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GENÉTICA ODONTO UFPR - COMPLETO

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(ou doenças) determinadas por fatores do meio ambiente. 
A determinação da susceptibilidade pode ser monogênica ou poligênica, nesta última, havendo limiares para determinação fenotípica. 
Exemplos: cor da pele, cor dos olhos, estatura, peso, doenças comuns (diabetes, câncer, depressão, etc)
FENÓTIPO MENDELIANO X FENÓTIPO MULTIFATORIAL:
Fenótipo Mendeliano (monogênico): 1 loco gênico, 2 alelos (A e a) – 2 fenótipos se houver dominância completa; 3 fenótipos se houver dominância incompleta. 
Fenótipo Multifatorial (poligênico): muitos locos gênicos + ambiente o número de fenótipos é muito maior.
Qualitativa monogênica: são controlados por poucos pares de genes (geralmente um), o efeito individual do gene sobre a característica é grande, sofrem pequena ou nenhuma influência do ambiente, têm distribuição fenotípica em classes bem definidas.
Quantitativa poligênica (multifatorial): são controlados por muitos pares de genes, o efeito individual do gene sobre a característica é pequeno, sofrem grande influência do ambiente, têm distribuição fenotípica contínua.
Estudo de anomalias congênitas: não são observados padrões que permitam reconhecimento do modo de herança nos heredogramas. 
Herança Poligênica/Multifatorial Variabilidade patológica – defeitos congênitos Modelo do LIMIAR
- Os genes tem contribuição pequena e igual;
- Os efeitos são ADITIVOS;
- Não há dominância;
- Não há ligação: genes estão em cromossomos diferentes ou distantes no mesmo cromossomo.
- O risco de recorrência aumenta quando há mais de um caso na família;
- Quanto mais grave o defeito, maior o risco de recorrência;
- Se há diferença de limiar entre os sexos, o risco de recorrência aumenta se o probando é do sexo menos suscetível. 
O MODELO DO LIMAR Uma curva normal apresenta duas extremidades: uma baixa, à esquerda na curva, e uma alta, à direita na curva. As pessoas que se encontram na extremidade mais baixa da distribuição têm poucas chances de desenvolver a doença em questão porque possuem poucos alelos ou fatores ambientais que propiciam o aparecimento da doença. Os que estão próximos da extremidade mais alta da distribuição possuem um maior número de genes causadores da doença ou maior predisposição ambiental e, portanto, são mais propensos a desenvolvê-la. Acredita-se, então, que exista um limiar de tendência ou de susceptibilidade que deve ser ultrapassado antes de a doença se expressar. Abaixo desse limiar, o indivíduo provavelmente é normal e, acima dele, será afetado pela doença. Então, o limiar delimitaria o ponto a partir do qual o fenótipo é expresso.
EXEMPLOS: Fissura Lábio Palatal (mais frequente no sexo masculino – agravantes são fumo e álcool durante a gestação e deficiência de vitaminas), anencefalia, meningomienocele, fissura palatina (mais frequente no sexo feminino).
OS FENÓTIPOS MULTIFATORIAIS DE INTERESSE PARA A ODONTOLOGIA: problemas de oclusão, dentes supranumerários, doença periodontal (evidências: estudos com gêmeos, ocorrência de agregação familiar, síndromes genéticas com periodontite como manifestação importante, microrganismos periodontopatogênicos, resposta imune ao hospedeiro, fumo, stress psicossocial, diabetes, osteoporose), variabilidade na morfologia craniofacial, controle da erupção (época, lateralidade). 
GRUPOS SANGUÍNEOS
O nosso sistema sanguíneo é composto por tipos de proteínas denominadas aglutinogênios (também conhecidos como antígenos) e aglutininas (também conhecidas como anticorpos), e de acordo com tais proteínas, temos determinado tipo de sangue. 
Os antígenos se expressam nas superfícies das hemácias.
O fenótipo vai ser definido pela presença ou ausência do antígeno.
Trata-se de uma herança monogênica. 
SISTEMA ABO
Gene localizado no cromossomo 9. 
Polialelismo 3 alelos: A, B e O.
A e B são codominantes; O é recessivo em relação a A e B.
Loco ABO: 7 exons, sendo o exon 7 é o maior. Os alelos A e B diferem em 7 nucleotídeos; o alelo O ocorre pela deleção de uma guanina no exon 6 falta de atividade enzimática. 
