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Genética  aula 2

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GENÉTICA
Aula 2 - Introdução à genética humana – Parte 2
Tema da Apresentação
Introdução à genética humana - Parte 2 Aula 2
GENÉTICA
A transmissão de características hereditárias foi reconhecida e relatada por sucessivas gerações humanas, ao longo de milhares de anos. A genética deu um grande passo com a noção de que os genes, como caracterizado por Mendel, são partes de estruturas celulares específicas, os cromossomos. 
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Citologistas haviam identificado no núcleo das células em divisão estruturas denominadas cromossomos, e alguns as consideravam como sendo portadoras dos elementos responsáveis pela hereditariedade. 
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A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos fatores hereditários referidos por Mendel. 
Sutton e Boveri lançaram as bases da: 
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
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Mais tarde confirmada e ampliada por Morgan, que conseguiu estabelecer a relação entre os cromossomas e a hereditariedade. Verificou que nem todos os caracteres são herdados segundo as leis de Mendel e afirmou que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos. Deste modo, os genes que estão mais próximos tendem a ser herdados em conjunto. 
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No entanto, na reprodução sexuada existe a possibilidade de estes genes serem herdados em separado, o que aumenta a variabilidade genética da descendência e, portanto, a garantia da sobrevivência. 
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Conteúdo Programático desta aula:
 Bases Cromossômicas da Hereditariedade
 Os Cromossomos Humanos
 Cariótipo
 Gametogênese humana e fertilização
 Relevância Médica da Mitose e da Meiose
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Os Cromossomos Humanos	
Primeiro definiremos o que é um cromossomo:
Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, 
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Cada molécula de DNA associado a proteínas (histonas) constitui um cromossoma, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos.
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Qual a diferença entre cromossomo e cromatina?
A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Quando a célula se prepara para dividir, tanto na mitose como na meiose, as cromatinas se enrolam sobre si mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como cromossomos. 
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Diferentes níveis de condensação do DNA. 
Cadeia simples de DNA . 
Filamento de CROMATINA (DNA com histonas). 
CROMATINA condensada em interfase com centrômeros. 
CROMATINA condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA)
(5) CROMOSSOMA em metáfase
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Ou seja, eles são praticamente a mesma coisa, porém com formas diferentes, o material de ambos é o mesmo. A diferença entre eles é apenas de uma questão de momento. Na célula humana, contam-se 23 pares desses filamentos, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). As células possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo. 
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Observe com atenção as figuras, veja que cada cromossomo tem um centrômero e, durante a divisão celular, apresenta “dois braços” (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero, as cromátides ou cromátides-irmãs. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telômeros.
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As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telômeros.
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Atualmente conhecemos dois tipos de cromatina:
Eucromatina e Heterocromatina
 Eucromatina: que consiste na cromatina que não está condensada durante a interfase e condensada durante a divisão nuclear, atingindo o máximo na metáfase. 
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Heterocromatina: que consiste na cromatina que está condensada. Durante a divisão celular a heterocromatina pode ocorrer na vizinhança dos centrômeros, nas extremidades dos “braços” (telomérica) ou em outras posições ao longo do cromossomo. 
 A heterocromatina pode ser constitutiva ou facultativa. 
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Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrômero (contém geralmente sequências repetitivas); se apresenta permanentemente condensado, geneticamente inativo, composto por DNA altamente repetitivo que se replica tardiamente na fase S da divisão celular. 
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Heterocromatina facultativa: por vezes, se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. Sendo assim, por vezes, é transcrita em outros tipos celulares, consequentemente a sua quantidade varia dependendo da atividade transcricional da célula. Apresenta condensada na interfase.
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Um exemplo bem conhecido é o do cromossomo X em mamíferos. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa. 
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Os cromossomas podem ser classificados de acordo com a posição dos centrômeros como:
•	Metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho;
•	submetacêntrico O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo;
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•	acrocêntrico O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.
•	telocêntrico: o centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.
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Os cromossomos podem ainda ser como: 
CROMOSSOMOS SEXUAIS e CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS. 
Nos seres humanos, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY).
A maioria das plantas e animais são organismos diplóides (2n): possuem duas cópias de cada cromossomo, uma cópia vem do pai e a outra vem da mãe. 
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Cada célula do corpo possui dois conjuntos de cromossomos equivalentes. Eles formam pares com tamanhos e formas iguais. Cada um deles é chamado cromossomo homólogo. 
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Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos, excetuando-se um par de cromossomos. Os CROMOSSOMOS PAREADOS são chamados de AUTOSSOMOS. Os CROMOSSOMOS NÃO-PAREADOS são chamados de CROMOSSOMOS SEXUAIS. 
O cromossomo sexual, na maioria dos organismos