Biologia - resumo

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2ª Parcial de Biologia 
Las bases de la Citogenética 
La unión de la biología celular con la genética dio lugar a la citogenética 
La citogenética se ocupa de las bases cromosómicas y moleculares de la herencia y ayuda a resolver importantes 
problemas en el campo de la medicina, ganadería y la agricultura. 
Las leyes de la herencia Mendelianas 
Las bases que rigen la transmisión de los caracteres hereditarios deben buscarse en el comportamiento de los 
cromosomas en el momento durante la meiosis y en las consecuencias genéticas de este tipo de división celular. Sin 
embargo en 1865 cuando Gregor J Mendel descubrió las leyes fundamentales de la herencia, nada se sabía sobre los 
cromosomas ni sobre la meiosis sus descubrimientos derivan del cruzamiento de plantas analizados de forma 
cuantitativamente aplicando un pensamiento abstracto genial. 
Mendel realizó cruzamientos entre arvejas (Pisum Sativum) que tenían pares de características diferentes y contrastes. 
Utilizó plantas con semillas amarillas y verdes, con semillas lisas y rugosas, con flores blancas y rojas, con tallos altos y 
bajos, etc. Después del primer cruzamiento observó los híbridos resultantes en la primera generación filial ( F1), cruzó 
los híbridos F1 entre sí y estudió los resultados en la segunda generación filial (F2) 
La ley de la segregación enuncia que los genes se distribuyen sin mezclarse 
En el cruzamiento entre progenitores (P) con semillas amarillas y verdes, encontró, en la primera generación (F1) que 
todos los híbridos tenían semillas amarillas y, por lo tanto, sólo las características de uno de los padres. 
En el segundo cruzamiento (F2), las plantas presentaban las características de sus antepasados con una proporción del 
75% para las semillas amarillas y 25% para las verdes, o sea, con una relación de 3:1. 
Mendel sostuvo que el color está controlado por un factor que se transmitía a la descendencia por medio de gametos y ese 
factor hoy se conoce con el nombre de gen podía transmitirse sin mezclarse con otros genes. 
Mendel enunció que los genes se separan en los híbridos F2. A causa de ello este principio se denomina ley de la 
segregación de los genes. 
Posteriormente observó que las plantas con semillas amarillas en la generación (F2) poseen diferentes constituciones 
genéticas. 
Un tercio de este grupo (F2) siempre da semillas amarillas en la generación (F3) pero los otros dos tercios originan 
plantas con semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1. El 25% de plantas de la generación (F2) con semillas verdes, 
cuando se cruzan entre sí, producen siempre semillas verdes en la generación (F3). Esto demuestra que existen dos líneas 
puras para ese carácter. 
Si en los cruzamientos se representa con la letra A al gen para el carácter amarillo y con la letra a para el carácter 
verde, se obtiene el siguiente resultado: 
 
