Mutação e suas Consequências

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Mutação
Marco Antonio Bacellar Barreiros
Conceito: 
2
Mutante
3
Origem
CONSEQUÊNCIAS DAS MUTAÇÕES
Mutação: Bom ou Ruim?
6
Causas de mutação
Substituição de base
Causas de mutação
Mutação Tautomerica
Causas de mutação
Mutação Tautomerica
SNPs
Polimorfismos de base única
Frequência de mais de 1% na população
Single Nucleotide Polymorphism 
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/snps.shtml
http://nci.nih.gov/cancertopics/understandingcancer/geneticvariation/Slide1
Sequenciamento do Genoma Humano
2 milhões de SNPs
comum
G para C
variante
12
DNA SNP T para A
Códon no RNA
GAU para GUU
Aminoácido
Aspartato 
para Valina
Mudança na proteína
Aspartato
Valina
mRNA
C T 
G A U
G U U
GAU
GUU
C A
A
A
13
Clasificação
Mutações Genicas
Mutação Pontual
Mutação Pontual
	Sinonima
Mutação Pontual
	Sentido trocado (missense)
Mutação Pontual
	Sem Sentido (nossense)
Mutação por deslocamento do quadro de leitura
Inserção
Mutação por deslocamento do quadro de leitura
Deleção
Mutações Cromossomicas
Rearranjos Cromossômicos
2. Deleção: Terminal ou Intersticial
23
Rearranjos Cromossômicos
3. Translocação: Recíproca ou Robertisoniana
24
Rearranjos Cromossômicos
4. Duplicação x Replicação
25
Lesões induzidas por agentes mutagênicos
Lesões induzidas por agentes mutagênicos
Dímeros de Timina 
Alquilação 
(Guanina - 06 metilguanina)
Brometo de etídio
Somatica
Germinativa
Anemia Falciforme
HbA- ÁCIDO GLUTÂMICO 
HbS- VALINA
ANEMIA FALCIFORME
AT por TA
Mecanismos de reparo	
Remoção dos dímeros de pirimidina formação UV
Reparo por fotorreativação
Enzima fotoliase se liga ao dímero e pela absorção de luz converte o dímero
em monômeros de pirimidina
Reparo por fotorreativação
Fotoliase
Reparo de bases alquiladas
O6-metilguanina-metiltransferase
Remoção do grupamento metila e transferência para a enzima
Não há meios de recuperar a enzima metilada.
Reparo por excisão de bases
Desaminação da citosina em uracila
Uracil-DNA-glicosilase
AP endonuclease
DNA polimerase I
DNA ligase
Reparo por excisão de nucleotídeos
Proteínas UvrA, UvrB, UvrC e UvrD: identificam, separam e clivam a fita de DNA
DNA polimerase I
DNA ligase
8 nt
4 nt
Reparo de 
bases malpareadas
sistema de correção de erro
MutS, MutL e MutH: 
DNA polimerase
DNA ligase
CLIVA FITA NÃO METILADA
GATC 
Reparo pós-replicação
Reparo por recombinação pós-replicação
Reparo sujeito a erros
Resposta SOS
Resposta SOS