segunda e soro anti-Rh na terceira. Após a mistura do sangue com os respectivos soros, foi observada aglutinação nas duas primeiras lâminas. A partir desses dados podemos afirmar que o indivíduo, quanto aos grupos sanguíneos ABO e fator Rh, é: 
a) B e Rh positivo.
 b) AB e Rh negativo.
 c) A e Rh negativo. 
d) AB e Rh positivo.
 e) A e Rh positivo.
35- Nas hemácias de um indivíduo pertencente ao grupo sanguíneo B: 
a) existe o aglutinógeno B 
b) existe o aglutinógeno A
c) existe a aglutinina A 
d) existe a aglutinina B
 e) existem o aglutinógeno A e a aglutinina B
36- Uma mulher de sangue tipo A, casada com um homem de sangue tipo B, teve um filho de sangue tipo O. Se o casal vier a ter outros 5 filhos, a chance deles nascerem todos com sangue do tipo O é 
a) igual à chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
b) menor que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
c) maior que a chance de nascerem todos com sangue do tipo AB. 
d) menor que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, A, B, A e B. e) maior que a chance de nascerem sucessivamente com sangue do tipo AB, B, B, A e A.
19- Uma mulher do grupo sanguíneo AB casa-se com um homem de grupo sanguíneo B, filho de pai O. A probabilidade de este casal ter uma filha do grupo B é de: 
a) 25% 
b) 100% 
c) 75%
 d) 50% 
e) zero
37- Considere as informações a seguir. A incompatibilidade entre os grupos sanguíneos humanos deve-se a reações imunológicas entre anticorpos presentes no plasma sanguíneo (aglutininas) e glicoproteínas presentes nas superfícies dos eritrócitos (aglutinogênios). Assim, o sistema ABO apresenta dois tipos de aglutinogênios denominados A e B e, dois tipos de aglutininas, anti-A e anti-B. Analise o quadro que se segue.
Marque a alternativa que o preenche corretamente o quadro anterior.
 a) I - A; II - B; III - anti-A; IV - anti-B; V - ausente. 
b) I - B; II - A; III - anti-B; IV - anti-A; V - anti-A e anti-B. 
c) I - A; II - B; III - anti-B; IV - anti-A; V - anti-A e anti-B. 
d) I - A; II - B; III - anti-A; IV - anti-B; V - anti-A e anti-B.
38- Em relação ao sistema sanguíneo ABO, um garoto, ao se submeter ao exame sorológico, revelou ausência de aglutininas. Seus pais apresentaram grupos sanguíneos diferentes e cada um apresentou apenas uma aglutinina. Os prováveis genótipos dos pais do menino são 
a) IBi - ii.
 b) IAi - ii. 
c) IAIB - IAi. 
d) IAIB - IAIA. 
e) IAi - IBi.
39 - ANOMALIAS CROMOSSOMICAS
A síndrome de Down, também chamada trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2 % dos recém-nascidos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três. A trissomia do cromossomo 21 é originada durante as anáfases I ou II da meiose.
Quando ocorre a meiose? Cite um evento que só ocorre na meiose. 
A meiose ocorre durante a formação de gametas (ou gametogênese). Podem ser citados como eventos exclusivos da meiose: pareamento dos cromossomos homólogos, crossing-over (permutação), segregação independente dos cromossomos homólogos e redução do número de cromossomos.
Explique os processos que ocorrem na anáfase I e na anáfase II que levam à formação de células com três cromossomos 21.
Os processos que levam à formação de células com três cromossomos 21 são: a não disjunção dos cromossomos homólogos, durante a anáfase I, e a não disjunção de cromátides irmãs, durante a anáfase II.
40- Ao se analisarem as células da mucosa oral de uma mulher, verificou-se que estas apresentavam duas marcações correspondentes à cromatina sexual, ou Corpúsculo de Barr, como mostram as setas da figura.
Pode-se dizer que, provavelmente, essa mulher 
a) é portadora da síndrome de Turner. 
b) é portadora da síndrome de Klinefelter. 
c) tem 46 cromossomos, dentre os quais 2 cromossomos sexuais.
