Herança Monogênica

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

HERANÇA MONOGÊNICA
 Profª Msc Vanessa Meneses
FACULDADE MAURICIO DE NASSAU
CURSO DE FISIOTERAPIA
DISCIPLINA: GENÉTICA
CONCEITOS GERAIS
Herança determinada por um gene apenas;
Autossômicos – Autossômica;
Cromossomos sexuais – Herança ligada ao sexo.
CONCEITOS GERAIS
Locus ou loco: posição que um gene ocupa;
Alelos: genes que ocupam o mesmo locus nos cromossomos homólogos;
CONCEITOS GERAIS
Homozigoto: alelos iguais;
Heterozigoto: alelos diferentes;
CONCEITOS GERAIS
Característica dominante: gene em dose simples;
Característica recessiva: gene em dose dupla;
Co-dominante: se manifesta em algumas condições;
TIPOS DE HERANÇA
Herança Monogênica ou Mendeliana – Características aparecem em proporções mais ou menos fixas;
TIPOS
Autossômica dominante;
Autossômica recessiva;
Dominante ligado ao sexo;
Recessivo ligada ao sexo.
Autossômica:
Aparece igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida diretamente de homens para homens;
Dominante:
Ocorre em todas as gerações;
Só os afetados possuem filhos afetados;
Em média, um afetado tem 50% dos seus filhos também afetados;
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
ACONDROPLASIA
Nanismo genético comum;
Nanismo acentuado; membros curtos e tronco de tamanho normal;
Cabeça grande,com testa saliente, nariz em sela;
Ossos tubulares pequenos;
Morte intra-uterina elevada;
1/10.000 a 1/12.000;
Mutação do gene FGFR3 (fibroblast growth factor receptor)
ACONDROPLASIA
ACONDROPLASIA
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Dois indivíduos normais fenotipicamente, mas que são heterozigotos;
Recessiva:
	- Há saltos de gerações;
	- Os afetados, em geral, possuem genitores normais, portanto, os não-afetados podem ter filhos afetados;
	- Em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados.
FIBROSE CÍSTICA
Anormalidades nas secreções exócrinas – enzimas pancreáticas e duodenais;
Muco espesso – pneumonia;
Pulmão – Alterações fibroses;
Pâncreas;
1/2.000 a 1/3.000;
FIBROSE CÍSTICA
Anormalidades nas secreções exócrinas – enzimas pancreáticas e duodenais;
Muco espesso – pneumonia;
Pulmão – Alterações fibroses;
Pâncreas;
1/2.000 a 1/3.000;
FIBROSE CÍSTICA
Anormalidades nas secreções exócrinas – enzimas pancreáticas e duodenais;
Muco espesso – pneumonia;
Pulmão – Alterações fibroses;
Pâncreas;
1/2.000 a 1/3.000;
HERANÇA LIGADA AO SEXO
Herança ligada ao sexo corresponde aos genes situados nos cromossomos sexuais;
Herança no cromossomo Y é denominada herança holândrica;
Herança recessiva ligada ao sexo;
Herança dominante ligada ao sexo.
HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO
Ligada ao Sexo:
	- Não se distribui igualmente nos dois sexos;
	- Não há transmissão direta de homem para homem;
Recessiva:
	-Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
	- É transmitida por um homem afetado por intermédio das suas filhas mulheres; (50% dos seus netos);
	- Os homens afetados geralmente têm filhos normais ( de ambos os sexos).
