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Genomas, Genes e Cromossomos
Biologia Molecular BLG1017Biologia Molecular BLG1017Biologia Molecular BLG1017Biologia Molecular BLG1017
Marlise Ladvocat Marlise Ladvocat Marlise Ladvocat Marlise Ladvocat BartholomeiBartholomeiBartholomeiBartholomei----SantosSantosSantosSantos
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A natureza dos genomas...
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scienceblogs.com
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GENOMA: Informação genética total contida 
em uma célula ou organismo
GENÔMICA: O estudo das seqüências de 
DNA e das propriedades de genomas inteiros
•Genômica Estrutural
•Genômica FuncionalBi
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Genomas:
• Viral
• Bacteriano
• Plasmidial
• Organelar (mitocondrial e cloroplastidial)
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FLUXO DA INFORMAÇÃO GENÉTICA:
DNA RNA PROTEÍNAS
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GENOMA
GENOMA VIRAL: 
• Vírus: proteína + ácido nucléico
• compacto, com poucos nts espaçadores
• DNA dupla-fita 
Vaccinia < 300 genes 187.000 pb
SV 40 (Papova) ~ 6 genes 5.226 pb
• DNA fita simples 
Parvovírus 5 genes 5.000 pb
• RNA dupla-fita
Reovirus 22 23.000 pb
• RNA fita simples 
Influenza 12 13.500 pb
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Micrografia eletrônica de DNA do 
bacteriófago lambda
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GENOMA
GENOMA PROCARIÓTICO
• DNA circular (raras exceções) dupla-fita
Ocupa região chamada nucleóide
Ligado à MP
• 1 molécula de DNA
• Genes estão muito próximos – pouco espaço intergênico
• Operon
Grupos de genes regulados coordenadamente
Transcritos em um único mRNA
• Íntrons são raros
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Diagrama da estrutura do estado funcional do cromossomo 
de E. coli
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GENOMA 
GENOMA PLASMIDIAL:
• Geralmente DNA dupla-fita circular
• Presente em células procarióticas e raramente 
em células eucarióticas – leveduras
• Apresentam genes de resistência a antibióticos
DNA bacteriano Plasmídeos
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GENOMA
GENOMA EUCARIÓTICO NUCLEAR:
• DNA dupla-fita linear
• Tamanho varia de acordo com a sp
• Várias moléculas de DNA; cada sp tem nº característico 
(humanos = 46)
• Genes são segmentos de cromossomos nucleares
• Ploidia se refere ao nº de conjuntos cromossômicos
Haploidia (n) – 1 conjunto de cromossomos
Diploidia (2n) – 2 conjuntos cromossômicos
Triploidia (3n) - ...
• Em organismos 2n, cromossomos ocorrem aos pares (homólogos)
Estruturalmente similares; mesma seqüência de genes
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GENOMA ORGANELAR
GENOMA MITOCONDRIAL:
• Extra-nuclear
• DNA dupla-fita circular
• Herança materna
• Genes que codificam para RNAs e enzimas 
envolvidos no processo de fosforilação oxidativa
• Várias moléculas por mitocôndria
GENOMA DE CLOROPLASTOS:
• Extra-nuclear 
• Genes que codificam para RNAs e enzimas 
envolvidos na fotossíntese
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GENES
GENE:
• Segmento completo de DNA necessário para a 
síntese de um produto gênico funcional (RNA ou 
proteína)
• Inclui mais do que os nts que codificam a seqüência 
de aminoácidos (aa) de uma proteína ou RNA (→→→→
Região codificadora)Bi
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ca
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B
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m
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0
1
2
Sa
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0
1
2
Sa
n
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0
1
2
Sa
n
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s2
0
1
2
GENES
Genes procarióticos:
B
io
lo
g
ia
 M
o
le
cu
la
r 
B
LG
1
0
1
7
B
io
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ia
 M
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la
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B
LG
1
0
1
7
B
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 M
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1
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1
7
B
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1
2
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1
2
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0
1
2
Sa
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s2
0
1
2
8
GENES
Genes eucarióticos:
B
io
lo
g
ia
 M
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cu
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B
LG
1
0
1
7
B
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 M
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1
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0
1
2
Sa
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s2
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1
2
Sa
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s2
0
1
2
Número de éxons
% de 
genes
B
io
lo
g
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 M
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cu
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B
LG
1
0
1
7
B
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Sa
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s2
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Sa
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s2
0
1
2
9
10
DNA
X
Cromossomos
B
io
lo
g
ia
 M
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le
cu
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B
LG
1
0
1
7
B
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B
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2
Sa
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2
Sa
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1
2
Em eucariontes o DNA é localizado no 
núcleo celular
Exceção: DNA de organelas
Genoma nuclear
B
io
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 M
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1
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Sa
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1
2
Sa
n
to
s2
0
1
2
Sa
n
to
s2
0
1
2
11
• Existe uma correlação entre complexidade de um 
organismo e o n° de genes em seu genoma
• Em geral, quanto + complexo, > o genoma, mas 
essa relação não é constante 
• DNA intercalante
12
• A acomodação do genoma em um n° de cromossomos 
difere entre espécies eucarióticas
• Espécies relacionadas com genomas de tamanhos 
similares podem apresentar n° e tamanhos 
cromossômicos bem distintos
• Ex.: Veado muntjac chinês e indiano morfologicamente 
semelhantes
Chinês 46 cromossomos
Indiano: macho = 7 cromossomos;
fêmea = 6 cromossomos
13
Quantas moléculas de DNA tem o ser 
humano?