La generación F1 posee ambos genes A y a, pero solo es visible A (color amarillo) porque es dominante. El gen a 
permanece oculto y se denomina recesivo. En los órganos reproductores los dos genes se separan y pasan a gametos 
diferentes. Así, la mitad de los gametos recibe el gen A y la otra mitad el gen a. 
Debido a que en ambos sexo las plantas generan los dos tipos de gametos, en la generación F2 se producen tres 
combinaciones genéticas posibles en una relación 1 : 2 : 1. El 25% corresponde a plantas AA con semillas amarillas 
puras, el 50% a plantas Aa con semillas amarillas híbridas y el 25% de plantas aa con semillas verdes puras. 
Ahora es posible explicar los resultados de Mendel sobre la base del comportamiento de los cromosomas y de los genes. 
Estos se encuentran de a pares, uno en cada cromosoma homólogo y los dos miembros de cada par se denominan alelos. 
En cada cromosoma homólogo el alelo ocupa un lugar particular llamado locus. (plural, loci) 
Acá se analiza el comportamiento de los alelos homólogos en el ratón, los dominantes GG en el ratón gris y los recesivos 
gg en el ratón blanco. Como se sabe ambos se separan en la meiosis y entran en los gametos. En la generación F1los 
ratones resultan híbridos, pues llevan los alelos G y g en los cromosomas homólogos. No obstante, todos son grises. 
Cuando se cruzan los híbridos F1 sus gametos se unen en las combinaciones que muestra la figura. 
Los individuos que tienen alelos iguales GG o gg se denominan homocigotos y los que tienen alelos diferentes Gg 
heterocigotos. 
El término genotipo define la constitución genética del individuo y el termino fenotipo las características visibles. Por 
ejemplo, en las semillas analizadas anteriormente existen dos fenotipos en la generación F2 el color amarillo y el verde, 
tres amarillas por cada verde. Sin embargo existen tres genotipos AA, Aa y aa en proporción 1 : 2 : 1. esto significa 
que existen dos proporciones mendelianas la fenotípica (3 : 1) y la genotípica (1 : 2 : 1) 
El concepto de fenotipo se extiende a todas las expresiones de los genes, tanto visibles (por ejemplo, el color de la piel y 
de los ojos, etc.) 
Si se cruzan ciertas plantas que tienen flores rojas y blancas, como la Mirabilis jalapa, es posible encontrar en la 
generación (F2) tres fenotipos y no dos: flores rojas, blancas y rosadas, que corresponden a los tres genotipos. Esto 
casos de herencia intermedia se deben a que los heterocigotos (flores rosadas) la dominancia es incompleta. Aquí existe, 
por lo tanto, una codominancia. Como vemos, no siempre se cumple la regla de la dominancia y la recesividad. La 
codominancia es menos frecuente que la dominancia y la recesividad. 
En la codominancia se da un fenotipo con características intermedias respecto de los fenotipos de los progenitores, 
aunque sin que se mezclen los alelos. 
La ley de la distribución independiente enuncia que los genes que se encuentran en cromosomas diferentes se 
distribuyen en forma independiente. 
Mientras que el principio de la segregación se aplica al comportamiento de un solo par de genes, la ley de la distribución 
independiente describe el comportamiento simultáneo de dos pares de alelos cuando están en cromosomas diferentes. Los 
genes que no están localizados en un mismo cromosoma se distribuyen independientemente en los gametos, de modo que la 
descendencia resulta híbrida en los dos loci. 
La figura muestra el cruzamiento entre un cobayo negro de pelo corto (BBSS) con otro pardo de pelo largo (bbss). El 
animal BBSS produce solo gametos BS y el animal bbss produce sólo gametos bs. En la generación (F1) todos los cobayos 
son negros de pelo corto, pero heterocigotos (BbSs). 
Cuando dos de los híbridos de la (F1) se aparean entre sí, debido a que cada uno produce cuatro tipos de gametos (BS, 
Bs, bS y bs), al producirse la fecundación se originan 16 combinaciones diferentes en los cigotos. Nueve individuos de la 
(F2) son de pelo negro y corto, tres de pelo negro y largo y tres de pelo pardo y corto y uno de pelo pardo y largo. 
Esta relación fenotípica de 9 : 3 : 3 : 1 es característica del cruzamiento de dos pares de genes. 
Cuando los genes están en un mismo cromosoma se producen ligamientos entre ellos. 
Los ejemplos anteriormente mencionados de cruzamientos genéticos responden al hecho de que durante la meiosis los 
cromosomas y con ellos los genes se distribuyen al azar en las células de los descendientes. Pero cuando se realizan 
estudios semejantes en la mosca Drosophila melanogaster, se observa que la ley de la distribución independiente no tiene 
aplicación universal. Así, en los cruzamientos de dos o mas pares de alelos existe una acentuada tendencia por parte de 
esos genes a quedar ligados, de modo que se produce entre ellos una proporción de combinaciones diferente de la 
esperada 
La Drosophilia posee solo cuatro pares de cromosomas, lo que eleva las posibilidadde que sus genes se encuentren en un 
mismo cromosomas. Si dos genes distintos por ejemplo A y B se localizan en un mismo cromosoma, y sus 
correspondientes recesivos a y b en el cromosoma homólogo, se obtienen, para esos genes, dos clases de gametos: AB y 
ab (y no los cuatros esperados: AB, Ab, aB y ab) 
Concluyendo 
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. 
Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la 
descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería 
considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de 
los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con 
la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una 
ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero 
solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no 
se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª 
ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley). 
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial. 
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo recesivo) para un 
determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y 
genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la 
dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A = amarillo) y minúsculas las recesivas (a = 
verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales 
se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación. 
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial. 
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para 
determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación 
mediante un cuadro de Punnett. 
3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios. 
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio basado en que Mendel solo estudió 
la transmisión de factores hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son 
heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un 
rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (es decir, que 
están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la 
descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características BBSS y bbss (donde 
cada letra representa una característica y la dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas 
puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: BS + bs =BS, Bs, bS, bs. Al intercambiar 
entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción BBSS, BBSs, BBsS, BBss, BbSS, BbSs, BbsS, Bbss, bBSS, 
bBSs, bBss, bBss, bbSs, bbSs, bbsS, bbss. 
Como conclusión tenemos: 9 con “B" y “S" dominantes, 3 con “b" y “S", 3 con “B" y “s" y 1 con genes recesivos 
“bbss" 
Mitosis 
Ciclo Vital de la Célula 
La capacidad de reproducirse es una propiedad fundamental de la célula. 
Un individuo adulto está formado por billones de células las cuales derivan de una sola célula el cigoto. 
La multiplicación celular es notable en un adulto que ha dejado de crecer como ejemplo tenemos a los eritrocitos , los 
cuales presentan una vida media de 120 días , el organismo debe producir unos 2.5 millones de eritrocitos por segundo 
para mantener un número, de estas células constante , dicha reproducción celular debe ser regulada de manera perfecta 
para que la formación de nuevas células compense las pérdidas y se mantenga el equilibrio 
Ciclo celular 
Cuando la célula se divide transitan por dos etapas que se alternan cíclicamente, las cuales reciben el nombre de 
Interfase y Mitosis 
La interfase se divide en tres períodos, los cuales reciben el nombre de : G1 , S y G2 
 
Períodos de la Interfase 
Fase G1 Tiene lugar las distintas actividades de la célula (secreción, conducción, contracción, endocitosis, etc. 
Fase S, en donde se producen además , la replicación del ADN 
Fase G2 Es una fase de transición que se extiende hasta el inicio de la fase M la cual corresponde a la mitosis , donde las 
moléculas de ADN duplicadas se segregan a las células hijas , desde la terminación de la fase S hasta que se segregan en 
la mitosis, los ADN hijos derivados de un mismo ADN progenitor permanecen unidos a la altura del centrómero mediante 
un complejo de proteínas llamado cohesinas. El período de la interfase, en las neuronas se extiende durante toda la vida 
del individuo. 
 