DALTONISMO
John Dalton;
É um distúrbio que envolve os cones, um dos principais tipos de células da retina;
Distúrbios relacionados a absorção das cores vermelha; verde e azul;
Os genes localizam-se no braço longo do cromossomo X (Xq28);
DALTONISMO
John Dalton;
É um distúrbio que envolve os cones, um dos principais tipos de células da retina;
Distúrbios relacionados a absorção das cores vermelha; verde e azul;
Os genes localizam-se no braço longo do cromossomo X (Xq28);
HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO SEXO
Dominante:
	- Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
	- Os homens afetados tem 100% de suas filhas também afetadas; mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais;
	- As mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados;
INCONTINÊNCIA PIGMENTAR
Síndrome de Bloch-Sulzberger;
As meninas afetadas;
Lesões de pele vesiculares eritematosas inflamatórias ao nascer;
Perda do cabelo, problemas visuais, anomalias dentárias;
TIPOS ESPECIAIS DE HERANÇA MONOGÊNICA
ALELOS MÚLTIPLOS:
Mais de dois alelos diferentes no mesmo loco,
Ex.: Sistema ABO
O mesmo alelo ou dois alelos diferentes;
TIPOS ESPECIAIS DE HERANÇA MONOGÊNICA
CO-DOMINÂNCIA
Os dois alelos de um par de genes se expressam independentemente no heterozigotos;
Fenótipo distinguíveis;
TIPOS ESPECIAIS DE HERANÇA MONOGÊNICA
HERANÇA MITOCONDRIAL
Mutações no DNA mitocondrial;
Herdadas exclusivamente das mães;
VARIÃÇÕES NA EXPRESSÃO DOS GENES
PENETRÂNCIA REDUZIDA OU INCOMPLETA
Características dominantes, não expressas no fenótipo;
Gene presente no genótipo, mas não expresso fenotipicamente;
VARIÃÇÕES NA EXPRESSÃO DOS GENES
PLEIOTROPIA
Gene tem um efeito normal, mas podem surgir consequencias diferentes;
Efeitos fenotípicos múltiplos;
Ex.: Síndromes clínicas
SÌNDROMES GENÉTICAS
INTRODUÇÃO
SÍNDROMES GENÉTICAS
Condições genéticas caracterizadas por diferentes grupos de patologias, em que o indivíduo fica exposto devido a uma mesma enfermidade;
Alterações cromossômicas ou mutações genéticas;
INTRODUÇÃO
SÍNDROMES GENÉTICAS
Não tem cura.
As manifestações clínicas podem surgir logo ao nascimento ou de acordo com o desenvolvimento;
Detecção precoce é importante= melhora da qualidade de vida;
EXEMPLOS DE SÍNDROME
Síndrome de Down 
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Edwards
SÍNDROME DE DOWN
Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21) 
Freqüência 1 a 2 indivíduos em cada 1000 nascimentos (aumentando com a idade da mãe: 1/350 (35 anos).
CARACTERÍSTICAS
DOWN
Descrita em 1866 por Langdon Down (médico inglês)
SÍNDROME DE EDWARDS
Trissomia do 18: fórmula genética (47, XY + 18) ou (47, XX + 18) 
Freqüência: 1 em cada 3500 nascimentos (aumentando com a idade materna).
95% dos fetos são abortados espontaneamente
CARACTERÍSTICAS
Indicador maior e flexionado sobre dedo médio e dedo mínimo flexionado sobre o anular.
Genitais externos anormais.
Anomalias renais.
Mãos fortemente fechadas.
Pés em cadeira de balanço. 
Orelhas dismórficas e de baixa implantação.
Retardo mental e de crescimento.
CARACTERÍSTICAS
SÍNDROME DE PATAU
Trissomia do 13: fórmula genética (47, XY + 13) ou (47, XY + 13) 
SÍNDROME DE PATAU
Freqüência: 1 em cada 4000 nascimentos, aumentando com a idade materna;
45% morrem antes do primeiro mês de vida;
90% morrem antes dos seis meses;
Mais 5% morrem antes dos 3 anos;
CARACTERÍSTICAS
Retardo mental e motor
Microcefalia.
Anoftalmia ou microftalmia.
Nariz achatado.
Lábio e/ou palato fendido.
Orelhas dismórficas e de baixa implantação
Surdez.
Mãos e pés com polidactilia.
SÌNDROME DE PATAU
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Trissomia do par sexual: fórmula genética (47, XXY)
Freqüência: 1 em cada 850 recém-nascidos do sexo masculino (aumenta com a idade materna).
CARACTERÍSTICAS
CARACTERÍSTICAS
SÍNDROME DE TURNER
MONOSSOMIA DO X: (45,X)
CARACTERÍSTICAS
CARACTERÍSTICAS
SÍNDROME CRI DU CHAT
 Choro semelhante ao miado do gato;
Deleção do braço curto do cromossomo 5;
	- 46, XX, 5p-
	- 46, XY, 5p-
Maioria não é herdade dos pais;
1 a cada 50.0000 crianças;
SÍNDROME CRI DU CHAT
CARCATERÍSTICAS
 Assimetria facial (cabeça pequena);
Má formação da laringe;
Aumento da distância entre os olhos;
 Má formação nas orelhas e de implantação baixa;
Canto interno dos olhos mais altos;
Dedos longos;
Atrofia dos membros;
Caminhar desajeitado;
CARCATERÍSTICAS