questionario sindromes

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O que é uma síndrome numérica? R: é uma condição genética resultante de alterações no número de cromossomos
O que significa uma aneuploidia? R: É um tipo de alteração cromossômica numérica, a qual ocorre perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos.
O que são cromossomos sexuais? R: são um par de cromossomos que determinam o sexo biológico de um indivíduo
Qual é a diferença entre trissomia e monossomia? R: A trissomia ocorre quando há um cromossomo extra (três cópias em vez de duas), enquanto a monossomia ocorre quando falta um cromossomo (apenas uma cópia em vez de duas).
Quantos cromossomos humanos existem normalmente em uma célula somática? R: 23 pares ou 46 cromossomos.
O que é a Síndrome de Down? R: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra em todas ou em parte das células de uma pessoa
Qual alteração cromossômica causa a Síndrome de Down? R: aneuploidia
Por que a Síndrome de Klinefelter só ocorre em indivíduos do sexo masculino?R: Porque a síndrome resulta da presença de um cromossomo X extra em um homem (47,XXY), afetando características masculinas.
Como a não disjunção na meiose pode levar ao nascimento de um bebê com Síndrome de Down? R: Quando os cromossomos 21 não se separam corretamente na meiose, um gameta pode receber dois cromossomos 21. Se esse gameta for fecundado, o embrião terá três cópias do cromossomo 21.
A Síndrome de Klinefelter afeta a fertilidade masculina? R:Sim, geralmente causa infertilidade ou redução significativa da produção de espermatozoides.
Por que muitas síndromes numéricas são mais comuns em recém-nascidos de mães com idade avançada?R: Porque os óvulos envelhecem ao longo do tempo e têm maior probabilidade de apresentar erros na divisão celular.
Explique o impacto das síndromes numéricas no sistema de saúde pública. R: Exigem cuidados multidisciplinares contínuos, apoio familiar, inclusão escolar e políticas de acessibilidade e inclusão social.
Como as síndromes numéricas desafiam o conceito tradicional de normalidade genética? R:Mostram que diversidade genética faz parte da condição humana e que o conceito de "normal" deve ser revisto sob aspectos sociais e éticos.
Quais são as características clínicas mais comuns da Síndrome de Down?
Como as síndromes numéricas se diferenciam das síndromes estruturais?
Cite os 4 tipos mais comuns de síndromes numéricas humanas?
Como a sociedade pode se tornar mais inclusiva para pessoas com síndromes cromossômicas?
Que medidas o Governo Federal pode tomar para tornar a sociedade mais inclusiva com pessoas com síndromes cromossômicas?
Quantos cromossomos uma pessoa com Síndrome de Down possui?
1. A Síndrome de Down é causada por: A) Uma deleção no cromossomo 21 B) Trissomia do cromossomo 21 C) Uma inversão cromossômica D) Duplicação do cromossomo 13 Resposta: B
2. Qual cariótipo representa corretamente a Síndrome de Turner?
A) 46, XX B) 47, XXY C) 45, X D) 47, XXX Resposta: C
3. Indivíduos com a síndrome de Klinefelter possuem qual cariótipo?
A) 45, X B) 46, XY C) 47, XXY D) 47, XYY Resposta: C
6. A presença de três cromossomos sexuais X em uma mulher causa:
A) Síndrome de Turner B) Síndrome do Triplo X C) Síndrome de Klinefelter D)Síndrome de Down Resposta: B
7. A condição 47, XYY é comum em:
A) Mulheres com atraso mental B) Homens com cromossomo Y extra C) Indivíduos com Síndrome de Turner D) Mulheres com trissomia do X Resposta: B
8. Qual dessas síndromes é causada por uma monossomia?
A) Patau B) Klinefelter C) Turner D) Edwards Resposta: C
9. O cariótipo humano normal contém quantos cromossomos?
A) 23 B) 46 C) 44 D) 48 Resposta: B
10. As aneuploidias geralmente ocorrem por:
A) Mutações pontuais B) Não disjunção cromossômica C) Troca de alelos D)Cruzamento genético Resposta: B
11. Qual síndrome numérica pode apresentar características como testículos pequenos e infertilidade?
A) Patau B) Klinefelter C) Turner D) Edwards Resposta: B
12. A Síndrome de Turner afeta: 
A) Apenas homens B) Apenas indivíduos com cromossomo Y C) Apenas mulheres D) Ambos os sexos igualmente
Resposta: C
13. Qual síndrome está mais associada à deficiência intelectual leve e rosto característico (olhos amendoados, língua protusa)? A) Patau B) Down C) Turner D) Edwards Resposta: B
14. A presença de um cromossomo sexual a mais é chamada de:
A) Euploidia B) Deleção C) Aneuploidia D) Inversão Resposta: C
*1. Qual é a causa genética da síndrome de Down?*
a) Trissomia do cromossomo 13 b) Trissomia do cromossomo 18 c) Trissomia do cromossomo 21 d) Monossomia do cromossomo X Resposta: c
*2. Qual é a característica comum na síndrome de Turner?*
a) Presença de um cromossomo X extra b) Ausência de um cromossomo X c) Trissomia do cromossomo 21 
d) Deficiência intelectual grave Resposta: b)
*3. Qual é o efeito da síndrome de Klinefelter nos homens?*
a) Desenvolvimento físico normal b) Infertilidade e características femininas c)Deficiência intelectual grave 
d) Problemas cardíacos graves Resposta: b)
*4. Qual é a síndrome numérica mais comum em mulheres?*
a) Síndrome de Down b) Síndrome de Turner c) Síndrome de Klinefelter d)Síndrome de Patal Resposta: b)
*5. Qual é o fator de risco para ter um filho com uma síndrome numérica?*
a) Idade paterna avançada b) Idade materna avançada c) História familiar de doenças
genéticas d) Todos os anteriores Resposta: b)
6- Todas as alterações cromossômicas abaixo são exemplos de aneuploidia, exceto:
a) Síndrome de Down. b) Síndrome de Turner. c) Síndrome de Klinefelter.
d)Síndrome de Edwards. e) Síndrome do miado do gato. Resposta: e
7- A síndrome de Down é um caso de alteração cromossômica bastante conhecido. Essa alteração é causada pelo aumento de um cromossomo 21. Assim sendo, trata-se de: 
a) Monossomia. b) Diploidia. c) Trissomia. d) Triploidia. e) Monoploidia. Resposta C