Cromossomopatias

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Sindrome do Triplo x
Síndrome do Triplo X ou Síndrome da superfêmea é uma má formação genética que ocorre devido a uma má divisão meiótica na fase de produção de gametas, e dessa forma o feto possuirá genótipo X, visto que esse erro genético pode ser do pai ou da mãe.
O que acontece na Trissomia do X é o que chamamos de não disjunção. Se for de origem materna (o que ocorre em 80% dos casos), o óvulo que originou aquela menina, ao invés de ter 2 autossomos e um X tem 24 cromossomos, 2 autossomos e dois cromossomos X. A trissomia do cromossomo X geralmente não é hereditária.
As mulheres portadoras dessa síndrome, apresentam um cromossoma x a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomas: 47 X. Triplo x não tem cura.
-Trissomiado X -Trissomiado cromossoma X
-Sindromedo triplo X
Mas só um cromossomo X permanece ativo
Esse é um fenômeno muito interessante. O cromossomo X tem um número grande de genes e uma questão que intrigou os geneticistas durante muito tempo é como explicar que os produtos dos genes do cromossomo X não estavam em dose dupla na mulher em comparação com o homem já que ele só tem um cromossomo X (e o Y é um cromossomo bem pequeno com poucos genes).
A hipótese para explicar esse paradoxo veio de uma cientista britânica, Mary Lyon que observou que em camundongos do sexo feminino só um cromossomo X ficava ativo enquanto o outro era silenciado. A analogia seria como se num quarto você tivesse dez lâmpadas e no outro 20, mas só 10 ficam acesas e portanto a iluminação fica semelhante nos dois quartos. A hipótese de Lyon, como ficou conhecida na época, e que hoje é denominada de teoria de Lyon foi comprovada em todas as fêmeas de mamíferos, isto é, apenas um cromossomo X tem todos os seus genes ativos. No outro, a grande maioria (mas não todos) é silenciada.
E o que acontece na trissomia do X?
Nesses casos, ao invés de ter um cromossomo X silenciado e um ativo, dois são silenciados. Só um permanece ativo e por isso a maioria das meninas, que são triplo X, São também assintomáticas. É interessante que teoricamente essas moças teriam um risco aumentado de produzir óvulos também com um cromossomo X a mais, mas na prática o que se observa é que com raras exceções a prole é normal.
Esta trissomia, designada por vezes como síndrome da “superfêmea” ou da “super-feminilidade”, tem uma prevalência de aproximadamente 1/1000 recém-nascidos do sexo feminino, sendo que a maioria dos casos tem origem na não-disjunção materna, verificando-se também aqui um aumento da incidência com o avanço da idade.
Cinco a cada 10 meninas com síndrome do triplo X são nascidos nos Estados Unidos a cada dia.
CARIÓTIPO FEMININO Triplo X CARIÓTIPO FEMININO Normal
1959 –Jacobs etal descreveram pela primeira vez o cariótipo 47,X.
1961-Carr etal descreveram pela primeira vez o cariótipo 48,X.
1963-Kesaree e Wooley descobriram o cariótipo 49,X.
1975-Tennes etal determinaram a deficiência mental no cariótipo 47, X e também que ele seria a causa de uma síndrome. Essa ideia foi logo descartada.
1978-Grouchye Turleau descobriram a alta incidência de polissomias do X entre pacientes internados em hospitais psiquiátricos.
Na maioria das vezes, essa alteração cromossômica não causa características incomuns física ou problemas médicos. As portadoras dessa doença genética são fenotipicamente normais, não apresentando assim nenhuma diferença ou aberração na sua aparência física.
As crianças que possuem essa doença não apresentam os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso. As Mulheres que possuem essa síndrome, podem nascer ou não com:
→ Algum atraso no desenvolvimento das suas funções motoras, fala e linguagem, habilidades sociais e maturação,
→Ser menos inteligentes do que os seus irmãos ou irmãs normais, tendo um QI ligeiramente mais baixo (a média é de cerca de 20 pontos inferior à média nacional.),
→Ter dificuldades de memorização,
→Sofrer de dislexia,
→Ser mais tímidas, reservadas, introvertida se ter baixa estima podendo isolar-se dos outros,
→ Ser mais altas do que seus irmãos,
→ Microcefalia (crânio de tamanho reduzido e a um cérebro inferior ao normal.).
→ Hipertelorismo (grande espaçamento entre os olhos.).
