A maior rede de estudos do Brasil

Grátis
519 pág.
Como eu trato

Pré-visualização | Página 44 de 50

Degenerativas, Autoimunes, Metabólicas, Inflamatórias, 
Neoplásicas, Tóxicas e Traumáticas. 
Graças à evolução tecnológica cerca de 600 doenças passaram a ser nomeadas e classificadas pela Federação 
Mundial de Neurologia em 1968, publicadas no Journal of Neurological Sciences, Volume 6, 165, 1968, das quais 
citamos alguns exemplos:
1. NEUROLÓGICAS
Miopatias Congênitas (Nemalínica, Central Core, Minicore, Miopatia Centronuclear)
Distrofias Musculares (Duchenne, Becker, Cintura-Membros, Facioescápuloumeral, Miotônica)
Deficiência de Fosforilase (Doença de McArdle)
Deficiência de Maltase Ácida (Doença de Pompe)
Mitocondriopatias (Síndrome de Kearns-Sayre, Deficiência de Carnitina)
Polimiosite/Dermatomiosite/Miosite por Corpo de Inclusão
Miastenia Gravis
Síndrome de Lambert-Eaton
Esclerose Lateral Amiotrófica e outras Doenças do Neurônio Motor Inferior
Neuropatias Periféricas Desmielinizantes, Axonais e Mistas de várias etiologias
N
E
U
R
O
L
O
G
IA
 |
 C
o
m
o
 e
u
 t
ra
to
116
2. REUMATOLÓGICAS 
Artrite Reumatoide
Síndrome de Sjogren
Doença Mista do Tecido Conjuntivo
Poliarterite Nodosa
Polimialgia Reumática
Esclerose Sistêmica Progressiva
Lupus Eritematoso Sistêmico
Outras Vasculites
3. ENDÓCRINAS
Hipertireoidismo
Hipotireoidismo
Hipertireoidismo com ou sem Paralisia Periódica Hipopotassemica
Tireoidites
Hiperparatireoidismo/Hipoparatireoidismo
Doença de Addison
Outras
4. ORTOPéDICAS
Mal-formações congênitas dos pés, mãos ou membros
Pes cavus ou outras alterações
Escolioses mal definidas
Deficiências motoras “aparentemente” de causa Ortopédica
5. PEDIáTRICAS
Atrofia Muscular Espinhal Infantil (Doença de Werdnig-Hoffmann)
Atrofia Muscular Espinhal Juvenil (Doença de Kugelberg-Welander)
Hipotonias Congênitas ou Tardias (Miopatia Nemalínica, Miopatia do Central Core, Miopatia Centro-
Nuclear, Desproporção Congênita de Fibras, Miopatia Mitocondrial e outras)
Deficiência de Maltase Ácida (Doença de Pompe)
Deficiência de Carnitina
Distrofias Musculares
Miopatias Inflamatórias (Dermatomiosite Juvenil)
Miastenia Gravis Congênita/Miastenia Gravis Juvenil
6. CLÍNICA MéDICA
Amiloidose (27 causas)
Sarcoidose
Diabetes Mellitus
Porfirias
Doenças Autoimunes
Doenças Inflamatórias
Doenças Metabólicas
Outras
7. CANCEROLOGIA (EFEITOS REMOTOS SOBRE O SISTEMA 
NEUROMUSCULAR)
Linfomas
Sarcomas
Carcinomas
Outras Neoplasias
N
E
U
R
O
L
O
G
IA
 |
 C
o
m
o
 e
u
 t
ra
to
117
8. USO DE MEDICAMENTOS
Corticoides (principalmente os fluorados)
Agentes Citotóxicos (Vincristina, por exemplo)
Cloroquina
Difenilhidantoina
Ácido Valproico
Cimetidine
Isoniazida
Colchicina
Estatinas e derivados
Outros
 
9. CAUSAS DESPERCEBIDAS DE AFECçãO NEUROMUSCULAR
Estrabismo Congênito ou Adquirido, incitando à cirurgia corretiva, pode ser a expressão de Miopatia Mitocondrial não 
cirúrgica, ou mesmo, de Miastenia Gravis.
Ptose Palpebral, por vezes, inadequadamente corrigida por cirurgia, quando pode tratar-se de Miastenia Gravis, Miopatia 
Ocular ou, ainda, outra Doença Neuromuscular. 
 
Disfonia diagnosticada como Doença das Cordas Vocais pode ser a expressão inicial de uma Doença Neuromuscular como 
Miastenia Gravis ou Esclerose Lateral Amiotrófica. 
 
