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Etiologia das más oclusões - perspectiva clínica - fatores genéticos

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Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97 77
 * Professora doutora de Ortodontia, Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais e Faculdade de Odon-
tologia de Bauru, Universidade de São Paulo.
 ** Ortodontista do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais, Universidade de São Paulo. Coorde-
nador do Curso de Ortodontia Preventiva e Interceptiva da Sociedade de Promoção Social do Fissurado 
Labiopalatal (PROFIS). 
 *** Professor titular e chefe do departamento de Odontopediatria, Ortodontia e Saúde Coletiva da Faculdade de 
Odontologia de Bauru, Universidade de São Paulo.
Etiology of malocclusions: Clinical perspective (Part I) — Genetic factors
A etiologia das más oclusões repre-
senta um tema de importância rele-
vante na especialidade Ortodontia. 
Primeiro, por cumprir um compro-
misso acadêmico, a erudição fun-
damental do especialista. Segundo, 
por possibilitar ao ortodontista uma 
visão mais aprofundada, e por isso 
mais refinada, da origem do pro-
blema. O arsenal de informações 
permite ao profissional ponderar 
sobre a possibilidade de prevenção 
de uma determinada irregularidade, 
delinear seu prognóstico de trata-
mento e a estabilidade da correção, 
bem como valorizar a sua manifes-
tação provável na árvore genealó-
gica. O presente trabalho investe 
numa classificação simples e em 
Palavras-chave: 
Etiologia. Má oclusão. Genética.
Resumo Abstract
Keywords: 
Etiology. Malocclusion. Genetics.
The etiology of malocclusions is a 
subject of relevant importance in Or-
thodontics. At first, it is important for 
meeting an academic commitment, the 
fundamental erudition of the specialist. 
Second, it is relevant for opening to the 
orthodontist the possibility of a broad 
and detailed view of the origin of the 
problem. The arsenal of information 
allows the professional to rationalize the 
possibility of prevention, the treatment 
prognosis and the stability of the correc-
tion, as well as to consider the manifes-
tation in other members of the patient’s 
family. This study demonstrates a sim-
ple classification with consonance to the 
clinical practice, dividing the etiological 
factors into two large groups: Genetic 
factors and environmental factors. 
consonância com a prática clínica, 
dividindo os fatores etiológicos em 
dois grandes grupos: fatores genéti-
cos e fatores ambientais. É oportu-
no comentar de antemão que, pela 
diversidade morfológica, esses dois 
fatores podem estar presentes na 
mesma má oclusão, somando seus 
efeitos. Por motivos unicamente di-
dáticos, o texto abrangendo os dois 
fatores etiológicos será dividido em 
3 partes. A parte I discute as carac-
terísticas dentofaciais com marcan-
te determinação genética. A parte 
II destaca os fatores ambientais que 
provocam más oclusões. A parte 
III retrata as fissuras labiopalatinas, 
cuja etiologia congrega fatores ge-
néticos e ambientais.
It is appropriate to highlight that due 
to morphological diversity, these two 
factors may be present in the same 
malocclusion, mixing its effects. For 
didactical reasons, the article is divided 
into 3 parts. Part I discusses the dento-
facial characteristics with preponderant 
genetic determination. Part II highlights 
the environmental factors which causes 
malocclusions. Part III discusses the 
etiology of cleft lip and palate, which 
associates both genetic and environ-
mental factors.
Daniela G. Garib*
Omar Gabriel da Silva Filho**
Guilherme JanSon***
Domínio Conexo
Etiologia das más oclusões: perspectiva clínica
(Parte I) — fatores genéticos
Domínio Conexo Etiologia das más oclusões: perspectiva clínica (Parte I) — fatores genéticos
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-9778
Introdução
A etiologia das más oclusões constitui um capítulo essen-
cial da Ortodontia. Ao longo da história da ciência ortodônti-
ca, foram apresentadas diversas versões para a etiologia des-
se problema. No final do século XIX, prevalecia o conceito de 
que a herança genética representava o principal fator etio-
lógico das más oclusões16. Esse conceito mudou a partir do 
século XX, com a visão de Edward Hartley Angle fortalecendo 
os fatores ambientais3. Angle3 admitia que as más oclusões 
apresentavam causas exclusivamente locais. A prova de que 
não acreditava na genética como determinante do problema 
é que tratava os apinhamentos com mecânica expansionis-
ta, defendendo, em grande parte de sua vida, a abordagem 
não-extracionista. Angle devotou o capítulo IV da sétima edi-
ção de seu livro à etiologia das más oclusões. Nesse capítulo, 
o pai da Ortodontia apenas enumerou as causas prováveis, 
todas elas ambientais, sem a pretensão de classificá-las, in-
cluindo em sua lista a perda prematura de dentes decíduos, 
a perda de dentes permanentes, a realização de restaurações 
incorretas, a retenção prolongada de dentes decíduos, a 
erupção tardia de dentes permanentes, dentes supranumerá-
rios, transposições dentárias, o desuso, o freio labial anormal, 
hábitos bucais deletérios e a obstrução nasal. 
Contemporâneo de Angle, nem por isso compartilhando 
das mesmas ideias, Case5 dedicou cinco capítulos da parte II 
de seu livro para a descrição dos fatores etiológicos das más 
oclusões, ressaltando a importância da hereditariedade. 
O europeu Korkhaus31, em 1939, dividiu os fatores etio-
lógicos em endógenos, de origem sistêmica e exógenos, 
representados por fatores ambientais locais. Guardo13, na 
década de 1950, subdividiu os fatores etiológicos em cin-
co grupos, incluindo os fatores hereditários, congênitos, 
adquiridos gerais, locais e proximais. Esse último grupo 
incluía os hábitos bucais. Salzmann27 classificou os fatores 
etiológicos das más oclusões em pré-natais e pós-natais. Na 
mesma época, Graber11 organizou as causas das más oclu-
sões em fatores intrínsecos, ou locais; e fatores extrínsecos, 
ou gerais. Considerou como fatores intrínsecos aqueles de 
responsabilidade do cirurgião-dentista, como as anomalias 
dentárias, freios, perda prematura e retenção prolongada 
de dentes decíduos, erupção tardia de dentes permanen-
tes, ectopias, anquilose, cárie e restaurações inadequadas. 