41- Observe a figura abaixo
No que se refere à determinação genética do sexo, pode-se dizer que 
a) os genes do cromossomo X são todos recessivos, o que implica que, para que se desenvolvam as características sexuais femininas, necessite-se de dois cromossomos X. 
b) a presença do cromossomo Y no zigoto determina a formação de testículos no embrião em desenvolvimento. 
c) o cromossomo X carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação sexual feminina, enquanto o cromossomo Y carrega apenas os genes responsáveis pela diferenciação sexual masculina. 
d) a presença de um único cromossomo sexual determina anomalias no desenvolvimento do indivíduo: síndrome de Turner, se o único cromossomo sexual presente for o X, e síndrome de Klinefelter, se o único cromossomo sexual presente for o Y.
 e) os cromossomos X e Y não têm qualquer papel na diferenciação sexual masculina ou feminina, sendo os responsáveis por essa diferenciação os hormônios testosterona e progesterona, respectivamente
42-
O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com síndrome de _______. 
a) feminino – Klinefelter
 b) masculino - Klinefelter 
c) masculino - Down 
d) feminino - Turner 
e) masculino - Turner
43- O número de cromossomos da espécie humana pode, Às vezes, apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter possuem 47 cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais s„o representados por XXY
Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, È INCORRETO afirmar que 
a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de cromossomos nas células somáticas.
 b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo masculino. 
c) a ocorrência do fenótipo mutante È resultado de um cromossomo extra. 
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozóide XY d· origem a um indivíduo Klinefelter.
44- Observe o esquema do cariótipo humano de um certo indivíduo.
Sobre esse indivíduo, é correto afirmar que
 a) é fenotipicamente normal.
 b) apresenta síndrome de Edwards. 
c) apresenta síndrome de Turner. 
d) apresenta síndrome de Down. 
e) apresenta síndrome de Klinefelter.
45- A Síndrome de Down, uma aneuploidia autossômica,caracteriza-se pela trissomia do cromossomo 21 e decorre do(a) 
a) erro de disjunção do cromossomo 21 durante a formação dos gametas.
b) fecundação de um gameta feminino diplóide por um gameta masculino haplóide. 
c) senilidade dos ovócitos em mulheres com idade a partir dos 35 anos.
46-
Acima, representa-se esquematicamente uma alteração estrutural de um cromossomo que serve de exemplo para o fenômeno denominado
 a) duplicação. 
b) deleção. 
c) translocação. 
d) transdução. 
e) inversão.
47-(UFSE) Considere o esquema abaixo.
A mutação cromossômica representada é um caso de :
a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) deficiência.
48- A síndrome de Down é causada por uma anomalia cromossômica em que o portador apresenta células com três cromossomos do número 21. Os afetados apresentam geralmente baixa estatura, pescoço relativamente curto, olhos oblíquos, mãos curtas e largas, entre outras características. Essa síndrome é um exemplo de:
a) Euploidia.
b) Aneuploidia.
c) Deleção.
d) Duplicação.
e) Translocação.
49- abemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos que levam a alterações estruturais:
a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.
b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
50- Nas aneuploidias, um tipo de aberração cromossômica numérica, ocorrem alterações no número de um ou mais pares de cromossomos. Um exemplo de aneuploidia é a síndrome de Turner, em que o indivíduo apresenta apenas um cromossomo X, sendo, portanto, sempre do sexo feminino. Nesse caso ocorre uma pessoa com baixa estatura, ovários atrofiados, pescoço alado, deficiência hormonal, entre outras características. Esse tipo de aneuploidia recebe o nome de:
a) Nulissomia.
b) Monossomia.
c) Trissomia.
d) Tetrassomia.
51-(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas
e) III e IV, apenas
52- Em um banco de sangue contém 10 litros de tipo A, 5 de tipo B, 9 de tipo Ab e 7 de tipo O. Um paciente de tipo sanguíneo A está a espera de uma transfusão. Quantos litros de sangue estão disponível no bando de sangue que seja compatível com o seu?
R: 17 Litros 
53- Um homem receptor universal casa-se com uma mulher do grupo sanguíneo B, cuja mãe é do grupo sanguíneo O. Marque a alternativa correspondente aos prováveis grupos sanguíneos dos filhos do casal
R: Grupo B ou AB 
54- Tipo de herança em que um alelo é capaz de suprimir a manifestação do outro quando em heterozigose
R: dominância completa 
CROMOSSOMO 
55. do que é formado o cromossomo ?
