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P1 de genetica

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O acido desoxirribonucleico é formado por duas cadeias de nucleotídeos que formam uma estrutura tridimensional na forma de dupla hélice. Toda a informação necessária para a síntese de proteínas, desenvolvimento e manutenção dos seres vivos esta contida nessa sequencia chamada de genoma. Em relação ao genoma de indivíduos eucariontes é incorreto afirmar que:
Os cromossomos estão associados a proteínas e estão localizados no núcleo formando a cromatina.
Quando os cromossomos são tratados com substancias químicas que reagem com o corante de Feulgen são reveladas regiões densamente coradas, chamadas de heterocromatina.
Regiões de eucromatina contem poucos genes os quais são inativos devido à compactação da cromatina.
O centrômero ou constituição primaria é formado por heterocromatina.
Os nucleotídeos são a estrutura básica da cromatina.
 O DNA em células eucarióticas esta organizados em cromossomos. Os cromossomos formam o genoma, que nos humanos é composto por 23 pares de cromossomos, um vindo do pai e outro vindo da mãe. Leia as afirmações abaixo:
Na célula que esta em processo de divisão, cada cromossomo condensado aparece como um par de bastes unidos em um determinado ponto, o centrômero. Essas duas “metades” cromossômicas, denominadas cromátides-irmas são idênticas e surgem da duplicação do filamento cromossômico original, que ocorre na interfase, pouco antes de a divisão celular iniciar.
Células diploides são aquelas cujos cromossomos se organizam em pares de cromossomos homólogos, e assim, para cada característica existem pelo menos dois genes estando cada um deles localizados em um cromossomo homologo.
Nos organismos haploides, como alguns protistas e fungos, apenas as células sexuais ou gametas, tem um único complemento cromossômico, uma vez que são gerados por meioses.
É correto apenas o que se afirma em:
Apenas I
Apenas II
I e II apenas
II e III apenas
 I, II e III
 Uma célula da origem a duas filhas ao executar uma sequencia organizada de eventos, o ciclo celular. O ciclo celular é formado por 4 fazes: faze G1, interfase, fase G2 e faze M (mitose e citocinese), controladas por proteínas que asseguram que o DNA foi replicado completa e corretamente. Assinale a alternativa coreta.
A interfase é onde ocorre a duplicação do DNA e das cromátides-irmãs.
Durante a fase G1 do ciclo celular, a quantidade de DNA é 2n, enquanto na faze G2 é de 1n. (n=numero de cromossomos). (obs. Falso, pois na fase G2 a célula ainda é 2n.)
Na anáfase, os cromossomos replicados, cada um consistindo em duas cromátide-irmãs associadas, se condensam, enquanto fora do núcleo, o fuso mitótico se forma entre os 2 centrossomos, que se duplicam e se separam. (Obs.falso, pois essa fase é anafase).
Durante a metáfase, os cromossomos são alinhados no equador do fuso e os microtubulos ligam as cromátides-irmãs a polos opostos do fuso.
Na prófase, os dois conjuntos de cromossomos-filhos chegam aos polos do fuso e se descondensam.
Os genes, as unidades básicas de hereditariedade, são definidos como seguimentos de DNA que contem as instruções para produzir proteínas. Os genes localizados em um mesmo lócus interagem para determinar as características de um individuo, como a cor dos olhos. Sobre eles é incorreto afirmar:
Em organismos diploide, se em cada cromossomo homologo esta localizado uma copia idêntica do gene, o gene esta em homozigose. (verdadeiro)
Quando a interação entre dois alelos de um lócus não resulta em relação de dominância ou recessividade, ocorre o estabelecimento de um fenótipo recessivo. (falso, pois, ocorre codominância).
Genes alelos são diferentes formas de um gene localizado em um mesmo lócus em cromossomos homólogos.
Os alelos múltiplos são resultados de mutações sucessivas ocorridas nos genes de um determinado lócus.
