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Alterações cromossômicas.pdf

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GENÉTICA - ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
+ Introdução 
 . Quando há uma estabilidade na forma e na quantidade de cromossomos em uma espécie, este ser é saudável 
- Os genes estão localizados nos cromossomos, logo, se o cromossomo é atingido, o gene também é atingido e 
isso pode alterar a expressão da ordem dada por ele 
+ Alterações ou Mutações Cromossômicas 
 - Mudanças que afetam a estrutura e a quantidade de cromossomos 
 - Podem ser: Numéricas 
 Estrutuais 
 . Numéricas 
 - Mudança no número de cromossomos 
 - Pode ser 
 Euploidia 
Ocorre quando todo o conjunto de cromossomos é alterado, visto que o normal é diploide em 
humanos, ou seja, cada um dos pares apresenta mais de 2 cromossomos 
 Pode ser: Monoploidia (N) Triploide (3N) 
 Tetraploide (4N) Pentaploide (5N) 
Causada por dispermia (MAIS DE UM ESPERMATOZOIDE FENCUNDA O OVULO) e incorporação de um corpúsculo 
polar no ovócito 
 Aneuploidia 
 Ocorre em parte dos cromossomos, ou seja, envolve um ou mais cromossomos de cada par 
 Pode ser: Monossomia (45, X - NO SEXUAL, MAS PODE SER EM QUALQUER OUTRO CROMOSSOMO) 
 Trissomia (47, XX, + 21 OU 47, XY, +21) 
Causadas por erros na meiose, ou na mitose (MOSAICISMO = TECIDOS EM QUE UMAS CÉLULAS TÊM NÚMERO NORMAL DE 
CROMOSSOMOS E OUTRAS COM NÚMEROS ANORMAL DE CROMOSSOMOS) 
 
 . Estruturais 
 - Mudança na estrutura do cromossomo 
 - Resultam da quebra de pedaços dos cromossomos e a subsequente união destes em lugares errados 
 - Elas são espontâneas ou por ações de agentes externos 
- Formação de rearranjos cromossômicos, podendo ser balanceado (NÃO HÁ PERDA DE MATERIAL CROMOSSÔMICO) e 
não-balanceado (NESTE HÁ A ADIIÇÃO OU AUSÊNCIA DE MATERIAL CROMOSSÔMICO) 
- Podem ser: Deleção 
Haploinsuficiência: o alelo sem deleção ainda expressa os genes que foram 
deletados no outro 
 46, XX del (16) 
 Translocação 
 46, XY t (12, 15) 
 Pode ser: Simples: Há apenas uma quebra 
 Recíproca: Há duas quebras 
 Robertsoniana: Cromossomo inteiro vai para cima de outro 
 Isocromossomo 
 A ruptura do cromossomo foi transversal e não longitudinal 
 
 Inversão cromossômica 
 - Pericêntrica - Paracêntrica 
 (envolve o centrômero) (envolve só um dos braços) 
 
+ Fatores que interferem para que haja Alterações Cromossômicas 
 . Idade materna avançada 
 . Pré-disposição genética para que não haja a correta disjunção cromossômica 
 . Ambiente (Radiação; Alimentação; Químicos) 
 
MUTAÇÕES
Gênicas
Cromossômicas
Alterações 
Estruturais
Deleção
Translocação
Inversão
Isocromossomo
Alterações 
Numéricas
Euploidia
Aneuploidia
Monossomia
Trissomia
Mosaicismo

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