→ Hipotonia (Diminuição do tônus muscular, geralmente em bebês. Ao carregar o bebê tem-se a sensação de se estar carregando uma boneca de pano e percebe-se que o corpo da criança é flácido.)
CARACTERÍSTICAS CLINICAS
→Pode ou não ter genitália e mama subdesenvolvidas,
→Podem ser inférteis, (apesar da maioria dar a luz crianças fisicamente normais, com cromossomas também normais.)
→ Irregularidade menstrual,
→Entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres,
→Podem ter convulsões epiléticas, (num lar para pacientes epiléticos, 2 de 209 pacientes tinham o cariótipo X.).
→Podem ser assintomáticos e diagnosticados acidentalmente.
→Parecem ter um risco mais elevado ligeiramente acima da média de desenvolvimento de depressão e outros problemas psiquiátricos.
(Geralmente têm baixa autoestima, eles não são confiáveis e, portanto, muitas vezes têm problemas em lidar com pessoas que têm caráter dominante. Uma atitude positiva ajuda a construir a confiança em si mesmos.)
→ Propensão a Psicose e esquizofrenia,
(Não se pode determinar definitivamente o quanto o cariótipo X aumenta a propensão a psicoses, mas alguns autores avaliam a taxa de psicoses tipo esquizofrenia como sendo aumentada três vezes alguns pesquisadores associam o cariótipo 47, X à esquizofrenia devido ao alto índice de portadoras internadas em hospitais psiquiátricos.).
→Elevada translucência da nuca durante a gravidez,
Procedimento: Amniocentese consiste na coleta defluido contido do saco amniótico, que é aspirado através de agulha e seringa. Em seguida é cultivada (2-3 semanas), onde através de corantes observa-se os cromossomos em divisão. Este método implica alguns riscos, ou por uma análise de sangue depois do nascimento da criança ou até mais tarde.
→Pacientes com problemas de infertilidade,
Essas pacientes acabam indo em clinicas de fertilidade e descobrem por “impulso” que possuem essa síndrome.
→Na criança quando possuem dificuldades motoras, linguagem ou aprendizagem,
→Na maioria dos casos as mulheres morrem sem saber que possuem a doença.
As consequências deste síndrome na vida escolar, social e profissional já foram anteriormente mencionadas. Para as crianças que porventura venham a ter mais dificuldades, estas podem ser reduzidas se tomadas em conta à tempo. As meninas triple X podem perfeitamente seguir uma escolaridade normal podendo ou não precisar de mais algum apoio.
As jovens adolescentes e mulheres triplo X podem ter uma vida normal podendo até também ter filhos normais.
Síndrome de Turner:
A Síndrome de Turner afeta 1 em cada 2500 característica do sexo feminino e ocorre numa nascimentos vivos. O fenótipo característica do indivíduo determinadas pelos genótipo em conjunto com as condições ambientais com apresentações de diversas características. A anormalidade é responsável por 18% dos abortos espontâneos cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada em 1,5% dos conceptos. O único X é de origem materna (mãe) o erro meiótico costuma ser paterno (pai). Em 40 – 60% mulheres com ST a anomalia cario típica é encontrada a monossomia 45, X, mas uma variedade de outras alterações cromossômicas incluindo um segundo cromossomo sexual ou seja uma unidade morfológica e fisiológica que contém as informações genéticas de uma determinada espécie com estrutura normal ou anormal. Atualmente recomenda-se a realização de gonadectomia retirada cirúrgica de uma gônada em mulheres com material proveniente do cromossomo Y. O quadro clínico é evidenciado pela baixa estatura, infantilismo genital, desenvolvimento psíquico e corpóreo do indivíduo adulto em nível correspondente ao infantil está ligada a disfunções endocrínicas gônada e hipófise. Está relacionada a diversas morbidades que podem ser consequentes ás anomalias congênitas, as doençasprevalentes á falta de tratamento ou ao próprio tratamento e ao envelhecimento. A síndrome de Turner tem patologias relacionadas, como:
Diabetes Mellitus:
Diminuição da glicose foi relatada entre 10 - 43% dos pacientes com Síndrome de Turner os números variam de acordo com o diagnóstico e com a idade dos pacientes. Diabete Mellitus não - insulino dependente em 4 - 8% dos pacientes com Síndrome ocorrendo uma diminuição da tolerância a glicose foi relatada entre 10 - 43% dos pacientes com Síndrome de Turner.
Hipertensão:
A hipertensão também está descrita em associação com a Síndrome e deve ser tratada agressivamente ao longo da vida da paciente, sendo importante descartar causas como cardíacas ou renais relacionadas.