Duración aproximada del ciclo celular 
El período G1 es el más variable , la duración es diferente de un tipo de célula a otro , pudiendo durar días meses y años 
Las células que no se dividen por su grado de especialización , como por ejemplo la célula nerviosa y la del músculo 
esquelético, o las que se dividen poco como los linfocitos se hallan en un período G1, que en estos casos específicos se 
denominan G2 porque las células se retiran del ciclo celular 
 
Ciclo celular 
 
1 Interfase: a.G1 b.S c. G2 
2 Fase M o división celular: 
a. División nuclear: Mitosis o meiosis 
b. División citoplasmática: citocinesis 
En células que se dividen activamente, la mitosis ocupa un 10% y la interfase el 90% del ciclo celular. El periodo G1 ocupa 
un 40%, el S 30% y el G2 20%. 
Descripción de la Mitosis 
El ciclo celular pudiera considerarse como una compleja serie de fenómenos que culminan cuando el material celular 
duplicado se distribuye en l as células hijas. La división celular es la fase final y tiene lugar por la mitosis o por meiosis. 
Todos los componentes de la célula se duplican antes de que la célula se divida en mitosis. La mitosis comprende además la 
continuidad de los cromosomas como entidades capaces de autoduplicarse y de mantener sus características morfológicas 
a través de las sucesivas divisiones . Los procesos que dan lugar a la mitosis son semejantes en todas las células del 
organismo Las etapas de la mitosis son: 
1.Profase 2.Prometafase 3.Metafase 4.Anafase 5.Telofase 
 
Profase 
Se produce en ella la condensación del material genético (ADN, que en interfase existe en forma de cromatina), para 
formar unas estructuras altamente organizadas, los cromosomas. Como el material genético se ha duplicado previamente 
durante la fase S de la Interfase, los cromosomas replicados están formados por dos cromátidas, unidas a través del 
centrómeros por moléculas de cohesinas. En la profase tardía desaparece el nucléolo y se desorganiza la envoltura nuclear 
Prometafase 
La membrana nuclear se ha disuelto, y los microtúbulos invaden el espacio nuclear. Los microtúbulos pueden anclar 
cromosomas 
La Prometafase se considera a veces como parte de la profase 
Metafase 
Los cromosomas se congregan en "plano ecuatorial",una línea imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que 
se encuentran en los 2 polos del huso los cromosomas se congregan en la "placa metafásica" o "plano ecuatorial", una línea 
imaginaria que es equidistante de los dos centrosomas que se encuentran en los 2 polos del huso. 
Anafase 
Es la fase crucial de la mitosis, porque en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética 
original 
Telofase 
Es la reversión de los procesos que tuvieron lugar durante la Profase y Prometafase. Durante la telofase, los microtúbulos 
no unidos a cinetocoros continúan alargándose, estirando aún más la célula. Los cromosomas hermanos se encuentran cada 
uno asociado a uno de los polos. La membrana nuclear se reforma alrededor de ambos grupos cromosómicos, utilizando 
fragmentos de la membrana nuclear de la célula original. Ambos juegos de cromosomas, ahora formando dos nuevos 
núcleos, se descondensan de nuevo en cromatina. La cariocinesis ha terminado, pero la división celular aún no está 
completa. Sucede una secuencia inmediata al terminar. 
 