Os genes são organizados em regiões codificantes chamadas de éxons, não codificante chamada de introns e de regiões regulatórias.
 Gregor Johann Mendel é conhecido como o pai da genética. Mendel descobriu que as características hereditárias são herdadas segundo regras bem definidas em 1895, porém seus estudos só forma reconhecido 30 anos depois. Leia as informações abaixo.
Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais.
Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um, dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2).
Se o individuo é hibrido (heterozigoto) ele produzira somente um tipo de gameta. (Obs. Falso, pois eles possui 2 alelos)
Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na meiose passando apenas um gene para cada gameta e se refazem na fecundação.
Com base nas informações está correto apenas o que se afirma em:
I e II
I,II e IV
I e IV
II e IV
III e IV
 Catarina esta gravida pela segunda vez. Seu primeiro filho Pedro, tem fibrose cística. Catarina possui três irmãos, João, Gabriel e Lucas, e uma irmã, Celina. Gabriel, Lucas e Celina são solteiros. João é casado com uma mulher não aparentada, Julia, e uma filha de dois anos de idade, Mariana. Os pais de Catarina são Thiago e Selma. A irmã de Selma, Soraia, é a mãe do marido de Catarina, Paulo, que tem 25 anos. Não há historia familiar previa de fribrose cística. Assinale a alternativa correta.
A fibrose cística é uma doença autossômica dominante e sua frequência é aumentada pela ocorrência de mutações nas linhagens germinativas. 
A chance do próximo filho de Catarina e Paulo terem fibrose cística é de 75%.
Soraia, Selma, Paulo, Catarina e Thiago são heterozigotos.
Paulo e Cristina são heterozigotos compostos.
A fibrose cística é uma doença autossômica recessiva mais comum em crianças brancas.
Numa espécie de planta, a cor das flores é determinada por um par de alelos. Plantas de flores vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas produzem plantas de flores cor de rosa. Do cruzamento entre plantas de flores cor de rosa, resultam plantas com flores:
Das três cores, em proporções iguais.
Das três cores, prevalecendo a cor-de-rosa.
Das três cores, prevalecendo á vermelha.
Somente cor rosa.
Somente vermelhas e brancas, em proporção igual.
 Os padrões demonstrados pelo distúrbio de um gene único nos heredogramas são afetados pela penetrância do gene e pela recessividade do fenótipo. Observando o heredograma a seguir, da deformidade da mão fendida.
A deformidade da mão fendida é uma desordem autossômica dominante.
O individuo II.6 não manifestou a doença devido a penetrancia reduzida do gene.
A probabilidade do outro filho do casal II.5 e II.6 de manifestar a doença, no caso da penetrancia da doença fosse de 100%, seria de 25%. (falso, pois a probalidade era de 75%, pois se trata de uma doença autossômica dominante.)
Leia as afirmações acima e assinale a alternativa correta.
I e II
II apenas
I apenas
 I e III, apenas
I, II e III
 Ryan Wayne (06 de dezembro de 1971- 08 de abril de 1990) foi um adolescente americano de indiana, que se tornou porta-voz da imunodeficiência adquirida (AIDS) nos Estados Unidos, depois de ter sido expulso da escola devido a sua condição de HIV positivo Ryan foi diagnosticado com hemofilia A aos três dias de vida e foi infectado com um vírus ao receber plasma contendo o fator de coagulação VIII, componente da cascata de coagulação. Observe o heredograma da hemofilia A, a seguir assinale a alternativa correta.
 
 
A hemofilia é uma doença ligada ao X de caráter dominante.
O pai dos indivíduos III.4, III. 6 e III. 7 é afetado.
Todas as filhas do individuo II. 1 serão no mínimo portadoras do gene para hemofilia A.
A probabilidade do quinto filho do individuo II.5 de ser afetado é de 50%.
Podemos afirmar que somente o individuo III.5 é heterozigoto para o gene da hemofilia A.