Como fatores extrínsecos ou gerais, categorizou a heredita-
riedade, as doenças congênitas, o meio ambiente, as doen-
ças metabólicas, os problemas dietéticos, os hábitos, a pos-
tura e acidentes e traumatismos, dificilmente resolvidos pelo 
profissional. Moyers24 sugeriu uma equação ortodôntica en-
volvendo os fatores etiológicos (hereditariedade, causas 
desenvolvimentais de origem desconhecida, traumatismos, 
agentes físicos, hábitos, enfermidades sistêmicas e locais, e 
má nutrição), sua época (idade) e modo de atuação (contí-
nuo ou intermitente), o tecido (neuromuscular, dente, osso e 
cartilagem, tecidos moles) e os resultados produzidos (fun-
ção inadequada, má oclusão ou displasias ósseas). Proffit, 
Fields Jr e Sarver26, recentemente, dividiram os fatores etio-
lógicos em causas específicas (como a causa da acromega-
lia, por exemplo), influência genética e influência ambiental. 
Essa breve revisão da literatura demonstra a ausência de 
uma abordagem consensual sobre o tema, além da dificul-
dade em se estabelecer critérios para uma categorização 
prática dos fatores etiológicos. Muitas abordagens clássi-
cas da etiologia das más oclusões confundiram a origem do 
problema com a sua época de manifestação. Anormalidades 
de origens completamente distintas — genéticas e ambien-
tais — porém manifestadas na mesma época, como na vida 
intrauterina, foram algumas vezes classificadas num mesmo 
grupo, denominado alterações congênitas ou pré-natais13,27. 
Nessa perspectiva agrupavam-se a microssomia hemifacial 
ocasionada pela talidomida com a disostose cleidocraniana 
ocasionada por mutação gênica. Adicionalmente, muitas 
classificações confundiramos adjetivos hereditário, genéti-
co e congênito13,27. É importante ressaltar que toda irregula-
ridade hereditária apresenta caráter genético. No entanto, 
o contrário não é verdadeiro. Muitas alterações genéticas 
não são herdadas e sim determinadas por mutações22. Não 
raro, os termos genético e congênito são usados erronea-
mente. Congênito diz respeito a alterações visualizadas ao 
nascimento. Nem toda alteração congênita apresenta ca-
ráter genético. As malformações ocasionadas por drogas 
teratogênicas, apesar de congênitas, representam irregula-
ridades ambientais e, portanto, não são transmitidas para 
os descendentes. Da mesma maneira, nem todo problema 
genético pode ser diagnosticado ao nascimento, desmere-
cendo a qualificação de congênito. Nessa categoria, pode-
ríamos enumerar o Diabetes Mellitus do tipo I, a agenesia 
dentária e o Padrão esquelético III. 
Os equívocos abarcam, também, os fatores ambien-
tais. Influências ambientais podem agir na vida intrauteri-
na e ocasionar alterações congênitas, como deformidades 
causadas por medicamentos, ou podem atuar na vida pós-
natal, a exemplo do trauma ou da cárie dentária, ou ainda 
em ambas as fases, como a má nutrição. Portanto, irregu-
laridades pós-natais não deveriam ser empregadas como 
sinônimo de fatores ambientais ou adquiridos, uma vez que 
muitos deles apresentam base genética. Observe o exem-
plo da agenesia dentária, incluída dentre os fatores adquiri-
dos locais na classificação de Guardo13, enquanto apresenta 
Garib DG, Silva Filho OG, Janson G
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97 79
uma etiologia essencialmente genética. Tampouco o termo 
adquirido adequa-se a representar exclusivamente os fa-
tores ambientais, posto que mutações gênicas podem ser 
adquiridas em vez de herdadas.
Essa discussão inicial acerca da etiologia das más oclu-
sões, filosófica e bastante acadêmica, tornou-se necessá-
ria para justificar a proposta do presente artigo: a busca 
de uma simplificação no agrupamento dos fatores que 
causam más oclusões. O sistema de classificação do pre-
sente artigo, em fatores genéticos e fatores ambientais, é, 
sem dúvida, mais simples, mais prático, contemporâneo, 
compatível com as novas descobertas da genética a par-
tir do projeto Genoma Humano e está em consonância 
com a prática clínica. Numa perspectiva histórica, o co-
nhecimento do século XXI reconhece que as característi-
cas dentofaciais — como morfologia, número, posição e 
cor dos dentes, bem como tamanho e posição das bases 
ósseas estruturando o Padrão esquelético da face — são 
definidas fortemente pela codificação genética22,23. O or-
todontista britânico Mossey22,23 afirmou que a chave para 
a determinação da etiologia da má oclusão e para definir 
o seu prognóstico de tratamento depende da habilidade 
de diferenciar o efeito relativo dos genes e do ambiente 
sobre as estruturas dentofaciais, em cada paciente. 
Resumindo, o presente artigo agrupa as causas das más 
oclusões em fatores genéticos e fatores ambientais. Não 
raro, más oclusões podem resultar da associação desses dois 
fatores etiológicos. Em geral, quanto maior a influência am-
biental em detrimento da influência genética, maior a possi-
bilidade de prevenção, melhor o prognóstico de correção e 
maiores as chances de estabilidade pós-tratamento, desde 
que a causa seja eliminada. A comparação entre a mordi-
da aberta predominantemente dentoalveolar e a mordida 
aberta predominantemente esquelética representa ótima 
exemplificação (Fig. 1, 2). Apesar da influência multifatorial 
de fatores genéticos e ambientais concorrer para a etiolo-
gia de ambas, na primeira predomina a influência ambiental 
— representada pelos hábitos bucais deletérios —, enquan-
to na última predomina a influência genética, vinculada ao 
padrão de crescimento facial predominantemente vertical. 
Dessa maneira, a mordida aberta dentoalveolar apresenta 
maior possibilidade de prevenção, melhor prognóstico de 
tratamento e maior estabilidade pós-tratamento, desde que 
os hábitos sejam abandonados. 
Figura 1 Má oclusão de Classe I, com mordida aberta anterior. O aspecto circular e a restrição à região 
dos incisivos evoca a sucção como etiologia e confere à mordida aberta a conotação de dentoalveo-
lar. A correção envolveu mecânica ortodôntica com extrusão dos incisivos e a eliminação do hábito. 
BA C
D
FE G
Domínio Conexo Etiologia das más oclusões: perspectiva clínica (Parte I) — fatores genéticos
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-9780
A importância do reconhecimento da genética ultra-
passa o limite das intervenções ortodônticas. Elucida, por 
exemplo, a possibilidade de transmissão de determina-
da característica aos descendentes. Quanto maior o pa-
pel da genética na determinação de uma irregularidade 
dentofacial, maior a chance de observarmos a incidência 
dessa característica aumentada nos descendentes de pa-
cientes afetados. 
