Interações alélicas e gênicas

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UNIVERSIDADE FEDERAL RURAL 
DO SEMI-ÁRIDO
AULA 6 – EXCEÇÕES E EXTENSÕES DAS LEIS DE AULA 6 – EXCEÇÕES E EXTENSÕES DAS LEIS DE 
MENDEL/INTERAÇÕES ALÉLICAS E GÊNICAS
Professora: Rafaela Priscila Antonio
Mossoró – RN
2012
Interações alélicas/variações das relações de dominância
� Interação alélica – ação combinada de dois alelos;
� Principais tipos:
�Dominância completa;
�Dominância incompleta (ausência de dominância);
�Codominância;
�Alelos letais.
Exceções e extensões das leis de Mendel
�Alelos letais.
� Identificação da interação – comparar o fenótipo do heterozigoto 
com o dos homozigotos.
� Tipo mais simples;
� O alelo dominante impede a expressão 
do recessivo;
� O fenótipo devido ao alelo recessivo 
apenas expresso em homozigose;
x
Interações alélicas – Dominância completa
Exceções e extensões das leis de Mendel
apenas expresso em homozigose;
� O homozigoto e o heterozigoto 
apresentam o mesmo fenótipo;
� Proporção fenotípica em F2 – 3:1.
Proteína
RNA
Cromossomo
Funcional Funcional Não - funcional
Interações alélicas – Dominância completa sob o ponto de vista bioquímico
Exceções e extensões das leis de Mendel
Cromossomo
Cromossomo
RNA
Proteína
Funcional Não - funcional Não - funcional
B
B
B
b
b
b
� Fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo entre 
o fenótipo dos homozigotos;
� Possibilidade de identificação de qualquer genótipo 
pelo fenótipo;
Interações alélicas – Dominância incompleta (ausência de dominância)
Exceções e extensões das leis de Mendel
mm
� A quantidade do produto final da via metabólica é 
menor do que no homozigoto;
� Proporção fenotípica em F2 – 1:2:1.
Azul-merle
Mm
MM
Interações alélicas – Dominância incompleta (ausência de dominância)
Exceções e extensões das leis de Mendel
mm
P1 P2
Vermelha
V1V1
F1
Branca
V2V2
Mm
MM
Rosa
V1V2
F2
Segregação genotípica 1 V1V1 2 V1V2 1 V2V2
Segregação fenotípica 1 Vermelha 2 Rosas 1 Branca
Proteína
RNA
Cromossomo
Funcional Funcional Não - funcional
Interações alélicas – Dominância incompleta sob o ponto de vista bioquímico
Exceções e extensões das leis de Mendel
Cromossomo
Cromossomo
RNA
Proteína
Funcional Não - funcional Não - funcional
B
B
B
b
b
b
� Heterozigoto ambos os fenótipos 
dos homozigotos;
� Os dois alelos são ativos e 
independentes;
X
Cor da pelagem em 
bovinos Shorthorn
Interações alélicas – Codominância
Exceções e extensões das leis de Mendel
RRrr
� Cada alelo do heterozigoto 
condiciona a formação de uma 
proteína ou enzima.
RR
Rr
Proteína
RNA
Cromossomo
Funcional Funcional Funcional
Alelo com codominância sob o ponto de vista 
bioquímico
B
B
B
b
b
b
Cromossomo
Cromossomo
RNA
Proteína
Funcional Funcional Funcional
�Capazes de causar a morte de um organismo;
�Geralmente é o alelo recessivo;
�Além da viabilidade, causam alterações fenotípicas 
facilmente detectáveis;
Interações alélicas – Alelos letais
Exceções e extensões das leis de Mendel
�Determina o estágio de
desenvolvimento no qual o 
gene atua.
� 1904 – Cuenot – Gene da cor da pelagem em ratos;
� Selvagem – pigmentação escura
� Yellow – amarelo
Selvagem x Selvagem
100% Selvagem
Interações alélicas – Alelos letais
Exceções e extensões das leis de Mendel
100% Selvagem
Yellow x Yellow
2/3 Yellow : 1/3 Selvagem
Yellow x Selvagem
Proporção fenotípica 1:1
(Yellow sempre heterozigoto)
Y – Amarelo 
y - Selvagem
� Fenótipo - sem cauda - manx;
�Alelo letal (dominante) em homozigose;
Interações alélicas – Alelos letais
Exceções e extensões das leis de Mendel
�ML – interfere no desenvolvimento da coluna dorsal;
�Morte na fase de embrião.