Obesidade:
Mulheres com síndrome de Turner podem ter sobrepeso ou obesidade doença crônica caracterizada pelo tecido adiposo no organismo, com consequente aumento de peso corpóreo afeta todas as faixas etárias a causa é o menor gasto de calorias em relação à quantidade ingerida gerando reserva relacionado com o excesso de ingestão de calorias em relação à demanda do que com uma desordem no metabolismo. Problemas relacionados com a Síndrome de Turner como intolerância à glicose, hipertensão, osteoporose, têm relação causal com a obesidade podem ser exacerbados por ela.
Osteoporose:
As mulheres com Síndrome de Turner apresentam uma doença lenta, progressiva, caracterizada pela redução da trama proteica dos tecidos dos ossos deixando- os fracos e vulneráveis a pequenos traumas e necessitam de reposição de hormônios ovarianos tanto para desenvolver os caracteres sexuais secundários, quanto para diminuir a ocorrência de complicações associadas, dentre elas a osteoporose. É mais simples prevenir a osteoporose associando reposição hormonal de vitamina D, exercícios físicos e alimentação com as quantidades mínimas de cálcio necessárias, do que reverter o processo estabelecido.
Patologias da Tireoide:
A Síndrome de Turner também está relacionada com tireoidite de Hashimoto
O hipotireoidismo a glândula tireoide não produz quantidade suficiente de hormônios tireoidianos causando fraqueza muscular, aumento de peso, ocorre em 5 a 10 % das meninas com Síndrome de Turner e pode exacerbar o retardo de crescimento isso também é descrito em mais de 30% das mulheres adultas com a síndrome.
Anormalidades do Trato Urinário:
Ocorrem em mais de 40% das pacientes com Síndrome de Turner. Agenesia renal, rins em ferradura, sistema coletor duplicado, obstrução urinária e malformação vasculares são descritas.
Patologias Gastrointestinais
Pacientes com Síndrome de Turner com doença inflamatória intestinal, dilatação expansão da vasculatura normal do intestino com hemorragia e anorexia nervosa.
O aumento do risco relativo (nº de casos observados esperados, considerando as pacientes com Síndrome de Turner tem relação á população geral é de 2.25 para doença inflamatória intestinal.
O protocolo clínico – genético de investigação para esses casos inicia- se com o diagnóstico da ST, durante sessões de aconselhamento genético, realizadas por uma equipe multidisciplinar composta por médicos enfermeira, psicóloga e assistente social usando um processo de forma de comunicação face a face para apresentar a informação com a melhor forma atender as necessidades de cada paciente. Quando apresenta alterações cromossômicas estruturais ou mosaicismo oculto o uso de técnicas convencionais de cito genética pode não ser efetivo sendo indicada para a investigação molecular referente à molécula ,o DNA é extraído de leucócitos glóbulo branco no sangue responsável de defender o organismo contra corpos estranhos e outros ,utilizando – se método padronizados sendo posterior rastreado para verificação da existência de material do cromossomo Y por meio da técnica de PCR, para utilizar quatro diferentes sequências gênicas cobrindo todo o cromossomo Y. Papel do enfermeiro ministrar cuidados a populações alvo, contribuir significantemente como parte de abordagem interdisciplinar, para passar o conhecimento e benefícios para o cuidado em saúde e para sociedade. Diagnóstico de Enfermagem identificar durante o processo de aconselhamento genético par indivíduos com ST e um cromossomo Y normal ou anormal e com seus familiares, são déficit de conhecimento, isolamento social, processo familiar alterado, conflito de decisão, crescimento e desenvolvimento alterados. O enfermeiro pode monitorar as ações individuais direcionadas ao manejo de fatores de estresse ao enfrentar os resultados dos testes. Componentes das intervenções de enfermagem em genética para pacientes com ST e um cromossomo Y normal ou anormal, educação em saúde, tomada de decisão, bem – estar psicológico. São a interface entre a tecnologia a aplicação clínica de novos testes e tratamentos genéticos e os indivíduos e familiares que fazem o uso são afetados por novas abordagens genéticas para a saúde e doença. Certos procedimentos feitos cedo possibilitam a redução dos efeitos do desequilíbrio cromossômico como hormônio do crescimento sozinho ou acompanhado por um androgênico fraco, irá melhorar a velocidade de crescimento e altura final da mulher adulta, terapia de reposição de estrógeno tem sido usada desde que a condição foi descrita em 1938 para promover o desenvolvimento de características sexuais secundárias.