Doença de Huntington

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Doença de Huntington
UNIVERDIDADE FEDERAL DA BAHIA
INSTITUTO DE CIÊNCIAS DA SAÚDE
CURSO DE GRADUAÇÃO EM FISIOTERAPIA
SALVADOR
2015.1
Amanda Santos
Andréa Oliveira
Graziela Jane
Mariana Ferraz
Nicolly Marinho
Rute Sampaio
 Designações anteriores: “coreia hereditária”, “coreia progressiva crónica” ou “Coreia de Huntington”.
Doença neurodegenerativa de caráter hereditário.
Autossômica dominante, Monogênica.
Penetrância completa (Penetrância incompleta em determinados casos (acima de 40 repetições).
Descrita por George Huntington.
Descoberta da mutação pela Hereditary Disease Foundation por Milton Wexler.
Putâmen e núcleo caudado.
Escala de Vonsattel: 5 graus (0-4).
Conceitos Importantes
http://odlarmed.com/wp-content/uploads/2009/01/5martin506.jpg
Doença poliglutamínica mais comum.
Expansões maiores associadas à transmissão paterna, refletindo maior taxa de mutação durante a espermatogênese.
Causa genética mais comum de movimentos involuntários arrítmicos.
Prevalência de 3 a 10 indivíduos por cada 100.000, no oeste Europeu e América do Norte.
A idade média de aparecimento dos sintomas é de 40 anos, com sobrevida de 15-20 anos após a instalação.
Prevalência elevada nas populações isoladas da região do Lago Maracaibo na Venezuela, com cerca de 7000 afetados/1000000 hab.; Tasmânia, áreas da Escócia e Gales. 
Efeito fundador.
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http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/c/c9/Lake_Maracaibo_map.png
Causas
 Mutações do gene IT15.
 Repetições expandidas da trinca CAG.
 Extremidade telomérica do braço curto do cromossoma 4 (região 4p16.3).
 Normais ente 5 e 35 repetições.
 Afetados: 40 a 100 nucleotídeos repetidos.
 https://djalmasantos.wordpress.com/2011/04/15/testes-sobre-cromossomos-22/
http://m.eurostemcell.org/es/factsheet/enfermedad-de-huntington-%C2%BFc%C3%B3mo-podr%C3%AD-ayudar-las-c%C3%A9lulas-madre
Manifestações clínicas
 Os dois sexos são afetados em igual proporção.
A coréia é o sinal motor mais notável da doença, estando presente em cerca de 90% dos afetados.
A duração da doença entre o início e a morte do paciente é de15 a 20 anos na DH do adulto e de 8 a 10 anos na variante juvenil.
http://cdn.mundodastribos.com/373511-webmd_rf_photo_of_seizure.jpg
A doença de Huntington (DH) é um distúrbio degenerativo progressivo que causa alterações no controle motor e emocional, prejuízo da habilidade cognitiva e o aparecimento de movimentos involuntários, classicamente a coréia.
A média de idade no início da doença é de 40 anos
O começo das manifestações clínicas pode ser prenunciado por uma alteração na personalidade, que interfere com a capacidade do paciente de adaptar-se ao seu ambiente.
Podem ser observadas alterações moderadas na execução dos movimentos (a incapacidade de realizar, corretamente, movimentos sequenciais ou de executar, de maneira rápida e harmônica, movimentos simples repetidas vezes) , dificuldades na resolução de problemas, irritabilidade, apatia, e depressão; 
Fase Precoce:
Principais Manifestações Clínicas
Ao progredir da doença...
As alterações motoras associadas à perda de coordenação dos movimentos voluntários, progridem de forma lenta( Incapacidade de aprender habilidades motoras complicadas).
 Os movimentos involuntários dos músculos tornam-se mais graves e os pacientes perdem gradualmente a capacidade para se moverem e, eventualmente, de comunicarem.
Caquexia ( extrema magreza e mal estar); Reflexos Hipertivos.
Estágios Mais Avançados e terminal
A doença também é caracterizados por bradicinésia (lentidão anormal dos movimentos voluntários) e rigidez severa, e por demência; Incontinência Urinária.