Disfagia de causa idiopática ou pressuposta, como doença do aparelho digestivo, pode tratar-se de Miastenia Gravis, 
Polimiosite, Dermatomiosite, Esclerose Lateral Amiotrófica ou Distrofia óculo-Crânio-Faríngea.
No Protocolo para investigação das Doenças Neuromusculares, incluem-se a Avaliação Clínica, Exames Laboratoriais, 
Eletroneuromiografia nos quatro membros e Biópsia Muscular para Técnicas Histoquímicas. A Biópsia de Nervo Sural 
raramente é executada devido a pouca especificidade mesmo nas Neuropatias, sendo útil quando se suspeita de Poliarterite 
Nodosa e outras Vasculites, Amiloidose, Sarcoidose e Leucodistrofias. 
 
As Miopatias se caracterizam por apresentar fraqueza e/ou atrofia de predomínio proximal da cintura escapular ou 
pélvica ou ambas, em geral de evolução lenta, principalmente as Hereditárias. Na sua evolução, costumam descender. 
As Neuropatias Periféricas acometem os músculo distalmente com tendência a ascender para a musculatura proximal. 
O grupo das Doenças Degenerativas dos Neurônios da Ponta Anterior da Medula Espinhal apresenta fraqueza e atrofia 
musculares de início distal, assimétricas e de evolução rápida, podem apresentar fasciculações e também envolver a 
músculos bulbares levando à Disfagia, Disartria e Disfonia. No grupo das Doenças da Junção Mio-Neural, a Miastenia Gravis 
de comportamento autoimune, é a maior representante, e se caracteriza por fraqueza muscular que piora com o exercício 
e melhora com o repouso. Cerca de 85% dos casos se inicia por ptose palpebral uni ou bilateral, podendo evoluir para 
oftalmoparesia com diplopia, disfagia, disfonia e disartria e tem como complicação principal a insuficiência respiratória. 
O Timo como co-fator na sua patogênese, pode apresentar-se atrófico, hiperplásico ou tumoral (Timoma) presentes em 
qualquer faixa etária, mesmo que ausentes radiológicamente (Ressonância Magnética ou Tomografia Computadorizada).
As Enzimas Séricas CPK, CK-MB, DHL, TGO, TGP e Aldolase devem ser rotineiramente solicitadas; podem estar elevadas 
nas Miopatias, em especial nas Distrofias Musculares e Miopatias Inflamatórias, normais ou discretamente elevadas nas 
Neuropatias Periféricas e Neuronopatias e normais na Miastenia Gravis.
A Eletroneuromiografia é imprescindível sob qualquer circunstância e de extrema utilidade na avaliação da função 
da Unidade Motora. Subdivide-se em estudos da Velocidade Condução Nervosa com eletrodos superficiais e estudos 
com Eletrodos de Agulha Intramuscular. As Velocidades de Condução Motora e Sensitiva podem estar diminuídas nas 
Neuropatias e normais nas Miopatias, Neuronopatias e Miastenia Gravis. No estudo com agulha, durante o repouso, podem 
estar presentes potenciais espontâneos de fasciculações fibrilações e ondas positivas encontrados nas Doenças de origem 
Neurogênica, e as fibrilações e ondas positivas nas Miopatias Inflamatórias. Durante a contração voluntária, os potenciais 
de ação de unidades motoras apresentam-se cheios e com diminuição da amplitude e duração nas Miopatias e rarefeitos 
N
E
U
R
O
L
O
G
IA
 |
 C
o
m
o
 e
u
 t
ra
to
118
com duração e amplitude aumentadas nas Neuropatias e Neuronopatias. Na Miastenia Gravis a estimulação repetitiva 
pode apresentar decrementos de mais de 10% dos potenciais de ação de unidades motoras, As descargas miotônicas de 
alta frequência estão presentes na Distrofia Miotônica. A Eletroneuromiografia normal não exclui a existência de uma 
Doença Neuromuscular, o que só é possível com a execução da Biópsia Muscular.
O Músculo Estriado Esquelético é o tecido mais fiel para se detectar a mais sensível anormalidade que esteja ocorrendo no 
corpo humano, decorrente de uma Doença Sistêmica, levando à fraqueza e/ou atrofia. A Biópsia Muscular torna-se então 
da mais alta importância para o diagnóstico. A Histologia convencional, utilizando-se de formol e inclusão do material 
em parafina para coloração em Hematoxilina-Eosina, não fornecia dados suficientes para o diagnóstico, sendo utilizada 
em todos os Centros Hospitalares do mundo até 1962. A partir desta data foi abandonada e substituida pelas Técnicas 
Histoquímicas nos Estados Unidos1 e Europa2, e, no Brasil, em Curitiba e São Paulo no final da década de 70.
Em Histoquímica, o material deve ser congelado em Sistema Isopentano-Nitrogênio líquido na temperatura de -160º 
Celsius e seccionado com 8 a 10 micra de espessura em Criostato na temperatura de -25º Celsius. Os cortes a fresco são 
preparados para execução de pelo menos nove técnicas enzimáticas, cada qual