Meiosis 
La meiosis es un tipo de división celular, exclusiva de los organismos que se reproducen sexualmente. E muchos protozoos, 
algas y hongos, la reproducción es asexual, es decir, por división celular simple o mitosis. En contraste la mayoría de los 
organismos multicelulares ( animales y vegetales ) la reproducción se efectúa por medio de gametos o células sexuales 
generados por meiosis ( espermatozoides y óvulos ) en los animales, los cuales se unen por un proceso denominado 
fecundación. Este acontecimiento da origen al cigoto o célula huevo, que porta el material hereditario de los dos 
progenitores y se reproduce por mitosis hasta formar un nuevo individuo multicelular. 
La palabra meiosis viene del griego ( meioun ) que significa disminuir. En el genoma humano existen 23 pares de 
cromosomas en total son 46 ( 44 + XY en el varón y 44+XX en la mujer ). Si la división fuese por mitosis cada gameto o 
célula sexual tendría 46 cromosomas y el cigoto o célula huevo tendría entonces 92. Dado que esto se repetiría en las 
sucesivas generaciones, el numero de cromosomas se duplicaría de generación en generación. La meiosis es el mecanismo 
usado por los organismos multicelulares para impedir que esto suceda. Así mediante dos divisiones celulares consecutivas 
las células sexuales reducen a la mitad el numero de cromosomas con generación de gametos haploides (cuatro 
espermatozoides en el varón, un ovulo y cuerpos polares en la mujer). Los procesos que llevan a la formación de los 
gametos se denomina espermatogénesis y ovogénesis y tiene lugar en las gónadas es decir en los testículos y ovarios. 
En la meiosis se producen: La reducción del número de cromosomas a la mitad; 2 la recombinación genética es decir, el 
intercambio se segmentos cromosómicos y 3 la segregación al azar de los cromosomas homólogos paternos y maternos. 
Se define como cromosomas homólogos a los dos cromosomas virtualmente idénticos, uno aportado por el padre y otro por 
la madre que conviven en las células diploides. Debido a que las células somáticas humanas existen dos juegos haploides de 
23 pares de cromosomas cada uno, un juego haploide aportado por el espermatozoide y otro aportado por el ovocito, se 
dice que poseen 23 pares de homólogos. 
 
Diferencias entre mitosis y meiosis 
Muchos de los fenómenos que ocurren en la mitosis suceden también en la meiosis. Por ejemplo la secuencias de cambios 
en el núcleo y en el citoplasma, los períodos de profase, prometafase, metafase, anafase y telofase, la formación del huso 
mitótico, la condensación de los cromosomas, la evolución de los centrómeros, etc. Existen, sin embargo, diferencias 
esenciales: 
1) La mitosis ocurre en las células somáticas y la meiosis en las células sexuales. 
2) En la mitosis cada replicación del ADN es seguida por una división celular; en consecuencia las células hijas presentan la 
misma cantidad de ADN que la célula madre y un número diploide de cromosomas. En cambio en la meiosis cada replicación 
del ADN es seguida por 2 divisiones celulares, la meiosis I y la meiosis II, de las cuales resultan cuatro células haploides 
que contienen la mitad del ADN. 
3) En la mitosis la síntesis de ADN se produce durante la fase S que es seguida por la fase G2. En la meiosis la fase S es 
mas larga y la fase G2 es mas corta o falta. 
4) En la mitosis cada cromosoma evoluciona independientemente. En la Meiosis durante la primera de sus divisiones los 
cromosomas homólogos se relacionan entre sí (se aparean) e intercambian partes de sus moléculas (se recombinan). 
5) 5 ) la duración de la mitosis es corta (1 hora aproximadamente), mientras que en la meiosis es bastante larga ( en el varón 
dura 24 días y en la mujer varios años). 
6) 6) Otra diferencia fundamental es que en la mitosis el material genético permanece constante en las sucesivas 
generaciones de células hijas ( a menos que ocurran mutaciones genéticas o aberraciones cromosómicas), mientras que en 
la meiosis genera una gran variabilidad genética. 
 
Descripción general de la meiosis 
En la meiosis las divisiones meióticas comienzan después de varias divisiones mitóticas de los espermatogonios y los 
ovogonios, es decir, de las células germinativas menos diferenciadas del testiculo y del ovario. 
Al término de las divisiones mitóticas, parte de los espermatogonios y ovogonios se diferencian, respectivamente, en 
espermatocitos I y en ovocitos I, los cuales llevan a cabo la meiosis I. Como corolario de la primera division meiótica se 
generan los espermatocitos II. Finalmente, la segunda división meiótica culmina con la formacion de las espermátides y el 
óvulo. Debe agregarse que las espermátides se convierten en espermatozoides y en la mujer se le da el nombre de óvulo al 
ovocito II 
 
Aberraciones Cromosómicas 
El funcionamiento normal del sistema genético se mantiene por la constancia del material hereditario en los cromosomas. 
Como ya sabemos, las células somáticas tienen un número diploide de cromosomas dos juegos haploides de 23 cromosomas 
cada uno. 
Accidentalmente pueden producirse cambios en el cariotipo, que tienen diversas consecuencias genéticas. Así, los 
cromosomas pueden cambiar en su número o sufrir alteraciones en sus estructuras. Tales cuadros se denominan, 
respectivamente, aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales 
 
En las poliploidías las células contienen múltiplos del número haploide de cromosomas, diferentes del diploide. 
A continuación se muestran las dos clases principales de cambios en el número de cromosomas. En las poliploidías existen 
un número superior de conjuntos haploides, (más de dos) pero cada conjunto se presenta equilibrado. Así en las células 
triploides existen tres conjuntos haploides normales en las tetraploides cuatro etc. En las células somáticas las 
poliploidías pueden originarse por la reduplicación de los cromosomas en los gametos, por la no separación de los 
cromosomas en cualquiera de las dos divisiones meióticas. 
 
