Resumo Genética P1_250508_061016

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REVISÃO
GENéTICa
P1 2029- Modelos A e B
1- Em relação à síndrome de down, cite a principal doença associada 
à síndrome (responsável pela mortalidade) e descreva o tratamento 
da síndrome. 
>Cardiopatia congênita. O tratamento da síndrome deve ser 
multidisciplinar. A criança deve ter acompanhamento cardiológico, 
nutricional, fonoaudiológico, fisioterápico e pedagógico para ajudar 
no desenvolvimento dela, favorecendo a autonomia e a qualidade 
de vida. 
2- Um colega pediu ajuda em relação a um paciente com o cariótipo 
46, XX, rob (14,21)
a) explique se esse paciente possui alguma síndrome 
> Essa paciente possui síndrome de down, pois possui material 
genético extra. Além de carregar 2 cromossomos 21, ele tb possui uma 
cópia presente na translocação robertsoniana. Esse excesso de 
material genético caracteriza a trissomia do 21.
*obs: o "46" desse cariótipo inclui os dois cromossomo 21 normais e o "rob" se 
refere ao cromossomo 21 extra presente na translocação robertsoniana. Como 
tem 3 cópias do cromossomo 21, esse indivíduo terá a síndrome.
b) explique o tratamento e/ou aconselhamento genético
> Devido ao risco aumentado desse indivíduo ter filhos com síndrome 
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de down, é indicado a realização de exames genéticos para melhor 
orientação.
*Translocação robertsoniana
 > ocorre quando há união/fusão de dois braços longo oriundos de dois 
cromossomos acrocêntricos (os que possuem braço curto (p) e longo (q)) > o 
centrômero está mais próximo de uma extremidade.
*Na síndrome de Down essa translocação ocorre entre um braço longo do 
cromossomo 14 e o braço longo do cromossomo 21.
Indivíduo com 1 cromossomo 21 normal e um cromossomo rob (14,21)> Síndrome 
de Down não ocorre > Cariótipo deste: 45, XY ou XX, rob (14,21) > portador 
balanceado.
> Cariótipo de down por translocação 45, XX ou XY, rob 
Obs: se uma pessoa herda o cromossomo rob (14, 21) e dois cromossomos 21 
normais, ela terá a síndrome, mesmo se perder um dos livres, porque de qualquer 
forma, ela possui 3 cópias do material genético do 21.
3- Esquematize a não-disjunção da meiose I paterna dos cromossomos 
sexuais e indique neste esquema as síndromes relacionadas a esses 
erros (necessário indicar no esquema)
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4- Esquematize o que é imprinting genômico, diferenciando 
geneticamente as síndromes de Prader-WillI e Angellman (pág 101- resumo m. johnson)
> O imprinting genômico é um processo capaz de distinguir a 
expressão gênica em relação à origem do cromossomo, materna ou 
paterna, sendo um exemplo de herança epigenética.
> A diferença entre essas síndromes se dá pela origem da 
microdeleção na região cromossômica 15q11-13 
 > no caso de Prader, a origem é paterna e no de Angellman é 
materna. As características genéticas de uma pra outra são diferentes 
porque os genes de origem são diferentes.
* Prader- microdeleção na região cromossômica 15q11-13 de origem 
paterna.
Os sintomas mais comuns na síndrome de Prader são hipotonia grave, 
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hipogonadismo, baixa estatura, mãos e pés pequenos e retardo 
mental de grau variável.
Já os sintomas comuns da síndrome de Angellman são sorriso 
(aparência feliz), problemas de movimento e equilíbrio, crises 
convulsivas e retardo mental.
5- Em relação à síndrome de Klinefelter, cite:
a) as duas principais características (presentes em todos os 
sindrômicos)
> Ginecomastia, Hipogonadismo(pouca produção de testosterona e 
testículos pequenos), estatura elevada
b) o tratamento
> Terapia de reposição de testosterona, acompanhamento 
psicológico para problemar socioadaptativos, cirurgia para redução 
das mamas.
