Entendendo Genética

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i 
 
SUMÁRIO 
 
Unidade 1: Genética Mendeliana ......................................................................................... 1 
 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL ......................................................................... 2 
 LEI DA SEGREGAÇÃO ............................................................................................. 5 
 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE .............................................. 8 
 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS ............................................................................... 14 
 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS) ................................. 18 
SAIBA MAIS: OUTROS EXEMPLOS DE INTERAÇÕES EPISTÁTICAS A SABER . 21 
 HEREDOGRAMAS ................................................................................................... 23 
 PROBABILIDADE ..................................................................................................... 25 
 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS ........................................................... 28 
 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 32 
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR .............................................................................. 32 
 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 32 
RESUMO .......................................................................................................................... 32 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 33 
Unidade 2: Base cromossômica da herança ..................................................................... 35 
 ORGANIZAÇÃO CELULAR ..................................................................................... 36 
 COMO A TEORIA CROMOSSÔMICA TOMOU FORMA? ................................... 40 
 CICLO CELULAR ..................................................................................................... 40 
 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL.............................................................. 47 
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS .............. 51 
SAIBA MAIS: CROSSING OVER DESIGUAL ............................................................... 58 
 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 59 
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR .............................................................................. 59 
 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 59 
RESUMO .......................................................................................................................... 59 
ii 
 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 60 
Unidade 3: Ligação Gênica e Mapeamento Cromossômico ............................................ 61 
 LIGAÇÃO GÊNICA ................................................................................................... 62 
 MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO: MAPA DE TRÊS PONTOS ....................... 66 
 PLEIOTROPIA .......................................................................................................... 69 
SAIBA MAIS: PLEIOTROPIA .......................................................................................... 70 
 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 70 
 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 70 
RESUMO .......................................................................................................................... 71 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 71 
Unidade 4: Sexo e hereditariedade .................................................................................... 73 
 MECANISMOS DE DETERMINAÇÃO DO SEXO ................................................. 73 
SAIBA MAIS: DETERMINAÇÃO DO SEXO NOS RÉPTEIS ....................................... 76 
 HEREDITARIEDADE EM RELAÇÃO AO SEXO ................................................... 77 
 LEITURA COMPLEMENTAR .................................................................................. 80 
 PARA APRENDER MAIS ........................................................................................ 81 
RESUMO .......................................................................................................................... 81 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ....................................................................... 81 
Unidade 5: Genética Molecular ........................................................................................... 83 
 A NATUREZA QUÍMICA DO MATERIAL GENÉTICO .......................................... 84 
 ESTRUTURA E REPLICAÇÃO DO DNA ............................................................... 87 
SAIBA MAIS: REPLICAÇÃO NAS PONTAS DOS CROMOSSOMOS ....................... 95 
 RNA E TRANSCRIÇÃO ........................................................................................... 95 
 CÓDIGO GENÉTICO E TRADUÇÃO ................................................................... 101 
 MUTAÇÃO GÊNICA E VARIABILIDADE ............................................................. 104 
 ALELOS MÚLTIPLOS ............................................................................................ 107 
 LEITURA COMPLEMENTAR ................................................................................ 113 
 PARA APRENDER MAIS ...................................................................................... 113 
RESUMO ........................................................................................................................ 113 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ..................................................................... 114 
iii 
 
Unidade 6: Genética de populações e quantitativa......................................................... 115 
 ESTRUTURA GENÉTICA DE UMA POPULAÇÃO ............................................. 116 
 EQUILÍBRIO DE HARDY-WEINBERG ................................................................. 118 
 FATORES QUE ALTERAM O EQUILÍBRIO GENÉTICO ................................... 120 
 OS GENES E O AMBIENTE ................................................................................. 126 
SAIBA MAIS: HERDABILIDADE E CORRELAÇÃO ................................................... 133 
 PARA APRENDER MAIS ...................................................................................... 135 
RESUMO ........................................................................................................................ 135 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM ..................................................................... 136 
GLOSSÁRIO....................................................................................................................... 137 
PARA FINALIZAR... ........................................................................................................... 139 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1 
 
Unidade 1: Genética Mendeliana 
 
 
 
Figura 1.1: Gregor Mendel, o “pai da genética” (Bardoe, C. Gregor 
Mendel: The Friar Who Grew Peas, 2006) 
 
 
 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL 
 LEI DA SEGREGAÇÃO 
 LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE 
 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS 
 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS) 
 HEREDOGRAMAS 
 PROBABILIDADE 
 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS 
 RESUMO 
 ATIVIDADES DEAPRENDIZAGEM 
2 
 
A preocupação do homem em desvendar o mecanismo de herança das 
características é antiga. Perguntas como: “Por que as crianças se parecem 
com os pais?” e “Como várias doenças ocorrem em família?” já eram motivos 
de atenção dos filósofos gregos há mais de dois mil anos. A genética como 
conhecemos hoje passou a ser desvendada em meados do século XIX pelo 
monge austríaco Gregor Mendel (1822-1884) que se dedicou ao estudo da 
herança das características em ervilha (Pisum sativum). Seus estudos 
contribuíram para o surgimento de uma nova ciência: a Genética. Sendo assim, 
os objetivos desta unidade são: (i) Discutir os experimentos mendelianos que 
deram origem a 1ª e 2ª Leis de Mendel; (ii) Relacionar as diferentes formas de 
interação intra e interalélicas que modificam as proporções mendelianas (iii) 
Apresentar noções de probabilidade e o teste estatístico ² comumente 
utilizados no estudo da herança. 
 
 OS EXPERIMENTOS DE MENDEL 
 
Gregor Mendel é apropriadamente 
considerado “o pai da genética”. Seus 
experimentos com ervilhas de jardim (Pisum 
sativum), publicados em 1866, foram 
realizados no jardim do mosteiro de Brno no 
antigo Império Austro-Húngaro hoje 
República Checa. 
Mendel não foi o primeiro a se 
preocupar com o modo de herança das 
características, inúmeros outros 
pesquisadores antes de Mendel tentaram 
elucidar as bases da hereditariedade sem, contudo, obterem sucesso. 
Figura 1.2: Jonhan Gregor Mendel 
(1822-1884). 
(http://upload.wikimedia.org/wikipedi
a/commons/d/d3/Gregor_Mendel.pn
g) 
3 
 
Antes de Mendel, a hereditariedade era entendida como um processo 
de mistura ou diluição, onde as características dos descendentes constituíam-
se em uma espécie de meio-termo das qualidades dos pais. Os adeptos a 
teoria de herança por mistura defendiam que os filhos apresentavam 
geralmente uma média dos caracteres dos pais. Concepção inadequada frente 
a uma série de evidências, como, por exemplo, a existência de um filho calvo 
de pais não-calvos. 
Vejamos os experimentos Mendelianos que permitiram a elucidação 
das bases da hereditariedade e seu sucesso: 
 
 Material escolhido: ervilhas (Pisum sativum) 
As ervilhas eram facilmente encontradas nas feiras e ainda 
apresentavam uma série de características tais como: 
- Bastante variabilidade de formas e 
cores; 
- Número grande de progênie; 
- Planta diploide (2n=2x=14) 
- Ciclo relativamente curto; 
- Ocupa pouco espaço; 
- Fácil cultivo; 
- Autógama. 
 