 A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo causada por mutações no gene HD. A prevalência de HD varia de 3 a7 por 100.000 entre europeus ocidentais a 0,1 a 0,38 por 1000.000 entre japoneses. Essa variação na prevalência reflete a variação na distribuição dos alelos HD e haplotipos predispostos á mutação. Observe o heredograma abaixo.
 
A doença de Huntington é uma doença autossômica dominante.
Os indivíduos II.1, II.2, II.4, II.9, II10 e II.11 são todos heterozigotos.
A probabilidade dos indivíduos II.4 e II.5 de terem o próximo filho doente é de 50%.
Se o individuo II.1 se casar com uma mulher normal, ele só terá filhos doentes.
Leia as afirmações acima e assinale a alternativa correta.
I e II
II e III, apenas
IV, apenas
III e IV, apenas
I, II e III
Considere os seguintes cruzamentos entre humanos.
Com base nesses cruzamentos, é correto afirmar que a anomalia presente nos indivíduos assinalados em preto é causada:
Por um gene autossômico recessivo
Por um gene dominante ligado ao x
Por um gene autossômico dominante
Por um gene recessivo ligado ao x
Pela ação de dois pares de gene
A primeira evidencia sobre compensação de dose em fêmeas de mamíferos surgiu com a observação de uma estrutura observada apenas nos neurônios de gatas, fenômeno observado por Barr e Bertram (1949). O “satélite nucleolar”, como foi então denominado, é o que hoje é nomeado como corpúsculo de Barr, e a simples presença dessa estrutura de localização perinuclear em células de mamíferos podem indicar o seu sexo. Trabalhos posteriores afirmam que o corpúsculo de Barr é na verdade um cromossomo x com estrutura de heterocromatina. Assinale a alternativa incorreta.
Existem raras situações onde uma mulher portadora para um alelo recessivo ligado ao x manifesta a expressão fenotípica da doença, sendo chamada de heterozigoto manifesta.
Se o alelo mutante estiver no cromossomo x inativo e o alelo normal se localizar no cromossomo x ativo ocorre uma inativação desiquilibrada ou distorcida do cromossomo x e a mulher manifesta a doença.
O corpúsculo de barr representa a forma inativa do cromossomo x.
As mulheres possuem duas populações celulares, consequentemente a porcentagem de células que possuem um alelo mutante é variável.
Se a inativação distorcida estiver presente em tecidos relevante para a doença, a mulher apresentara a condição.
Uma criança do sexo masculino, que acaba de nascer, tem como pai um individuo que apresenta hemofilia e é normal com relação ao daltonismo. Sua mãe é portadora do gene para o daltonismo, mas não para o gene da hemofilia. Quanto a essa criança, podemos afirmar que:
A criança tem 50% de chance de ser daltônica
A criança tem 50% de chance de ser hemolítica
A criança tem 25% de chance ser hemolítica
A criança tem 75% de chance de ser daltônica
A criança não tem chance de ser daltônica
A malária ou paludismo é uma doença infecciosa causada por protozoários parasitas do gênero Plasmodium, que são transmitidos através da picada do mosquito do gênero Anopheles. A doença é responsável por aproximadamente 250 milhões de casos e cerca de 1 milhão de mortes anuais, uma taxa só comparável à infecção por HIV. A malária é a principal parasitose tropical e, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), ela mata uma criança africana a cada 30 segundos. Os  pacientes, quando não tratados rapidamente e de forma específica para as espécies causadoras da malária, podem desenvolver a forma grave da doença, denominada malária cerebral, e que é caracterizada por danos cerebrais oriundos da oclusão de vasos sanguíneos pelos eritrócitos infectados.
A anemia falciforme é uma doença genética recessiva
Os indivíduos heterozigotos (com apenas um alelo mutado e o outro normal) possuem altas taxas de sobrevivência à malária
Em indivíduos com anemia falciforme, as hemácias, em baixas tensões de oxigênio se agregam pra formar polímeros que distorcem a hemácia.
Leia as informações acima e assinale a alternativa correta
I, II e III

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