Todas as más oclusões representam interações da 
genética e do ambiente. Seria errôneo acreditar que 
as dimensões e a morfologia craniofacial são determi-
nadas exclusivamente pela genética ou por fatores am-
bientais22,23. A face e a dentição são influenciadas pela 
complexa interação de ambos, e cada má oclusão ocupa 
uma determinada posição no espectro gene/ambiente. 
Portanto, seria correto pronunciar que determinada má 
oclusão apresenta etiologia eminentemente genética 
ou etiologia essencialmente ambiental, caracterizando a 
preponderância do genótipo ou do meio ambiente na 
determinação de cada má oclusão. Esse entendimento 
apresenta um reflexo direto em uma das mais importan-
tes preocupações da Ortodontia: a determinação da ex-
tensão em que uma determinada má oclusão pode ser 
influenciada pela intervenção terapêutica ambiental, ou 
seja, o prognóstico da correção ortodôntica. Dessa ma-
neira, o presente artigo propõe-se a discutir os fatores 
etiológicos das más oclusões sob a perspectiva das in-
fluências genéticas e ambientais.
PArtE I - FAtorES GEnÉtICoS
resumo
Os fatores genéticos não são prevenidos, simplesmente 
instalam-se como fatalidade biológica. Podem ser atenuados 
com intervenção ortodôntica, ortopédica e/ou cirúrgica, na 
dependência da localização, extensão e gravidade da má 
oclusão. Tais fatores são aqui apresentados nos seguintes 
tópicos: Tipo facial, Padrão esquelético sagital da face, Dis-
crepâncias dente-osso, Anomalias dentárias, Infraoclusão de 
molares decíduos e Anomalias craniofaciais.
o CÓdIGo GEnÉtICo E A MÁ oCLuSão
O código genético humano, ou genoma humano, cor-
responde ao conjunto de cerca de 27.000 genes distribuí-
dos nos 23 pares de cromossomos contidos em cada uma 
das células humanas diploides. Esses genes se organizam 
numa estrutura de dupla hélice formada por 4 bases quí-
micas nitrogenadas que se unem sempre aos pares: A-T e 
C-G (adenina e timina, citosina e guanina). Na linguagem 
da Genética, o gene é um segmento de um cromossomo 
ao qual corresponde um código distinto: uma informação 
para produzir uma determinada proteína ou controlar uma 
característica como, por exemplo, a cor dos olhos. Portan-
to, o código genético humano contém a informação básica 
Figura 2 Má oclusão de Classe III, com mordida aberta anterior. O aspecto mais difuso e retangular da mordida aberta anterior evoca etiologia rela-
cionada com o crescimento facial. A participação da face na determinação da mordida aberta anterior confere a conotação de esquelética. Mesmo 
na dentadura decídua, o tratamento não evoluiu bem e a mordida aberta anterior progrediu para a dentadura mista. A correção deve ser planejada 
com cirurgia ortognática. 
B
E
A
D
C
F
Garib DG, Silva Filho OG, Janson G
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97 81
necessária para o desenvolvimento físico e psíquico de um 
ser humano,sendo responsável pela aparência e persona-
lidade, bem como pelo risco de doenças. Nesse contexto, 
o código genético explica muito da morfologia dentofacial. 
No íntimo da célula, define-se o tamanho, a forma e po-
sição dentária, bem como o tamanho relativo e a disposi-
ção espacial dos ossos faciais, maxila e mandíbula, na face. 
A constituição gênica de um indivíduo é conhecida como 
genótipo, enquanto as características manifestas são co-
nhecidas como fenótipo22. O sequenciamento do genoma 
humano, comemorado em 2001, foi realizado pelo Projeto 
Genoma Humano, desenvolvido por mais de cinco mil cien-
tistas do mundo inteiro, possibilitando avanços expressivos 
na Genética e na Medicina.
O código genético de cada ser humano depende da he-
rança e das mutações gênicas22. As mutações são caracteri-
zadas por alterações que ocorrem no genótipo após a fertili-
zação e, portanto, não são herdadas, porém transmitidas aos 
descendentes a partir daquela geração.
Quando as características qualitativas, como cor dos 
olhos ou grupo sanguíneo, são determinadas por um único 
par de genes, apresentam uma herança que segue o padrão 
mendeliano22. Nesse caso, se a manifestação dessa caracte-
rística é imposta pela presença de apenas um gene, indepen-
dentemente do gene alelo (ou par), o modo de transmissão é 
considerado autossômico dominante. Se houver necessida-
de de dois genes para a expressão de uma determinada ca-
racterística, a transmissão é considerada autossômica reces-
siva22. A herança recessiva e ligada ao gênero (cromossomo 
X) também segue um padrão de transmissão mendeliano e 
explica, por exemplo, a manifestação da hemofilia e da calví-
cie, afetando somente o gênero masculino.
As características quantitativas, tais como a altura corpo-
ral e as dimensões dos dentes e ossos faciais, são definidas 
pela interação de diversos pares de genes. Portanto, são 
características transmitidas pela herança poligênica22. A he-
rança poligênica, contrariamente à herança mendeliana au-
tossômica ou ligada ao gênero, sofre influência ambiental. 
A exposição a certos fatores ambientais pode potencializar 
a expressão de características reguladas por poligenes22. A 
morfologia craniofacial, as más oclusões, certas anomalias 
dentárias e a fissura labiopalatina representam caracterís-
ticas moduladas pelo padrão de herança poligênica. Inte-
ressante atentar para o comentário de Mossey22 de que a 
maioria das más oclusões apresenta herança multifatorial 
contínua: “As más oclusões não deveriam ser consideradas 
como anormais ou doenças, mas sim variações na forma nor-
mal de oclusão... considerando que há uma enorme escala 
de variação morfológica para essa característica”.
A evidência de que determinada irregularidade dentofacial 
apresenta supremacia genética em sua etiologia provém de es-
tudos em famílias e em gêmeos23. Quando uma determinada 
irregularidade mostra uma prevalência aumentada em famílias 
de pacientes afetados, comparada às prevalências esperadas 
para a população em geral, credita-se à genética uma influ-
ência importante na etiologia do problema. O prognatismo 
mandibular da família imperial austro-húngara Habsburg re-
presenta o mais clássico exemplo de característica genética de 
interesse ortodôntico, em humanos, transmitida por sucessivas 
gerações. Atualmente, a leitura do código genético pode isolar 
genes mutantes em famílias, desde que diversos membros ex-
pressem a mesma irregularidade. Recentes avanços no campo 
da Biologia Molecular e da Genética humana têm influenciado 
significativamente os estudos da morfologia dentofacial22.