56. quantas fitas de DNA possuímos ?
57. quantos pares são autossomos ?
58. quais os cromossomos sexuais ?
59. do que o DNA é feito?
60. o que é um polímero ?
61. o que é um nucleotídeo ?
62. qual a organização dos cromossomos no cariótipo ?
63. o que são cromossomos homólogos ?
64. o que a cromatina representa ?
65. o que o cromossomo representa ?
GENES 
66. o que são genes ?
67. quem determina a sequencia de proteínas ?
68. qual a função do gene ?
69. o que são genes alelos ?
70. o que são alelos ?
71. quantos genes existem em 1 cromossomo ?
72. onde há genes iguais ?
73. o que é o gene dominante ?
74. o que é o gene recessivo ?
75. o que é uma célula diploide ?
76. o que é uma célula haploide ? e o que possui ?
77. onde não existe cromossomo ?
78. o que são células somáticas ?
79.o que é o cariótipo ?
80. o que é homozigoto?
81. o que é heterozigoto ?
82. o que acontece quando um gene recessivo se manifesta?
83. o que é genética ?
84. o que causa a variação ?
85. o que é meiose ?
86. o que é mitose ?
87. como os nucleotídeos estão conectados ?
88. qual a função da DNA polimerase ?
CICLO CELULAR (mitose e meiose)
89. o que é a fase S ?
90. o que é a fase G1 da intérfase ?
91. o que é a fase G2 da intérfase ?
92. Na mitose a célula é ________ com 6 ____________( _n=6)
93. o que acontece com os cromossomos na mitose? ?
94. qual a função das fibras de fuso na mitose?
95. quem mantém as cromátides irmãs unidas na mitose?
96. ocorre pareamento de cromossomos homólogos na mitose?
97. o que acontece com as cromátides irmãs na mitose ? são auxiliadas por quem?
98. quais os principais eventos da mitose?
99. quantas divisões possui a meiose ? quais são e o que ocorre ?
100. o que acontece com o cromossomo na meiose?
101. o que ocorre com as cromátides irmãs na meiose?
102. o que acontece no final da 1º divisão da meiose ?
103. o que acontece com o numero de cromossomos ?
104. o que acontece com as cromátides irmãs na 1ª divisão ? e os cromossomos homólogos ?
105. o que acontece com as cromátides irmãs na 2ª divisão? e os cromossomos?
106. como é a célula filha ?
107. como é chamado o processo de meiose ?
108.o que a meiose produz ?
109. qual a vantagem da meiose?
110. MEIOSE I
A) qual o evento da prófase ?
B) qual o evento da metáfase?
C) qual o evento da anáfase?
D) qual o evento da telófase?
111. MEIOSE II
A) qual o evento da prófase?
B) qual o evento da metáfase?
C) qual o evento da anáfase ?
D) qual o evento da telófase ?
112. cite 3 caracteristicas da mitose e 3 da meiose .
HISTONAS
113. quais os tipos de histonas?
114. qual a função da histona?
115. como é formado o octamero de histonas?
116. o que é o nucleossomo?
117. o que é DNA espaçador?
118. do que é formado o DNA ?
119. qual a função da histona H1 e sua importância no 2º nível de compactação ?
120. qual o nome no 2º nível de compactação?
121. o que acontece no 3º nível de compactação?
EUCROMATINA E HETEROCROMATINA
122. o que é eucromatina ?
123. o que acontece com a cromatina?
124. o que é heterocromatina ?
125. onde a heterocromatina está presente?
126. o que a heterocromatina possui ?
177. qual a divisão da heterocromatina ?
ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO 
178. qual a porcentagem do genoma que vira proteína?
179. o que é transcrição?
180. o que é tradução?
181. qual a função do RNA-M?
182. qual a função do RNA-R ?
183. qual a função do RNA-T ?
184. qual a função do promotor ?
185. o que é RNA polimerase?
186.o que são proteínas repressoras ?
187. qual a função da proteina ativadora?
188. qual a região do gene que será transcrita e traduzida?
189.quem transcreve os introns no promotor?
190. qual a região do gene que é transcrita ,mas não é traduzida?
191.qual a modificação que o RNA-M sofre para que não seja quebrado?