Essas características foram 
determinantes para o sucesso de Mendel no 
estudo da transmissão das características. 
 
 
Figura 1.3: Pisum sativum – ervilha 
de cheiro. 
(http://upload.wikimedia.org/wikipedi
a/commons/5/51/Peultjes_planten_P
isum_sativum_mange-tout.jpg) 
4 
 
 Metodologia: Mendel optou por estudar, inicialmente, uma 
característica por vez. Seus cruzamentos foram realizados entre linhagens 
puras e contrastantes para cada uma das características e utilizou o método 
científico de forma criteriosa na quantificação dos resultados. No total, sete 
características foram estudadas: 
 
Figura 1.4: Mendel avaliou 7 características. Para cada característica observou a frequência de 
ocorrência de dois fenótipos contrastantes (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009). 
 
 Os cruzamentos: 
 - Obtenção dos genitores puros: Mendel permitiu a multiplicação das 
plantas de forma natural, ou seja, por sucessivas autofecundações, até que 
toda a descendência apresentasse as mesmas características da planta mãe e 
não mais segregasse. 
 - Obtenção da primeira geração filial - geração F1: De posse dos 
genitores puros contrastantes, Mendel realizou cruzamentos artificialmente 
planta a planta, tomando-se o pólen de um dos genitores e colocando-o no 
estigma do outro genitor, tomando o cuidado de realizar a emasculação do 
segundo genitor. 
5 
 
 
Figura 1.5: Cruzamento mendeliano de fêmea de flor púrpura e 
macho de flores brancas. (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2002). 
 
 - Obtenção da segunda geração filial – geração F2: Mendel permitiu o 
cruzamento de forma natural entre as plantas da geração F1, ou seja, a 
autofecundação. 
 
 LEI DA SEGREGAÇÃO 
 
Considerando o caráter textura da semente, vejamos os resultados de 
Mendel: 
 
 
6 
 
 
Figura 1.6: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo o caráter 
textura da semente em ervilha (Cruz et al., 2011). 
 
O que Mendel concluiu? 
- Se um genitor puro tem semente lisa e o outro rugosa, todas as plantas 
da F1 têm sementes lisas. Existe uma relação de dominância, onde a textura 
dominante é aquela que aparece na F1 (lisa), sendo a outra textura (rugosa) 
recessiva; 
- A textura lisa na F1 é idêntica à das plantas parentais sementes lisas. 
Neste caso, o modelo de herança por mistura não é suficiente para explicar a 
herança da característica textura do cotilédone; 
 - Embora não tenha aparecido na F1, sementes rugosas foram 
observadas na F2 na proporção 1/4, mais uma evidência que a herança não se 
dá por mistura. Em contraste a proporção de ervilhas lisas observadas foi igual 
a 3/4. 
 
7 
 
Nos demais cruzamentos realizados, Mendel observou também 
proporções semelhantes a 3:1 em F2. Se o modo de herança das 
características avaliadas não é uma simples mistura, como será então? 
Para responder a essa pergunta Mendel propôs a herança por 
partículas ou fatores, onde, cada caráter deve ser controlado por dois fatores 
no indivíduo adulto, no entanto, apenas um desses fatores é transmitido à prole 
por intermédio dos gametas. Assim, os resultados observados na Figura 1.6 
poderiam ser explicados da seguinte forma: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Considerando que o modo de herança da textura das sementes é 
determinado por um par de fatores A/a, a relação de aparência esperada em 
F2 é: 3/4 lisa; 1/4 rugosa e a relação de pureza igual a: 1/4 lisa pura: 2/4 lisa 
não pura: ¼ rugosa pura. A concordância entre as proporções observadas e 
esperadas é a prova de que Mendel estava certo ao propor este modelo. 
As conclusões deste experimento podem ser resumidas na 1ª Lei de 
Mendel ou “Lei da Segregação” anunciada a seguir: 
P: AA (lisa) x aa (rugosa) 
 F1: Aa (todas lisas) x Aa 
F2: 
Gametas da F1 A a 
A 
 
 
AA 
 
 
Aa 
a 
 
 
Aa 
 
 
aa 
 
8 
 
“A herança de uma característica é determinada por um par de fatores 
nos indivíduos adultos, no entanto, apenas um desses fatores é transmitido à 
descendência por intermédio dos gametas”. 
Nos dias de hoje, dizemos que as características são determinadas 
pelos genes ou pares de alelos nos organismos diploides. O conjunto de 
genes de um indivíduo é conhecido como genótipo e a manifestação deste 
juntamente com o ambiente denominamos fenótipo. 
Indivíduos que possuem apenas uma das formas do alelo são ditos 
homozigotos, tais como os genitores puros, enquanto os indivíduos que 
possuem as duas formas alélicas, tais como os F1 são ditos heterozigotos. 
De acordo com as definições apresentadas, podemos enunciar a 1ª Lei 
de Mendel assim: “A herança de uma característica é determinada por um gene 
ou seja, um par de alelos nos indivíduos adultos, no entanto, apenas um dos 
alelos fatores é transmitido à descendência por intermédio dos gametas”. 
 
 PRINCÍPIOS DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE 
 
Uma vez determinado o modo de herança de uma característica, com o 
intuito de avaliar a independência entre os pares de fatores que determinam os 
caracteres,Mendel prosseguiu nos estudos analisando cruzamentos que 
envolviam duas características simultaneamente (Figura 1.7). 
Como explicar esses resultados? 
Inicialmente vamos determinar a proporção de ervilhas amarelas e 
verdes: 
Amarelas: 315 + 108 = 423 → 423/556 ≈ 3/4 
Verdes: 101 + 32 = 133 → 133/556 ≈ 1/4 
 
E em seguida a proporção de ervilhas lisas e rugosas: 
9 
 
Lisas: 315 + 101 = 416 → 416/556 ≈ 3/4 
Rugosas: 108 + 32 = 140 → 140/556 ≈ 1/4 
 
 
Figura 1.7: Esquema ilustrativo do experimento envolvendo os 
caracteres textura da semente e cor dos cotilédones em ervilha (Cruz et 
al., 2011). 
 
Observa-se que as proporções descritas anteriormente por Mendel não 
foram alteradas. Segundo o princípio probabilístico dois eventos são 
independentes quando a probabilidade dos dois eventos ocorrerem 
simultaneamente é dada pelo produto das duas probabilidades individuais, ou 
seja, P (A e B) = P(A) x P(B). Sabendo disso, considerando que os fatores para 
os caracteres cor e textura tem distribuição independentes, ao analisarmos 
simultaneamente esperamos que: 
 
10 
 
P (amarela e lisa) = 3/4 x 3/4 = 9/16 
P (amarela e rugosa) = 3/4 x 1/4 = 3/16 
P (verde e lisa) = 1/4 x 3/4 = 3/16 
P (verde e rugosa) = 1/4 x 1/4 = 1/16 
 
Os dados observados são os mesmos esperados? 
Vamos à comparação. 
 
