Aula de Genética - Heredogramas

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ANÁLISE DE 
HEREDOGRAMAS
Profa: Janaína de Oliveira Melo
DEPARTAMENTO DE CIÊNCIAS BÁSICAS
DISCIPLINA: GENÉTICA BÁSICA
HEREDOGRAMAS
 A análise de heredogramas é o registro de reproduções.
 É usada para deduzir a herança monogênica em humanos e animais, 
pois os cruzamentos controlados não podem ser feitos.
 Um membro de uma família que primeiro chama a atenção de um 
geneticista, ou seja, sofre de algum distúrbio médico é chamado de 
propósito.
 O pesquisador traça a história do fenótipo da família e desenha uma 
árvore genealógica ou heredograma.
 Para verificar a herança monogênica, os padrões no heredograma têm 
que ser interpretados de acordo com a 1ª Lei de Mendel da segregação 
igual.
 A maioria dos heredogramas são feitos por motivos médicos, que 
correspondem ao fenótipo de distúrbio raro.
 Observação: as regras mendelianas existem, entretanto as proporções 
mendelianas não são necessariamente observadas em famílias isoladas 
devido ao pequeno tamanho da amostra (geralmente as famílias têm 
poucos filhos.
Distúrbios autossômicos recessivos
 O distúrbio é herdado de um alelo recessivo.
 E o fenótipo não-afetado é herdado do alelo dominante.
 Exemplo: a doença fenilcetonúria (PKU) é herdada como uma doença 
mendeliana simples como um fenótipo recessivo. Gene P/p.
Os que sofrem da doença têm o genótipo pp.
E as pessoas que não têm a doença podem ser PP ou Pp.
 Características: a doença aparece na prole de genitores não-
afetados. E a prole afetada inclui tanto homens quanto mulheres 
(doença autossômica):
Pais não afetados
Filhos afetados.
 Neste caso, ambos os genitores devem ser heterozigotos (Aa):
 Os heredogramas de distúrbios autossômicos recessivos tendem a 
ser pequenos com poucos pontos escuros.
 Se a doença é rara, poucas pessoas possuem os alelos anormais.
 A endogamia aumenta a chance de que dois heterozigotos se 
reproduzam.
 A reprodução entre parentes geralmente corre um risco maior de 
produzir distúrbios recessivos.
 Exemplos de distúrbios recessivos humanos: Fibrose cística, 
albinismo.
Distúrbios autossômicos dominantes
 Neste caso, o alelo normal é recessivo e o alelo defeituoso é 
dominante.
 A dominância depende de como os alelos atuam nos heterozigotos.
 Exemplo: pseudo-acondroplasia: um tipo de nanismo.
 As pessoas com estatura normais são dd.
 O fenótipo do nanismo é definido por Dd ou DD. Mas, o genótipo DD é 
letal.
 O fenótipo tende a aparecer em cada geração do heredograma e os pais 
e mães afetados transmitem o fenótipo para os filhos e filhas.
 Observação: Alelos anormais também podem surgir de novo por 
mutações, neste caso não foi herdada de um progenitor afetado (problema 
na reprodução).
 A maioria das pessoas afetadas são heterozigotas.
 Outros exemplos:
A doença de Huntington é herdada como um fenótipo dominante 
determinado por um único alelo. O fenótipo é a degeneração neural, levando 
a convulsões e morte prematura. E a doença manifesta-se tardiamente.
 Piebaldismo (manchas na pele);
 Polidactilia:
Os números correspondem ao número de dedos (parte superior) e de artelhos (inferior)
Polimorfismos autossômicos
 Polimorfismo é a coexistência de dois ou mais fenótipos comuns de uma 
característica.
 No heredograma o aparecimento dos polimosfismos é mais comum, 
diferentemente dos distúrbios raros.
 Exemplos:
• olhos azuis x olhos castanhos
• cabelo pigmentado x louro
• covinhas na bochechas x nenhuma
• orelhas livres x presos
• Habilidade de sentir o gosto da feniltiocarbamida (PTC, gosto amargo)
Habilidade de sentir o gosto da feniltiocarbamida (PTC, gosto amargo)
• Sensíveis (habilidade de sentir o gosto) = domintante.
• Alelo de não sentir o gosto = recessivo.
Cálculos de riscos na análise de 
heredogramas
 Cálculo da probabilidade de os prospectivos pais terem um filho com 
distúrbio.
 Doença: fenilcetonúria
I-1 I-2 I-3 I-4
II-1 II-2 II-3
 Probabilidade: P(evento) = nº de casos favoráveis
nº de casos possíveis - total
 Probabilidade: é obtida diretamente da proporção genotípica 
esperada na descendência do casal.
 Se os eventos forem simultâneos ou em sequência: usa-se 
multiplicação.
I-1 I-2 I-3 I-4
II-1 II-2 II-3
?
• A probabilidade dos casais II-2 e II-3 terem um filho com a doença é igual 
a probabilidade de II-2 ser heterozigoto, II-3 também ser heterozigoto e III-
? ser homozigoto recessivo (aa).
• P(II-2 ser Aa): 2/3
• P(II-3 ser Aa): Considere que I-4 seja AA = 1
• P(III-? Ser aa): 1/4
Probabilidade do filho ser doente = 2/3 x 1 x ¼ = 1/6
Cálculos de riscos na análise de 
heredogramas
 Cálculo da probabilidade de os prospectivos pais terem um filho com 
distúrbio.
 Por exemplo: Considere um caso em que marido e esposa recém-
casados descobrem que cada um tem um tio com doença de Tay-Sachs
(grave doença autossômica recessiva causada por mau funcionamento da 
enzima hexosaminidase. O defeito leva ao acúmulo de ácidos graxos nas 
células nervosas causando paralisia e morte).
 Qual a probabilidade do primeiro filho do casal ter a doença?
• Como nenhum dos pais tem a 
doença, cada um só pode ser 
homozigoto normal ou heterozigoto.
• Se ambos forem heterozigotos, 
eles têm a chance de transmitir a 
doença para a criança.
• Então, temos que calcular a probabilidade de ambos serem heterozigotos 
e, assim, a probabilidade de passar o alelo recessivo para a criança.
• Os avós do marido devem ser heterozigotos (T/t), pois eles produzem uma 
criança tt (o tio).
• O pai do marido poderia ser TT ou Tt: probabilidades ¼ ou ½ 
• Probabilidade do pai do marido ser heterozigoto: 2/3
• Supõe-se que a mãe do marido seja TT (pois a doença é rara e ela entrou 
para a família).
• Então, a prole da mãe BB e do pai Bb será: ½ BB e ½ Bb
• A probabilidade do marido ser um heterozigoto será: 2/3 (pai dele) x ½ 
(probabilidade dele ser heterozigoto) = 1/3.
• A probabilidade da esposa ser heterozigota também será 1/3.
• A probabilidade geral deve ser calculada com o uso de uma regra 
estatística chamada regra do produto, que diz:
a probabilidade de dois eventos independentes ocorrerem 
é o produto de suas probabilidades individuais
• Se ambos forem Bb e Bb, a prole será ¼ BB; ½ Bb; ¼ bb.
• Então a probabilidade deles terem um filho (?) afetado será: 1/3 x 
1/3 x ¼ = 1/36