“Ocorre quando dois ou mais pares de genes se associam 
(interagem) determinando um dada característica. Os 
genes tem segregação independente, porém não se 
manifestam independentemente.”
Interações gênicas
Exceções e extensões das leis de Mendel
Vários fenótipos são gerados
� Independem da localização dos genes no genoma –
ocorre nos produtos gênicos (citoplasma);
� Os genes terão distribuição independente (2º lei de 
Mendel);
Interações gênicas
Exceções e extensões das leis de Mendel
Mendel);
� Proporções Mendelianas alteradas devido a interação 
entre esses genes.
Gene: segmentos de DNA, situados numa posição específica de
um determinado cromossomo, e que são capazes de codificar uma
cadeia polipeptídica.
gene
X
X
X
X
X
X
X
X
Interações gênicas - Funcionamento básico de um gene
Exceções e extensões das leis de Mendel
Organismo Tecido Núcleo Par específico de 
cromossomos
Gene DNA
xxxxxxxxxxx
Transcrição
DNA
RNAm
Tradução
Cadeia Polipeptídica
Substrato Produto final
�A expressão de um gene é inibida por outro.
�Epistático: quando um gene inibe a 
expressão de outro gene;
Interações gênicas - Epistasia
Exceções e extensões das leis de Mendel
expressão de outro gene;
�Hipostático: gene cuja a expressão é inibida.
� Epistasia estrutural: quando um gene determina a presença 
ou ausência de uma estrutura e este fenótipo modifica outra 
característica.
�Ex.: Pêlos em cães – mutante sem pêlo: diferenças de 
cores não poderiam ser detectadas;
Interações gênicas – Epistasia (divisão)
Exceções e extensões das leis de Mendel
cores não poderiam ser detectadas;
�Gene para produção de pêlos epistático para o gene da 
coloração.
� Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota 
metabólica a ausência de um produto evita a formação de 
outros produtos;
�Ex.: 
Gene A Gene B
Interações gênicas – Epistasia (divisão)
Exceções e extensões das leis de Mendel
Enzima A Enzima B
Substrato Produto A Produto B
(branco) (vermelho) (roxo)
� Bloqueio de um passo metabólico: quando em uma rota 
metabólica a ausência de um produto evita a formação de 
outros produtos;
�Ex.: 
Gene a Gene B
Interações gênicas – Epistasia (divisão)
Exceções e extensões das leis de Mendel
Enzima A Enzima B
Substrato Produto A Produto B
(branco) (vermelho) (roxo)
O gene A (alelo a) é epistático em relação a B.
� Conversão: quando o produto de um gene é convertido em 
um outro produto por outro gene, mascarando a ação ou 
produto do primeiro gene.
�Ex.: 
Gene A Gene B
Interações gênicas – Epistasia 
Exceções e extensões das leis de Mendel
Gene A Gene B
Enzima A Enzima B
Substrato Produto A Produto B
(branco) (amarelo) (branco)
O gene B (alelo B) é epistático para o gene A.
TIPOS DE INTRAÇÕES GÊNICAS
� Epistasia Recessiva;
� Epistasia Recessiva Dupla;
� Epistasia Dominante;
Interações gênicas – Tipos de Interações Gênicas 
Exceções e extensões das leis de Mendel
� Epistasia Dominante;
� Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão);
� Genes Duplicados;
� Genes Complementares;
� Entre outros.
Genes B e C: controle da cor da pelagem em cães 
da raça labrador;
B B B b b b
Interações gênicas – Epistasia Recessiva
Exceções e extensões das leis de Mendel
C C C c c c
Gene B: cor da pelagem (preta ou marrom)
Gene C: presença de pigmento
�Quando em recessividade, um gene elimina a expressão do 
fenótipo de outro gene e insere seu próprio fenótipo.