Fenótipo Observado Esperado 
Amarela e lisa 315/556 = 9,06/16 9/16 
Amarela e rugosa 108/556 = 3,11/16 3/16 
Verde e lisa 101/556 = 2,91/16 3/16 
Verde e rugosa 32/556 = 0,92 1/16 
 
Visivelmente podemos admitir que as proporções observadas e 
esperadas são iguais, ou seja, os caracteres cor e textura tem distribuição 
independentes na prole. Tal fato só é possível porque durante a formação dos 
gametas os fatores se segregam independentemente, tal evidência é 
conhecida como na 2ª Lei de Mendel. Admitindo que a característica cor do 
cotilédone é determinada por A/a e a textura da semente por B/b vamos rever o 
cruzamento: 
 
 
 
 
 
 
11 
 
 P: 
 AABB (amarela e lisa) x aabb (verde e rugosa) 
 
Gametas: AB ab 
 
F1: 100% AaBb (amarela e lisa) 
Gametas: P (A e B) = P (A) x P (B) = 1/2 x 1/2 = 1/4 
P (A e b) = P (A) x P (b) = 1/2 x 1/2 = 1/4 
P (a e B) = P (a) x P (B) = 1/2 x 1/2 = 1/4 
P (a e b) = P (a) x P (b) = 1/2 x 1/2 = 1/4 
F2: 
Gametas da 
F1 
AB Ab aB Ab 
AB 
AABB AABb AaBB AaBb 
Ab 
AABb AAbb AaBb Aabb 
aB 
AaBB AaBb aaBB aaBb 
Ab 
AaBb Aabb aaBb aabb 
 
 
12 
 
Por simples contagem temos: 
Relação fenotípica: 9 amarela e lisa (A_B_): 3 amarela e rugosa 
(A_bb): 3 verde e lisa (aaB_): 1 verde e lisa (aabb) 
 Relação genotípica: 1 AABB: 2 AABb: 1 AAbb: 2 AaBB: 4 AaBb: 2 
Aabb: 1 aaBB: 2aaBb: 1 aabb. 
 
O método de contagem é trabalhoso e demorado. O número de células 
no quadro de cruzamentos é de 2n, sendo n o número de gametas formados. 
Quando há dois genes em heterozigose, tem-se um quadro 4x4; para três 
genes, um quadro 8x8 e assim por diante, dificultando a contagem dos 
diferentes tipos de genótipos. 
O método da probabilidade é mais rápido, pois permite obter a 
frequência de um genótipo ou fenótipo particular sem a necessidade de 
obtenção de todos os outros. Vejamos um cruzamento entre X e Y envolvendo 
mais de dois genes para X (AabbCcDd) e Y (AaBbCCdd) e: 
 
A/a: A_ – cotilédone amarelo aa – cotilédone verde 
B/b: B_ – semente lisa bb – semente rugosa 
C/c: C_ – planta alta cc – planta anã 
D/d: D_ – flores axiais dd – flores terminais 
 
 Número de gametas formados por X e Y: 
A quantidade de gametas diferentes depende do número de genes em 
heterozigose e pode ser assim estimada: 
Nº de gametas de X: 2n = 23 = 8 (AbCD, AbcD, Abcd, AbCd, abCD, 
abcD, abcd, abCd) 
Nº de gametas de Y: 22 = 22 = 4 (ABCd, AbCd, aBCd, abcd) 
 
13 
 
 Número de genótipos formados na descendência de X e Y: 
Como se trata de genes independentes, podemos considerar gene a 
gene. Assim temos: 
Gene 
Genitores 
Descendência 
Nº de genótipos 
possíveis X Y 
A/a Aa Aa 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa 3 
B/b bb Bb 1/2 Bb: 1/2 bb 2 
C/c Cc CC 1/2 CC: 1/2 Cc 2 
D/d Dd Dd 1/2 Dd: 1/2 dd 2 
 
Considerando todas as combinações possíveis, haverá 3 x 2 x 2 x 2 = 
24 diferentes genótipos na descendência do cruzamento entre X e Y. A 
frequência de cada genótipo pode ser facilmente obtida pelo método da 
probabilidade. Assim como na ilustração: 
P (AaBbCcDd) = 2/4 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 2/32 
P (aabbCcdd) = 1/4 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/32 
P (A_B_C_D_) = 3/4 x 1/2 x 1 x 1/2 = 3/16 
 
 Número de fenótipos formados na descendência de X e Y: 
Como se trata de genes independentes, podemos considerar gene a 
gene. Assim temos: 
Gene 
Genitores 
Descendência 
Nº de genótipos 
possíveis X Y 
A/a Aa Aa 3/4 amarelas: 1/4 verde 2 
B/b BB Bb 1/2 lisa: 1/2 rugosa 2 
C/c Cc CC 1 plantas altas 1 
D/d Dd dd 1/2 flores axiais: 1/2 flores terminais 2 
14 
 
 Considerando-se todas as combinações possíveis, haverá 2 x 2 x 1 x 2 
= 8 diferentes fenótipos na descendência do cruzamento entre X e Y. A 
frequência de cada fenótipo pode ser obtida pelo método da probabilidade. 
Assim, como ilustração, temos: 
P (amarela, rugosa, alta c/ flores terminais) = 3/4 x 1/2 x 1 x 1/2 = 3/16 
P (verde, rugosa, anã c/ flores terminais) = 1/4 x 1/2 x 0 x 1/2 = 0 
 
 RELAÇÕES INTRA-ALÉLICAS 
 
Relações intra-alélicas são as interações que se manifestam entre os 
alelos de um mesmo gene. Elas determinam a relação fenotípica (relação de 
aparência) e, às vezes, a genotípica (relação de pureza), esperadas na 
descendência de cruzamentos. 
 
 Dominância completa: Ocorre quando um alelo é capaz de suprir 
a manifestação do outro em heterozigose, ou seja, o fenótipo do heterozigoto é 
igual ao apresentado por um dos homozigotos. Todas as características 
estudadas por Mendel apresentam interação alélica de dominância completa. 
Vejamos um exemplo em humanos: 
 
 P: x 
 AA (lóbulo da orelha solto) aa (lóbulo da orelha preso) 
 F1: Aa (100% lóbulo solto) 
 
15 
 
 
F2 
Gametas da F1 A a 
A 
 
AA (lob. solto) 
 
Aa (lob. solto) 
A 
 
Aa (lob. solto) 
 
aa (lob. preso) 
 
Relação fenotípica: 3/4 lóbulo solto: 1/4 lóbulo preso 
 Relação genotípica: 1/4 AA: 2/4 Aa: 1/4 aa 
 
 Codominância: Ocorre quando ambos os alelos se expressam 
integralmente no heterozigoto. Nesta situação as proporções fenotípicas e 
genotípicas são as mesmas em F2. Vejamos um exemplo em bovinos da raça 
Shorthorn: 
 
