Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
GENÉTICA - ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS + Introdução . Quando há uma estabilidade na forma e na quantidade de cromossomos em uma espécie, este ser é saudável - Os genes estão localizados nos cromossomos, logo, se o cromossomo é atingido, o gene também é atingido e isso pode alterar a expressão da ordem dada por ele + Alterações ou Mutações Cromossômicas - Mudanças que afetam a estrutura e a quantidade de cromossomos - Podem ser: Numéricas Estrutuais . Numéricas - Mudança no número de cromossomos - Pode ser Euploidia Ocorre quando todo o conjunto de cromossomos é alterado, visto que o normal é diploide em humanos, ou seja, cada um dos pares apresenta mais de 2 cromossomos Pode ser: Monoploidia (N) Triploide (3N) Tetraploide (4N) Pentaploide (5N) Causada por dispermia (MAIS DE UM ESPERMATOZOIDE FENCUNDA O OVULO) e incorporação de um corpúsculo polar no ovócito Aneuploidia Ocorre em parte dos cromossomos, ou seja, envolve um ou mais cromossomos de cada par Pode ser: Monossomia (45, X - NO SEXUAL, MAS PODE SER EM QUALQUER OUTRO CROMOSSOMO) Trissomia (47, XX, + 21 OU 47, XY, +21) Causadas por erros na meiose, ou na mitose (MOSAICISMO = TECIDOS EM QUE UMAS CÉLULAS TÊM NÚMERO NORMAL DE CROMOSSOMOS E OUTRAS COM NÚMEROS ANORMAL DE CROMOSSOMOS) . Estruturais - Mudança na estrutura do cromossomo - Resultam da quebra de pedaços dos cromossomos e a subsequente união destes em lugares errados - Elas são espontâneas ou por ações de agentes externos - Formação de rearranjos cromossômicos, podendo ser balanceado (NÃO HÁ PERDA DE MATERIAL CROMOSSÔMICO) e não-balanceado (NESTE HÁ A ADIIÇÃO OU AUSÊNCIA DE MATERIAL CROMOSSÔMICO) - Podem ser: Deleção Haploinsuficiência: o alelo sem deleção ainda expressa os genes que foram deletados no outro 46, XX del (16) Translocação 46, XY t (12, 15) Pode ser: Simples: Há apenas uma quebra Recíproca: Há duas quebras Robertsoniana: Cromossomo inteiro vai para cima de outro Isocromossomo A ruptura do cromossomo foi transversal e não longitudinal Inversão cromossômica - Pericêntrica - Paracêntrica (envolve o centrômero) (envolve só um dos braços) + Fatores que interferem para que haja Alterações Cromossômicas . Idade materna avançada . Pré-disposição genética para que não haja a correta disjunção cromossômica . Ambiente (Radiação; Alimentação; Químicos) MUTAÇÕES Gênicas Cromossômicas Alterações Estruturais Deleção Translocação Inversão Isocromossomo Alterações Numéricas Euploidia Aneuploidia Monossomia Trissomia Mosaicismo
Compartilhar