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Etiologia das más oclusões - perspectiva clínica - fatores genéticos

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sendo responsável pela aparência e persona-
lidade, bem como pelo risco de doenças. Nesse contexto, 
o código genético explica muito da morfologia dentofacial. 
No íntimo da célula, define-se o tamanho, a forma e po-
sição dentária, bem como o tamanho relativo e a disposi-
ção espacial dos ossos faciais, maxila e mandíbula, na face. 
A constituição gênica de um indivíduo é conhecida como 
genótipo, enquanto as características manifestas são co-
nhecidas como fenótipo22. O sequenciamento do genoma 
humano, comemorado em 2001, foi realizado pelo Projeto 
Genoma Humano, desenvolvido por mais de cinco mil cien-
tistas do mundo inteiro, possibilitando avanços expressivos 
na Genética e na Medicina.
O código genético de cada ser humano depende da he-
rança e das mutações gênicas22. As mutações são caracteri-
zadas por alterações que ocorrem no genótipo após a fertili-
zação e, portanto, não são herdadas, porém transmitidas aos 
descendentes a partir daquela geração.
Quando as características qualitativas, como cor dos 
olhos ou grupo sanguíneo, são determinadas por um único 
par de genes, apresentam uma herança que segue o padrão 
mendeliano22. Nesse caso, se a manifestação dessa caracte-
rística é imposta pela presença de apenas um gene, indepen-
dentemente do gene alelo (ou par), o modo de transmissão é 
considerado autossômico dominante. Se houver necessida-
de de dois genes para a expressão de uma determinada ca-
racterística, a transmissão é considerada autossômica reces-
siva22. A herança recessiva e ligada ao gênero (cromossomo 
X) também segue um padrão de transmissão mendeliano e 
explica, por exemplo, a manifestação da hemofilia e da calví-
cie, afetando somente o gênero masculino.
As características quantitativas, tais como a altura corpo-
ral e as dimensões dos dentes e ossos faciais, são definidas 
pela interação de diversos pares de genes. Portanto, são 
características transmitidas pela herança poligênica22. A he-
rança poligênica, contrariamente à herança mendeliana au-
tossômica ou ligada ao gênero, sofre influência ambiental. 
A exposição a certos fatores ambientais pode potencializar 
a expressão de características reguladas por poligenes22. A 
morfologia craniofacial, as más oclusões, certas anomalias 
dentárias e a fissura labiopalatina representam caracterís-
ticas moduladas pelo padrão de herança poligênica. Inte-
ressante atentar para o comentário de Mossey22 de que a 
maioria das más oclusões apresenta herança multifatorial 
contínua: “As más oclusões não deveriam ser consideradas 
como anormais ou doenças, mas sim variações na forma nor-
mal de oclusão... considerando que há uma enorme escala 
de variação morfológica para essa característica”.
A evidência de que determinada irregularidade dentofacial 
apresenta supremacia genética em sua etiologia provém de es-
tudos em famílias e em gêmeos23. Quando uma determinada 
irregularidade mostra uma prevalência aumentada em famílias 
de pacientes afetados, comparada às prevalências esperadas 
para a população em geral, credita-se à genética uma influ-
ência importante na etiologia do problema. O prognatismo 
mandibular da família imperial austro-húngara Habsburg re-
presenta o mais clássico exemplo de característica genética de 
interesse ortodôntico, em humanos, transmitida por sucessivas 
gerações. Atualmente, a leitura do código genético pode isolar 
genes mutantes em famílias, desde que diversos membros ex-
pressem a mesma irregularidade. Recentes avanços no campo 
da Biologia Molecular e da Genética humana têm influenciado 
significativamente os estudos da morfologia dentofacial22.
Gêmeos monozigóticos compartilham códigos genéticos 
muito semelhantes. Portanto, as características genetica-
mente definidas expressam-se em ambos os gêmeos mono-
zigóticos de maneira semelhante. Quando se constata uma 
alta concordância para uma determinada irregularidade, em 
pares de gêmeos homozigóticos, conclui-se que a genética 
consiste um fator importante na etiologia de tal anormalida-
de. Diferentemente, gêmeos heterozigóticos, por apresenta-
rem genótipos distintos, manifestam baixo índice de concor-
dância para a mesma irregularidade22. 