En las Aneuploidías esta afectado el número diploide de uno de los pares de cromosomas homólogos. 
En las aneuploidías hay ganancia o pérdida de uno o mas cromosomas por lo que el conjunto deja de ser equilibrado. Como 
la alteración es cuantitativa, el mensaje genético contenido en los cromosomas se mantiene intacto, aunque, como se verá, 
las aneuploidías pueden causar graves alteraciones en el organismo. 
Las Aneuploidías se producen por una falla en la separación de los cromosomas homólogos denominada no disyunción, 
durante la división celular. La causa inmediata de la no disyunción es la falta de separación de una de las cromátidas 
hermanas en la anafase; así, al arribarla célula a la telofase, esa cromátida permanece en una de las células hijas junto a 
la cromátida hermana. Ello da lugar a una célula con un cromosoma de menos y a otra con uno de más. La no disyunción se 
produce generalmente en la meiosis, pero puede ocurrir también en la mitosis. 
 
La meiosis no disyuntiva da origen a un gameto aneuploide que, cuando se une a un gameto normal, forma un cigoto 
portador de una aneuploidía. Sí al gameto aneuploide le falta un cromosoma, el cigoto resultará entonces monosómico. Sí 
le sobra un cromosoma, el cigoto será trisómico. Así, en los individuos se produce la pérdida de uno de los cromosomas, 
mientras que en los trisómicos hay un cromosoma de más. 
Monosomías. La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de Turner que ocurre en 
mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces característicos en el cuello y retardo mental. 
La mitosis no disyuntiva puede ocurrir en la división mitótica que precede a la formación de los gametos o en las células 
derivadas de la división del cigoto. En el primer caso, los efectos son similares a los producidos por la meiosis no 
disyuntiva. En el segundo dado que la no disyunción es dada en los primeros estadios del desarrollo embrionario se originan 
mosaicos, es decir, individuos que exhiben líneas celulares somáticas con cariotipos diferentes. 
Existen varios tipos de aberraciones cromosómicas estructurales. 
Las aberraciones cromosómicas estructurales deben ser diferenciadas de las mutaciones genéticas, en las cuales los 
cambios se producen a nivel molecular, al alterarse el código genético. 
Para comprender los mecanismos que dan lugar a las aberraciones cromosómicas estructurales es necesario recordar que 
los cromosomas tienen una sola molécula de ADN. En las aberraciones cromosómicas estructurales se produce una 
alteración en la composición o en la organización de uno o más cromosomas. 
Así, la ruptura de uno de ellos puede conducir, según el caso, a la pérdida de un segmento cromosómico, fenómeno 
denominado deleción, término válido para la duplicación de un segmento, a la translocación de segmentos entre 
cromosomas no homólogos o a la inversión de un segmento dentro del propio cromosoma. Estos defectos pueden ser 
detectados si se analiza a los cromosomas en su estado de máxima compactación, es decir, en la metafase. 
 
Deleción. La pérdida de material cromosómico puede ser terminal en un extremo del cromosoma o intersticial en un 
segmento intermedio del cromosoma. 
En el primer caso la aberración es el resultado de una sola rotura; en el segundo, de dos. Usualmente las deleciones son 
letales en las condiciones homocigotas, lo cual indica que la mayoría de los genes son impresindibles para el desarrollo del 
organismo. 
 
Duplicación. En esta aberración un segmento cromosómico está representado mas de una vez en un mismo cromosoma. Las 
duplicaciones producen efectos menos graves para los individuos que las deleciones. 
 
Inversión. Aquí un segmento de un cromosoma se invierte 180°. Las inversiones se denominan pericéntricas cuando el 
segmento afectado afecta el centrómero y paracéntricas cuando no lo incluye. 
 
Translocación. Esta aberración cromosómica se produce al romperse dos cromosomas no homólogos e intercambiarse sus 
segmentos. Cuando la ruptura se registra al lado del centrómero, ambos cromosomas pueden fusionarse y dar origen a un 
cromosoma metacéntrico más grande figura inferior. Este proceso denominado translocación robertsoniana ha acontecido 
durante la filogenia de muchas especies, en las cuales han aparecido cromosomas nuevos pero su número se ha reducido 
 
Las radiaciones y los mutágenos químicos pueden producir ruptura de los cromosomas. 
Igual que las mutaciones genéticas, las aberraciones cromosómicas estructurales pueden producirse espontáneamente. No 
obstante, su frecuencia aumenta por la acción de agentes químicos mutágenos, ciertos virus o por efecto de las 
radiaciones ionizantes x, β, γ y luz ultravioleta 
Las radiaciones pueden provocar rupturas en las cromátidas. 
Aberraciones cromosómicas en la especie humana 
Las alteraciones cromosómicas mas comunes en el hombre están representadas por aneuploidías (monosomías y trisomías) 
y por aberraciones estructurales. Producen malformaciones congénitas graves, retardo mental y esterilidad, situaciones 
que actúan como mecanismos selectivos para eliminar de la población esos graves desequilibrios genéticos. El diagnóstico 
de las aberraciones cromosómicas pueden hacerse antes del nacimientos, mediante el estudio de unas pocas células 
fetales obtenidas del líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriónicas (biopsia) 
Una de las aneuploidías autosómicas más difundidas es el síndrome de Down. 
En el síndrome de Down o mongolismo, en el que existen tres cromosomas en el par 21 (trisomía) en lugar de dos. Los 
afectados presentan un profundo defecto en el desarrollo del sistema nervioso central, retardo mental y otras 
malformaciones. 
Esta aberración cromosómica es mas frecuente a medida que aumenta la edad de la madre. Además, no se observan 
recurrencias familiares. 
Otras aneuploidías se dan en los cromosomas de los pares 18 y 13. 
En la trisomía del par 18, llamada síndrome de Edwards el niño es pequeño y débil, su cabeza se halla achatada 
lateralmente, los pabellones auriculares están mal desarrollados, las manos son cortas y las impresiones digitales son 
sumamente simples; presenta evidente retraso mental y la muerte ocurre antes del año de vida. 
En la trisomía del par 13, llamada síndrome de Patau, aparecen múltiples malformaciones somáticas y retardo mental 
profundo. La cabeza es pequeña y a menudo los ojos son chicos o están ausentes; también son frecuentes el labio leporino 
y el paladar hendido. En la mayoría de los casos la muerte se produce poco después del nacimiento. 
 
