Genética aula 2

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GENÉTICA
Aula 2 - Introdução à genética humana – Parte 2
Tema da Apresentação
Introdução à genética humana - Parte 2 Aula 2
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A transmissão de características hereditárias foi reconhecida e relatada por sucessivas gerações humanas, ao longo de milhares de anos. A genética deu um grande passo com a noção de que os genes, como caracterizado por Mendel, são partes de estruturas celulares específicas, os cromossomos. 
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Citologistas haviam identificado no núcleo das células em divisão estruturas denominadas cromossomos, e alguns as consideravam como sendo portadoras dos elementos responsáveis pela hereditariedade. 
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A observação dos cromossomas e do seu comportamento durante a meiose confirmou-os como portadores dos fatores hereditários referidos por Mendel. 
Sutton e Boveri lançaram as bases da: 
Teoria Cromossômica da Hereditariedade
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Mais tarde confirmada e ampliada por Morgan, que conseguiu estabelecer a relação entre os cromossomas e a hereditariedade. Verificou que nem todos os caracteres são herdados segundo as leis de Mendel e afirmou que os genes estão dispostos em fila sobre os cromossomos. Deste modo, os genes que estão mais próximos tendem a ser herdados em conjunto. 
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No entanto, na reprodução sexuada existe a possibilidade de estes genes serem herdados em separado, o que aumenta a variabilidade genética da descendência e, portanto, a garantia da sobrevivência. 
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Conteúdo Programático desta aula:
 Bases Cromossômicas da Hereditariedade
 Os Cromossomos Humanos
 Cariótipo
 Gametogênese humana e fertilização
 Relevância Médica da Mitose e da Meiose
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Os Cromossomos Humanos	
Primeiro definiremos o que é um cromossomo:
Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, 
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Cada molécula de DNA associado a proteínas (histonas) constitui um cromossoma, que contém vários genes, e outras sequências de nucleotídeos com funções específicas nas células dos seres vivos.
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Qual a diferença entre cromossomo e cromatina?
A cromatina é um filamento de DNA muito longo e muito fino, localizado no núcleo da célula interfásica (não em divisão). Quando a célula se prepara para dividir, tanto na mitose como na meiose, as cromatinas se enrolam sobre si mesmas e se condensam, transformando-se no que conhecemos como cromossomos. 
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Diferentes níveis de condensação do DNA. 
Cadeia simples de DNA . 
Filamento de CROMATINA (DNA com histonas). 
CROMATINA condensada em interfase com centrômeros. 
CROMATINA condensada em prófase. (Existem agora duas cópias da molécula de DNA)
(5) CROMOSSOMA em metáfase
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Ou seja, eles são praticamente a mesma coisa, porém com formas diferentes, o material de ambos é o mesmo. A diferença entre eles é apenas de uma questão de momento. Na célula humana, contam-se 23 pares desses filamentos, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY). As células possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo. 
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Observe com atenção as figuras, veja que cada cromossomo tem um centrômero e, durante a divisão celular, apresenta “dois braços” (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero, as cromátides ou cromátides-irmãs. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telômeros.
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As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telômeros.
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Atualmente conhecemos dois tipos de cromatina:
Eucromatina e Heterocromatina
 Eucromatina: que consiste na cromatina que não está condensada durante a interfase e condensada durante a divisão nuclear, atingindo o máximo na metáfase. 
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Heterocromatina: que consiste na cromatina que está condensada. Durante a divisão celular a heterocromatina pode ocorrer na vizinhança dos centrômeros, nas extremidades dos “braços” (telomérica) ou em outras posições ao longo do cromossomo. 
 A heterocromatina pode ser constitutiva ou facultativa. 
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Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas e que se encontra localizada à volta do centrômero (contém geralmente sequências repetitivas); se apresenta permanentemente condensado, geneticamente inativo, composto por DNA altamente repetitivo que se replica tardiamente na fase S da divisão celular. 
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Heterocromatina facultativa: por vezes, se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. Sendo assim, por vezes, é transcrita em outros tipos celulares, consequentemente a sua quantidade varia dependendo da atividade transcricional da célula. Apresenta condensada na interfase.