As características dentofaciais com etiologia genética 
preponderante e de interesse para o ortodontista serão ex-
postas obedecendo a seguinte ordem: tipo facial, padrão es-
quelético sagital da face, discrepâncias dente-osso, diversos 
tipos de anomalias dentárias, infraoclusão de molares decí-
duos, e grande parte das anomalias craniofaciais.
o tipo Facial
Ao analisar o paciente sob uma perspectiva frontal, re-
conhecemos três tipos faciais distintos, de acordo com a 
proporção entre a altura e a largura da face: braquifacial, 
mesofacial e dolicofacial (Fig. 3). Os pacientes mesofaciais 
apresentam a distância bizigomática proporcional à altura 
facial, quantificada desde o násio até o mento. Os pacien-
tes dolicofaciais apresentam predominância da altura facial 
em relação à largura. De modo oposto, os braquifaciais exi-
bem uma face mais larga do que longa. Observam-se dife-
renças também na vista lateral, com os braquifaciais mos-
trando uma maior profundidade da face comparativamente 
aos dolicofacais. As denominações braquifacial, mesofacial 
e dolicofacial originam-se da antropologia e implicam não 
somente na morfologia da face, mas também do crânio4,7. 
Diferentes etnias demonstram predominância de distintos 
Domínio Conexo Etiologia das más oclusões: perspectiva clínica (Parte I) — fatores genéticos
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-9782
Figura 3 Tipos faciais: A, B) mesofacial, C, D) do-
licofacial e E, F) braquifacial.
A
C
E
B
D
F
Garib DG, Silva Filho OG, Janson G
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97 83
tipos faciais: indivíduos de origem anglo-saxônica apresen-
tam morfologia predominantemente dolicofacial, enquan-
to, dentre os asiáticos, prevalece o tipo braquifacial4. 
O tipo facial consiste em uma característica predominan-
temente genética, sobre a qual o ambiente e as mecânicas 
ortopédicas exercem influência mínima23. A Ortopedia Facial 
e a Ortodontia não são capazes de alterar o tipo facial herda-
do1,22,30. Por exemplo, a utilização de mentoneira vertical não 
transforma o tipo dolicofacial em mesofacial. As medidas ce-
falométricas que expressam o padrão de crescimento facial 
mostram-se inertes aos efeitos de aparelhos ortopédicos ou 
ortodônticos, como registram a infinidade de estudos cefalo-
métricos publicados nas últimas décadas. Os hábitos bucais, 
como a respiração bucal crônica, representativos de influên-
cias ambientais podem até acentuar um padrão vertical de 
crescimento facial em termos numéricos, porém inexistem 
evidências de que essas alterações alcancem magnitude su-
ficiente para alterar o tipo facial determinado geneticamente 
(a discussão sobre esse tema será enfatizada na parte II desse 
artigo). Portanto, o código genético mostra-se soberano na 
definição da morfologia facial frontal, e a intenção de alterá-
la com aparelhos ortodônticos ou ortopédicos traduz metas 
inatingíveis. Do ponto de vista genético, é mais fácil admitir 
que faces com predominância vertical favorecem a respiração 
bucal do que vice-versa. Nas faces com predominância verti-
cal, a largura e a profundidade da faringe são menores, favo-
recendo a redução da permeabilidade aérea. A eliminação de 
obstruções nasais e/ou faringeanas torna a via aérea permeá-
vel, mudando a função respiratória de bucal para mista, mas 
não consegue mudança facial com impacto clínico.
o Padrão Esquelético Sagital da Face
A morfologia do perfil facial apresenta uma forte deter-
minação genética. Uma sólida evidência da influência mor-
fogenética sobre a arquitetura facial consiste na observação 
de que as diferentes etnias apresentam características es-
pecíficas que as diferenciam.