Pode-se observar distúrbios do sono, como insônia e inversão do ritmo circadiano. 
A morte dos pacientes ocorre geralmente devido a complicações respiratórias infecciosas ou cardiovasculares. Ex: A pneumonia por aspiração.
https://dialogosespiritistas.files.wordpress.com/2011/05/multiple_personality_by_kornmill.jpg
Também conhecido como ciclo circadiano, o ritmo circadiano representa o período de um dia (24 horas) no qual se completam as atividades do ciclo biológico dos seres vivos. Uma das funções deste sistema é o ajuste do relógio biológico, controlando o sono e o apetite.
Pneumonia por aspiração - Este tipo de pneumonia ocorre quando acontece a entrada de líquidos, secreções do próprio corpo ou outras substâncias, da via aérea superior ou do estômago para dentro dos pulmões.
Leia Mais: Pneumonia por Aspiração | ABC da Saúde http://www.abcdasaude.com.br/pneumologia/pneumonia-por-aspiracao#ixzz3bfviH1Dx 
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Também conhecido como ciclo circadiano, o ritmo circadiano representa o período de um dia (24 horas) no qual se completam as atividades do ciclo biológico dos seres vivos. Uma das funções deste sistema é o ajuste do relógio biológico, controlando o sono e o apetite.
Adulto
Jovens
A doença do adulto tem, frequentemente, início insidioso de inabilidade e movimentos adventícios, inquietos, aleatórios e rápidos.
Sinais clínicos como nistagmo, disartria, movimentos disrítmicos e repetitivos dos dedos ou da língua e a presença de reflexos aumentados podem participar do quadro inicial da doença.
Os pacientes adultos com DH apresentam crises convulsivas com frequência similar a do resto da população (1%). Enquanto 30 a 50% dos doentes com a forma juvenil manifestam essas crises
A DH juvenil representa cerca de 5.4% dos casos da doença.
A forma juvenil, em contraste com a do adulto, amiúde se manifesta pela primeira vez através de parkinsonismo progressivo.
Nos pacientes com formas juvenis da DH, a sintomatologia é consideravelmente diferente, sendo caracterizada por bradicinésia, tremores, rigidez e distonia (caracterizada por movimentos lentos anormais e por alterações posturais) , e a coreia pode mesmo estar ausente. 
As crianças afetadas pela DH podem também sofrer ataques epilépticos.
http://www.dicasdesaude.info/blog/wp-content/uploads/2012/10/doencas-pouco-conhecidas-que-merecem-atencao-1.jpg
Uso de métodos modernos de neuroimagem como:
 Tomografia computadorizada (TC) 
 Ressonância nuclear magnética (RNM)
A alteração básica demonstrada na TC e RNM é a atrofia dos núcleos caudado e putâmem, sem alterar o globo pálido.
A RNM é semelhante a TC quanto a acurácia e valor diagnóstico, entretanto a RNM tem a vantagem de permitir a medição volumétrica das estruturas, permitindo um melhor acompanhamento da evolução da doença.
Testes de Diagnósticos
Diagnóstico imagético
http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Doen%C3%A7a+de+Huntington&lang=3
É realizado para confirmar se um paciente com a suspeita clínica da síndrome realmente apresenta a doença de Huntington.
O diagnóstico através da análise do DNA é um procedimento complexo, com uma variedade de implicações médicas, psicológicas, éticas e financeiras.
É feito a análise do DNA
Os alelos são considerados normais quando menos de 35 repetições CAG estavam presentes e expandidos quando apresentam mais de 40 repetições CAG.