Gêmeos monozigóticos compartilham códigos genéticos 
muito semelhantes. Portanto, as características genetica-
mente definidas expressam-se em ambos os gêmeos mono-
zigóticos de maneira semelhante. Quando se constata uma 
alta concordância para uma determinada irregularidade, em 
pares de gêmeos homozigóticos, conclui-se que a genética 
consiste um fator importante na etiologia de tal anormalida-
de. Diferentemente, gêmeos heterozigóticos, por apresenta-
rem genótipos distintos, manifestam baixo índice de concor-
dância para a mesma irregularidade22. 
As características dentofaciais com etiologia genética 
preponderante e de interesse para o ortodontista serão ex-
postas obedecendo a seguinte ordem: tipo facial, padrão es-
quelético sagital da face, discrepâncias dente-osso, diversos 
tipos de anomalias dentárias, infraoclusão de molares decí-
duos, e grande parte das anomalias craniofaciais.
o tipo Facial
Ao analisar o paciente sob uma perspectiva frontal, re-
conhecemos três tipos faciais distintos, de acordo com a 
proporção entre a altura e a largura da face: braquifacial, 
mesofacial e dolicofacial (Fig. 3). Os pacientes mesofaciais 
apresentam a distância bizigomática proporcional à altura 
facial, quantificada desde o násio até o mento. Os pacien-
tes dolicofaciais apresentam predominância da altura facial 
em relação à largura. De modo oposto, os braquifaciais exi-
bem uma face mais larga do que longa. Observam-se dife-
renças também na vista lateral, com os braquifaciais mos-
trando uma maior profundidade da face comparativamente 
aos dolicofacais. As denominações braquifacial, mesofacial 
e dolicofacial originam-se da antropologia e implicam não 
somente na morfologia da face, mas também do crânio4,7. 
Diferentes etnias demonstram predominância de distintos 
Domínio Conexo Etiologia das más oclusões: perspectiva clínica (Parte I) — fatores genéticos
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-9782
Figura 3 Tipos faciais: A, B) mesofacial, C, D) do-
licofacial e E, F) braquifacial.
A
C
E
B
D
F
Garib DG, Silva Filho OG, Janson G
Rev Clín Ortod Dental Press. 2010 abr-maio;9(2):77-97 83
tipos faciais: indivíduos de origem anglo-saxônica apresen-
tam morfologia predominantemente dolicofacial, enquan-
to, dentre os asiáticos, prevalece o tipo braquifacial4. 
O tipo facial consiste em uma característica predominan-
temente genética, sobre a qual o ambiente e as mecânicas 
ortopédicas exercem influência mínima23. A Ortopedia Facial 
e a Ortodontia não são capazes de alterar o tipo facial herda-
do1,22,30. Por exemplo, a utilização de mentoneira vertical não 
transforma o tipo dolicofacial em mesofacial. As medidas ce-
falométricas que expressam o padrão de crescimento facial 
mostram-se inertes aos efeitos de aparelhos ortopédicos ou 
ortodônticos, como registram a infinidade de estudos cefalo-
métricos publicados nas últimas décadas. Os hábitos bucais, 
como a respiração bucal crônica, representativos de influên-
cias ambientais podem até acentuar um padrão vertical de 
crescimento facial em termos numéricos, porém inexistem 
evidências de que essas alterações alcancem magnitude su-
ficiente para alterar o tipo facial determinado geneticamente 
(a discussão sobre esse tema será enfatizada na parte II desse 
artigo). Portanto, o código genético mostra-se soberano na 
definição da morfologia facial frontal, e a intenção de alterá-
la com aparelhos ortodônticos ou ortopédicos traduz metas 
inatingíveis. Do ponto de vista genético, é mais fácil admitir 
que faces com predominância vertical favorecem a respiração 
bucal do que vice-versa. Nas faces com predominância verti-
cal, a largura e a profundidade da faringe são menores, favo-
recendo a redução da permeabilidade aérea. A eliminação de 
obstruções nasais e/ou faringeanas torna a via aérea permeá-
vel, mudando a função respiratória de bucal para mista, mas 
não consegue mudança facial com impacto clínico.
o Padrão Esquelético Sagital da Face
A morfologia do perfil facial apresenta uma forte deter-
minação genética. Uma sólida evidência da influência mor-
fogenética sobre a arquitetura facial consiste na observação 
de que as diferentes etnias apresentam características es-
pecíficas que as diferenciam.Os negros apresentam maior 
protrusão bimaxilar comparados aos brancos, enquanto os 
asiáticos apresentam um grau de protrusão intermediário en-
tre o dos brancos e negros.
Os padrões esquelético-faciais I, II e III também mostram 
uma determinação predominantemente genética. A mor-
fologia facial estabelece-se precocemente, sendo possível 
o seu diagnóstico desde a dentadura decídua e, em regra, 
o crescimento facial preserva o padrão esquelético. Assim, 
o comportamento médio permite afirmar que, uma vez Pa-
drão esquelético I, sempre Padrão I. Essa máxima estende-
se aos Padrões esqueléticos II e III, desde que não tratados. 
Seguindo uma herança poligênica, os distintos padrões es-
queléticos sagitais (I, II e III) mostram prevalências aumenta-
das em famílias de pacientes afetados23. 
A hipótese de que o aleitamento materno contribui posi-
tivamente para o crescimento mandibular pós-natal é sugeri-
da na literatura, mas carece de comprovação científica20. Essa 
premissa salienta a influência ambiental no crescimento e ig-
nora o papel da genética na determinação do padrão facial. 
A fim de que essa hipótese ganhasse comprovação, estudos 
deveriam atestar que crianças que não foram amamentadas 
apresentam prevalência aumentada de deficiência mandibu-
lar se comparadas a crianças que foram amamentadas por 
um longo período de tempo. Será que crianças que foram 
abandonadas ao nascimento e privadas do aleitamento ma-
terno apresentam uma prevalência de deficiência mandibular 
mais elevada do que a população em geral? Essas evidên-
cias inexistem na literatura. Um estudo epidemiológico, com 
crianças na fase da dentadura mista, não identificou dife-
renças significativas na prevalência de Padrão esquelético II 
por deficiência mandibular entre crianças com histórico de 
amamentação igual ou superior a seis meses, quando com-
parada à de crianças não-amamentadas como recomenda a 
Organização Mundial de Saúde20. Tais resultados reforçam a 
preponderância do código genético sobre o fator ambiental 
na determinação da morfologia facial.