P)
Genótipos
Fenótipos
F1)
Genótipos
BbCc BbCc
preto
X
BBCC bbcc
preto dourado
Interações gênicas – Epistasia Recessiva
Exceções e extensões das leis de Mendel
Genótipos
Fenótipos preto
preto
F2)
Genótipos
Proporção fenotípica
9/16 B_C_ Preto
3/16 B_cc Dourado
3/16 bbC_ Chocolate
1/16 bbcc Dourado
9/16 Preto: 4/16 Dourado: 3/16 ChocolateExplicação bioquímica:
Alelo B: responsável pela cor do pigmento (B_: preto ou bb: chocolate) ;
Alelo C: responsável pela presença do pigmento preto ou chocolate; 
Quando em recessividade c é epistático sobre o gene B;
Substrato Pigmento 
B_C_
Interações gênicas – Epistasia Recessiva
Exceções e extensões das leis de Mendel
Pigmento
(Preto)
Substrato 
(Dourado)
Pigmento 
(chocolate)
B_ ou bb
cc
Pigmento
(Preto)
Substrato 
(Dourado)
Pigmento 
(chocolate)
B_C_
Pigmento
(Preto)
Substrato 
(Dourado)
Pigmento 
(chocolate)
bbC_
�Quando em recessividade, ambos os genes envolvidos são
epistáticos em relação ao outro;
�Ex.: Controle genético do caráter cor das flores do feijoeiro.
P)
Genótipos
Fenótipos
ppVV PPvv
branca branca
F1)
Interações gênicas – Epistasia Recessiva Dupla
Exceções e extensões das leis de Mendel
F1)
Genótipo
Fenótipo
100% PpVv
Violeta
F2)
Genótipo
Proporção fenotípica:
9/16 P_V_ Violeta
3/16 P_vv Branca
3/16 ppV_ Branca
1/16 ppvv Branca
9/16 Violeta : 7/16 Branca
Explicação bioquímica:
Alelo P: produz enzima que transforma um precursor incolor em uma
substância intermediária (incolor);
Alelo V: produz enzima que transforma a substância intermediária (incolor)
no pigmento violeta;
Interações gênicas – Epistasia Recessiva Dupla
Exceções e extensões das leis de Mendel
no pigmento violeta;
Quando em recessividade, os alelos p e v são epistáticos.
Precursor
(Incolor)
Substância intermediária
(Incolor)
Pigmento
(Violeta)
P_ V_
Precursor
(Incolor)
Substância 
intermediária
(Incolor)
Pigmento
(Violeta)
PP vv
Precursor
(Incolor)
Substância 
intermediária
Pigmento
pp VV
(Incolor) intermediária
(Incolor)
Pigmento
(Violeta)
Precursor
(Incolor)
Substância 
intermediária
(Incolor)
Pigmento
(Violeta)
pp vv
�Quando em dominância, um gene bloqueia a manifestação do outro;
Ex.: Controle genético do caráter coloração dos frutos de abóbora
P)
Genótipos
Fenótipos
AAbb aaBB
alaranjado amarelo
Interações gênicas – Epistasia Dominante
Exceções e extensões das leis de Mendel
Fenótipos alaranjado
F1)
Genótipo
Fenótipo
100% AaBb
100% amarelo
F2)
Genótipos
Proporção fenotípica:
9/16 A_B_ Amarelo
3/16 A_bb Alaranjado
3/16 aaB_ Amarelo
1/16 aabb Verde-escuro
12/16 amarelo: 3/16 alaranjado: 1/16 verde-escuro
Explicação bioquímica:
Alelo A: responsável pela produção do pigmento alaranjado;
Alelo a: não há produção do pigmento e o fruto fica verde-escuro;
Alelo B: bloqueia a formação da clorofila do fruto, o qual fica amarelo, pois impede
a expressão de A e a.
Alelo b: não impede a expressão dos alelos A e a.
Interações gênicas – Epistasia Dominante
Exceções e extensões das leis de Mendel
Alelo b: não impede a expressão dos alelos A e a.
Quando em dominância, o alelo B é epistático sobre o gene A.