 
 P: 
 x 
 
 RR (pelagem vermelha) R’R’ (pelagem branca) 
 
F1: RR’ (100% ruão) 
 
 
16 
 
 
F2: 
Gametas da F1 R R’ 
R 
 
 
 
RR (vermelho) 
 
 
 
RR’ (ruão) 
R’ 
 
 
 
RR’ (ruão) 
 
 
 
R’R’ (branco) 
Relação fenotípica: 1/4 vermelho: 2/4 ruão: 1/4 branco 
Relação genotípica: 1/4 RR: 2/4 RR’: 1/4 R’R’ 
 
 Ausência de dominância ou dominância incompleta: Ocorre 
quando apenas um dos alelos se expressa no heterozigoto. Diferente do que 
acontece na dominância completa, o fenótipo produzido no heterozigoto é 
intermediárioàqueles apresentados pelos homozigotos. Nesta situação as 
proporções fenotípicas e genotípicas também são as mesmas em F2. Vejamos 
um exemplo na coloração das flores maravilha-bonina Mirabilis jalapa: 
 
 
 P: x 
 
 BB (cor vermelha) bb (cor branca) 
 
 
 F1: Bb (100% rosa) 
17 
 
 
F2: 
Gametas da F1 B b 
B 
 
 
 
BB (vermelha) 
 
 
 
Bb (rosa) 
B 
 
 
 
 Bb (rosa) 
 
 
 
bb (branca) 
Relação fenotípica: 1/4 vermelha: 2/4 rosa: 1/4 branca 
Relação genotípica: 1/4 BB: 2/4 Bb: 1/4 bb 
 
 Genes letais: É todo e qualquer tipo de interação entre alelos de 
um mesmo gene, ou de genes diferentes, cuja manifestação fenotípica é a 
morte do indivíduo, seja na fase pré ou pós-natal – neste último caso, anterior a 
maturidade sexual. Ocorre quando apenas um dos alelos se expressa no 
heterozigoto. Como ilustração, temos o gene que determina a pelagem amarela 
em camundongos selvagens. Dessa forma: 
- AA: pelos de cor preta 
- AA’: pelos de cor amarela 
- A’A’: letal 
 
 
 P: x 
 
 AA’ (amarelo) AA’ (amarelo) 
18 
 
 
Gametas A A’ 
A 
 
 
 
 AA (preto) 
 
 
 
AA’ (amarelo) 
A’ 
 
 
 
AA’ (amarelo) 
 
 
 
A’A’ (letal) 
Relação fenotípica: 1/3 preto: 2/3 amarelo 
Relação genotípica: 1/3 AA: 2/3 AA’ 
 
 RELAÇÕES INTERALÉLICAS (INTERAÇÕES GÊNICAS) 
 
As interações gênicas ocorrem quando dois ou mais genes controlam 
um mesmo caráter. Nas discussões anteriores foram considerados dois genes 
independentes, cujo cruzamento entre híbridos fornecia a proporção 
mendeliana clássica 9:3:3:1. Veremos que as interações gênicas contribuem 
para a alteração dessa proporção. Elas podem ser classificadas em: 
- Interações gênicas epistáticas e 
- Interações gênicas não epistáticas. 
 
 Interações gênicas epistáticas: Ocorrem quando dois ou mais 
genes determinam a produção de enzimas que catalisam diferentes etapas de 
uma mesma via biossintética. 
Vias biossintéticas são aquelas em que as enzimas produzidas por 
determinados genes atuam provocando o desdobramento de uma substância 
X 
19 
 
precursora (SP) em substratos intermediários (SI) até dar origem a um produto 
final (PF), que, pela ação do meio, resultará na manifestação fenotípica para 
aquele caráter. Vejamos: 
 
 
 A B 
 
 SP II e1 SI II e2 PF 
 a b 
 
 
Como ilustração, consideremos o caráter cor das flores da espécie 
Collinsia parviflora, em que são possíveis 3 fenótipos: flores azuis, magenta ou 
branca de acordo com a seguinte via: 
 A B 
 
 Incolor magenta azul 
 
Se forem cruzadas plantas branca e magenta veremos: 
 
P: AAbb (branca) x aaBB (magenta) 
 
F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul) 
 
F2: 9 A_B_ (azul) 9 
 3 A_bb (magenta) 3 
3 aaB_ (branca) 
 1 aabb (branca) 
4 
20 
 
Como pode-se observar, a epistasia envolve a supressão gênica 
interalélica, ou seja, os alelos de um loco gênico encobrem a expressão de 
outro alelo pertencente a outro loco gênico (não-alelo). O fenótipo apresentado 
por um indivíduo de genótipo B_ dependerá da ação do gene A/a. Se houver 
A_, o fenótipo será azul, pois a enzima produzida pelo alelo B atuará 
catalisando a transformação de magenta em azul. Entretanto, se houver aa, a 
ação do gene B será suprimida, pois, apesar de produzir a enzima, não haverá 
substrato para sua ação catalítica. O mesmo fato ocorre em relação à condição 
genotípica bb. Pode-se, portanto, afirmar que a condição aa inibe ou suprime a 
ação do loco B/b. 
O alelo (ou gene) que mascara a expressão do outro é denominado 
epistático e o alelo (ou gene) cuja ação é suprimida, é denominado hipostático. 
No exemplo anterior, o alelo a é o epistático e o gene B/b é o hipostático. 
Outro exemplo de epistasia na natureza é a via de antocianinas de 
campainha, cujo produto final é azul e todos os intermediários incolores. 
Vejamos o cruzamento entre duas linhagens homozigotas diferentes de pétalas 
brancas: 
 
P: AAbb (branca) x aaBB (branca) 
 
F1: 100% AaBb (azul) x AaBb (azul) 
 
F2: 9 A_B_ (azul) 9 
 3 A_bb (branca) 
3 aaB_ (branca) 
 1 aabb (branca) 
 7 
 
21 
 
SAIBA MAIS: OUTROS EXEMPLOS DE INTERAÇÕES EPISTÁTICAS A 
SABER 
Tipos Proporção Espécie Controle gênico 
1 - Epistasia dominante 12:3:1 Cebola 
V_ = vermelho 
vv = amarelo 
I_ = inibe a cor 
ii = permite a cor 
2 - Epistasia recessiva 9:3:4 Cebola 
V_ = vermelho 
vv = amarelo 
C_ = permite a cor 
cc = inibe a cor 
3 - Interação dominante e 
recessiva 
13:3 Cebola 
I_ = inibe a cor 
ii = permite a cor 
C_ = permite a cor 
cc = inibe a cor 
4 - Genes duplos 
dominantes (sem efeito 
cumulativo) 
15:1 
Bolsa-de-
pastor 
(crucífera) 
A_B, A_bb, aaB_ = fruto 
triangular 
Aabb = fruto oval 
5 - Genes duplos 
recessivos (sem efeito 
cumulativo) 
9:7 Trevo 
A_B_ = alto teor de 
cianeto 
A_bb, aaB_ e aabb = baixo 
teor 
6 - Genes duplos 
(dominantes e recessivos) 
com efeito cumulativo 
9:6:1 Abóbora 
A_B_ = achatada 
A_bb e aaB_ = esférica 
aabb = alongada 
 
 
 
22 
 
Observa-se que em todos os exemplos em que se verifica epistasia 
entre dois locos gênicos, o número de fenótipos entre os descendentes é 
menor que quatro. A proporção 9:3:3:1 se modifica, dando origem a uma 
combinação daquela proporção. 
 Interações gênicas não-epistáticas: diferem das epistáticas pelo 
fato dos genes envolvidos produzirem enzimas que atuam em vias 
biossintéticas (ou metabólicas) distintas. 
 
