Seminario epidermólise bolhosa - células e moléculas

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UNIVERSIDADE FEDERAL DO PARÁ
INSTITUTO DE CIÊNCIAS BIOLOGICAS
FACULDADE DE BIOLOGIA
CURSO DE LICENCIATURA EM BIOLOGIA
DISCIPLINA: CÉLULAS E MOLÉCULAS
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
EQUIPE:
ANNÍCIA FERREIRA – DANNIELY FREITAS – LAÉRCIO BRITO – MAGNO DIAS – THAIS PIRES – VICTÓRIA NUNES
SUMÁRIO
 APRESENTAÇÃO E CONCEITUALIZAÇÃO DA EPIDERMÓLISE BOLHOSA
TIPOS DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA (EB)
PRINCIPAIS CAUSAS DA EPIDERMÓLISE BOLHOSA
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
DIAGNÓSTICOS E SUAS TÉCNICAS
TRATAMENTO
FATOR SOCIAL
CONCLUSÃO
BIBLIOGRAFIA
CONCEITUALIZAÇÃO DE 
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
São dermatoses mecano-bolhosas, que se caracterizam pelo aparecimento de bolhas ou vesículas aos mínimos traumas sobre a pele.
As principais EBs hereditárias são decorrentes de mutações nos genes que codificam qualquer um dos componentes estruturais dos queratinócitos e da junção dermo-epidérmica.
São divididas em quatro grandes grupos (simples, juncionais, distróficas e mistas, que são muito raras) e em pelo menos 20 fenótipos clínicos distintos, de acordo com o nível de clivagem e as características clínicas e moleculares;
A Imagem é a Representação esquemática da junção dermo-epidermica e das principais proteínas estruturais envolvidas nas Epidermólises bolhosas congênitas.
PRINCIPAIS TIPOS DE 
EPIDERMÓLISE
EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES
Desordem dos queratinócitos.
Formação de bolha intraepidérmica e com pouco envolvimento de outros órgãos.
 As lesões tipicamente desaparecem sem escarificar
Mais comumente, essa doença é uma herança autossômica dominante.
Alguns casos de herança recessiva já foram documentados.
EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL
Caracteriza-se por bolhas onde a clivagem ocorre intra-lâmina lúcida da zona da membrana basal.
Esta variação produz efeitos graves, com ocorrência de anemia, sinéquias, Retardo de crescimento e etc.
Podendo ser fatal.
EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL
Causadas por defeitos nas fibrilas de ancoragem. Devido a mutação do gene COL7A1, que codifica colágeno tipo VII.
 Bolhas saem por quase todo o corpo, na boca e esôfago.
As bolhas que formam no esôfago cicatrizam causando estreitamento no esôfago, que leva a dificuldades para se alimentar.
 Há perda das unhas, e, quase sempre há distrofias nas mãos e pés. 
HISTOPATOLOGIA DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL
HISTOPATOLOGIA DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA DISTRÓFICA
PRINCIPAIS CAUSA DA
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
A Hereditariedade é a principais causa da Epidermólise Bolhosa. As EBs hereditárias são decorrentes de mutações nos genes que codificam os componentes estruturais dos Queratinócitos e da junção Dermo-epidérmica.
As mutações provocam alterações dessas proteínas que são responsáveis pelos defeitos de adesão entre as estruturas que constituem a pele, levando à formação das bolhas. 
HISTÓRICO DAS DESCOBERTAS
SOBRE EPIDERMÓLISE BOLHOSA
Pearsons, 1962: Utilização de Microscopia Eletrônica.
Anticorpos Monoclonais: Caracterização de Fenótipos
Bonifas 1991: alterações Moléculares
MANIFESTAÇÕES CLINICAS DA 
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
MANIFESTAÇÕES GERAIS
ENVOLTÓRIOS CULTÂNEOS
GRANDE FRAGILIDADE 
MECÂNICA DA PELE
BOLHAS
EROSÕES
RISCOS DE GRAVES INFECÇÕES
GRANDE QUANTEDADE DE PELE DESNUDA – AUMENTO DE INVASÃO BACTERIANA – RISCOS DE SEPSE
Tecidos com sequelas de erosão causada pela EB
Secreção purulenta gerada pela má cicatrização das erosões e bolhas causadas pela EB.
ENVOLTÓRIOS EXTRA CULTÂNEOS
ESTENOSE DE ESÔFAGO +
DESNUDAMENTO DO INTESTINO 
DELGADO
DESNUTRIÇÃO
ANEMIA FERROPRIVA
RETARDO NA CICATRIZAÇÃO
DE FERIDAS
DIMINUIÇÃO DA 
IMUNO RESISTÊNCIA
FOCO DE ENTRADA DE 
MICROORGÂNISMOS
SEPSE
Estenose de Esôfago
Luz do esôfago normal
APESAR DO INTENSIVO TRATAMENTO DE CURATIVOS, PERCEBE-SE QUE A CICATRIZAÇÃO É LENTA E INSUFICIENTE
FORMAÇÃO DE VISÍCULAS
AO LONGO DA URETRA E URETER
MIOCARDIOPATIA DILATADA
INFECÇÕES NO TRATO
 URINÁRIO
DIFICULDADES DE MICÇÃO
REDUÇÃO DA 
FUNÇÃO CARDIACA
FORMAÇÃO DE EDEMAS
AO LONGO DO CORPO
MAIOR FRAGILIDADE A PELE
MIOCARDIOPATIA DILATADA
ICTUS CARDIACO NORMAL
SEQUELAS ODONTOLOGICAS:
Redução da dimensão do orifício bucal – microstomia.
