ESTUDO DIRIGIDO GENETICA DO CANCER respondido

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ESTUDO DIRIGIDO
Defina câncer?
O câncer não é uma doença única, mas sim um nome usado para descrever as formas mais virulentas de neoplasia. É um processo de doença genética caracterizada por uma proliferação celular descontrolada que leva a uma massa ou tumor(neoplasma), a imortalização dessas células e a metástase tumoral.
Caracterize um tumor benigno e um tumor maligno.
Um tumor maligno é aquele em que o crescimento celular não é mais controlado e o tumor é capaz de invadir tecidos vizinhos e/ou se espalhar para sítios mais distantes (metástase). 
Os tumores benignos são constituídos por células semelhantes as que os originaram e não possuem a capacidade de provocar metástases. 
Um tumor benigno é um câncer? Justifique.
Não, apenas o tumor maligno que se espalha para outras partes do corpo é chamado de câncer.
Quais ou qual a causa genética do câncer?
Mutações que atinjam a proliferação, a regulação ou o desenvolvimento celular. Exemplos: mutações ativadoras de ganho de função de um alelo de um proto-oncogene, perda de função de ambos os alelos ou mutação negativa dominante de um alelo de um gene supressos tumoral, translocações cromossômicas que causam má expressão de genes ou criam genes quiméricos.
Quais as características das células cancerosas que as diferem das células normais?
As células cancerosas possuem rápida taxa de divisão, habilidade de invadir novos territórios celulares, alta taxa metabólica e forma anormal.
O câncer é um processo multipassos? Justifique.
Sim, o processo de carcinogênese, ou seja, de formação de câncer, em geral se dá lentamente, podendo levar vários anos para que uma célula cancerosa prolifere e dê origem a um tumor visível. Esse processo passa por vários estágios (iniciação, promoção e progressão) antes de chegar ao tumor.
Defina metástase.
Metástase é a disseminação do câncer para outros órgãos quando as células cancerígenas desprendem do tumor primário e entram na corrente sanguínea ou no sistema linfático.
Que tipos (classes) de genes estão associados ao câncer?
Oncogenes, mutações nos genes de reparo do DNA e nos genes supressores de tumores.
Diferencie proto-oncogene de oncogene.
Proto-oncogenes são genes que normalmente ajudam às células a crescer e se dividir. Quando um proto-oncogene sofre mutações ou existem muitas cópias do mesmo, torna-se um oncogene, que pode ficar permanentemente ligado ou ativado quando não deveria ser assim. Quando isso acontece, a célula cresce fora de controle, o que pode levar ao câncer.
Diferencie oncogene de gene supressor tumoral quanto à necessidade de um ou mais alelos inativos para comprometer a célula com o processo carcinogênico. Justifique sua resposta.
Apenas uma cópia do oncogêne mutado é necessária para contribuir no sistema de progressão tumoral, pois os oncogênes tem um efeito dominante a nível celular.
O gene supressor tumoral necessita de duas copias mutadas para perder sua função, pois a mutação tem um efeito recessivo a nível celular.
Qual a função de um gene supressor tumoral. 
Os genes supressores tumorais codificam proteínas reguladoras negativas do ciclo celular e proteínas reguladoras positivas para a apoptose, inibindo a formação de tumores.
Defina epigenética.
Epigenética é definida como modificações do genoma, herdável durante a divisão celular, que não envolve uma mudança na sequência do DNA, mas sim no fenótipo, exercendo assim, influência nos mecanismos de expressão gênica.
Qual a relação entre epigenética e câncer?
Eventos epigenéticos incluindo as modificações de histonas e a metilação do DNA são cruciais para estabelecer a programação correta da expressão dos genes e erros nestes processos podem levar ao câncer. Exemplos: Hipermetilações dos genes supressores tumorais levam ao seu silenciamento e perda de função e hipometilações nos protooncogenes promovem o crescimento desordenado as células e formações de tumores.
1.Com base na aula, em que situações o diagnóstico molecular pode ser aplicado?
Para avaliar a suscetibilidade a doenças, auxiliar na determinação da terapia a ser utilizada, determinar paternidade ou graus de parentesco, identificar pessoas, detectar alterações genéticas no organismo e detectar agentes infecciosos.
2. Explique, com base na aula, como o diagnóstico molecular pode ser usado para identificar pessoas (Análise Forense)?
Existem sequencias que se repetem no genoma humano, essa repetição varia de pessoa para pessoa. Ao reconhecer sítios com pedaços de DNA com variados números de copias em série podemos distinguir duas pessoas, sendo assim possível a identificação de cadáveres e criminosos.
3. De acordo com a aula, indique e explique os conceitos básicos que são o fundamento para o desenvolvimento do diagnóstico molecular.
Gene: é a unidade de herança, a origem primáia dos caracteres, responsável por armazenar as informações hereditárias (que levarão a sinteze de proteinas que formarão o individuo, a sucessão de nucleotídeos contidos em um gene enspecifica a sequencia de aminoacidos destas, define as caracteristicas da espécie).
Splicing: é um processo que remove os íntrons e junta os éxons, depois da transcrição do RNA, em células eucarióticas.
Mutação gênica: As mutações gênicas são pontuais que alteram a função do gene e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas em um trecho da molécula de DNA.
Alelos são segmentos homologos de DNA, formas alternativas de um mesmo gene e afetam a mesma característica de modo diferente. Ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos.
cDNA: DNA sintetizado a partir de uma molécula de mRNA, cujos introns já foram removidos, numa reação catalisada pela enzima transcriptase reversa.
Os primers são fitas de DNA, com mais ou menos 20 bases (A, T, C, G) complementares, isto é se ligam por complementaridade ao início da sequência de DNA que se quer multiplicar.
Sitios de restrição: sequências-alvo específicas do DNA onde atuam as enzimas de restrição.
Repetições em tandem: Uma fração de DNA repetido. Constitui aproximadamente 10% do genoma e a unidade varia de 5 a 250 pares de bases, repetida centenas de vezes.
4. De acordo com a aula, cite três situações em que o diagnóstico molecular pode ser
aplicado.
Determinação da identidade de um cadáver, determinação de paternidade e auxilio no diagnostico de doenças. 
5. Com base na aula, cite as vantagens e desvantagens do diagnóstico molecular.
Vantagens: identifica, caracteriza e quantifica concentrações pequenas de DNA/RNA de organismos patogênicos; versatilidade das amostras, viabilidade e tempo curto de crescimento do microorganismo, alta especificidade; diagnostico rápido, qualificado, confiável e com melhor reprodutibilidade de resultados.
Desvantagens: Contaminação da amostra, presença de inibidores, viabilidade dos agentes RNA (RNAse), alto custo e padronização.