 A 
 a 
 SP1 II e1 S1 
 Fenótipo 
 SP2 II e2 S2 
 b 
 
 B 
 
Ao contrário das interações epistáticas, não há supressão gênica 
interalélica, mas a mistura dos produtos de cada via metabólica poderá 
proporcionar diferentes fenótipos. Podemos considerar o cruzamento a seguir 
entre cobras de milharal, a título de ilustração: 
 
 
 
 
 
23 
 
 
 P: x 
 
AAbb (pigmento da pele cor laranja) aaBB (pigmento da pele cor preta) 
 
 
 F1: 100% AaBb (camuflada) 
 
F2: 
 
 
 
9 A_B_ (camuflada) : 3 A_bb (laranja) : 3 aaB_ (preta) : 1 aabb (albina) 
 
Nas interações não-epistáticas, a proporção 9:3:3:1 pode ser mantida, 
entretanto essa relação fenotípica distingue-se da proporção mendeliana 
clássica, pois nesse caso têm-se dois genes, mas apenas um caráter em 
questão. 
 
 HEREDOGRAMAS 
 
Especialmentepara aquelas espécies cuja descendência não é 
numerosa, e a geração é mais longa, o controle genético de um caráter pode 
ser realizado por meio do estudo da genealogia. Na elaboração da genealogia, 
também denominada pedigree, heredograma ou árvore genealógica, 
normalmente são utilizados os símbolos apresentados a seguir (Figura 1.8). 
24 
 
 
 
 
Figura 1.8: Símbolos comumente utilizados em heredogramas 
(http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/heredograma.gif) 
 
Na Figura 1.9, é mostrado um exemplo de genealogia de uma família 
com ocorrência de pessoas com fenilcetonúria. Observando o heredograma, é 
fácil inferir que o caráter é controlado por um gene e que o alelo recessivo 
confere a doença. Veja que os indivíduos da 3ª geração só podem apresentar a 
doença porque seus pais são heterozigóticos. 
 
 
Figura 1.9: Heredograma de uma família com ocorrência de 
fenilcetonúria (http://geneticaluliotti.pbworks.com/f/hered1.jpg ). 
 
25 
 
 PROBABILIDADE 
 
A probabilidade de um evento é a razão entre o número de casos 
favoráveis à sua realização e o número total de casos possíveis. 
Em humanos, o sexo masculino possui os cromossomos sexuais X e Y 
e o sexo feminino os cromossomos XX. Portanto, durante a formação dos 
gametas nos homens são produzidos dois tipos de gametas, um contendo o 
cromossomo X e o outro Y; já a mulher produz apenas gametas com o 
cromossomo X. Sendo assim, quem determina o sexo do descendente é o 
macho. Como a proporção dos gametas masculinos contendo o cromossomo X 
é de 50% e contendo Y também é 50%, é fácil entender que a probabilidade de 
que qualquer descendente seja fêmea ou macho é 1/2. 
Os conceitos a serem apresentados a seguir terão como base uma 
anomalia que acomete seres humanos, denominada fenilcetonúria, uma 
doença condicionada por um gene recessivo aa. Consideremos um casal 
normal, que possui dois filhos: um normal e outro com fenilcetonúria. É 
evidente, portanto, que os pais são heterozigóticos (Aa), sendo A o gene que 
condiciona o fenótipo normal. 
Consideremos que há interesse por parte do casal em saber a 
probabilidade de o terceiro filho ser normal. Um casal de heterozigotos pode ter 
quatro filhos distintos, quando se considera o genótipo: o homozigoto AA, o 
heterozigoto com o gene recessivo vindo do pai (e, consequentemente, o 
dominante recebido da mãe), o heterozigoto com o gene recessivo vindo da 
mãe e o homozigoto aa. Portanto, dos quatro eventos possíveis, três deles 
satisfaz a condição de fenótipo normal A_. Logo: 
 
P(terceiro filho ser normal) = 3/4 
 
26 
 
Da mesma forma, pode-se calcular a probabilidade de o filho normal do 
casal ser homozigoto. Se a criança nasceu normal, ele pode ser homozigoto 
AA ou heterozigoto com gene recessivo de origem paterna ou heterozigoto com 
o gene recessivo de origem materna. Ou seja, observamos uma opção 
favorável e três possíveis. Assim: 
 
P(filho normal ser homozigoto) = 1/3 
 
Na maior parte das vezes não estamos interessados em apenas uma 
característica queremos saber a probabilidade de ocorrência de dois ou mais 
eventos, para tanto vejamos algumas leis de probabilidade: 
 
 Probabilidade de dois ou mais eventos: 
 
a) Quando os eventos são independentes: dois eventos são 
independentes quando a probabilidade de ocorrer B não é condicional à 
ocorrência de A. A expressão que define a probabilidade de ocorrerem 
simultaneamente ou em sequência dos eventos é o produto de suas 
probabilidades. 
P(A e B) = P(A) x P(B) 
Exemplo: A probabilidade do terceiro filho do casal nascer menino e ter 
fenilcetonúria, é: 
P(menino e fenilcetonúria) = P(menino) . P(fenilcetonúria) = (1/2) x (1/4) 
= 1/8 
P(menina e normal) = P(menina) . P(normal) = (1/2) x (3/4) = 3/8 
 
b) Quando os eventos são mutuamente exclusivos: eventos 
mutuamente exclusivos são aqueles cuja ocorrência de um elimina a 
27 
 
possibilidade de ocorrência do outro. Nesse caso, a probabilidade de 
ocorrência de um ou outro evento é expressa por pela soma das 
probabilidades: 
P(A ou B) = P(A) + P(B) 
Exemplo: A probabilidade de nascer um menino com fenilcetonúria ou 
uma menina normal: 
P(A) = P(menino com fenilcetonúria) = 1/8 
P(B) = P(menina normal) = 3/8 
P(A ou B) = P(A) + P(B) = 1/8 + 3/8 = 1/4 
 