Hipoplasia do esmalte – excesso de cáries.
SEQUELAS HORMONAIS:
Atraso na puberdade
Osteopenia e osteoporose 
DIAGNOSTICOS NA 
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
Clinico e Laboratorial. 
História familiar e consanguinidade dos pais.
Diferenciação genética.
A importância da subclassificação
O diagnostico de EB pode ser confundido com outras doenças bolhosas (pênfigo, dermatite herpertiforme, porfiria cutânea tardia, e outras)
Estudo histopatológico
Testes laboratoriais: Microscopia eletrônica de transmissão, Mapeamento do antígeno imunofluorescência ou Imunoistoquímica.
Microscopia eletrônica de transmissão padrão ouro para o diagnóstico.
Mostra na Epidermólise bolhosa juncional, rupturas na região de lâmina lúcida de membrana basal, e na forma distrófica rupturas na lâmina densa.
PRINCIPAIS TRATAMENTOS NA
EPIDERMÓLISE BOLHOSA
A Epidermólise Bolhosa não possui cura. Porém existem várias formas de tratamentos. Dentre eles destacam-se: punção das bolhas, uso de curativos estéreis nas lesões, uso de pomadas para a diminuição do risco de infecções, acompanhamento nutricional. O acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar é o indicado.
 Todos os tratamentos atuais objetivam a prevenção da formação de bolhas mais graves, de infecções ou deficiências nutricionais. 
O acompanhamento odontológico é imperativo. A análise funcional deve ser realizada diagnosticando padrões de deglutição, fonação e ausência de hábitos deletérios. Hipotonia muscular e respiração bucal são achados frequentes nestes pacientes. O plano de tratamento deve prever cuidados para preservar a integridade do esmalte dentário, por meio de medidas preventivas e controles odontopediátricos periódicos. A criança deve, tão cedo quanto possível, ser habituada a uma rigorosa higiene bucal, que pode ser realizada com uso de cotonete, gaze ou escova dental macia. Creme dental pode ser utilizado a partir do 3° ano de vida, lembrando que este não deve produzir ardor nas lesões da mucosa, assim como as soluções antimicrobianas utilizadas para reduzir o risco de infecções. A terapia com flúor é imprescindível.
PARA UMA MELHOR QUALIDADE DE VIDA
SÃO NECESSÁRIOS ALGUNS CUIDADO
O mais importante, sem dúvida, são as medidas de prevenção e estas devem ser tomadas o mais precocemente possível para evitar a formação de bolhas.
 O portador dessa doença deve usar roupas e calçados leves e evitar o máximo de atrito possível, deve também usar curativos acolchoados em áreas mais suscetíveis aos traumas
PROÍBIDO QUALQUER TIPO DE TRAUMA
A Doença não impede que a criança leve uma vida praticamente normal e frequente escolas comuns da rede de ensino
Para evitar constrangimentos os pacientes devem carregar consigo uma declaração médica de que a enfermidade é genética e não oferece o menor risco de contágio. 
Nas formas juncionais, em virtude da alteração no esmalte dentário e da alta incidência de cáries, a dieta deve ser hipoglicídica (com pouco açúcar) e os cuidados com higiene bucal devem ser potencializados com uso de escovas macias e bochechos com flúor e clorexedina
Os pacientes devem ser estimulados a andar e movimentar braços e pernas para evitar a contraturas decorrentes da limitação dos movimentos
Cuidados nutricionais são fundamentais para os doentes com formas mais graves que apresentam dificuldades para alimentação, devendo receber dieta hipercalórica 9rica em calorias) e hiperproteica (rica em proteínas), semelhante à recomendada para queimados de segundo grau
CONSIDERAÇÕES FINAIS
A Epidermólise bolhosa, como tantas outras doenças de pele (psoríase, vitiligo e ictiose) deixa um estigma. Por preconceito e ignorância as pessoas se afastam e isso afeta bastante a qualidade de vida dos pacientes, gerando pessoas introspectivas e depressivas. É fundamental encarar com naturalidade e respeito o indivíduo"
SITES DA ASSOCIAÇÃO DE PARENTES, AMIGOS E PORTADORES DE EPIDERMÓLISE BOLHOSA CONGÊNITA: APPEB http://www.appeb.org.br/epidermolise.php
BIBLIOGRAFIA
http://vilamulher.terra.com.br/epidermolise-bolhosa-como-lidar-com-a-doenca-8-1-55-1080.html
http://drauziovarella.com.br/corpo-humano/epidermolise-bolhosa/
http://www.minhavida.com.br/saude/materias/16760-epidermolise-bolhosa-doenca-genetica-e-marcada-pela-fragilidade-da-pele
http://www.appeb.org.br/epidermolise.php
https://repositorio.ufba.br/ri/bitstream/ri/8117/1/Vanessa%20Lys%20Simas%20Yamakawa%20Boeira%20(2012_1).pdf