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Um exemplo bem conhecido é o do cromossomo X em mamíferos. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa. 
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Os cromossomas podem ser classificados de acordo com a posição dos centrômeros como:
•	Metacêntrico: O centrômero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braços do mesmo tamanho;
•	submetacêntrico O centrômero está um pouco afastado do meio do cromossomo;
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•	acrocêntrico O centrômero está bem afastado do centro do cromossomo, próximo a uma das extremidades, resultando em um braço bem maior que o outro.
•	telocêntrico: o centrômero está localizado na região terminal do cromossomo.
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Os cromossomos podem ainda ser como: 
CROMOSSOMOS SEXUAIS e CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS. 
Nos seres humanos, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de cromossomos sexuais (XX ou XY).
A maioria das plantas e animais são organismos diplóides (2n): possuem duas cópias de cada cromossomo, uma cópia vem do pai e a outra vem da mãe. 
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Cada célula do corpo possui dois conjuntos de cromossomos equivalentes. Eles formam pares com tamanhos e formas iguais. Cada um deles é chamado cromossomo homólogo. 
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Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos, excetuando-se um par de cromossomos. Os CROMOSSOMOS PAREADOS são chamados de AUTOSSOMOS. Os CROMOSSOMOS NÃO-PAREADOS são chamados de CROMOSSOMOS SEXUAIS. 
O cromossomo sexual, na maioria dos organismosdetermina o sexo dos indivíduos. 
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Enquanto as MULHERES apresentam dois CROMOSSOMOS SEXUAIS perfeitamente HOMÓLOGOS, que foram denominados XX, os HOMENS possuem um CROMOSSOMO X e um outro, NÃO TOTALMENTE HOMÓLOGO a X, e que foi denominado Y. 
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Todos os óvulos formados por meiose em uma mulher possuem o cromossomo X, enquanto os homens podem formar espermatozoides que apresentam o cromossomo X e outros, que apresentam o cromossomo Y. Por isso dizemos que as mulheres são o SEXO HOMOGAMÉTICO e os homens são o SEXO HETEROGAMÉTICO. 
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CARIÓTIPO
O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se por cariótipo.	
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O CARIÓTIPO HUMANO é constituído por 23 pares de cromossomas, tendo cada par uma determinada forma e tamanho. Por esta razão, todos os seres humanos apresentam um conjunto de caracteres específicos que os distinguem das outras espécies. 
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GAMETOGÊNESE HUMANA E FERTILIZAÇÃO
Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. As células germinativas primordiais humanas são reconhecíveis na quarta semana de desenvolvimento fora do embrião propriamente, no endoderma do saco vitelino. 
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Tanto a espermatogênese (gametogênese masculina) como a ovocitogênese ou ovogenese (gametogênese feminina) exige a meiose, mas possuem diferenças importantes nos detalhes e no tempo despendido, o que pode ter consequências clinica e genéticas para a progênie. 
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A meiose feminina é iniciada antes, durante a vida fetal, em um número limitado de células. Ao contrário, a meiose masculina é iniciada continuamente em muitas células a partir da população celular em divisão por toda a vida adulta do homem. A ocorrência da meiose é fundamental, pois reduz à metade a quantidade de cromossomos das células, originando células haplóides. 
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Na fecundação, a fusão de dois gametas haploides reconstitui o número diploide característico da espécie.
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Observe, nas figuras a seguir, os eventos que ocorrem na gametogênese normal (espermatogênese e ovogênese).
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ESPERMATOGÊNESE
Processo que ocorre nos testículos, as gônadas masculinas. As células dos testículos estão organizadas ao redor dos túbulos seminíferos, nos quais os espermatozoides são produzidos. Ao redor dos túbulos seminíferos, estão as células de Sertoli, responsáveis pela nutrição e pela sustentação das células da linhagem germinativa, ou seja, as que irão gerar os espermatozoides. 
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ESPERMATOGÊNESE
Em humanos o processo total ocorre em 64 dias. São produzidos cerca de 200 milhões de espermatozoides por ejaculação.