 Distribuição multinomial: Além de conhecer a probabilidade de 
que um determinado evento ocorra, há necessidade, na maioria dos casos, de 
se identificar a probabilidade de que determinadas combinações de eventos 
possam ocorrer. 
A distribuição multinomial poderá ser empregada na determinação da 
probabilidade quando, no evento especificado, se deseja calcular a 
probabilidade de um acontecimento composto estabelecido por vários eventos. 
Nesse caso, os eventos que constituem o acontecimento devem ser 
independentes e a ordem dos eventos não importar. 
Para exemplificar, suponhamos que o casal de heterozigotos, 
portadores do gene que determina fenilcetonúria, pretende ter cinco filhos. A 
probabilidade de nascerem três meninos normais e duas meninas com 
fenilcetonúria pode ser estimada a partir do termo geral expresso por: 
 
 
 
 
 
 
 
em que: 
ni = número de ocorrências do evento i 
N = número total de ocorrências 
pi = probabilidade de ocorrência do evento i 
28 
 
Utilizando o termo geral apresentado acima temos: 
N = 5 eventos ou nascimentos 
n1 = 3; p1 = p(meninos normais) = 1/2 x 3/4 = 3/8 
n2 = 2; p2 = p(meninas com fenilcetonúria) = 1/2 x 1/4 = 1/8 
 
Assim: 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 TESTES DE PROPORÇÕES GENÉTICAS 
 
Em genética, assim como em muitas outras ciências, os resultados 
numéricos observados em um experimento são frequentemente comparados 
com aqueles esperados com base em alguma hipótese. 
Entre os testes de avaliação de hipóteses genéticas, o teste de qui 
quadrado (²) tem se mostrado bastante útil e eficiente, pois leva em 
consideração os desvios ocorridos entre valores previstos e observados e é 
sensível ao tamanho da amostra. 
 
 Teste de hipótese: 
Uma vez determinada a hipótese genética a ser testada H0, o primeiro 
passo é decidir qual o valor da probabilidade que desejamos encontrar para 
indicar se os desvios observados em relação ao esperado são devidos ao 
acaso ou não. Normalmente, é escolhido o nível de significância de 0,05 ou 
5%, isto ajuda a minimizar a chance de aceitar uma hipótese errada sem, 
contudo, aumentar a probabilidade de rejeitar a hipótese correta. 
O segundo passo para a realização do teste de hipótese é obter duas 
estatísticas denominadas ² calculado e ² tabelado. O ² calculado é obtido a 
partir dos dados experimentais, levando-se em conta os valores observados e 
aqueles que seriam esperados dentro da hipótese genética formulada. O ² 
29 
 
tabelado depende dos graus de liberdade (na maioria das vezes, é igual ao 
número de classes fenotípicas menos 1) e do nível de significância adotado. A 
tomada de decisão é feita comparando-se o valor do ² calculado com base 
nos resultados observados com o valor do ² apresentado na Tabela 1. As 
seguintes decisões devem ser tomadas: 
Se ² calc  ² tab => Rejeita-se Ho 
Se ² calc < ² tab => Não se rejeita Ho 
O valor do qui-quadrado a ser comparado com o tabelado pode ser 
calculado por meio da expressão: 
 
 
 
 
 
 
 
Tabela 1.1: Valores de ² de acordo com o grau de liberdade (G.L) e probabilidade 
G.L. 0,99 0,95 0,80 0,50 0,20 0,05 
1 0,0001 0,004 0,06 0,46 1,64 3,842 0,02 0,10 0,45 1,39 3,22 6,00 
3 0,11 0,35 1,00 2,34 4,64 7,81 
4 0,29 0,71 1,65 3,36 5,99 9,49 
 
 Aplicação: 
Vejamos o cruzamento entre linhagens de plantas de Trevo com alto e 
baixo teor de cianeto: 
P: Alto teor de cianeto x Baixo teor de cianeto 
 
F1: 100% Alto teor de cianeto 
 
F2: 120 Alto teor de cianeto: 80 baixo teor de cianeto 
 
30 
 
Podemos afirmar que a característica é determinada por gene com 
dominância completa? Se isso for verdade esperamos observar na F2 do 
cruzamento acima a proporção 3:1. 
Para testar essa hipótese precisamos recorrer ao teste de ². 
1º Passo: determinar a hipótese a ser testada: 
H0: A proporção observada em F2 é igual a 3:1 
Ha: A proporção observada em F2 não é igual a 3:1 
 
2º Passo: calcular o valor do ²calc 
 
²calc = 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3º Passo: comparar ²calc com ²tab, neste estudo o ²tab ao nível de 5% de 
probabilidade de 1 grau de liberdade é: 3,81. 
Então ²calc é maior que o ²tab, ou seja, a hipótese H0 deve ser 
rejeitada. 
 
4º Passo: Conclusão – se H0 foi rejeitada é porque o caráter em estudo não 
é determinado por um gene com dominância completa. 
Fenótipo/ Classes Observado Esperado (O-E) (O-E)2 
Alto teor de cianeto 120 3/4 = 150 (120-150) = -30 900 
Baixo teor de cianeto 80 1/4 = 50 (80-50) = 30 900 
Total 200 
 
Uma vez rejeitada a hipótese de herança determinada por um gene 
com dominância completa, vejamos então se a característica em estudo é 
determinada por dois genes com interação gênica do tipo epistática 9:7. 
31 
 
1º Passo: determinar a hipótese a ser testada: 
H0: A proporção observada em F2 é igual a 9:7 
Ha: A proporção observada em F2 não é igual a 9:7 
 
2º Passo: calcular o valor do ²calc 
 
²calc = 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
3º Passo: comparar ²calc com ²tab, neste estudo o ²tab ao nível de 5 % de 
probabilidade de 1 grau de liberdade é: 3,81. 
Então ²calc é menor que o ²tab, ou seja, a hipótese H0 não deve ser 
rejeitada. 
 
4º Passo: Conclusão – se H0 não foi rejeitada é porque o caráter em estudo é 
determinado por dois gene com interação gênica epistática 9:7. 
Fenótipo/ Classes Observado Esperado (O-E) (O-E)2 
Alto teor de cianeto 120 9/16 = 112.5 7,5 56,25 
Baixo teor de 
cianeto 
80 7/16 = 87.5 -7,5 56,25 
Total 200 
 
O teste de qui-quadrado também pode ser empregado na avaliação da 
independência entre dois genes que determinam caracteres diferentes como 
será visto na Unidade 3. 
 
 
 
32 
 
 LEITURA COMPLEMENTAR 
NOVELLI, Lucca. Mendel e a Invasão dos Transgênicos. Editora Ciranda 
Cultura. 2009. 112p. 
MENDEL, Gregor. Experiments in plant hybridization. Journal of the Royal 
Horticultural Society. p. 3-47, 1866. 
 
 ATIVIDADE COMPLEMENTAR 
Peça aos familiares para testar suas habilidades quanto a capacidade de 
enrolar a língua. Com as informações, construa o heredograma e conclua 
quanto ao padrão de herança desta característica e os prováveis genótipos de 
cada um dos seus familiares. 
 
