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Polimorfismos genéticos Profa. Dra. Mariana Melo Faculdade Maurício de Nassau Polimorfismos genéticos • Locus – Genes podem ter diferentes alelos • Sequência de DNA • Polimorfismos – Existência de múltiplos alelos para um locus – Existência de múltiplas sequências de DNA na mesma região em indivíduos diferentes – Polimorfismo genotípico X polimorfismo fenotípico Exemplo de polimorfismo alélico: anemia falciforme • HbS – hemoglobina produzida devido a uma mutação pontual, que resulta na adição de uma valina onde deveria haver um ácido glutâmico Genótipos Fenótipos SS Hb normal Ss Hb normal e HbS ss HbS Traços de anemia falciforme Resistência à malária Possui Anemia Falciforme Como surgem os polimorfismos? Mutações: alterações na sequências de nucleotídeos da molécula de DNA Não alterar a sequência de aminoácidos da proteína Alterar a sequência de aminoácidos da proteína •Nova proteina funciona da mesma forma que a original •Nova proteína funciona melhor que a original •Nova proteína funciona pior que a original •Nova proteína não funciona Polimorfismo genético Tipos de polimorfimos • Polimorfismos de comprimento de fragmentos de restrição (RFLP) – Enzimas de restrição – Sítios de clivagem – sequências reconhecidas pelas enzimas de restrição – Moléculas de DNA com diferentes sequências de nucleotídeos, quando tratadas com a mesma enzima de restrição, formarão fragmentos de diferentes comprimentos Métodos de deteção de RFLPs • Método clássico – Eletroforese – separação de fragmentos • Sequenciamento dos fragmentos – Análise computacional Tipos de polimorfismos • Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) – Alterações de um único nucleotídeo numa determinada sequência de DNA – Uniformemente distribuídos no genoma – Geralmente, são alterações não relacionadas com doenças Tipos de polimorfismos • Polimorfismos de minisatélites (VNTR) – Minissatélite: repetição em tandem de sequências de DNA de com 10 a 100 pares de base de comprimento – Moléculas diferentes de DNA terão diferentes números das unidades de repetição, portanto, formarão fragmentos de tamanho diferentes Tipos de polimorfismos • Polimorfirmos de microssatélite (STR) • Microssatélite: repetição em tandem de sequências de DNA de com 2 a 4 pares de base de comprimento • Número de unidades de repetição varia entre cromossomos homólogos de um indivíduo • Número de unidades de repetição varia entre cromossomos de indivíduos diferentes • Detecção de microsatélites – PCR e sequenciamento • Também utilizados na identificação de indivíduos
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