TIPOS DE DNA 
192. o que é o Dna de sequencia única?
193. o que é o Dna moderadamente repetido?
194. o que é o Dna altamente repetido?
195. o que é telomerase? Qual a função?
196. qual a função do DNA polimerase na divisão?
197. onde é formado o RNA-R?
TECNICAS DE BANDEAMENTO e CARIÓTIPO
198. quais as bandas?
199. Cromossomos corados com quinacrina diidrocloridrica ,observados em microscópio de luz ultravioleta,que mostram faixas transversais brilhantes e escuras de que banda estamos falando?
200. cromossomos tratados com tripsona em salina ou fosfato , corados com giemsa com diferenciação em faixas claras e fortes , de que banda estamos falando?
201. cromossomos tratados com solução fisiológica ,pH 6,5 e corados com giemsa ,de que banda estamos falando?
202. cromossomos tratados em solução alcalina e renaturados em soluçãotampão ,corados com giemsa . As cromátides são claras e o centrômero é escuro ,de que banda estamos falando?
203. qual a função do cariótipo?
204. o que é cromossomo metacêntrico?
205. o que é cromossomo submetacêntrico ?
206. o que é cromossomo acrocêntrico?
207. como o cariótipo é separado?
208. como é feito o preparo do cariótipo?
209. o que é usado no preparo para manter a célula gestada?
210. para que é usada hemaglutinina?
211. qual a função da colchincina?
212. quantas metáfases devem ser analisadas?
FISH 
213. qual a função da sonda?
214. como a sonda se liga?
215.por que o DNA tem que esquentar ?
216.o que é deleção ?
LEIS DE MENDEL 
217. como as heranças eram doadas ? cite as características de cada uma 
218. o que é obtenção de linhagem pura?
219. o que é linhagem diferente?
220. qual a primeira lei de mendel?
221. qual a segunda lei de mendel?
DOENÇAS GENÉTICAS 
222. como podem ser ?
223. o que são heranças monogênicas?
224. o que são heredogramas ?
225. o que é o probando ?
226. quando a doença é dominante ?
227. quando a doença é recessiva ?
228. o que é a doença ligada ao X ?
PENETRANCIA X EXPRESSIVIDADE 
229. para que serve?
230. em que tipo de doença é comum?
231. o que é penetrancia ?
232. o que é penetrancia reduzida?
233. o que é expressividade ?
VARIAÇÕES GENÉTICAS e MUTAÇÕES
234. o que é genótipo?
235. o que são gêmeos monozigotos ?
236. o que são gêmeos dizigotos ?
237. o que causa a variabilidade ?
238. o que gera um códon ?
239. o que são doenças genéticas ?
240. o que causa o crossing over + mutações ?
241. o que são mutações ?
242. o que é mutação genômica ?
A) o que é aneuploidia ? como acontece?
B) o que é euploidia ?
C) o que acontece em uma má disjunção de cromossomos homólogos ?
D) o que acontece em uma má disjunção de cromátides irmãs ?
243. o que é mutação cromossômica ?
A) o que acontece quando há deleção em região rica em genes ?
B) o que acontece na duplicação?
C) o que ocorre na inversão?
D) o que ocorre na translocação?
244. o que é mutação genica ?
A) o que é mutação genica por substituição ?
B) o que é mutação silenciosa ?
245. como a mutação é passada ?
246. o que é mosaico ?
247. o que é mutação de sentido trocado ?
248. o que é mutação em região não codificante ?
249. onde está o códon finalizador ? o que acontece se ocorrer uma mutação sem sentido nessa região ?
250. o que é depurinação ?
251. o que é desaminação?
POLIMORFISMO e GRUPO ABO
252. o que é polimorfismo ?
253. onde as proteínas do grupo ABO são codificadas ?
254. quais os locus e o que esses locus dão origem ?
255. quando ocorre uma relação de co-dominância?
256. por que o alelo O é chamado de i ?
257. o que acontece com o alelo O ?
258. como é produzido o antígeno A ?
259. como é produzido o antígeno B ?
260. como é produzido o antígeno AB ?
261. como é produzido o antígeno O ?
FENÓTIPO BOMBAIM 
262. Quem possui antígeno H ? quem não possui ?
263. o que o cromossomo dominante faz ?