O produto dos genes do sistema ABO depende da ação de proteínas com função enzimática: as glicosiltransferases. 
Anticorpos ABO: são produzidos após o nascimento, depois do 3º mês de vida, por bactérias intestinais que liberam o estímulo antigênico. 
Genes H condicionam a presença de uma substância precursora, denominada antígeno H, que é precursora dos antígenos A e B.
- Indivíduos HH ou Hh: produzem essa substância, que serve de base para a manifestação de todos os antígenos do sistema ABO. 
- Indivíduos hh: não produzem o antígeno H e, consequentemente, não podem produzir nem o antígeno A e nem o antígeno B. Por isso, esse grupo é designado como zero.
FENÓTIPO BOMBAIM (FALSO GRUPO O): fenômeno raro no qual pessoas que não possuem a enzima ativa H expressam o grupo sanguíneo “O”. O paciente que receber sangue contendo um antígeno que jamais esteve no seu próprio sangue terá uma reação imune. Assim sendo, os indivíduos com o fenótipo de Bombaim podem doar sangue para qualquer membro do sistema ABO (a não ser que outro fator sanguíneo, como o Rh, seja incompatível), mas não podem receber de nenhum membro do sistema ABO (cujo sangue contém sempre um ou mais antígenos A, B e H); somente recebem sangue de indivíduos com o fenótipo de Bombaim.
- O loco H encontra-se no cromossomo 19. 
Loco secretor: alelos Se e se; genótipos SeSe e Sese. “sese” não é secretor.
SISTEMA RH
Altamente polimórfico; pelo menos 45 antígenos. 
Loco no cromossomo 1.
Alelos D e d; genótipos DD e Dd são Rh positivo (antígeno D) e dd é Rh negativo.
DOENÇA HEMOLÍTICA DO RECÉM-NASCIDO (ERITROBLASTOSE FETAL) 
Incompatibilidade entre o fator Rh da mãe e o do fator Rh do feto.
A DHRN acontece quando uma mulher Rh-, sensibilizada imunologicamente, seja por já ter gerado um filho Rh+, seja por transfusão indevida, gera um feto Rh+. Essa sensibilização, nada mais é, que a presença de anticorpos irregulares no sangue, ou seja, anticorpos ocorrem de maneira natural, mas patológica. Esses anticorpos agem normalmente na defesa do organismo quando em contato com antígenos correspondentes.
Durante a o período gestacional, a mãe e o feto estão ligados entre si através da placenta. De forma acidental, pode ocorrer a passagem de sangue fetal para a circulação da mãe, que já sensibilizada, produzirá anticorpos que agirão na circulação do feto, destruindo suas hemácias.
De maneira geral, uma mulher Rh-negativo e um homem Rh-positivo tem um filho Rh-positivo. Após o parto, há sensibilidade da mãe e na próxima gestação, anti-Rh atacam, destruindo as hemácias fetais, processo que ocorre incessantemente ao longo de todo período da gestação, facilitando assim um aborto natural.
Incompatibilidade ABO como fator protetor contra a DHRN.
PREVENÇÃO: Se o grau de sensibilização da mãe é pequeno, os problemas se manifestam apenas após a criança nascer. Nesse caso, costuma-se substituir todo o sangue da criança por sangue Rh-. Com isso, os anticorpos presentes no organismo não terão hemácias para aglutinar. Como as hemácias têm em média três meses de vida, as hemácias transferidas vão sendo gradualmente substituídas por outras fabricadas pela própria criança. Quando o processo de substituição total ocorrer, já não haverá mais anticorpos da mãe na circulação do filho. Logo após uma mulher Rh- dar à luz um filho Rh+, injeta-se nela uma quantidade de anticorpos anti-Rh, imunoglobulina, cuja função é destruir rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetram na circulação da mãe durante o parto, antes que elas sensibilizem a mulher, para que não haja problemas nas seguintes gestações
HERANÇA MITOCONDRIAL
Herança não mendeliana.
As mitocôndrias têm o seu próprio DNA genoma mitocôndrial.
Mitocôndrias são transmitidas pela mãe Herança materna (matrilinear).
DNA mitocondrial humano: 37 genes 22 genes para RNAt, 2 genes para RNAr e 13 polipeptídios (subunidades de enzima relacionadas à fosforilação oxidativa – síntese na própria mitocôndria).
As outras proteínas necessárias à função