Observou-se um índice de correlação entre pais e filhos 
para a má oclusão de Classe II, divisão 1, maior do que de 
pares da população selecionados aleatoriamente23 (Fig. 4). 
Estudos prévios documentaram a ocorrência familial da má 
oclusão de Classe II, divisão 2, incluindo estudos em gêmeos 
e trigêmeos e em linhagens familiares23. Em um estudo clíni-
co e cefalométrico com 114 casos de má oclusão de Classe 
II, divisão 2 — sendo 48 pares de gêmeos e seis conjuntos 
de trigêmeos —, dos pares monozigóticos, 100% demons-
traram concordância para a má oclusão de Classe II, divisão 
2; enquanto aproximadamente 90% dos gêmeos dizigóticos 
mostravam-se discordantes23.
Um rico conjunto de estudos também assinala o papel 
da genética na etiologia do Padrão esquelético III. A partir 
de uma detalhada análise genealógica da dinastia Habsburg, 
concluiu-se que o prognatismo mandibular foi transmitido 
como uma herança autossômica dominante23. Numa fase 
prévia à invenção da fotografia, as pinturas de grandes mes-
tres denunciaram que o prognatismo mandibular constituía 
característica que se repetia na família real austro-húngara 
(Fig. 5). Na década de 60, Susuki29 estudou 243 famílias de 
pacientes Classe III e encontrou uma prevalência de 34% des-
sa má oclusão dentre os familiares, em comparação a uma 
prevalência de 7% de Classe III na população local em geral. 
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Figura 4 Padrão esquelético e má oclusão de Classe II: mãe (A – F) e filho (G – L). 
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Figura 5 Família real austro-húngara de Habsburg. As pinturas ilustram quatro gerações de monarcas demonstrando Padrão esquelético Classe III. Da 
esquerda para a direita: Felipe II da Espanha, Felipe III da Espanha, Felipe IV da Espanha e Carlos II (Fonte: http://en.wikipedia.org/wiki/Philip_III_of_Spain).
Relatou que filhos de mães ou pais prognatas apresentam 
20% de chance de mostrar o prognatismo mandibular, en-
quanto filhos de mães e pais prognatas apresentam o dobro 
de chance de exibir um prognatismo mandibular (40%). Um 
estudo europeu em pares de gêmeos apontou que a concor-
dância para a má oclusão de Classe III em gêmeos monozi-
góticos mostrava-se seis vezes maior se comparada aos pa-
res de gêmeos dizigóticos23. Litton et al.18 descreveram uma 
transmissão multifatorial e poligênica da Classe III e sugeri-
ram que diferentes modos de transmissão podem operar em 
diferentes famílias ou populações. Recentemente, no Brasil, 
Cruz et al.6 estudaram famílias de prognatas e sugeriram que 
o prognatismo apresenta uma herança multifatorial, porém 
com um gene principal autossômico dominante.
Outra fonte de evidência que reforça o papel da herança 
na determinação da morfologia craniofacial é a constatação 
de que aparelhos ortodônticos e ortopédicos não exercem 
influência significativa em longo prazo sobre as bases api-
cais1,26. Aparelhos ortopédicos representam uma forma de in-
terferência ambiental sobre o crescimento facial. Estudos lon-
gitudinais sobre o tratamento da má oclusão de Classe II com 
Ortopedia Funcional dos Maxilares mostraram que os apare-
lhos podem induzir apenas um efeito temporário na relação 
maxilomandibular1,26 (Fig. 6). Após a remoção do aparelho, a 
face tende a retomar o seu padrão original de crescimento e 
o efeito esquelético do tratamento mostra instabilidade, pau-
latinamente, no período que sucede o tratamento. Uma vas-
ta revisão da literatura concluiu que ainda existe pouca evi-
dência científica de que o ortodontista seja capaz de alterar 
permanentemente, na criança em crescimento, o padrão do 
esqueleto facial herdado1. Investigações longitudinais do tra-
tamento do prognatismo mandibular com mentoneira apon-
tam para a mesma direção. Apesar do período de tratamen-
to mostrar alguma restrição da velocidade de alongamento 
mandibular, após a remoção da mentoneira o crescimento da 
mandíbula volta a se comportar como em grupos controles 
sem tratamento, denotando que a genética retoma a batuta 
que rege a melodia do crescimento. A exceção é constatada 
se a mentoneira for utilizada até o final do crescimento, quan-
do haverá diferença em relação ao grupo controle.
Atualmente, acredita-se que o genoma expressa-se pri-
mariamente nas atividades neuromusculares e em menor 
grau nas cartilagens26. O crescimento sutural seria apenas 
responsivo ao comando proveniente dos músculos e car-
tilagens. Por esse motivo, a manipulação ortopédica da 
mandíbula ainda é mais restrita do que a influência dos 
aparelhos sobre a maxila. Muitos poderiam atribuir essa 
diferença apenas ao crescimento sutural intramembrano-
so da maxila versus o crescimento condilar endocondral 
da mandíbula. Porém, considerando-se a importância da 
musculatura no crescimento facial, é mais provável que 
forças ortopédicas devem sobrepujar a musculatura masti-
gatória, um fator restritivo significativamente mais envolvi-
do na mandíbula do que na maxila26.
Diferentemente das bases apicais, a região dentoalveo-
lar mostra-se muito vulnerável a influências ambientais26. A 
incompetência labial, os hábitos de sucção e a respiração 
bucal podem agravar o trespasse horizontal na má oclusão 
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Figura 6A - 6J Tratamento da má oclusão de 
Classe II com aparelho ortopédico funcional 
(associado ao aparelho extrabucal cervical). 
O tratamento foi eficaz em corrigir amá oclu-
são de Classe II. No entanto, na análise facial, 
não ocorreu mudança significativa na expres-
são da mandíbula no sentido anteroposterior 
(A – E: fotografias iniciais; F – J: fotografias finais). 
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Figura 6k - 6O Cinco anos após a finalização do tratamento. 
de Classe II, divisão 1, ao ocasionar uma inclinação adicio-
nal dos incisivos superiores para vestibular e, no caso do 
hábito de sucção de dedo, uma retroinclinação dos incisi-
vos inferiores. Crianças com hábitos de sucção prolongada 
mostram prevalência suavemente aumentada de má oclu-
são de Classe II, comparada à de crianças sem hábitos20. 
