Aula 1-introdução

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Citogenética
O que é? Para que 
serve ?
Citogenética
� O que é?
Estudo dos cromossomos.
- número 
- tamanho
- posição do centrômero
- localização de NOR
- localização de sequências específicas
- localização de heterocromatina
Citogenética
� O que é?
Estudo dos cromossomos.
Citogenética
� O que é?
Estudo dos cromossomos.
Cariograma: apresentação organizada dos cromossomos
(com pares reconhecidos e ordenados)
Cariótipo: conjunto de cromossomos de uma espécie, 
de uma população, de um indivíduo.
Citogenética
� Estudo dos cromossomos.
� Para que serve?
- inferências acerca da evolução cromossômica
- comparação interespecífica
- identificação de espécies crípticas
-identificação de híbridos interespecíficos 
-investigação de doenças genéticas (humanas)
- identificação de variações interpopulacionais
O que é cromossomo?
�DNA
� Proteínas
� RNA pequenos
Microscopia óptica Microscopia eletrônica
centrômero
ou
constrição primária
telômero
telômero
telômero
Ácido desoxirribonucléico
(DNA)
Uma fita dupla de DNA (double strand DNA - dsDNA) 
5´
3´
3´
5´
3´
3´
5´
5´
Uma fita dupla de DNA (double strand DNA - dsDNA) 
5´
3´
3´
5´
1 nm
2 nm
Descrição da sequência de nucleotídeos
• 5´CACT3´ ou p-CACT-OH
• Cada nucleotídeo: dCMP
dTMP
dGMP
dAMP
A
C
T
C
G
C
G
C
G
C
G
C
G
C
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G
G
G
G
G
C
C
C
C
C
C
C
C
A
T
T
5´ 3´ 5´ 3´
3´ 5´ 3´ 5´
• Ricos em CG?
• Rico em CpG?
e 36o
Arranjo espacial da molécula
Figure 4-5 Molecular Biology of the Cell (© Garland Science 2008)
e 36o
regiões 
ricas em CpG
Formas da hélice de DNA
Genoma
Conjunto de moléculas de DNA característico de um organismo
(ou célula ou indivíduo, etc.)
Genoma Genoma ≠≠ ccóódigo gendigo genéético tico 
www.ncbi.nlm.nih.gov
• 23 pares de moléculas de DNA (genoma diplóide)
Genoma nuclear humano:
genoma haplóide = 23 moléculas de DNA
3,2 x 109 pares de base (ou 3.201 Mkb)
(3,2 x 109 x 0,34 nm = 1 x 109 nm = 1 m)
•~25.000 genes
Em eucariotos: interações histonas/DNA
Em eucariotos: interações histonas/DNA
Interações iônicas Pontes de H
Fibra de 30nm ou solenóide
Níveis de compactação do DNA
Fibra de 10nm
Modelo da estrutura da heterocromatina associada ao telômero em levedura 
Fibra de 30nm ou solenóide
Níveis de compactação do DNA
Fibra de 10nm
cromossomo
humano - ME
Proteínas resistentes à 
extração = “esqueleto 
protéico”
CinetocoroCinetocoro
Sítio de ligação dos MT
cinetocóricos
Human and mice: 500 – 1500 kb 
Nucleosomes with CENP-A
Nucleosomes with H3K4me2
Nucleosomes with H3K9me2,3
Allshire & Karpen (2008)
Alpha-satellite
17bp CENP-B boxes
Telômeros: repetição de TTAGGG ⇒ proteínas específicas
Citogenética X Estudos 
moleculares
Citogenética Estudos
Moleculares
++
Estudo do cariótipo + Estudo do genoma
DNA simples
(cópia única)
SINES
LINES
famílias gênicas
(ex.: histonas, 
DNAr, globinas)
microssatélites
minissatélites
satélites
Classe
D
N
A
 
a
l
t
a
m
e
n
t
e
r
e
p
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i
v
o
D
N
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n
t
e
 
r
e
p
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t
i
t
i
v
o
variável--
Disperso750.000
Em geral, 
menos de 500pb
Disperso50.000-100.0006000
variável 
(em cluster ou não)
variávelvariável
Disperso10-1001-5 (1-6)
Disperso / telômero10-1009-100 (6-100)
Centrômero /
heterocromatina
>10002-2000
LocalizaçãoNúmero de 
cópias/genoma
Número de 
pb no repeat