Polimorfismos Genéticos - Aula 6

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Polimorfismos genéticos 
Profa. Dra. Mariana Melo 
Faculdade Maurício de Nassau 
Polimorfismos genéticos 
• Locus 
– Genes podem ter diferentes alelos 
 
• Sequência de DNA 
 
• Polimorfismos 
– Existência de múltiplos alelos para um locus 
– Existência de múltiplas sequências de DNA na mesma 
região em indivíduos diferentes 
– Polimorfismo genotípico X polimorfismo fenotípico 
 
Exemplo de polimorfismo alélico: 
anemia falciforme 
• HbS – hemoglobina produzida devido a uma 
mutação pontual, que resulta na adição de 
uma valina onde deveria haver um ácido 
glutâmico 
 
 
Genótipos Fenótipos 
SS Hb normal 
Ss Hb normal e HbS 
ss HbS 
Traços de anemia falciforme 
Resistência à malária 
Possui Anemia Falciforme 
Como surgem os polimorfismos? 
Mutações: alterações na sequências de nucleotídeos da molécula 
de DNA 
Não alterar a sequência de 
aminoácidos da proteína 
Alterar a sequência de 
aminoácidos da proteína 
•Nova proteina funciona da mesma forma que 
a original 
•Nova proteína funciona melhor que a original 
•Nova proteína funciona pior que a original 
•Nova proteína não funciona 
Polimorfismo 
genético 
Tipos de polimorfimos 
• Polimorfismos de comprimento de fragmentos 
de restrição (RFLP) 
– Enzimas de restrição 
– Sítios de clivagem – sequências reconhecidas 
pelas enzimas de restrição 
– Moléculas de DNA com diferentes sequências de 
nucleotídeos, quando tratadas com a mesma 
enzima de restrição, formarão fragmentos de 
diferentes comprimentos 
Métodos de deteção de RFLPs 
• Método clássico 
– Eletroforese – separação de fragmentos 
 
• Sequenciamento dos fragmentos 
– Análise computacional 
Tipos de polimorfismos 
• Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) 
 
– Alterações de um único nucleotídeo numa 
determinada sequência de DNA 
 
– Uniformemente distribuídos no genoma 
 
– Geralmente, são alterações não relacionadas com 
doenças 
Tipos de polimorfismos 
• Polimorfismos de minisatélites (VNTR) 
– Minissatélite: repetição em tandem de sequências 
de DNA de com 10 a 100 pares de base de 
comprimento 
– Moléculas diferentes de DNA terão diferentes 
números das unidades de repetição, portanto, 
formarão fragmentos de tamanho diferentes 
Tipos de polimorfismos 
• Polimorfirmos de microssatélite (STR) 
 
• Microssatélite: repetição em tandem de sequências de 
DNA de com 2 a 4 pares de base de comprimento 
 
• Número de unidades de repetição varia entre 
cromossomos homólogos de um indivíduo 
 
• Número de unidades de repetição varia entre 
cromossomos de indivíduos diferentes 
 
• Detecção de microsatélites – PCR e sequenciamento 
 
• Também utilizados na identificação de indivíduos