Diagnóstico molecular
http://www.mundoeducacao.com/biologia/doenca-huntington.htm
O diagnóstico da DH nem sempre é fácil, principalmente quando os pacientes se encontram em um dos três seguintes grupos, nos quais os erros diagnósticos são frequentes:
Pacientes com quadro clínico da coréia de Huntington sem um história familiar positiva para esta síndrome;
Pacientes com risco de desenvolver a coréia de Huntington e que apresentam-se sem movimentos corêicos mas com sintomas psiquiátricos não devidos a coréia de Huntington;
Pacientes com coréia provocada por outra doença;
Diagnóstico Diferencial 
http://doencasindrome.blogspot.com.br/2011_05_01_archive.html
Uma variedade de doenças podem provocar sintomas de coréia ou distonia, estando algumas delas associadas com demência,
tais como:
 Neuroacantocitose;
 Coréia de Sydenhan;
A investigação de história familiar é a principal maneira de iniciar um diagnóstico diferencial entre os dois tipo de coréia.
http://www2.uol.com.br/vivermente/noticias/novas_perspectivas_de_tratamento_da_doenca_de_huntington.html
O desafio de acompanhar um individuo com DH durante a evolução da doença esta relacionado a possibilidade de retardar ao máximo a perda da independência e da qualidade de vida do doente e daqueles que com ele convivem.
Quatro componentes definem promoção de saúde para esses indivíduos: estilo de vida e meio ambiente saudáveis, prevenção de complicações de saúde e da própria doença, preparação da própria pessoa para compreende e monitorar a própria saúde com cuidados especiais e promoção de oportunidades em atividades diárias comuns.
O tratamento fisioterapêutico deve ter como base a manutenção da habilidades preservadas e a melhora, dentro do possível, das funções já comprometidas. Uma vez que a fisioterapia tem como foco a funcionalidade do individuo todas as medida necessárias para possibilitar melhores condições de tratamento e melhores resultados devem ser adotadas.
Tratamentos Fisioterapêuticos
Nos estágios intermediários e iniciais deve estar focada na manutenção do equilíbrio e da mobilidade, com exercícios de alongamento para todos os tecidos moles adjacentes as articulações de formar a prevenir contraturas e deformidades.
No estagio em que a dependência se faz evidente os treinos de transferência devem ser enfatizados como forma de estender ao máximo o nível de independência .
Fornecer apoio aos familiares também é papel do fisioterapeuta no que diz respeito a orienta-los sobre possíveis crises de estresse diante da evolução do comprometimento motor do paciente e a indicação a outros profissionais que possam o ajudar a superar dificuldades emocionais.
 A fisioterapia não pode estar focada somente na fisioterapia convencional, mas proporcionar atividades que tragam prazer e satisfação;
Todo o tipo de intervenção deve ser feita promovendo a auto confiança e aumento da autoestima, tendo como base as necessidade do próprio paciente de forma a motiva-lo, até mesmo porque a segunda causa de morte em pacientes com DH é o suicídio.
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 A cura da DH ainda não é possível. Entretanto as pesquisas autuais , voltadas ao reconhecimento do erros genéticos que levam ao desenvolvimento da doença parecem ser promissoras .As pesquisas atuais voltadas a compreensão da doença , além dos estudos focados nas possibilidades proporcionadas pelo emprego das células tronco devem incentivar a busca constante da maior funcionalidade, a fim de proporcionar chances de recuperação para pacientes portadores desta ou de outras formas de doenças neurológicas progressivas. Embora não haja ainda prevenção nem tratamento especifico para a doença , é possível retardar as perder progressivas conferindo ao individua uma sobrevida de qualidade.
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Referências
 CHEMALE, Fernando. etial. Doença de Huntington. Porto Alegre, 30 de outubro de 2000.
Gil-Mohape, Joana M; Rego, Ana Cristina. Doença de Huntington: Uma Revisão dos Aspectos Fisiopatológicos. Rev Neurocienc 2011;19(4):724-734
GONÇALVES., Nuno Filipe de Carvalho. Doença de Huntington: Uma revisão. Covilhã, Junho de 2013.
 JANUÁRIO, Cristiano. Doença de Huntington Onde estamos agora? Dissertação apresentada à Faculdade de Medicinada Universidade de Coimbra para prestação de Provas de Doutoramento em Medicina. 2011.
Disponibilizado em: Http://www.luzimarteixeira.com.br/wp-content/uploads/2010/07/fisioterapia-na-doenca-de-huntington.pdf. MATOS, Daiana. PÉRPETUO, Adriane. RODRIGUES, Carlos Frederico. Atuação Fisioterapêutica na Doença de Huntington. 2010.