VARIAÇÃO GENÉTICA EM INDIVÍDUOS

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VARIAÇÃO GENÉTICA EM INDIVÍDUOS: MUTAÇÃO E POLIMORFISMO
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Diversidade Genética
Novo Zigoto: 
100 mudanças de pb não presentes no genoma de um dos gametas
A maioria em regiões não codificantes -íntrons
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Diversidade Genética
Mudança no padrão de coloração dos cromossomos
Variação de proteínas
Doenças genéticas
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Polimorfismo genético
Diferenças nas sequências de nucleotídeos que levam a variação das proteínas codificadas
Ex: sistema ABO, Rh
INDIVIDUALIDADE BIOQUÍMICA
INDIVIDUALIDADE QUÍMICA
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Grupos sanguíneos e polimorfismo
Importância:
Os indivíduos apresentam diferentes Ags ABO e Rh:
Transfusão sanguínea
Transplante de tecidos
Tratamento da doença hemolítica do recém-nascido
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Sistema ABO
A , B: cada um representa uma variação da proteína (transferase) que age de formas diferentes sobre a proteína H presente na membrana plasmática das hemácias (antígenos A e B)
O: a proteína gerada não age como transferase (não existem antígenos)
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Sistema ABO
O polimorfismo entre A e B é de apenas 4 nucleotídeos
Em O existe uma deleção: mudança na matriz de leitura.
Embora existam receptores universais (AB) e doadores universais (O), um paciente normalmente recebe sangue de seu próprio grupo, exceto em emergências.
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Sistema Rh
Rh +: Polipeptídeo gerado age como um antígeno Rh-D
Rh -: variação da proteína que não tem a mesma função da + (proteína não funcional) 
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Genética Médica X Polimorfismos
Mapeamento gênico (posição nos cromossomos)
Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas
Detecção de portadores
Avaliação da predisposição a distúrbios da idade adulta
Teste de paternidade
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Medicina Forense (identificação de restos de vítimas de crime ou comparação de DNA de suspeitos de crime).
Tipagem tissular para transplantes de órgãos