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Aula 8 - Aberrações.pdf

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Anhanguera Educacional. 
Faculdade Anhanguera de Anápolis. 
Farmácia. 
 
GENÉTICA 
 
Professor: Marcelo Garcez Rodrigues. 
 
Anápolis, 2015. 
MUTAÇÕES 
CROMOSSÔMICAS 
 
 
CARIOTIPAGEM: 
CARIÓTIPO NORMAL: 
CARIOTIPAGEM: 
- GRUPO A  pares 1, 2 e 3. São os maiores 
cromossomos; os pares 1 e 3 apresentam centrômero 
mediano e o par 2 é submetacêntrico; 
- GRUPO B  pares 4 e 5. Cromossomos grandes e 
submetacêntricos; 
- GRUPO C  do 6º ao 12º par; e ainda um 
cromossomo X no homem ou um par de X nas 
mulheres. Grupo de identificação mais difícil; 
- GRUPO D  pares 13, 14 e 15. Cromossomos 
acrocêntricos e de tamanho mediano; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CARIOTIPAGEM: 
- GRUPO E  pares 16, 17 e 18. Par 16 é metacêntrico 
e os pares 17 e 18 são submetacêntricos. 
- GRUPO F  pares 19 e 20. Cromossomos pequenos 
e metacêntricos; 
- GRUPO G  pares 21 e 22 e o cromossomo Y. Os 
menores cromossomos acrocêntricos; 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Tipos de Cromossomos: 
CARIOTIPAGEM: 
- BANDEAMENTO G: 
- É hoje o método analítico padrão em citogenética; 
- Desproteinização: Tripsina / Corante: Giemsa; 
- As bandas claras, que consistem em eucromatina, 
replicam-se mais cedo na fase S, são menos densamente 
coradas, são ricas em bases guanina e citosina e 
contêm mais genes ativos; 
- As bandas escuras, que consistem em 
heterocromatina, replicam-se mais tarde, são ricas em 
bases adenina e timina e contêm menos genes ativos. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
CARIOTIPAGEM: 
- BANDEAMENTO G: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas: 
- Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos 
cromossomos de uma célula é denominada mutação 
cromossômica, também chamada de aberração 
cromossômica. As mutações cromossômicas, geralmente 
não originam novas versões de genes, mas contribuem para 
o aparecimento de novas combinações gênicas. Podem ser 
classificadas em: 
- Mutações estruturais  são aqueles em que há alteração 
na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da 
célula; 
- Mutações numéricas  são aquelas em que há alteração 
no número de cromossomos da célula. 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- Resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de 
pedaços ou de ressoldaduras dos pedaços em posições 
diferentes da original que ocorre na permutação (ou 
crossing-over) durante a prófase 1 da meiose ou induzidas 
por radiação ionizante (raios X). 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- DEFICIÊNCIA ou DELEÇÃO » perda de uma parte de 
um braço cromossômico levando a falta de um “pedaço” do 
cromossomo. 
 
 
 
 
 
 
DELEÇÃO 
TERMINAL 
DELEÇÃO 
INTERSTICIAL 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- DUPLICAÇÃO » quando o cromossomo possui um 
“pedaço” repetido, ou seja, há uma cópia extra de alguma 
região cromossômica. 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- DEFICIÊNCIA / DELEÇÃO ou DUPLICAÇÃO: 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- INVERSÃO » segmento de um cromossomo é cortado, 
girado e reinserido, ou seja o cromossomo possui um 
“pedaço” invertido. 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- INVERSÃO 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- TRANSLOCAÇÃO » dois cromossomos trocam 
fragmentos criados por duas quebras cromossômicas 
simultâneas. O cromossomo tem um “pedaço” proveniente 
de outro cromossomo. 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
- TRANSLOCAÇÃO » 
 
 
 
 
 
 
Mutações cromossômicas estruturais: 
Mutações cromossômicas estruturais: 
Mutações cromossômicas estruturais: 
Mutações cromossômicas numéricas: 
- As aberrações cromossômicas numéricas são classificadas 
em aneuploidias e euploidias: 
- ANEUPLOIDIAS » são alterações em que há perda ou 
acréscimo de um ou mais cromossomos da célula. Ocorre 
principalmente por não disjunção cromossômica durante a 
anáfase II da meiose. 
- Nulissomia (» 2n - 2)  as células ficam com 2 
cromossomos a menos; 
- Monossomia (» 2n - 1)  as células ficam com 1 
cromossomo a menos; 
- Trissomia (» 2n + 1)  as células ficam com 1 
cromossomo a mais; 
- Tetrassomia (» 2n + 2)  as células ficam com 2 
cromossomos a mais. 
 
