GENÉTICA 22-08

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

ACONSELHAMENTO GENÉTICO
o que diferencia uma doença genética de uma doença não genética?
doenças genéticas: herdáveis, alterações nos genes (consequência da herdabilidade) ex de doença genica: - anemia falciforme, fibrose cistica (alterações de um único gene mas afetam mais de uma caracteristica) -, alterações nos cromosssomos (os cromossomos possuem vários genes e proteínas) - ex de doença cromossomica: sindrome de down -
> Questionamento familiar
por quê?
há cura? a principio doença genética não tem cura
procedimentos?
recorrência? chances de irmãos, primos, filhos ter a mesma doença
procedimentos para informar e orientar individuos sobre doenças geneticas
> Faz parte do grupo que trabalha com o aconselhamento genetica
fornecer diagnistico, prognostico e tratamento
etiologia genetica (causa, porque) e chance de recorrencia
reduzir ansiedade e sentimento de culpa
o aconselhamento genetico deve ser conduzido por equipes multidisciplinares: médicos, dentistas, enfermeiros, farmaceuticos, terapeutas, professores, psicologos, psquiatras, geneticistas.
pq é preciso essa equipe? pq faz aprte do aconselhamento genetico desde o diagnostico até a parte psicologica dos doentes e da familia dos doentes.
diagnostico e encaminhamento ao aconselhamento genetico
entrevista para levantamento de dados familiares e gestacionais (doença pode surgir na criança, sem herdabilidade)
exames, cofirmar diagnostico (ex teste do pezinho > pegam doenças e alteraçoes que sao mais frequentes e que o teste tradicional não pega)
analise heredograma (pra saber qual a taxa de recorrencia de uma doença), consulta de literatura (nem sempre relatam todas as doenças)
estimativa de recorrencia
acompanhamento do paciente e dos familiares (andamento da doença, como os familiares estao agindo com isso)
relatorio para medicos, dentistas, psicologos
> Problemas de diagnostico das doenças geneticas
--Heterogeinidade genetica; mais de um mecanismo genetico promove o mesmo fenotipo. ex sindrome de ehkers-danlos pode ser autossomica dominante, autossomica recessiva e recesisva ligada ao X.
--Expressividade variavel; diferentes fenotipos apresentados pela mesma doença. ex neurofibromatose 1 (muitas vezes os afetados sao diagnosticados como nao doentes)
fentipo: genotipo + ambiente
> Estimativa de recorrencia
o atraso do aparecimento dos sintomas pode levar ao erro no calculo de recorrencia
promover a comprrensao das porcentagens
risco alto e baixo: 50% chance de polidactilia
 4% chance de defeito do tubo neural
> Familias respodem de forma diferentes as informaçoes
decisao dos pais
> Dignostico pre-natal - quando fazer?
idade materna maior de 35
idade paterna maior de 55
historia familiar ou pessoal de doença cromossomica
historia familiar ou pessoal de sindrome genica
historia familiar ou pessoal de malformaçoes congenitas
abortos espontaneos frequentes (51% alterações cromossomicas)
consanguinidade
exposiçao a teratogênicos
doença materna: diabete (sem tratamento), epilepsia com medicaçao
> Diagnostico pre-natal - soro materno
...slides
> Dignostico pre-natal - ultrassonografia
...slides
> Diagnostico pre-natal - metodo invasivo
...slides
> Diagnostico pre-natal - exames
...slides
> Tratamento pre-natal
hiperplasia adrenal congenita: meninas nascem com cirilizaçao da genitalia externa. tratamento por esteroides a partir da 4ª semana. porem há risco de fendas faciais no embriao
tratamento intra-uterino da imunodeficiencia por celulas-tronco.
tratamento por terapia genica (visa substituir o gene com defeito por um gene que tenha sua funçao correta, apropriada), tratamento por pre-implantaçao (in vitro, inseminação artificial)...slides
> Diagnostico recem-nascido
...slides
> Tratamentos
...slides
> Diagnostico adulto
para saber se o filho pode ter a mesma doença, pq os pais podem ser portadores do gene da doença mas não desenvolve-la.
> Estudo realizado entre os anos de 1986 a 2002 (916 pacientes)
...slides