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Fenilcetonúria: do diagnóstico ao tratamento 
 
L​ivro: Bioquímica em Medicina, Volume II, Metodologia e programas de 
estudos. Martisn, J. e Saldanha, C.. Ed. Colibri/2010 
 
● Diagnóstico e Tratamento 
○ Não tratados: Atraso mental inevitável, alterações no             
comportamento, tremor e tiques. Alterações do EEG, convulsão,               
eenzema, microcefalia, atraso no crescimento, hipertonia           
muscular, odor particular, hipopigmentação da pele, cabelo e               
olhos. 
○ Diagnósticado e tratados tardiamente: Depende da idade de início                 
do tratamento, da atividade enzimática residual/QI e da qualidade                 
do controle dietético. Com a partida tem um QI<40 não chegam a                       
escola normal, são atrasados profundos, com personalidade             
psicótico, autismo gravíssimo, instáeis e agitados. Partida tem QI>                 
40, vão tendo maiores possibilidade de chegar à escola normal;                   
tratamento determina o progresso importante (chegando alguns             
ater QI normal), manifestando, contudo, frequentemente           
pertubações psicóticas, alterações da psicomotricidade, atreaso           
da linguagem, ansiedade, dependencia. São crianças que             
necessistam de apoio médico­psico­pedagógico e, por vezes de               
apoios mais especializados. 
○ Diagnóstico e tratamento precoce: Chega a escola normal e a um                     
desenvolvimento desde que a dieta seja cumprida corretamente. 
○ Obviamente se o tratamento for precoce terá melhor prognóstico e                   
o controle deve ser durante os primeiros 10 anos muito rigoroso. 
 
 
Robbins PAtologia Básica 
● Mulheres com a doença podem gerar crianças com retardamento mental 
 
● Diagnóstico 
Os lactatantes acometidos são normais ao nascimento mas               
desenvolvem, em um período de poucas semanas, uma elavação do                   
nível plasmático de fenilalanina, que de alguma forma prejudica o                   
desenvolvimento cerebral. Em geral em 6 meses de vida o retardo mental                       
grave torna­se evidente;Convulsões, redução das pigmentação dos             
cabelos e pele eczema. Cheiro Forte 
○  
● Tratamento 
○ Diagnóstico genético­molecular: A atual para algumas doenças             
genéticas monogênicas consiste basicamente em se evitar fatores               
de risco através de regimes dietéticos (fenilcetonúria),             
suplementação de vitaminas e outras drogas, transplantes de               
órgãos e reposição de enzimas.  
Diagnóstico Genético­molecular 
● A falta da atividade da enzima de fenilalanina hidroxilase causa o                     
acumulo de fenilalanina que não pode ser convertida em terosina no                     
sangue possibilitando o diagnóstico pela medidade de felanina no                 
sangue. 
● Era da medicina genômica: consiste na utilização da análise molecular                   
(DNA) para melhorar o diagnóstico das doenças e a qualidade do                     
cuidado médico, incuindo­se aí a identificação pré­sintomática de               
suscetibilidade a doença, intervenção preventiva para a instalação do                 
quadro clínico, bem como a escolha seletiva de fármacos e tratamento                     
específicos baseado no genótipo do individuo. Essa revisão tem por                   
finalidade abordar alguns aspectos necessários para o entendimento do                 
diagnóstico em doenças genéticas humanas. 
● A terapia atua para algumas doenças monogênicas (mutações que                 
ocorrem em um único gene) consiste basicamente em evitar fatores de                     
risco através de regimes dieteticos, suplementação de vitaminas e outras                   
drogas, transplante de órgãos e reposição de enzimas. Nos últimos anos                     
muita atenção tem sido dedicada a terapia genica somáticas que                   
potencialmente pode representar uma forma efetica de tratamento para                 
algumas doenças genéticas em que nenhum tratamento efetivo foi                 
encontrado. 
● Doênças monôgenicas são basicamente consequencias de mutações             
(p83) 
● Alterações em qualquer um dos cinco genes responsável pela conversão                   
de fenilalanina em terosina pode resultar em hipefenilalaninemia. 
 
Maus hábitos alimentares (73)