Las aneuploidías también pueden afectar a los cromosomas sexuales 
En la siguiente tabla se indican las aneuploidías más frecuentes en los cromosomas sexuales, junto con los nombres de los 
síndromes clínicos y la indicación de la presencia o ausencia de la cromatina sexual o cuerpos de Barr. 
 
Síndrome de klinefelter. Estos individuos presentan 47 cromosomas (44 autosomas + XXY y por ende, cromatina 
sexual positiva). Son de apariencia normal, pero presentan testículos pequeños, ginecomastia, tendencia a una talla 
elevada, obesidad y menor desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. La espermatogénesis no se produce, lo cual 
determinan la esterilidad que padecen. 
 
Sistema de antígenos A-B-O y Rh 
ANTÍGENOS ERITROCITARIOS 
ANTÍGENOS DE LA MEMBRANA ERITROCITARIA Y REACCIONES INMUNITARIAS EN LA SANGRE: 
Cuando por primera vez se intentaron hacer transfusiones de sangre de un ser humano a otro, comenzaron a producirse 
con mucha frecuencia aglutinación y hemólisis inmediata o tardía de los eritrocitos transfundidos por reacciones 
transfusionales graves que muchas veces ocasionaban la muerte y solamente resultaban exitosas muy pocas transfusiones. 
Estos alarmantes accidentes transfusionales condujeron a investigaciones que permitieron descubrir que la sangre de 
personas diferentes suele tener características antigénicas e inmunitarias distintas, de forma tal que los anticuerpos del 
plasma sanguíneo de una persona, pueden reaccionar con los antígenos de la superficie de los hematíes de otra. 
MULTIPLICIDAD DE ANTÍGENOS ERITROCITARIOS: 
Los eritrocitos humanos ( y de otras especies de animales) presentan sobre la superficie externa de sus membranas 
numerosas moléculas de glicoproteínas y polisacáridos embebidas en la matriz de la doble capa de fosfolípidos, muchas de 
las cuales constituyen antígenos propios de la membranaeritrocitaria. Hay al menos unos 30 antígenos frecuentemente 
encontrados y cientos de otros más raros, cada uno de los cuales produce a veces reacciones antígeno-anticuerpo. Existen 
dos grupos de antígenos que ocasionan reacciones transfusionales con más frecuencia que los demás, son éstos: el sistema 
de antígenos A-B-O y el sistema de antígenos Rh. 
 
 
 
SISTEMA A-B-O:- GRUPOS SANGUÍNEOS A-B-O 
 
Se conocen dos antígenos, A y B, que aparecen sobre la superficie de los hematíes en un gran porcentaje de los seres 
humanos. Estos antígenos se denominan también AGLUTINÓGENOS porque provocan a menudo aglutinación de 
eritrocitos, mecanismo por el cual se desarrollan casi todas las reacciones transfusionales sanguíneas. De acuerdo a la 
forma en que se heredan estos aglutinógenos, algunas personas NO POSEEN NINGUNO DE LOS DOS en sus eritrocitos, 
por tanto se les clasifica como eritrocitos del GRUPO SANGUÍNEO O; otras presentarán UNO SÓLO DE LOS DOS, A o 
B, clasificándoseles como GRUPO A y GRUPO B respectivamente y por último, de forma menos frecuente, algunas 
personas podrán presentar LOS DOS AGLUTINÓGENOS, A y B, clasificándoseles como del GRUPO AB. Por esa razón es 
que existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, O y AB, DETERMINADOS POR LOS AGLUTINÓGENOS (ANTÍGENOS DE 
SUPERFICIE) que tengan los eritrocitos. 
FRECUENCIAS RELATIVAS DE LOS DISTINTOS TIPOS SANGUÍNEOS: 
O -> 47% A -> 41% B -> 9% AB -> 3% 
DETERMINACIÓN GENÉTICA DE LOS AGLUTINÓGENOS: 
Los aglutinógenos o antígenos de superficie de los glóbulos rojos ( y por ende los grupos sanguíneos) se heredan 
genéticamente según las leyes mendelianas. Como cada progenitor aporta a cada miembro de su descendencia un gen 
cromosómico para el rasgo del aglutinógeno eritrocitario o grupo sanguíneo, éste será el resultado del gen paterno y del 
materno correspondientes. 
AGLUTININAS Y GRUPOS SANGUÍNEOS 
 
