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GENÉTICA Prof.: William Volino Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II CONTEÚDO PROGRAMÁTICO DESTA AULA Cromossomos sexuais; Herança ligada ao X; Herança pseudoautossômica; Padrões atípicos de herança; Herança mitocondrial. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II CROMOSSOMOS SEXUAIS Nas células somáticas existe um par de cromossomos sexuais: X e Y. Embora sejam homólogos, eles não são iguais, pois diferem no tamanho e nos genes que possuem. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II Hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas. É um mecanismo de compensação de doses. Apenas os genes de um dos cromossomos se expressa nas fêmeas. INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II A relevância clínica da inativação do X é que ela faz com que as mulheres possuam duas populações celulares, uma em que um dos cromossomos X se encontra ativo e outra em que o outro cromossomo X é que está ativo. Dependendo do padrão de inativação aleatória do X dos dois cromossomos X, duas mulheres heterozigotas para uma doença ligada ao X podem apresentar quadros clínicos muito diferentes, uma vez que diferem na proporção de células que possuem o alelo mutante ativo (sendo expresso) em um tecido relevante. INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X. A grande maioria das doenças ligadas ao X é recessiva, contudo existem algumas poucas que são dominantes. HERANÇA LIGADA AO X GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele é dominante. Exibem padrões característicos de herança e são cerca de duas vezes mais comuns nas mulheres do que nos homens. Características da herança: A característica se expressa nos XAXA, XAXa O pai não transmite ao seu filho (XAY) Afeta mais as mulheres Não são comuns os saltos de gerações GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele é recessivo. Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam, mas só em mulheres homozigotas. Características da herança: A característica se expressa nos XaXa O pai não transmite ao seu filho (XaY) Afeta mais os homens São comuns os saltos de gerações GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA PSEUDOAUTOSSÔMICA O termo herança pseudoautossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA MITOCONDRIAL A mitocôndria é a organela celular responsável pela produção de energia. Possui várias moléculas de DNA, pequenas e circulares, que possuem genes importantes para o seu funcionamento. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II O DNA mitocondrial sofre mais mutações que o DNA nuclear. As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de herança devido a três características incomuns da mitocôndria: ● Segregação replicativa; ● Homoplasmia e heteroplasmia; ● Herança materna. HERANÇA MITOCONDRIAL GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II SEGREGAÇÃO REPLICATIVA Processo pelo qual, na divisão celular, as múltiplas cópias do mtDNA em cada uma das mitocôndrias de uma célula se replicam e se distribuem aleatoriamente entre as mitocôndrias novas que, por sua vez, segregam-se aleatoriamente nas células filhas. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HETEROPLASMIA E HOMOPLASMIA As várias moléculas de DNA dentro da mitocôndria podem estar em homoplasmia (cópias iguais) ou em Heteroplasmia (quando há cópias mutadas de DNA mitocondrial e outras de DNA mitocondrial normal), podendo originar doenças degenerativas. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II HERANÇA MATERNA DO DNA MITOCONDRIAL A característica determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é quase exclusivamente materna. As mitocôndrias do zigoto são provenientes do ovócito. GENÉTICA Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II NESTA AULA VIMOS: Cromossomos sexuais; Herança ligada ao X; Herança pseudoautossômica; Padrões atípicos de herança; Herança mitocondrial. *
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