Substrato
(amarelo)
clorofila
(verde escuro)
Pigmento
(alaranjado)
B_ A_ 
Substrato
(amarelo)
clorofila
(verde escuro)
Pigmento
(alaranjado)
bb A_ 
Substrato
(amarelo)
clorofila
(verde escuro)
Pigmento
(alaranjado)
bb aa
� Um alelo elimina a expressão fenotípica de um outro alelo de um gene
completamente distinto, suprimindo sua expressão;
�Ex.: Controle genético do caráter cor das penas em raças de galinha
(Silkie e Leghorn).
P)
Genótipos IICC X iicc
Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão)
Exceções e extensões das leis de Mendel
Genótipos
Fenótipos
F1)
Genótipo
Fenótipo
F2)
Genótipos
Proporção fenotípica:
IICC X iicc
brancas brancas
100% IiCc
brancas
9/16 I_C_ Branca
3/16 I_cc Branca
3/16 iiC_ Colorida
1/16 iicc Branca
13/16 Brancas : 3/16 Coloridas
Explicação bioquímica:
Alelo C: Responsável pela produção de pigmento;
Alelo c: Ausência de pigmentação;
Alelo I: Inibe a expressão fenotípica do alelo C por conversão;
Alelo i: Ausência de inibição.
O alelo I é epistático em relação ao alelo C.
O alelo c é epistático porque impede a formação de um produto final.
C_ I_
Interações gênicas – Epistasia Recessiva e Dominante (Supressão)
Exceções e extensões das leis de Mendel
Substrato
(Incolor)
Produto A
(Pigmento)
C_ I_
Produto B
(Incolor)
Substrato
(Incolor)
Produto A
(Pigmento)
C_ ii
Produto B
(Incolor)
Substrato
(Incolor)
Produto A
(Pigmento)
cc I_ ou ii
Produto B
(Incolor)
�Genes com funções idênticas podem estar representados mais de uma vez no
genoma;
�Ex.: Controle genético do caráter formato do fruto da planta bolsa de pastor
P)
Genótipos
Fenótipos
AABB X aabb
Triangular Alongado
Interações gênicas – Genes Duplicados
Exceções e extensões das leis de Mendel
Fenótipos
F1)
Genótipo
Fenótipo
F2)
Genótipos
Proporção fenotípica:
100% AaBb
Triangular
9/16 A_B_ Triangular
3/16 A_bb Triangular
3/16 aaB_ Triangular
1/16 aabb Alongado
15/16 Triangular: 1/16 Alongado
�Quando isolados em um indivíduo, determinam o aparecimento de um fenótipo
diferente daquela que aparece quando estão juntos;
�Ex.: Controle genético do caráter formato da crista em galinhas.
P)
Genótipos
Fenótipos
F1)
RRpp rrPPX
Rosa Ervilha
Interações gênicas – Genes Complementares
Exceções e extensões das leis de Mendel
F1)
Genótipo
Fenótipo
F2)
Genótipos
Proporção fenotípica:
100% RrPp
Noz
9/16 R_P_ Noz 
3/16 R_pp Rosa
3/16 rrP_ Ervilha
1/16 rrpp Simples
9/16 Noz: 3/16 Rosa: 3/16 Ervilha: 1/16 Simples
� A segregação seja 9:3:3:1, difere da segragação mendeliana típica, pois, trata-se do 
controle de apenas um caráter.
Tipo de interação gênica Proporções genotípicas Proporção 
fenotípica
A_B_ A_bb aaB_ aabb
Nenhuma (Proporção 9 3 3 1 9:3:3:1
Interações gênicas – Tipos de Epistasia (Resumo das proporções)
Exceções e extensões das leis de Mendel
Nenhuma (Proporção 
Mendeliana)
9 3 3 1
Epistasia recessiva 9 3 3 1 9:4:3
Epistasia recessiva dupla 9 3 3 1 9:7
Epistasia dominante 9 3 3 1 12:3:1
Epistasia Recessiva e 
Dominante (supressão)
9 3 3 1 13:3
Genes duplicados 9 3 3 1 15:1
Genes complementares 9 3 3 1 9:3:3:1