Si los hematíes de una persona carecen del aglutinógeno A, como es el caso de las personas de grupos sanguíneos B y O 
(ver segunda columna del cuadro), en el plasma de estas personas se desarrollan anticuerpos anti-A, también llamadas 
AGLUTININAS ANTI- A, pues son anticuerpos dirigidos contra el aglutinógeno A provocando aglutinación de glóbulos 
rojos del grupo A. De igual manera, aquellas personas de grupos sanguíneos A y O (ver cuadro) desarrollarán 
AGLUTININAS ANTI-B. En las personas del grupo AB NO SE DESARROLLAN AGLUTININAS pues poseen los dos 
antígenos (aglutinógenos Ay B), por tanto estas personas no aglutinarán eritrocitos de los grupos A, B, ni O. Las personas 
del grupo O, como no poseen aglutinógenos A ni B, desarrollarán AGLUTININAS ANTI-A y ANTI-B y por tanto 
aglutinarán los eritrocitos A y B si se les transfunden; solamente aceptarán glóbulos de su mismo grupo O. Sin embargo, 
sangre del grupo O por no tener aglutininas, es aceptada por las personas de todos los grupos. 
ORÍGEN DE LAS AGLUTININAS: Las aglutininas son moléculas de inmunoglobulinas como los demás anticuerpos y las 
secretan células plasmáticas derivadas de clones de linfocitos B. Son generalmente IgG o IgM. ¿ Por qué fabrican estas 
aglutininas las personas cuyos hematíes carecen de los aglutinógenos respectivos?. La respuesta es la siguiente: en el 
organismo entran pequeñas cantidades de antígenos A y B a través de los alimentos, bacterias, etc. . Estas sustancias 
determinan la aparición de aglutininas anti-A y anti-B. Esto ocurre muy temprano después del nacimiento, de forma tal que 
si a un individuo del grupo A, por ejemplo, le transfunden sangre del grupo B o del AB, le provocará una respuesta 
inmunitaria de aglutinación pues esta persona ya ha estado produciendo, después de nacida, aglutinógenos anti-B en 
respuesta a las pequeñas cantidades de aglutinógeno B que han ido entrando en su organismo por vía alimentaria, etc. Por 
otra parte el recién nacido presenta muy pocas o ninguna aglutinina, lo que demuestra que estas se van produciendo casi 
por completo después del nacimiento. 
REACCIONES TRANSFUSIONALES DE AGLUTINACIÓN Y HEMÓLISIS: 
Cuando las sangres son incompatibles, debido a que se mezclan aglutininas plasmáticas anti-A o anti-B con eritrocitos que 
contienen aglutinógenos A o B respectivamente, los eritrocitos se aglutinan al unirse las aglutininas a ellos. Algunas 
aglutininas tienen dos sitios de unión (IgG) y otras diez (IgM), por lo que una sola aglutinina puede unirse a dos o más 
eritrocitos al mismo tiempo (ver fig.) haciendo que éstos se adhieran entre sí. Esto determina que los eritrocitos se 
agrupen (AGLUTINACIÓN). Estas agrupaciones de eritrocitos así formadas taponan los pequeños vasos sanguíneos de 
todo el sistema circulatorio. Horas más tarde estos eritrocitos son fagocitados o experimentan lísis liberando la 
hemoglobina de su interior al plasma, lo que se conoce como HEMÓLISIS. 
SISTEMA Rh: ANTÍGENOS Rh (sangres Rh + y Rh –) 
Además del sistema de antígenos A-B-O, existe otro sistema de antígenos muy importante en reacciones de 
incompatibilidades sanguíneas. Se trata del sistema de antígenos Rh. Este sistema de antígenos recibe esa denominación 
por haber sido descubierta su existencia en monos Rhesus. Una diferencia importante entre este sistema y el de 
antígenos A-B-O, es que las aglutininas plasmáticas anti-A y anti-B, aparecen muy rápidamente en los individuos después 
del nacimiento, como ya se había mencionado, mientras que en el sistema Rh las aglutininas aparecen sólo como resultado 
de una fuerte y prolongada exposición al antígeno Rh, como por ejemplo, una transfusión de sangre previa. 
ANTÍGENOS Rh: personas Rh + y Rh -. 
Existen seis tipos de moléculas de antígenos Rh (factor Rh). Se designan con las letras C, D, E, c, d y e . Una persona que 
tenga el antígeno C, carece del antígeno c, mientras que el que carece del antígeno C siempre tiene el antígeno c. Lo mismo 
se aplica a los antígenos D-d y E-e. De todos estos antígenos, el D es el de prevalencia más alta en la población mundial y 
posee mucho más poder antigénico que los otros antígenos Rh. Por tanto todo el que posea el antígeno D se dice que es 
Rh+, mientras que toda persona que no lo tenga es Rh- . El 85% de las personas de la raza blanca son Rh+ y el 15% Rh-. 
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL FACTOR Rh: 
De forma semejante a como se heredan los antígenos del sistema A-B-O, se hereda también el sistema Rh, con 
participación de genes de ambos progenitores, sólo que para que el individuo sea Rh- tiene que tener un gen Rh- de cada 
progenitor (homozigoto), no así para el Rh+, que puede ser homozigoto o heterozigoto, pues el gen Rh+ es dominante. 
RESPUESTA INMUNITARIA AL Rh: 
FORMACIÓN DE AGLUTININAS ANTI-Rh 
Cuando se inyectan eritrocitos Rh + a una persona Rh- ( vale decir, que no contiene el factor Rh en sus eritrocitos) 
aparecen lentamente aglutininas anti-Rh, cuya concentración máxima alcanza unos 2 a 4 meses más tarde. En la medida 
que vaya sufriendo más inoculaciones del factor Rh, la persona Rh- se sensibiliza cada vez más al factor Rh. 
CARACTERÍSTICAS DE LAS REACCIONES TRANSFUSIONALES Rh 
Si una persona Rh- nunca ha estado expuesta a sangre Rh+, la transfusión de sangre Rh+ no provoca una reacción 
inmediata. Sin embargo, a veces aparece una cantidad de anticuerpos anti-Rh, durante las 2 a 4 semanas siguientes, 
suficiente como para aglutinar los eritrocitos transfundidos que todavía circulan por la sangre, siendo fagocitados por los 
macrófagos y hemolizándose. Esto constituye una reacción transfusional retrasada, leve. Si posteriormente, a esa persona 
ya inmunizada frente al factor Rh, se le transfunde de nuevo sangre Rh+, la reacción transfusional será mucho mayor, más 
grave e INMEDIATA como la de los conflictos A-B-O. 
CONFLICTO Rh MATERNO-FETAL:ERITRIBLASTOSIS FETAL (ENFERMEDAD HEMOLÍTICA DEL RECIEN 
NACIDO). 
 