 PARA APRENDER MAIS 
Acesse a página da Universidade Federal de Viçosa e baixe gratuitamente o 
Programa GBOL - Genética Básica Online http://www.ufv.br/dbg/gbol/gbol.htm, 
com ele você poderá realizar diversas atividades e conhecer mais sobre a 
genética moderna. 
http://www.odnavaiaescola.com.br/dna/index.menu1.htm 
RESUMO 
 Mendel descreveu as duas leis básicas da herança usando 
cruzamentos de ervilhas. A primeira, a lei da segregação, diz que as 
características são determinadas por pares de fatores e esses se separam 
durante a formação dos gametas. A segunda, a lei da segregação 
independente, diz que os modos de herança de duas características são 
independentes, sabe-se hoje que isso só é possível se ambas as 
características forem determinadas por genes localizados em cromossomos 
diferentes. 
 Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel, muitos pesquisadores 
33 
 
 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM 
1. O nanismo é herdado como caráter monogênico simples. Dois anões têm um 
filho anão e um filho normal. a) O nanismo é? b) Qual é a probabilidade de um 
próximo filho ser normal? E de ser anão? Dominante; 1/4; 3/4 
2. Considere o cruzamento AaBbCcDdEe x aaBbccDdee. Que proporção da 
prole se assemelhará, no genótipo, com o primeiro genitor, o segundo genitor, 
e qualquer um deles? 1/32; 1/32; 1/16 
3. A audição normal depende da presença de pelo menos um alelo dominante 
de cada um dos genes D e E. Se você examinasse a prole coletiva de um 
grande número de casamentos DdEe X DdEe, que proporção fenotípica 
esperaria encontrar? 15:1 
4. O cruzamento Aabb X AaBb irá produzir 8 descendentes. Qual a 
probabilidade de ocorrerem 2AABb e 6Aabb? 0,01% 
 
 
 
investigaram o modo de herança de diversas características nas diferentes 
espécies e observaram que além da dominância completa existiam outros 
modos de interação intra-alélica e que algumas características eram 
determinadas por mais de um gene. 
 Um heredograma é um diagrama que mostra as relações familiares e 
os padrões de herança de características particulares. 
 A probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos 
geneticamente independentes é igual ao produto das probabilidades de que 
cada evento ocorra sozinho. Este e outros princípios estatísticos são úteis 
no cálculo do risco de que algumas pessoas irão herdar um genótipo em 
particular. 
34 
 
5. Observe o heredograma e reponda: 
 
 
 
 
 
 
 
a) A doença é determinada por um alelo recessivo ou dominante? Dominante 
b) Quais os indivíduos seguramente homozigotos do heredograma? Todos os 
normais 
c) Qual a probabilidade de numa segunda gravidez o casal (III-4 e III-5) dar a 
luz a uma criança normal? 1/4 
6. Em uma determinada espécie vegetal, a cor da flor e a largura das folhas 
são características de herança monogênica. As flores vermelhas são 
determinadas por gene dominante. As plantas de folha larga e as de folha 
estreita são homozigotas, enquanto as de folha de largura intermediária são 
heterozigotas. Com base nos resultados abaixo analise se os dois genes têm 
distribuição independente. 
P: planta de folha larga e flor branca x planta de folha estreita e flor vermelha 
F1: 100% de plantas de folha de largura intermediária e flor vermelha 
F2: 87 plantas de folha larga e flor vermelha 
369 plantas de folha larga e flor branca 
830 plantas de folha de largura intermediária e flor vermelha 
82 plantas de folha de largura intermediária e flor branca 
451 plantas de folha estreita e flor vermelha 
5 plantas de folha estreita e flor branca 
 
35 
 
Unidade 2: Base cromossômica da herança 
 
 ORGANIZAÇÃO CELULAR 
 COMO A TEORIA CROMOSSOMICA TOMOU FORMA? 
 CICLO CELULAR 
 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL 
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS 
 RESUMO 
 ATIVIDADES DE APRENDIZAGEM 
 
Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900, despertou-se o 
interesse em saber onde os fatores mendelianos estavam situados na célula. 
Um lugar óbvio para procurar era nos gametas, pois eles são o único elo entre 
as gerações. Embora não tivessem o mesmo tamanho, considerou-se que 
ovócitos e espermatozoides contribuíam igualmente para a genética da prole. 
Como o ovócito tem uma quantidade de citoplasma muito maior que o 
espermatozoide, era pouco provável que o material genético estivesse no 
citoplasma. Já os núcleos do ovócito e do espermatozoide eram 
aproximadamente do mesmo tamanho, de modo queos núcleos foram 
considerados bons candidatos a abrigar o material genético. Outra pergunta 
que surgiu foi: “Qual o modo preciso pelo qual são obtidas as segregações e 
distribuição independente em nível celular?” A resposta a esses 
questionamento foi dada a partir da observação do comportamento de 
estruturas presentes no núcleo, os cromossomos, durante todo o ciclo celular. 
Alterações nos cromossomos ou na maquinaria da célula durante o ciclo celular 
podem levar a alterações drásticas nas características dos indivíduos. Essas 
podem acontecer tanto em nível numérico e estrutural e merecem a atenção 
dos estudiosos. Para tanto, os objetivos desta unidade são: (i) Apresentar as 
36 
 
bases cromossômicas da hereditariedade, relacionando-as com a 1ª e 2ª Leis 
de Mendel; (ii) Diferenciar os processos de divisão celular nos animais e 
vegetais, cada qual de acordo com sua função e o tipo celular em que ocorre e 
(iii) Abordar os tipos de alterações numéricas e estruturais nos cromossomos, 
bem como suas causas e consequências. 
 
 ORGANIZAÇÃO CELULAR 
 
Antes de iniciarmos a discussão a cerca da base cromossômica da 
herança vamos rever alguns conceitos e estruturas importantes na 
compartimentalização das células. 
A célula é a unidade fundamental dos seres vivos desde os mais 
simples como as bactérias até os mais complexos, como os seres humanos e 
as plantas. São delimitadas por uma membrana plasmática cuja região interna 
está em contato com o citoplasma. No citoplasma encontram-se diversas 
estruturas subcelulares (organelas) que desenvolvem funções distintas, que no 
total determinam as características de vida associada à célula. 
Todas as células possuem material genético, no entanto, a forma de 
organização varia em função da complexidade do organismo. Nos procariontes 
(eubactérias e arqueobactérias) o material genético encontra-se em contato 
com o citoplasma numa região denominada nucleoplasma ou nucleóide. Já nos 
organismos superiores – os eucariontes – o material genético encontra-se 
numa região diferenciada, o núcleo. Este for sua vez é esférico e pode ser 
observado ao microscópio óptico, quando a célula é tratada com corantes 
básicos, graças ao caráter ácido da cromatina presente em seu interior. 
A cromatina é constituída principalmente de DNA (Ácido 
desoxirribonucleico) e proteínas. A molécula de DNA é uma hélice dupla 
helicoidal conforme veremos na Unidade 5. A parte proteica, que se encontra 
37 
 
complexada com a molécula de DNA em cada cromossomo eucarioto, é 
representada, principalmente, pelas proteínas histonas. Cinco diferentes tipos 
de histonas estão envolvidos na estruturação da cromatina: H1, H2a, H2b, H3 e 
H4. 
 