No entanto, a influência dos hábitos parece restringir-se 
à região dentoalveolar, uma vez que a prevalência de Pa-
drão esquelético II não difere entre pacientes com e sem 
hábito prolongado de sucção de dedo e chupeta20. A pró-
pria possibilidade de realizar compensações dentárias nas 
más oclusões esqueléticas representa prova irrefutável da 
grande vulnerabilidade da região dentoalveolar a fatores 
ambientais (Fig. 7). O ortodontista pode alterar de manei-
ra previsível a morfologia dentoalveolar por meio da movi-
mentação dentária induzida ou mesmo por meio de apare-
lhos ortopédicos. A distinção entre o comportamento das 
bases ósseas e da região dentoalveolar, descrita nesse tópi-
co, elucida de forma realista as possibilidades e limitações 
da especialidade inaugurada por Edward H. Angle.
As discrepâncias dente-osso
A dimensão e, ocasionalmente, a morfologia das bases 
maxilares seguem predominantemente um comando gené-
tico. Estudos em gêmeos demonstraram que o tamanho das 
coroas dentárias também se mostra fortemente determinado 
pela genética23. Se os tamanhos dos dentes e dos maxila-
res mostram-se subservientes ao genoma, as discrepâncias 
dente-osso, incluindo o apinhamento e o espaçamento den-
tário (Fig. 8), sofrem grande influência genética. Num estudo 
clássico, Lundstrom19 observou um elevado grau de concor-
dância entre gêmeos homozigóticos para o apinhamento e 
para o espaçamento dentário. 
As características quantitativas como as dimensões den-
tárias e o comprimento das bases ósseas seguem uma he-
rança poligênica22,23. Portanto, é errônea a noção de que 
pacientes com apinhamento dos incisivos permanentes her-
daram “dentes grandes” dos pais e “maxilares pequenos da 
mãe”. Na realidade, o tamanho dos dentes é determinado 
por uma miríade de genes provenientes do pai e da mãe, 
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Figura 7 Tratamento ortodôntico compensa-
tório da má oclusão de Classe III com elásticos 
intermaxilares. Nota-se que a má oclusão foi 
corrigida, com manutenção das características 
faciais originais do padrão esquelético III (A – F: 
fotografias iniciais; G – M: fotografias finais). 
Figura 8 Discrepância dente-osso, apinhamen-
to (A) e espaçamento (B) apresentam etiologia 
eminentemente genética. 
assim como o tamanho dos maxilares. Dado o caráter ge-
nético do apinhamento e do espaçamento, essas caracte-
rísticas oclusais não são passíveis de prevenção, podendo 
apenas ser corrigidas.
No apinhamento genético, o tratamento é voltado para 
a redução da massa dentária28. A proposta é compatibilizar a 
massa dentária com o perímetro do arco alveolar. A morfolo-
gia dos arcos alveolares, portanto, é considerada normal. No 
entanto, o apinhamento pode apresentar caráter ambiental28. 
Nesse caso, a irregularidade dos dentes reflete uma discre-
pância entre a massa dentária e a morfologia dos arcos al-
veolares. A atresia das arcadas dentárias está acarretando a 
irregularidade na disposição dos dentes ao longo do rebordo 
alveolar (Fig. 9). O tratamento indicado, ao contrário do api-
nhamento genético, é a mecânica transversal para expansão 
dos arcos alveolares28. O apinhamento ambiental pode se rela-
cionar com a perda precoce de dentes decíduos ou de dentes 
permanentes28,30 (Fig. 9). Nesses casos, o apinhamento pode 
ser prevenido com a utilização dos mantenedores de espaço. 
Em síntese, o apinhamento pode ter caráter genético ou am-
biental e isso interfere no planejamento ortodôntico.
Aqui cabe a discussão sobre um diastema muito especí-
fico, aquele localizado entre os incisivos centrais superiores 
na dentadura permanente, e sua relação com o freio labial. O 
freio labial superior consiste em um cordão de tecido fibroso, 
com formato triangular. No recém-nascido, o freio estende-
se desde o lábio superior até a papila incisiva, cruzando e 
sulcando o rebordo alveolar. Durante o desenvolvimento da 
oclusão, a inserção fibrosa do freio assume uma nova posi-
ção, próxima ao limite mucogengival por vestibular. Essa alte-
ração mostra-se gradativa e relaciona-se ao desenvolvimen-
to vertical do rebordo alveolar e à compressão ocasionada 
pela erupção dos dentes anterossuperiores2. Nas dentadu-
ras decídua e mista, o diastema interincisivos centrais pode 
representar característica normal e fisiológica. Ao adentrar 
na dentadura permanente, esse diastema é eliminado, em 
condições de normalidade, pela influência da erupção dos 
incisivos laterais e caninos superiores. No entanto, em uma 
pequena porcentagem da população, o diastema interincisi-
vos centrais permanece na dentadura permanente completa 
e pode ser explicado tanto por fatores genéticos como am-
bientais, tais como: agenesia (Fig. 10A) ou microdontia (Fig. 
10B) dos incisivos laterais superiores; discrepância dente-osso 
positiva (Fig. 10C); presença de supranumerários mesiodens 
e protrusão dentária provocada por hábitos de sucção2 (Fig. 
10D). Com a manutenção do diastema devido a qualquer um 
dos fatores etiológicos listados, o freio labial superior pode 
manter-se inserido inferiormente, dificultando a identificação 
da real participação da inserção fibrosa na persistência desse 
espaço interdentário. Surge, então, a discussão semelhante à 
do ovo e da galinha: quem veio primeiro? Atentando à fisio-
logia normal do freio labial, tudo indica que o freio represen-
te a consequência, e não a causa, do diastema interincisivos 
centrais superiores. Poderíamos culpar o freio pela persis-
tência do diastema interincisivos centrais superiores apenas 
diante da ausência das demais causas reconhecidas.
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Figura 9 Apinhamamento dentário de caráter ambiental: A – E) na região dos incisivos superiores, em um paciente com atresia maxilar ocasionada por 
hábitos bucais deletérios; F – J) na região posterior, ocasionado pela perda precoce de dentes decíduos. 
As Anomalias dentárias
Diversas investigações sugeriram uma base genética e 
hereditária na etiologia de anomalias dentárias de número, 
tamanho, posição e época de desenvolvimento9,10,14,15,17,21. 