 
 
 
 
 
 
 
MEIOSE: 
- Não-disjunção: 
 
DIVISÃO I 
DIVISÃO II 
 
 
Mutações cromossômicas numéricas: 
- As aberrações cromossômicas numéricas são classificadas 
em aneuploidias e euploidias: 
- Euploidias » são alterações em que há perda ou acréscimo 
de lotes cromossômicos (genomas) completos. Ocorre 
quando os cromossomos se duplicam e a célula não se 
divide. Ex.: trigo (Triticum)  há variedades com dois lotes 
cromossômicos (diplóides  2n = 14), com quatro lotes 
cromossômicos (tetraplóides  4n = 28) e com seis lotes 
cromossômicos (hexaplóides  6n = 56). 
 
 
 
 
 
 
 
GENÉTICA MÉDICA 
 
 
SÍNDROME DE DOWN: 
- TRISSOMIA DO 21 
- Registro 
 cariótipo: 
- 47, XX, + 21; 
- 47, XY, + 21. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE DOWN: 
- TRISSOMIA DO 21 
- Causas: 
- Idade materna avançada (não-disjunção); 
- Quadro clínico: 
- Retardo mental; 
- Baixa estatura; 
- Rosto arredondado; 
- Pregas epicânticas; 
- Pescoço curto; 
- Mãos curtas e largas; 
- Língua grande e com rugas; 
- Anel cinzento na íris; 
- ♀ » podem ser férteis e ter uma prole normal ou trissômica; 
- ♂ » estéreis com poucas exceções. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE DOWN: 
- TRISSOMIA DO 21 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE PATAU: 
- TRISSOMIA DO 13 
- Registro 
 cariótipo: 
- 47, XX, + 13; 
- 47, XY, + 13. 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE PATAU: 
- TRISSOMIA DO 13 
- Causas: 
- Idade materna avançada (não-disjunção). 
- Quadro clínico: 
- Atraso mental e físico; 
- Orelhas mal formadas; 
- Polidactilia pode estar presente; 
- Holoprosencefalia: falha de separação dos ventrículos 
cerebrais; 
- Convulsões são comuns; 
- Fendas labiais e palatinas. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE PATAU: 
- TRISSOMIA DO 13 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE EDWARDS: 
- TRISSOMIA DO 18 
- Registro 
 cariótipo: 
- 47, XX, + 18; 
- 47, XY, + 18. 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE EDWARDS: 
- TRISSOMIA DO 18 
- Causas: 
- Idade materna ou paterna avançadas (não-disjunção). 
- Quadro clínico: 
 
 
 
 
 
- Microcefalia: insuficiência no desenvolvimento do crânio e 
do encéfalo; 
- Poucas crianças sobrevivem ao 1º ano de vida, mas as que 
conseguem podem ser capazes de sobreviver até a 
adolescência. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE EDWARDS: 
- TRISSOMIA DO 18 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER: 
- TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL 
- Registro 
 cariótipo: 
- 44A + XXY. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER: 
- TRISSOMIA DE CROMOSSOMO 
 SEXUAL 
- Causas: 
- Idade materna avançada (não-disjunção); 
- Quadro clínico: 
- Caracteres sexuais secundários masculinos 
 pouco desenvolvidos: ↓ pêlos corporais, 
 ↓ crescimento da barba; 
- Ginecomastia; 
- Testículos atrofiados; 
- Esterilidade; 
- Estatura alta; 
- Membros superiores e inferioreslongos. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER: 
- TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE KLINEFELTER: 
- TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE TURNER: 
- MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL 
- Registro 
 cariótipo: 
- 44A + X. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE TURNER: 
- MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO 
 SEXUAL 
- Causas: 
- Não recebeu cromossomo X do pai 
 (não-disjunção); 
- Quadro clínico: 
- Baixa estatura; 
- Face triangular; 
- Ovários rudimentares: esterilidade; 
- Pouco desenvolvimento das mamas; 
- Distância mamilar aumentada; 
- Linha baixa de implantação dos cabelos na 
 nuca; 
- Ausência de cromatina sexual. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE TURNER: 
- MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE TURNER: 
- MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: 
- DELEÇÃO DO BRAÇO p DO CROMOSSOMO 5 
- Registro 
 cariótipo: 
- 46, XX, - 5p; 
- 46, XY, - 5p; 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: 
- DELEÇÃO DO BRAÇO p DO CROMOSSOMO 5 
- Causas: 
- Quebras cromossômicas. 
- Quadro clínico: 
- Retardamento mental; 
- Orelhas de baixa implantação; 
- Problemas cardíacos congênitos; 
- Microcefalia; 
- Estrabismo; 
- Hipotonia muscular severa; 
- Hipoplasia da laringe: choro lamentoso parecido com 
miado de gato. 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: 
- DELEÇÃO DO BRAÇO p DO CROMOSSOMO 5

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