*O diagnóstico da síndrome de klinefelter (47, XXY) é realizado pelo 
exame de cariótipo com banda G. 
6- Esquematize a não disjunção da meiose I materna dos 
cromossomos sexuais e indique neste esquema as síndromes 
relacionadas a esses erros (necessário indicar no esquema)
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3- Em relação à síndrome de Turner, cite:
a) as duas principais características (presentes em todas as 
sindrômicas)
> baixa estatura, nomalias cardíacas, implantação baixa das orelhas, 
infertilidade
b) a principal doença associada à síndrome (responsável pela 
mortalidade)
> Malformação cardiovascular/ Cardiopatia congênita.
c) o tratamento
> O tratamento consiste no acompanhamento cardiológico para a 
reparação de problemas cardíacos, na administação de hormônio de 
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crescimento e na reposição hormonal de estrogênio.
3- Diferencie e exemplifique as aplicações do bandeamento G e de 
FISH (hibridização in situ com fluorescência).
> O bandeamento G produz um padrão de bandas claras e escuras 
ao longo dos cromossomos, visíveis após coloração, e é capaz de 
identificar alterações cromossômicas estruturais, que são alterações 
maiores. Não sendo uma técnica tão eficiente para detectar 
alterações pequenas e complexas.
É uma técnica de baixo custo, bastante usada em cariótipos e 
triagens iniciais.
> A técnica de FISH utiliza sondas fluorescentes para identificar regiões 
específicas dos cromossomos, serve para identificar alterações 
numéricas e estruturais e é capaz de identificar outras alterações 
específicas no genoma. É útil para o diagnóstico pré-natal e de outras 
doenças. Essa técnica não permite a identificação de todos os 
cromossomos simultaneamente, pois cada cromossomo requer uma 
sonda específica com cor diferente.
Capaz de confirmar uma suspeita observada na citogenética clássica 
e de detectar microalterações. Seu custo é intermediário a elevado, 
variando conforme a complexidade das sondas utilizadas.
** A técnica de SKY é mais avançada em comparação às outras 
porque, com ela, é possível visualizar todos os cromossomos 
simultaneamente, cada um com uma cor diferente, devido à 
combinação de sondas fluorescentes. É capaz de identificar 
rearranjos cromossômicos complexos e alterações numéricas com 
precisão.
Os cromossomos devem estar em metáfase. Seu custo é elevado, 
sendo mais utilizada em centros de pesquisa e diagnóstico 
especializados.
> Diferenças entre as técnicas:
Bandeamento G: Detecta alterações maiores (como deleções e 
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translocações visíveis); baixo custo; não detecta microalterações.
FISH: Detecta alterações pontuais, microdeleções e aneuploidias; usa 
sondas fluorescentes específicas; custo intermediário a alto.
SKY: Detecta rearranjos complexos com todos os cromossomos visíveis 
simultaneamente em cores diferentes; alto custo; exige mais 
tecnologia.
4- Um colega pediu ajuda em relação a um paciente com o cariótipo 
45, XX, rob (14,21); -21
a) explique se esse paciente possui alguma síndrome 
> Não, essa pessoa é, apenas, uma portadora balanceada. Ela possui 
2 cromossomos 21, um cromossomo normal e outro presente na 
translocação robertsoniana. 
*Obs: os 45 indica que está faltando um cromossomo no cariótipo. 
Esse cromossomo que está faltando é um do par 21, isso é indicado no 
"-21"= significa que um cromossomo 21 foi perdido. 
*Essa pessoa possui só um cromossomo normal no par 21 e um braço 
longo do 21 que está fundido no cromossomo 14.
b) explique o tratamento e/ou aconselhamento genético
> Como esse indivíduo tem uma chance aumentada de ter filhos com 
síndrome de down, o aconselhamento genético é relevante para os 
pais
5- Em relação à síndrome de Down, além da deficiência intelectual 
cite outras 4 caracteristicas
> Mão com prega palmar transversal e única, pescoço curto, 
hipotonia muscular, baixa estatura, fenda palpebral oblíqua
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