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GENETICA AV2 Tipo de Avaliação: AV2 Professor: DIAMAR DA COSTA PINTO Turma: 9038/UP Nota da Prova: 7,5 de 8,0 Nota do Trab.: 0 Nota de Partic.: 2 Data: 24/11/2015 19:36:55 1 a Questão (Ref.: 201501192338) Pontos: 1,5 / 1,5 Qual a diferença entre cromatina e cromossomos? Resposta: Cromatina: é um filamento de dna muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica(não há divisão). Na celula humana contam-se 46 desses filamentos. Quando a célula inicia seu processo de divisão (mitose e meiose) esses filamentos se espiralizam (enrolam-se sobre si mesmo) e se condensa,, transformando-se nos famosos cromossomos., ou seja eles são praticamente a mesma coisa, porém com estruturas diferentes. O cromossomo é a cromatina enrolada , pronto a ser duplicado na fase S na interfase para a divusão celular. Gabarito: Cromatina - Cadeia de DNA associada a proteínas que está descompactada no núcleo na interfásico Cromossomos ¿ Fitas de DNA compactados em forma de bastão presente na divisão celular 2 a Questão (Ref.: 201501191217) Pontos: 1,5 / 1,5 Durante as aulas, estudamos várias anomalias congênitas e sabemos que o nascimento de uma criança com uma anomalia pode ter um importante impacto em toda a família. Como a genética molecular tem contribuído para o diagnóstico dessas anomalias? Resposta: A genética molecular está desvendado rapidamente a base genética dessas sindromes congênitas, permito, assim, que diagnósticos possam ser mais precisos podendo prever, em alguns casos, complicações especificas e permitindo que sejam oferecidos diagnósticos pré-natais.Também tem revelado os mecanismos relacionados a essas anomalias. Gabarito: A genética molecular está desvendando rapidamente a base genética dessas síndromes congênitas, permitindo, assim, que diagnósticos possam ser mais precisos, podendo prever, em alguns casos, complicações específicas e permitindo que sejam oferecidos diagnósticos pré-natais. Também tem revelado os mecanismos relacionados a essas anomalias congênitas. 3 a Questão (Ref.: 201501370116) Pontos: 0,5 / 0,5 Leia atentamente as duas definições a seguir: A) É a causa das semelhanças entre indivíduos. Essa é a razão pela qual os irmãos e irmãs com os mesmos pais assemelham-se uns aos outros e B) É a causa das diferenças entre indivíduos. É por esse motivo que irmãos e irmãs, apesar de parecerem uns aos outros, ainda são indivíduos únicos. Podemos afirmar que elas reportam, respectivamente, aos termos: Homozigose e heterozigose. Mitose e meiose. Dominância e recessividade. Monoibridismo e diibridismo. Herança e variação. 4 a Questão (Ref.: 201501826517) Pontos: 0,0 / 0,5 Nas células da espécie humana, existem 23 pares de cromossomos, que são denominados de: cromossomos sexuais cromossomos sexuais autossomos heterocromossomos cromossomos telocêntricos cromossomos somáticos 5 a Questão (Ref.: 201501172866) Pontos: 0,5 / 0,5 O DNA contido no núcleo celular precisa ser transcrito em RNAm para que a informação genética chegue até o citoplasma, onde estão os ribossomos. Com relação ao processo de transcrição, marque a alternativa correta: A transcrição ocorre no citoplasma pela ação da enzima RNA polimerase As enzimas de restrição são responsáveis por este processo somente em procariontes (bactérias) A transcrição ocore no citosol e estruturas conhecidas como ribossomos A transcrição ocorre no núcleo de células eucariontes, pela ação da RNA polimerase A transcrição ocorre no núcleo pela ação da enzima DNA polimerase 6 a Questão (Ref.: 201501172786) Pontos: 0,5 / 0,5 O albinismo é classificado como um distúrbio monogênico autossômico recessivo. O que significam os termos "autossômico" e "recessivo"? Significa que o gene alterado localiza-se em um cromossomo autossômico, e seu fenótipo só é expresso na ausência do dominante Significa que o cromossomo onde o gene está localizado se replica de forma autônoma, e que a característica por ele determinada só se manifesta em homozigose Significa que o gene alterado localiza-se em um cromossomo autossômico, e seu fenótipo só é expresso na presença do alelo dominante Significa que o gene alterado localiza-se nos cromossomos sexuais, e que a característica por ele determinada só se manifesta em heterozigose Significa que o gene alterado não está localizado em cromossomos e seu fenótipo só é expresso na ausência do alelo dominante. 7 a Questão (Ref.: 201501826507) Pontos: 0,5 / 0,5 Nas mulheres, os cromossomos sexuais são do mesmo tipo. Logo, as mulheres são do sexo: monogamético poligamético heterogamético digamético homogamético 8 a Questão (Ref.: 201501370209) Pontos: 0,5 / 0,5 Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é: Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21 Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18 Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13 9 a Questão (Ref.: 201501370570) Pontos: 1,0 / 1,0 O termo biotecnologia engloba a técnica de DNA recombinante. Esta última pode ser descrita, de uma forma simples, como a transferência de um gene de um organismo para outro, ocorrendo a recombinação de DNA proveniente de diferentes fontes. Sobre as tecnologias do DNA recombinante, é incorreto afirmar que: Os bacteriófagos são muito utilizados como vetores para inserção de fragmentos de DNA em células bacterianas. Os plasmídeos são fragmentos circulares de DNA que se autorreplicam dentro de uma célula bacteriana. O corte do DNA pode ser feito utilizando as enzimas de restrição, que fragmentam o DNA em locais específicos chamado de sequência alvo. Os vetores de clonagem são fragmentos de DNA utilizados para extrair uma sequência alvo de uma célula. A clonagem do DNA permitiu a criação de técnicas que produzem várias cópias a partir de uma única molécula. 10 a Questão (Ref.: 201501826642) Pontos: 1,0 / 1,0 O estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA, está relacionado à: farmacogenômica terapia gênica imunogenética farmacogenética neuroendocrinologia
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