46, com ~3,2 x 109 nucleotídeos 
distribuídos em 24 cromossomos 
diferentes
B
io
lo
g
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2
Sa
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1
2
Sa
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s2
0
1
2
Sa
n
to
s2
0
1
2
24??
22 pares de 
homólogos 
iguais nos 
dois sexos 
(autossomos) 
+ 2 
cromossomos 
sexuais (X e 
Y)
Total = 46
B
io
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g
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 M
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B
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1
2
Sa
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s2
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1
2
14
A sequência de nt do genoma humano mostra como os 
genes estão organizados no homem
15
Algumas características marcantes do genoma 
humano e generalizações sobre a organização dos 
genes nos cromossomos humanos
• Apenas pequena parte do genoma codifica 
proteínas ou RNAs estrutural e catalítico
• Boa parte do DNA restante é constituído por 
pequenos segmentos móveis de DNA
• O tamanho médio dos genes é muito grande (27 mil 
pb); apenas 1300 pb são necessários para codificar 
proteína de tamanho médio (~430 aa); íntrons
grandes
• Éxons + íntrons + sequências reguladoras
• As informações críticas estão desordenadas
16
Comparação entre DNA de organismos relacionados:
• Regiões conservadas
• Regiões não-conservadas
• Harmonia conservada – blocos dos genomas contendo genes na mesma 
ordem
Cromossomos 
passam por 
estados 
diferentes 
durante o ciclo 
celular
17
Cada molécula linear de DNA que forma um cromossomo deve conter:
• 1 centrômero
• 2 telômeros
• Origem de replicação
18
Você sabe quanto mede o DNA 
humano se colocarmos as moléculas 
de DNA em fila indiana?
Dois metros ~
Como essa metragem pode caber dentro 
do núcleo de uma célula, com ~ 6 µµµµm 
de diâmetro???
B
io
lo
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 M
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B
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Sa
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1
2
CROMOSSOMOS EUCARIÓTICOS - compactação
19
CROMOSSOMOS EUCARIÓTICOS - compactação
CROMOSSOMOS EUCARIÓTICOS - compactação
1º nível de compactação:
• Nucleossomo – octâmero de histonas (H2A, 
H2B, H3, H4) + histona H1 (11 nm)
2° nível:
• Solenóide: fibra de 30 nm
3º nível: 
• Arcabouço de proteínas não-histônicas com 
alças: fibra de cromatina – intérfase (300 nm)
Cromossomos metafásicos:
• Grau máximo de condensação: 1400 nm
20
21
A natureza do nucleossomo
Cerne do 
nucleossomo
22
23
Nucleossomos
• estrutura dinâmica
24
Nucleossomos
• sujeitosa alterações catalizadas por Complexos Remodelares de 
Cromatina ATP-dependentes
25
Outro 
modelo 
para a 
fibra de 
30 nm
Mais outro ...
26
As ligações nucleossomo-nucleossomo formadas pelas caudas das histonas, 
principalmente H4, ajudam a manter a coesão da fibra de 30 nm...
...assim como a histona de ligação H1
27
Micrografia eletrônica 
de cromossomo 
metafásico humano
+ alto grau de 
compactação
28
Micrografia 
eletrônica de 
cromossomo humano 
metafásico do qual 
foram removidas as 
histonas
ESTRUTURA GERAL DOS 
CROMOSSOMOS
B
io
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2
Sa
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0
1
2
29
Cromossomos plumosos
30
Cromossomos politênicos de 
glândula salivar de Drosophila
31
Cromatina
Eucromatina
Heterocromatina
Fibras de 30 nm e alças
• nível + compacto
• proteínas adicionais
• 10% do genoma de 
mamíferos
• concentrada em regiões 
como centrômero e telômeros
Heterocromatina
• Poucos genes
• Genes resistentes à expressão
• vários tipos distintos de estruturas 
cromatínicas com características e funções 
diferentes
32
Cromossomos individuais ocupam locais discretos no 
núcleo das células
B
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 M
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B
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B
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M
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1
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