Tais evidências provêm de estudos em famílias, em gême-
os monozigóticos e da observação de frequentes associa-
ções entre as anomalias dentárias. Certas anomalias dentá-
rias aparecem frequentemente associadas em um mesmo 
paciente, mais do que se esperaria ao acaso. Isso se ex-
plica porque um mesmo defeito genético pode originar 
diferentes manifestações ou fenótipos, incluindo agenesias, 
microdontias, ectopias e atraso no desenvolvimento. De 
uma maneira simplista, poderíamos dizer que um gene “de-
feituoso” ou mutante pode se expressar diversamente em 
diferentes dentes permanentes. Vale aqui a teoria do gene 
pleiotrópico, aquele responsávelpor mais de uma caracte-
rística morfológica e/ou funcional. Dessa maneira, um pa-
ciente que demonstra uma determinada anomalia dentária, 
como a agenesia ou a microdontia, apresenta mais chances 
de desenvolver outras anomalias dentárias no transcorrer 
do desenvolvimento da oclusão8.
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Figura 10 O diastema interincisivos centrais su-
periores na dentadura permanente represen-
ta irregularidade e pode ser ocasionado por: 
A) agenesia dos incisivos laterais superiores; 
B) microdontia dos incisivos laterais superiores; 
C) discrepância dente-osso positiva com diaste-
mas generalizados em ambas as arcadas; D) há-
bito persistente de sucção não-nutritiva. 
Grahnen12 conduziu um estudo em crianças com agene-
sias dentárias e verificou que 50% dos irmãos e parentes tam-
bém possuíam agenesias, uma alta prevalência comparada à 
frequência esperada para a população em geral. Um estudo 
com gêmeos achou uma alta concordância para a agenesia 
dentária entre pares de gêmeos homozigóticos, enquanto os 
pares de gêmeos heterozigóticos eram discordantes21.
A genética molecular revelou mutações nos genes MSX1, 
PAX9, AXIN2 e EDA em famílias cujos membros apresentavam 
múltiplas agenesias dentárias22. Os genes homeobox apre-
sentam particular influência sobre o desenvolvimento den-
tário e, portanto, sobre a Ortodontia. Os genes homeobox 
músculo-específico MSX-1 e MSX-2 parecem estar envolvidos 
na interação epitélio-mesênquima, influenciam o desenvolvi-
mento craniofacial e, principalmente, a iniciação, a posição e 
o desenvolvimento dos germes dentários. O gene homeobox 
músculo-específico (MSX1) apresenta forte expressão no me-
sênquima dentário nas fases da odontogênese de iniciação, 
casquete e campânula22. O bloqueio do gene MSX1 ocasiona, 
entre outros defeitos, uma falha completa no desenvolvimen-
to dentário no estágio de iniciação do germe22. 
Segundo as Leis Evolucionistas de Darwin, fatores am-
bientais particulares garantem a permanência dos genes 
mais favoráveis, determinando uma seleção natural. No caso 
da agenesia dentária, a diminuição do número de dentes não 
compromete a sobrevivência da espécie humana diante do 
atual tipo de dieta. Isso favorece que esses genes mutantes 
sejam transmitidos aos descendentes, perpetuando o fenóti-
po da agenesia dentária de geração a geração. 
A microdontia, o atraso eruptivo e alguns tipos de ecto-
pia parecem representar uma expressão parcial dos mesmos 
genes que determinam a agenesia dentária, uma vez que a 
prevalência dessas anomalias mostra-se aumentada em pa-
cientes com agenesias8,9.
Demonstrou-se que a agenesia e a redução do tama-
nho dos dentes são, de fato, controladas pelos mesmos 
loci genéticos ou por loci genéticos relacionados23. A 
associação entre a agenesia unilateral do incisivo lateral 
superior e a microdontia do incisivo contralateral, fre-
quentemente observada na rotina clínica, constitui uma 
clássica exemplificação. Aproximadamente 20% dos pa-
cientes com agenesia de segundos pré-molares também 
apresentam microdontia dos incisivos laterais superiores9 
(Fig. 11). Em regra, pacientes com agenesia costumam 
mostrar uma redução generalizada no tamanho dentário 
e, diante de agenesias múltiplas, a redução do tamanho 
dentário é ainda mais marcante10.
O atraso no desenvolvimento dentário, traduzido por uma 
marcante assincronia entre a idade cronológica e a idade den-
tária, parece representar outra expressão fenotípica do mesmo 
genótipo que define as agenesias dentárias. Pacientes com age-
nesias geralmente alcançam a maturidade oclusal mais tardia-
mente. Os segundos pré-molares, especificamente, podem mos-
trar atrasos eruptivos acentuados em pacientes com agenesia8.
Ademais, reconhece-se o papel da genética na etiologia 
de determinadas ectopias dentárias, como as transposições 
dentárias entre canino e primeiro pré-molar superior, canino 
e incisivo lateral inferior, retenção dos caninos superiores por 
palatino e erupção ectópica dos primeiros molares superio-
res (Fig. 12). Tais ectopias mostram uma prevalência aumen-
tada na família de pacientes afetados e frequentemente se 
associam com as agenesias dentárias8.
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Os dentes supranumerários também parecem ser geneti-
camente determinados. Essa anomalia encontra-se frequen-
temente presente em pais e irmãos de pacientes portado-
res, apesar da herança não seguir um padrão mendeliano 
simples23. Evidências verificadas em gêmeos com supranu-
merários também sustentam essa hipótese15. No entanto, 
é importante ressaltar que as agenesias dentárias e os su-
pranumerários apresentam uma origem genética distinta ou 
independente, uma vez que não se verifica associações fre-
quentes entre essas anomalias9. Esse fato apresenta coerên-
cia, considerando-se que a agenesia dentária constitui uma 
anomalia hipoplasiante — contrariamente aos supranumerá-
rios, que representam anomalias hiperplasiantes. 
Os dentes supranumerários tornam-se particularmente 
preocupantes para o ortodontista quando funcionam como 
obstáculo para a erupção dos dentes numerários. O movi-
mento dentário em pacientes com indicação de tratamento 
ortodôntico pode também ser impedido pela presença de 
dentes supranumerários não-irrompidos (Fig. 13A). Quando 
conseguem irromper na arcada dentária, os supranumerários 
tendem a criar uma discrepância dente-osso negativa e um 
comprometimento estético (Fig. 13B).
Figura 11 Radiografia panorâmica ilustrando a 
associação entre a agenesia de segundos pré-
molares e a microdontia dos incisivos laterais 
superiores. 
