Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
Anhanguera Educacional. Faculdade Anhanguera de Anápolis. Farmácia. GENÉTICA Professor: Marcelo Garcez Rodrigues. Anápolis, 2015. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS CARIOTIPAGEM: CARIÓTIPO NORMAL: CARIOTIPAGEM: - GRUPO A pares 1, 2 e 3. São os maiores cromossomos; os pares 1 e 3 apresentam centrômero mediano e o par 2 é submetacêntrico; - GRUPO B pares 4 e 5. Cromossomos grandes e submetacêntricos; - GRUPO C do 6º ao 12º par; e ainda um cromossomo X no homem ou um par de X nas mulheres. Grupo de identificação mais difícil; - GRUPO D pares 13, 14 e 15. Cromossomos acrocêntricos e de tamanho mediano; CARIOTIPAGEM: - GRUPO E pares 16, 17 e 18. Par 16 é metacêntrico e os pares 17 e 18 são submetacêntricos. - GRUPO F pares 19 e 20. Cromossomos pequenos e metacêntricos; - GRUPO G pares 21 e 22 e o cromossomo Y. Os menores cromossomos acrocêntricos; Tipos de Cromossomos: CARIOTIPAGEM: - BANDEAMENTO G: - É hoje o método analítico padrão em citogenética; - Desproteinização: Tripsina / Corante: Giemsa; - As bandas claras, que consistem em eucromatina, replicam-se mais cedo na fase S, são menos densamente coradas, são ricas em bases guanina e citosina e contêm mais genes ativos; - As bandas escuras, que consistem em heterocromatina, replicam-se mais tarde, são ricas em bases adenina e timina e contêm menos genes ativos. CARIOTIPAGEM: - BANDEAMENTO G: Mutações cromossômicas: - Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação cromossômica, também chamada de aberração cromossômica. As mutações cromossômicas, geralmente não originam novas versões de genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas. Podem ser classificadas em: - Mutações estruturais são aqueles em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula; - Mutações numéricas são aquelas em que há alteração no número de cromossomos da célula. Mutações cromossômicas estruturais: - Resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou de ressoldaduras dos pedaços em posições diferentes da original que ocorre na permutação (ou crossing-over) durante a prófase 1 da meiose ou induzidas por radiação ionizante (raios X). Mutações cromossômicas estruturais: - DEFICIÊNCIA ou DELEÇÃO » perda de uma parte de um braço cromossômico levando a falta de um “pedaço” do cromossomo. DELEÇÃO TERMINAL DELEÇÃO INTERSTICIAL Mutações cromossômicas estruturais: - DUPLICAÇÃO » quando o cromossomo possui um “pedaço” repetido, ou seja, há uma cópia extra de alguma região cromossômica. Mutações cromossômicas estruturais: - DEFICIÊNCIA / DELEÇÃO ou DUPLICAÇÃO: Mutações cromossômicas estruturais: - INVERSÃO » segmento de um cromossomo é cortado, girado e reinserido, ou seja o cromossomo possui um “pedaço” invertido. Mutações cromossômicas estruturais: - INVERSÃO Mutações cromossômicas estruturais: - TRANSLOCAÇÃO » dois cromossomos trocam fragmentos criados por duas quebras cromossômicas simultâneas. O cromossomo tem um “pedaço” proveniente de outro cromossomo. Mutações cromossômicas estruturais: - TRANSLOCAÇÃO » Mutações cromossômicas estruturais: Mutações cromossômicas estruturais: Mutações cromossômicas estruturais: Mutações cromossômicas numéricas: - As aberrações cromossômicas numéricas são classificadas em aneuploidias e euploidias: - ANEUPLOIDIAS » são alterações em que há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos da célula. Ocorre principalmente por não disjunção cromossômica durante a anáfase II da meiose. - Nulissomia (» 2n - 2) as células ficam com 2 cromossomos a menos; - Monossomia (» 2n - 1) as células ficam com 1 cromossomo a menos; - Trissomia (» 2n + 1) as células ficam com 1 cromossomo a mais; - Tetrassomia (» 2n + 2) as células ficam com 2 cromossomos a mais. MEIOSE: - Não-disjunção: DIVISÃO I