DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

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DISTROFIA MUSCULAR 
 DE DUCHENNE
FISIOTERAPIA
DEFINIÇÃO 
Doença de caráter genético e degenerativo, recessivo do gene Xp21, com comprometimento grave, progressivo e irreversível da musculatura esquelética caracterizado pela falta da proteína distrofina na membrana muscular;
É a mais comum e severa existente entre as distrofias musculares existentes;
Acomete o sexo masculino com incidência de casos de 1 a cada 3.500 garotos;
FISIOPATOLOGIA
A distrofia é causada por uma mutação em um gene localizado na região Xp21,que é responsável pela síntese da proteína distrofina;
A ausência da distrofina faz com que as fibras m. fiquem fracas, sofrendo pequenos rompimentos na membrana sob um repetitivo estresse de contração, assim ocasionando a entrada de Ca++ na célula, levando à necrose das fibras;
E ao fim de alguns anos, o músculo será gradualmente substituído por tecido fibroadiposo;
 Essa proteína está ausente ou em quantidade muito diminuída nos meninos afetados pela DMD;
O estereótipo é de uma criança com antebraços e pernas com músculos volumosos (infiltrações lipídicas e fibrosas);
e atrofia de músculos das coxas, braços, tronco, cinturas escapular e pélvica.
SINAIS E SINTOMAS
A manifestação clínica da doença ocorre nos primeiros anos de vida, geralmente no 3º ano de vida;
 Início tardio da marcha, apresentando quedas frequentes;
 Fraqueza dos músculos do quadril, caracterizando uma marcha anserina, pseudo-hipertrofia muscular;
Dificuldade para correr, subir escadas; 
E levantar-se do chão, levando ao sinal de gowers.
EVOLUÇÃO DA PATOLOGIA
 Apresentam deformidades , escoliose, pseudo-hipertrofia, atrofias;
Incapacidade progressiva e permanente de realizar funções;
Diminuição e perda da mobilidade;
Deteriorização mental , perda de memória (variável);
Cardiomiopatia;
Pneumonia ou outras infecçõess respiratórias 
Insuficiência respiratoria.
DIAGNÓSTICO
 Exame de DNA
 Confirmação biópsia muscular ( ausência de distrofina no tecido muscular)
TRATAMENTO
Não há cura para a Distrofia Muscular de Duchenne o tratamento visa melhorar a qualidade de vida do paciente e retardar o agravamento muscular da doença.
TRATAMENTO MEDICAMENTOSO
Uso medicamentoso com esteróides - Lentificar a progressão da doença e retardar a perda da marcha – aumentam a proliferação dos mioblastos e promover regeneração muscular;
TRATAMENTO FISIOTERAPÊUTICO
Estudos realizados sugerem que pacientes
com DMD tenham acesso indispensável ao tratamento fisioterapêutico ,e que os procedimentos devem ser adaptados à faixa etária e que visam retardar a evolução clínica e prevenir complicações secundárias da doença.
A evolução de novas técnicas e instrumentos utilizáveis na fisioterapia têm contribuído sobremaneira para o objetivo de melhoria de qualidade de vida e a funcionalidade desses pacientes.
Hidroterapia;
Alongamentos;
Exercícios aeróbicos;
Exercícios respiratórios;
Treino de marcha;
Utilização de próteses AFO, KAFO.
CONCLUSÃO
Conclui-se que a DMD é de origem genética, recessiva ligada ao Cromossomo Xp21. Afeta indivíduos masculinos tendo como portadora a mãe. Caracteriza-se pela perda progressiva e irreversível da força muscular por diminuição e ausência da proteína distrofina.
 Os pacientes afetados apresentam características iniciais como, início tardio da marcha, fraqueza dos MMII e mais tarde MMSS, dificuldade de subir escadas, correr, apresentando marcha anserina com hiperlordose lombar e ombros retraidos, apresentando Sinal de Gowers ao levantar-se pseudo-hipertrofia muscular do Tríceps sural com as fibras musculares sendo substituídas por tecido fibroadiposo. Não há cura, logo o tratamento medicamentoso e fisioterapêutico tem como objetivo retardar o processo e melhorar a qualidade de vida, com óbito geralmente na 2ª ou 3ªdécada de vida.
CASO CLÍNICO
Paciente D.A.S, sexo masculino, 4 anos. Há dois anos observou-se início tardio da marcha, tempo depois apresentou fraqueza muscular simétrica inicialmente nos MMII. Já aos 3 anos demonstrou ter dificuldades em subir escadas, correr, ao levantar-se utiliza apoio das mãos( Sinal de Gowers), apresentando lordose ao realizar marcha de padrão anserino. Foi diagnosticado com DMD e encaminhado á fisioterapia da Clínica Escola Unaes II para realizar tratamento.
OBJETIVOS
 Manter a força muscular (FM)
 Manter a ADM
 Manter a capacidade vital
 Favorecer a qualidade de vida
CONDUTA
Alongamento passivo MMII, MMSS e tronco;
 Exercício aeróbico – aquecimento m.;
 Exerc. ativo livre e/ou resistido – poucas repetições (manter a funcionalidade e retardar as deformidades físicas);
 Propriocepção e coordenação motora
 Treino de marcha na barra paralela
 Correção de postura incorreta utilizando a bola suíça e tablado.
REFERÊNCIAS
GOMES, A.L.O.et al 6. Desempenho Motor e Funcional na Distrofia Muscular de Duchenne: estudo de um caso. J Health Sci Inst. 2011;29(2):131-5.
 
FONSECA,J.G. FRANCA,M.J. Distrofia Muscular de Duchenne: Complicações Respiratórias e Tratamentos. Trabalho de Conclusão de Curso II do Curso de Fisioterapia da Universidade Católica de Goiás. Goiânia,2004.
 
SANTOS,N.M.et al10. Perfil clínico e funcional dos pacientes com Distrofia Muscular de Duchenne assistidos na Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM). REVISTA NEUROCIÊNCIAS V14 N1 - JAN/MAR, 2006 (015-022).
 
FEDER,D. LANGER,A.L..Uso dos corticoides no Tratamento da Distrofia Muscular de Duchenne. JBM, vol.89 n.1. julho,2005.
 
CARBONERO,F.C.et al2. Tecnologia Assistiva na Distrofia Muscular de Duchenne: Aplicabilidade e Benefícios. Rev Neurocienc 2012;20(1):109-116.
Diagnósticos de Enfermagem da Nanda: Definições e classificação 2009-2011. Editora Artmed.2010.