264. porque uma pessoa HH , BB não vai ter sangue B ?
265. quem tem anticorpo anti-H no plasma ?
266. como saber se a pessoa possui um falso O ?
267. qual o problema do grupo Rh na gestação ?
HEMOGLOBINOPATIAS 
268. na mutação por substituição de troca de sentido o que acontece se trocar o nucleotídeo ? como a proteina adquire outra função ?
269. na mutação por substituição sem sentido o que acontece se o stop códon for colocado antes do fim da proteina ?
270. na mutação de perda de função o que acontece com a proteina ?
271. onde ocorre a mutação de perda de função ?
272. o que é o gene supressor tumoral ?
273. o que acontece na mutação de ganho de função ?
274. por que as pessoas tem nanismo ?
275. o que são genes protocongeneses ? por que se chama oncogênese ?
276. o que é mutação de nova propriedade ? onde ocorre ?
277. o que é mutação associada à expressão ectópica ?
278. o que acontece com o promotor alterado ?
HEMOGLOBINA 
279. do que é formada a hemoglobina ?
280. quem contém o ferro ?
281. o que uma cadeia de hemoglobina normal carrega ?
281. a cadeia alfa é transcrita onde ?
282. a cadeia não-alfa é transcrita onde ?
283. o que é o gene Zeta ? o que produz ? do que é formado ?
284. quem forma a estrutura K7 ? qual a função dessa estrutura ?
285. como é formada a hemoglobina fetal ?
286. o que acontece conforme vamos envelhecendo ?
287. o que gera alteração no útero ?
288. onde é produzida a hemoglobina embrionária ?
289. onde as hemoglobinas fetais são sintetizadas ?
290. o que acontece com a hemoglobina mutada ?
ANEMIA FALCIFORME 
291. o que é ?
292. que fenômeno ocorre ?
293. o que acontece quando a hemoglobina não se liga à O² ?
294. por que as hemácias ficam com formato de foice ?
295. qual a característica da hemácia falciforme ?
296 . quem é traço falciforme ?
TALASSEMIA (Alfa e Beta)
297. o que é ?
298. o que acontece se altera Alfa?
299. o que acontece se altera Beta ?
230. onde ocorrem em maior frequência ?
231. o que é Alfa-talassemia ?
A) o que é hemoglobina Barts ?
B) o que é hemoglobina H ?
C) o que falta em individuo nascido e o que falta no feto?
232. o que é Beta –talassemia ?
A) o que acontece quando o Alfa precipita ?
B) o que produz ?
C) do que o feto está protegido ?
D) o que é a beta talassemia maior ? quando ocorre ?
233. o que é a síndrome ATR-X Alfa-talassemia ?
234. o que acontece quando não tem SUIT da troca das hemoglobinas ?
ANOMALIA CROMOSSOMICA 
235. o que é ?
236. o que é euploidia ?
237. o que é triploidia (3n)?
238. o que é tetraploidia (4n)?
239. o que é aneuploidia ?
240. quais as trissomias compatíveis com a vida ?
241. o que é o rearranjo cromossômico ? como ocorre ?
242. o que é rearranjo cromossômico balanceada ?
243. o que é rearranjo cromossômico não balanceada ?
244. o que é haploinsuficiência ?
SINDROME DE DOWN 
245. com o que está relacionada ?
246.pode ser causada por ?
247. o que acontece na translocação robertossoniana ?
248. o que acontece quando os gametas se separam ?
249. por que ocorre mosaicismo ?
250. qual a característica de pessoas down ?
SINDROME DE EDWARDS 
251. é causada por ?
252. chamada de trissomia do _______ que causa _________ mental 
253. qual a característica de pessoas com edward ?
SINDROME DE PATAU 
254. é conhecida como trissomia do ?
255. qual a característica de pessoas com patau ?
SINDROME DE KLEINER FELTER 
256. é conhecida como ? 
257. quais as características sexuais ?
258. o que acontece na puberdade ?
259. o que são síndromes autossômicas por alteração na estrutura do cromossomo ?
260. o que é a síndrome do miado de gato ?o que causa ?
261. o que é aneusomia segmentar ? 
262. qual o tipo de anomalia rara que ocorre em homens e mulheres ?