DIVISÃO II Mutações cromossômicas numéricas: - As aberrações cromossômicas numéricas são classificadas em aneuploidias e euploidias: - Euploidias » são alterações em que há perda ou acréscimo de lotes cromossômicos (genomas) completos. Ocorre quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Ex.: trigo (Triticum) há variedades com dois lotes cromossômicos (diplóides 2n = 14), com quatro lotes cromossômicos (tetraplóides 4n = 28) e com seis lotes cromossômicos (hexaplóides 6n = 56). GENÉTICA MÉDICA SÍNDROME DE DOWN: - TRISSOMIA DO 21 - Registro cariótipo: - 47, XX, + 21; - 47, XY, + 21. SÍNDROME DE DOWN: - TRISSOMIA DO 21 - Causas: - Idade materna avançada (não-disjunção); - Quadro clínico: - Retardo mental; - Baixa estatura; - Rosto arredondado; - Pregas epicânticas; - Pescoço curto; - Mãos curtas e largas; - Língua grande e com rugas; - Anel cinzento na íris; - ♀ » podem ser férteis e ter uma prole normal ou trissômica; - ♂ » estéreis com poucas exceções. SÍNDROME DE DOWN: - TRISSOMIA DO 21 SÍNDROME DE PATAU: - TRISSOMIA DO 13 - Registro cariótipo: - 47, XX, + 13; - 47, XY, + 13. SÍNDROME DE PATAU: - TRISSOMIA DO 13 - Causas: - Idade materna avançada (não-disjunção). - Quadro clínico: - Atraso mental e físico; - Orelhas mal formadas; - Polidactilia pode estar presente; - Holoprosencefalia: falha de separação dos ventrículos cerebrais; - Convulsões são comuns; - Fendas labiais e palatinas. SÍNDROME DE PATAU: - TRISSOMIA DO 13 SÍNDROME DE EDWARDS: - TRISSOMIA DO 18 - Registro cariótipo: - 47, XX, + 18; - 47, XY, + 18. SÍNDROME DE EDWARDS: - TRISSOMIA DO 18 - Causas: - Idade materna ou paterna avançadas (não-disjunção). - Quadro clínico: - Microcefalia: insuficiência no desenvolvimento do crânio e do encéfalo; - Poucas crianças sobrevivem ao 1º ano de vida, mas as que conseguem podem ser capazes de sobreviver até a adolescência. SÍNDROME DE EDWARDS: - TRISSOMIA DO 18 SÍNDROME DE KLINEFELTER: - TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL - Registro cariótipo: - 44A + XXY. SÍNDROME DE KLINEFELTER: - TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL - Causas: - Idade materna avançada (não-disjunção); - Quadro clínico: - Caracteres sexuais secundários masculinos pouco desenvolvidos: ↓ pêlos corporais, ↓ crescimento da barba; - Ginecomastia; - Testículos atrofiados; - Esterilidade; - Estatura alta; - Membros superiores e inferioreslongos. SÍNDROME DE KLINEFELTER: - TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL SÍNDROME DE KLINEFELTER: - TRISSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL SÍNDROME DE TURNER: - MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL - Registro cariótipo: - 44A + X. SÍNDROME DE TURNER: - MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL - Causas: - Não recebeu cromossomo X do pai (não-disjunção); - Quadro clínico: - Baixa estatura; - Face triangular; - Ovários rudimentares: esterilidade; - Pouco desenvolvimento das mamas; - Distância mamilar aumentada; - Linha baixa de implantação dos cabelos na nuca; - Ausência de cromatina sexual. SÍNDROME DE TURNER: - MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL SÍNDROME DE TURNER: - MONOSSOMIA DE CROMOSSOMO SEXUAL SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: - DELEÇÃO DO BRAÇO p DO CROMOSSOMO 5 - Registro cariótipo: - 46, XX, - 5p; - 46, XY, - 5p; SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: - DELEÇÃO DO BRAÇO p DO CROMOSSOMO 5 - Causas: - Quebras cromossômicas. - Quadro clínico: - Retardamento mental; - Orelhas de baixa implantação; - Problemas cardíacos congênitos; - Microcefalia; - Estrabismo; - Hipotonia muscular severa; - Hipoplasia da laringe: choro lamentoso parecido com miado de gato. SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT: - DELEÇÃO DO BRAÇO p DO CROMOSSOMO 5
Compartilhar