Figura 12 Ectopias dentárias de caráter genético: 
A) canino superior deslocado para palatino (23)
e distoangulação do segundo pré-molar inferior 
(35); B) transposição entre canino e primeiro pré-
molar superior (lado direito); C) erupção ectópica 
do incisivo lateral inferior (lado direito); D) erupção 
ectópica do primeiro molar superior esquerdo. 
Figura 13 Dentes supranumerários: retido (A) 
e irrompido na arcada dentária (B). 
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Infraoclusão de molares decíduos
A infraoclusão retrata a condição clínica em que um dente, 
a qualquer momento durante ou depois da sua completa erup-
ção, não consegue manter sua altura no plano oclusal, distan-
ciando-se paulatinamente dos dentes antagonistas e posicio-
nando-se apicalmente em relação aos dentes contíguos. Essa 
alteração no nível oclusal constitui traço revelador da anquilose, 
processo no qual ocorre o sumiço do ligamento periodontal 
devido à fusão do cemento e/ou dentina com o osso alveolar, 
deixando o dente em questão paralisado enquanto os demais 
dentes emergem junto com o osso alveolar em direção oclusal, 
como parte do processo contínuo de erupção. Em síntese, o 
dente conserva o nível oclusal de antes da anquilose, enquanto 
os outros dentes acompanham o crescimento alveolar vertical 
normal. A inércia provocada pela anquilose explica o caráter 
progressivo da infraoclusão17. A infraoclusão dos molares decí-
duos acomete aproximadamente 8,9% das crianças17. 
Uma sequência de evidências reforça a influência da genéti-
ca na determinação da infraoclusão de molares decíduos. Kurol17 
verificou que a prevalência da infraoclusão mostra-se bastante 
aumentada em irmãos de pacientes afetados, de modo que a 
prevalência dessa irregularidade alcança quase 20%, ou seja, o 
dobro do esperado para a população em geral. Constatou-se, 
ainda, a associação na ocorrência da infraoclusão de molaresdecíduos com outras anomalias dentárias, como a erupção ec-
tópica dos primeiros molares permanentes superiores, erupção 
ectópica dos caninos permanentes superiores e com a agenesia 
de segundos pré-molares8. Pacientes com infraoclusão de mola-
res decíduos apresentam uma prevalência significativamente au-
mentada de agenesia de segundos pré-molares (14%), incisivo 
lateral conoide (13%), erupção ectópica dos primeiros molares 
permanentes (18%) e ectopia dos caninos superiores para pa-
latino (14%)8. Além disso, verificou-se que pacientes seleciona-
dos por uma dessas anomalias dentárias também apresentam 
prevalência aumentada de infraoclusão de molares decíduos8. 
Garib, Peck e Gomes9 verificaram que 25% dos pacientes com 
agenesia de segundos pré-molares apresentaram infraoclusão 
dos molares decíduos. Essa prevalência mostrou-se significati-
vamente aumentada em relação ao esperado para a população 
em geral (8,9%). Isso quer dizer que pacientes com agenesia 
de segundos pré-molares apresentam três vezes mais risco de 
desenvolver a infraoclusão do que o restante da população em 
geral. Finalmente, Helpin e Duncan14 verificaram um alto índice 
de concordância para a infraoclusão em pares de gêmeos ho-
mozigóticos (Fig. 14).
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Figura 14 Gêmeas homozigóticas apresentando infraoclusão dos molares decíduos, bilateralmente, em ambas as arcadas dentárias. 
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Anomalias Craniofaciais
As anomalias craniofaciais com base genética são ocasio-
nadas por alterações cromossômicas, monogênicas ou po-
ligênicas. As anomalias de origem cromossômica são bem 
representadas pela Síndrome de Down, ocasionada pela tris-
somia do cromossomo 21. Isso significa que o paciente com 
Síndrome de Down apresenta 47 cromossomos, em vez de 
46. Como exemplos de anomalias craniofaciais monogênicas 
de interesse para o ortodontista, destacam-se a disostose 
cleidocraniana e a displasia ectodérmica, ocasionadas pela 
mutação de um único par de genes. Algumas síndromes são 
determinadas pela mutação de um gene pleiotrópico, gene 
responsável por mais de uma característica morfológica e/ou 
funcional. Como esse gene influencia diversas características, 
a sua mutação, apesar de produzir um efeito ou modifica-
ção simples em nível molecular, quase sempre resulta numa 
sequência de anormalidades genéticas. Outras anomalias, 
como por exemplo as fissuras labiopalatinas, representam 
malformações craniofaciais de origem poligênica, um grupo 
de genes atuando para determinar o fenótipo, interagindo 
com fatores ambientais. Por isso sua etiologia é considerada 
multifatorial, isso é: uma congregação de genes com intera-
ções ambientais determina o fenótipo final22. 
A disostose cleidocraniana consiste numa anomalia rara asso-
ciada com agenesia ou hipoplasia clavicular, fechamento tardio 
das fontanelas cranianas, presença de múltiplos dentes supranu-
merários, atraso indeterminado na esfoliação dos dentes decí-
duos e retenção de dentes permanentes (Fig. 15). A prevalência 
da disostose cleidocraniana equivale a uma em um milhão, sem 
predileção por gênero ou grupo étnico. Essa desordem é oca-
sionada pela mutação no gene CBFA1, localizado no braço curto 
do cromossomo 6p2125. Diante desse defeito gênico, define-se 
uma deficiência na troca de informações entre o periósteo e os 
condrócitos, essencial para a formação óssea endocondral25.
A displasia ectodérmica representa uma desordem hetero-
gênea com muitos tipos clinicamente distintos, e caracteriza-se 
pela tríade hipotricose (pouco cabelo), hipohidratação (falta de 
glândulas sudoríparas) e hipodontia (reduzido número de den-
tes). A hipodontia na displasia ectodérmica varia desde poucos 
dentes ausentes até a completa anodontia; e a forma e o tama-
nho dentário também podem ser afetados22. A displasia ectodér-
mica apresenta etiologia genética e pode advir de mutações nos 
genes EDA, EDAR ou EDARADD.
No que se refere à etiologia das fissuras labiopalatinas, tanto 
o background genético quanto as influências ambientais mos-
tram-se expressivos. Portanto, essa anomalia craniofacial merece-
rá uma discussão especial na parte III dessa sequência de artigos.
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Figura 15 Paciente do gênero masculino, sete anos de idade, com disostose cleidocraniana. 
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Daniela G. Garib
Faculdade de Odontologia de Bauru-USP
Al. Octávio Pinheiro Brisola 9-75 – 17.012-901 – Bauru/SP
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