Las reacciones inmunitarias por factor Rh adquieren una relevante importancia en el caso de los embarazos en madres 
Rh-, especialmente cuando el feto ha heredado del padre el factor Rh. En esos casos pueden llegar a producirse graves 
reacciones inmunitarias materno fetales con compromiso de la vida del feto y del organismo materno. 
Cuando en una embarazada Rh- se produce un embarazo Rh+, los eritrocitos Rh+ del feto entrarán en contacto con el 
sistema inmunológico materno a través de la circulación placentaria, reconociéndose el antígeno Rh de los eritrocitos 
fetales como un antígeno extraño al organismo materno. Si se trata del primer embarazo Rh+ de la madre, empezarán a 
producirse anticuerpos por un clon de linfocitos B maternos, para destruir los eritrocitos fetales portadores del antígeno 
Rh, extraño al organismo materno. En caso de tratarse de un primer embarazo Rh+, la respuesta productora de 
anticuerpos es lenta y casi nunca ocasiona problemas al feto ni a la madre. 
En caso de que se trate de un segundo embarazo Rh+, aunque aumentan las posibilidades de sufrimiento fetal, pues una 
segunda entrada del antígeno Rh en el organismo materno Rh- puede ocasionar una respuesta secundaria productora de 
anticuerpos por parte del sistema inmunológico materno previamente sensibilizado, casi nunca esa respuesta es lo 
suficientemente fuerte como para dañar muchos eritrocitos fetales. Generalmente, a partir del tercer embarazo Rh+ 
aumentan en mucho más del 50% las posibilidades de que la respuesta productora de aglutininas sea tan intensa que 
pasarán numerosos anticuerpos anti-Rh al organismo del feto produciendo hemólisis de muchísimos eritrocitos fetales. 
Este cuadro de intensa hemólisis en el recién nacido, por un conflicto Rh materno-fetal recibe el nombre de 
ERITROBLASTOSIS FETAL. Como se está produciendo una importante hemólisis de los eritrocitos del recién nacido, aún 
por 1 a 2 meses después del nacimiento y ocasionada por la gran cantidad de anticuerpos que pasaron desde la madre al 
feto, disminuye mucho la cifra de eritrocitos de éste último (anemia hemolítica) y sus órganos hematopoyéticos, tales 
como la médula ósea, bazo y el hígado están sometidos a un intenso stress eritropoyético (productor de eritrocitos) que 
hace que sean liberados a la sangre periférica, desde esos órganos, formas jóvenes, inmaduras, de eritrocitos conocidos 
como formas blásticas o ERITROBLASTOS, pues tienen núcleos y son muy inmaduros. De ahí deriva el nombre de 
eritroblastosis fetal. Los recién nacidos que no mueren de este cuadro, suelen quedar con importantes secuelas motoras 
del SNC producidas por las cifras elevadísimas de bilirrubina indirecta derivadas de la degradación de la hemoglobina de 
los eritrocitos. Este pigmento es muy liposoluble y se fija ávidamente al tejido nervioso produciendo un extenso e 
irreparable daño en el mismo.