Doenças Genéticas e suas Características

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7:44 53 REVISA GOIÁS SÉ... R7BB R7.BET R7.BET como anomalias e monstruosidades à fetos que podem, (D) Porque aumenta a taxa metabolica das celulas do- em alguns casos, não sobreviver. Eles também podem entes. ser somáticos, isto é, afetar a pessoa irradiada. (E) Porque substitui totalmente os medicamentos qui- Disponivel em Acesso set 2025. mioterápicos. Revisa Série- Ciências da Natureza e suas Tecnologias Bimestre/2025 6 SEDUC GOIÁS Revisa Goiás O ESTADO QUE CERTO que atuam em locais com emissão de Câncer radiação (como usinas nucleares) utilizam dosímetros, Alguns tipos de câncer são causados por fatores ge- aparelhos que medem a quantidade de radiação recebida. néticos. termo representa um conjunto de doenças Qual é a função principal desse equipamento? que se caracterizam pelo crescimento celular desorde- (A) Neutralizar a radiação no organismo. nado e que pode se espalhar pelo corpo. (B) Substituir uso de equipamentos de proteção. Daltonismo (C) Aumentar a resistência física dos trabalhadores. daltonismo é uma herança ligada ao sexo, especifi- (D) Reduzir a quantidade de radiação no ambiente. camente ao cromossomo X. Ele caracteriza-se pela inca- (E) Monitorar a dose de radiação recebida pelo traba- pacidade de distinguir cores, como vermelho e verde. lhador. Doenças genéticas raras Algumas doenças genéticas são extremamente ra- Leia texto. ras, ou seja, apresentam baixa incidência na população. Texto V Conheça algumas das mais conhecidas: Distrofia muscular de Duchene Doenças genéticas A distrofia muscular de Duchene possui caráter re- As doenças genéticas são aquelas que envolvem cessivo e ligado ao cromossomo X. Ela caracteriza-se alterações no material genético, ou seja, no DNA. Algu- pela ausência da proteína distrofina, que leva ao enfra- mas delas podem possuir caráter hereditário, repas- quecimento dos músculos. sadas de pais para filhos. Entretanto, nem toda doença Fibrose cística genética é hereditária. Um exemplo é câncer, ele é causado por alterações no material genético, mas não é A fibrose cística é uma herança autossômica recessi- transmitido aos descendentes. va que se caracteriza pela produção de secreções que se acumulam nos pulmões e pâncreas. Existem três tipos de doenças genéticas: Síndrome de Patau Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é A síndrome de Patau ou trissomia do 13 é causada pela presença de um cromossomo a mais no par de número 13. Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores A doença pode causar uma série de alterações físicas ambientais. e fisiológicas. Cromossômicas: Quando cromossomos sofrem Síndrome de Turner modificações em sua estrutura e número. A síndrome de Turner é uma doença genética carac- Por exemplo, sabemos que a espécie humana possui terizada pela presença de apenas um cromossomo se- 23 pares de cromossomos, caso apresente a falta ou ex- xual X, que dá origem ao seguinte cariótipo 45, X. Por cesso de um deles surge uma doença genética. isso, afeta apenas indivíduos de sexo feminino. Quais as doenças genéticas mais comuns? A doença acomete 1 a cada 3.000 nascimentos de mu- Além disso, a taxa de aborto pode chegar a até 97%. As principais doenças genéticas em humanos são: Albinismo Síndrome de Down albinismo é uma doença de caráter autossômico A síndrome de Down é uma alteração genética cau- recessivo. Ele compromete a produção da melanina, sada pela presença de um cromossomo extra no par 21.Os portadores da síndrome apresentam fraqueza pigmento responsável pela coloração da pele, olhos e pelos. Por isso, as pessoas afetadas apresentam a pele muscular, orelhas mais baixas que normal, leve retardo bastante branca, além de cabelos e olhos claros. mental e baixa estatura. Fenilcetonúria Anemia falciforme A fenilcetonúria é uma herança autossômica reces- A anemia falciforme é uma alteração genética e com siva. A doença impede a metabolização do aminoácido caráter hereditário, na qual as hemácias perdem seu fenilalanina, qual acumula-se no sangue e pode com- formato normal e adquirem a forma de foice. Essa condi- prometer algumas funções do organismo, principalmen- ção dificulta a passagem das hemácias pelos vasos san- te no cérebro. guíneos e compromete a oxigenação dos tecidos. Diabete Progeria A progeria manifesta-se na infância e caracteriza-se A diabete é uma doença que compromete a produ- por ser um envelhecimento acelerado, qual pode ser ção do hormônio insulina, responsável por controlar até 7 vezes mais rápido do que natural. Estima-se que nível de glicose no sangue. No Brasil, aproximadamente atinja 1 a cada 8 milhões de nascidos. É comum que as 7% da população possui diabete. pessoas com a doença vivam até os 15 anos. Revisa Série- Ciências da Natureza e suas Tecnologias Bimestre/2025 7 SEDUC GOIÁS Revisa Goiás QUE CERTO Hipertricose (C) A mutação promove aumento da produção de leu- A hipertricose é uma condição bastante rara, carac- cócitos.