A espermatogênese divide-se em quatro fases:
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PERÍODO GERMINATIVO: Tem início durante a vida intrauterina, antes mesmo do nascimento do menino, e se prolonga praticamente por toda a vida. 
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PERÍODO DE CRESCIMENTO: Um pequeno aumento no volume do citoplasma das espermatogônias as converte em espermatócitos de primeira ordem, também chamados espermatócitos primários ou espermatócitos I.
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PERÍODO DE MATURAÇÃO: Corresponde ao período de ocorrência da meiose. Depois da primeira divisão meiótica, cada espermatócito de primeira ordem origina dois espermatócitos de segunda ordem (espermatócitos secundários ou espermatócitos II). 
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PERÍODO DIFERENCIAÇÃO: É o processo que converte as espermátides em espermatozóides, perdendo quase todo o citoplasma. O acrossomo contém enzimas que perfuram as membranas do óvulo, na fecundação.
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OVOGÊNESE
Os ovócitos se desenvolvem a partir das ovogônias, células germinativas primordiais. Existem vários milhões de ovócitos ao nascimento, mas a maioria deles se degenera e somente cerca de 400, por fim, amadurecem e ovulam. Nas mulheres, apenas um folículo ovariano entra em maturação a cada ciclo menstrual, período compreendido entre duas menstruações consecutivas e que dura, em média, 28 dias. 
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OVOGÊNESE
Isso significa que, a cada ciclo, apenas um gameta torna-se maduro e é liberado no sistema reprodutor da mulher.
A ovogênese é dividida em três etapas:
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PERÍODO GERMINATIVO: É uma fase de mitoses consecutivas, quando as células germinativas aumentam em quantidade e originam ovogônias. Quando uma menina nasce, já possui em seus ovários cerca de 400.000. É uma quantidade limitada, ao contrário dos homens, que produzem espermatogônias durante quase toda a vida.
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PERÍODO DE CRESCIMENTO: Iniciam a primeira divisão da meiose, interrompida na prófase I. Nas mulheres, essa fase perdura até a puberdade, quando a menina inicia a sua maturidade sexual.
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PERÍODO DE MATURAÇÃO: Dos 400 000 ovócitos primários, apenas 400 completarão sua transformação em gametas maduros, um a cada ciclo menstrual. A fase de maturação inicia-se quando a menina alcança a maturidade sexual, por volta de 11 a 15 anos de idade.
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FERTILIZAÇÃO
A fecundação ou fertilização é o fenômeno biológico pelo qual o óvulo e o espermatozoide se juntam dando origem a um novo ser humano. Geralmente a fertilização do ovócito ocorre na trompa de Falópio.
Cerca de 12 a 24 horas depois da ovulação, encontra-se em lugar adequado para ser fecundado
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Embora múltiplos espermatozoides possam estar presentes, a penetração de um único espermatozoide no ovócito desencadeia uma série de eventos bioquímicos que ajudam a impedir a entrada de outros. O espermatozoide que penetrou permuta o seu material genético com o óvulo, completando-se assim os 46 cromossomas. 
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Para que surja um novo indivíduo, os gametas fundem-se aos pares, um masculino e outro feminino, que possuem papéis diferentes na formação do descendente. Os cromossomos do zigoto diploide replicam-se logo após a fertilização, e o zigoto divide-se por mitose para formar duas células-filhas diploides. 
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Essa mitose é a primeira de uma série de divisões por clivagem que inicia o processo do desenvolvimento embrionário:
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Assista o vídeo:http://www.universitario.com.br/celo/aulas/fertilizacao/fertil.html
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Nesta aula vimos:
A diferença entre cromatina de cromossomos, 
Observamos a importância do estudo do cariótipo, do número de cromossomos para a espécie humana; 
Comparamos a gametogênese feminina com a masculina, 
Aprendemos que a fertilização é importante para a manutenção do número de cromossomos da espécie; 
Avaliou a importância dos processos de mitose e meiose para o desenvolvimento humano, como usa relevância médica.
Tema da Apresentação
A Psicologia e sua importância nas relações humanas 
A Psicologia e sua importância nas relações humanas