 Compactação da cromatina: é sabido que o comprimento da 
molécula de DNA pode ser até mais de 100 mil vezes maior que o diâmetro do 
núcleo, o que implica na necessidade de compactação desse DNA para que o 
mesmo possa ser acomodado dentro do próprio núcleo celular. 
O primeiro grau de compactação é uma estrutura denominada 
nucleossomo, que atinge 11 nm de espessura. Cada nucleossomo é formado 
por um octâmero de histonas (2H2a, 2H2b, 2H3 e 2H4) envolto por 146 pares de 
bases de DNA. Entre dois nucleossomas vizinhos, existe um segmento de DNA 
de cerca de 54 pares de base ao qual se associa a uma molécula de histona 
H1, com a função provável de estabilizar e aproximar dois nucleossomas. 
Um segundo nível de compactação é alcançado quando a fita de 11nm 
assume uma estrutura em ziguezague, chamada de solenoide. Em 
consequência, forma-se uma fita com diâmetro de 30nm e que pode ser 
observada ao microscópio em determinado momento do ciclo celular (Figura 
2.1). 
Os solenoides dobram-se, formando alças, que são estabilizadas por 
proteínas não histonas, resultando nas fibras cromossômicas, com 300nm de 
espessura. O próximo grau de compactação é a formação dos loops ou 
domínios, que atingem 700nm de espessura. O grau máximo de compactação 
é atingido durante a fase de metáfase do ciclo celular, quando a cromatina 
apresenta cerca 1400nm de diâmetro passando a ser denominada de 
cromossomo. 
38 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Figura 2.1: Diferentes níveis de 
compactação do DNA 
(http://1.bp.blogspot.com/-
jpTClGGnACg/T1Q8ExpzMeI/AAA
AAAAAAWM/ZCO6PF9nGYY/s64
0/compactacao+dna.png) 
 
 Cromossomos: São filamentos de cromatina condensada a 
proteínas existentes no núcleo de todas as células. Nos eucariotos, são 
lineares e existem em número variável de acordo com a espécie enquanto nos 
procariontes é único (na maioria dos organismos) e circular. 
Os cromossomos apresentam as seguintes propriedades: 
- São capazes de autoduplicarem durante as divisões celulares, 
conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas; 
- Permanecem no núcleo, mesmo em condições de inanição; 
- Se apresentam aos pares na maior parte dos organismos que se 
reproduzem de forma sexuada, ou seja, cada cromossomo tem seu homólogo. 
Quanto à morfologia destacamos a presença de: 
- Centrômero: é o centro de movimento dos cromossomos durante a 
divisão celular. Constitui-se numa constrição primária que divide o cromossomo 
em dois braços. 
- Telômero: é a porção terminal o cromossomo. 
39 
 
- Cromátides: é o resultado da divisão longitudinal da cromatina 
durante a divisão celular. Ambas as cromátides apresentam a mesma 
informação genética. 
Os cromossomos são classificados de acordo com a posição relativa 
do centrômero em (Figura 2.2): 
- Metacêntrico: centrômero mediano, os dois braços têm 
aproximadamente a mesma medida; 
- Submetacêntrico: centrômero um pouco deslocado da porção 
mediana do cromossomo; 
- Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos extremos do 
cromossomo; 
- Telocêntrico: centrômero estritamente terminal, o cromossomo tem 
um único braço. 
Figura 2.2: Classificação dos cromossomos quanto à posição do 
centrômero. A: metacêntrico; B: submetacêntrico; C: acrocêntrico e D: 
telocêntrico. Adaptado de http://thinkbio.files.wordpress.com/2012/01/f8-
51.jpg 
Cromátides 
40 
 
Como comentado anteriormente os cromossomos se apresentam aos 
pares na maior parte das vezes. Os pares de cromossomos homólogos, além 
de terem o mesmo tamanho e manterem a mesma posição relativa do 
centrômero, apresentam genes controladores dos mesmos caracteres. A 
origem é estabelecida na célula ovo ou zigoto, de forma que um cromossomo é 
herdado do genitor paterno, e seu homólogo, do genitor materno. 
 
 COMO A TEORIA CROMOSSÔMICA TOMOU FORMA? 
 
Após a redescoberta dos trabalhos de Mendel em 1900, o interesse em 
saber onde as estruturas hereditárias ou fatores mendelianos estavam situados 
foi despertado. Outra pergunta que surgiu foi: “Qual o modo preciso pelo qual 
são obtidas as segregação e distribuição independente em nível celular?” 
Nos núcleos, os componentes mais proeminentes eram os 
cromossomos que possuem características únicas que os distinguem de todas 
as outras estruturas celulares. Uma propriedade intrigante é a constância do 
número de cromossomos célula a célula dentro de um organismo multicelular, 
e de geração a geração dentro da espécie. 
Surgiu então a questão: como é mantido o número cromossômico? 
A reposta a essa pergunta foi dada observando ao microscópio o 
comportamento dos cromossomos durante o ciclo celular e destas observações 
pode-se formular a hipótese de que os cromossomos são as estruturas que 
contém os fatores mendelianos ou os genes, como são conhecidos hoje. 
 
 CICLO CELULAR 
 
O ciclo celular pode ser dividido em dois momentos: a intérfase e a 
divisão celular (Figura 2.3).41 
 
A intérfase é o momento que antecede a divisão celular, em que ocorre 
uma sequência de eventos entre o final de uma divisão e o início de outra. O 
período interfásico pode ser compreendido em três intervalos; a duração de 
cada um desses períodos varia de espécie para espécie, de órgão para órgão 
e mesmo entre as células de um órgão. 
o Período G1 – período de intensa atividade metabólica, a célula 
aumenta de tamanho. 
o Período S – período de síntese, no qual ocorre a replicação do 
DNA de cada cromossomo, consequentemente, duplicação dos 
mesmos, de forma que cada cromossomo passa a ter duas 
cromátides irmãs. Essas cromátides partilham de um centrômero 
comum e apresentam evidentemente a mesma informação genética. 
o Período G2 – a célula continua a preparar-se para a divisão, 
aumentando a síntese 
proteica, armazenando 
energia e sintetizando os 
componentes do fuso 
acromático. 
 
 
 
A divisão celular propriamente dita pode ocorrer de duas formas: por 
mitose ou meiose, vejamos: 
Figura 2.3: Ciclo celular de uma célula 
somática 
(http://www.turmadomario.com.br/cms/images/
biologia/ciclocelular.jpg ). 
42 
 
 Mitose: é a divisão celular associada à divisão das células 
somáticas, células do corpo dos eucariontes. Didaticamente pode ser dividida 
em quatro fases: 
o Prófase – Já duplicadas as cromátides, essas se condensam o 
que nos permite visualizá-las ao microscópio. Elas mantêm-se unidas 
pelo centrômero, o qual se liga às fibras do fuso acromático. Há a 
desintegração do envoltório nuclear e os centríolos migram para os 
polos da célula; 
o Metáfase – Presença dos cromossomos duplicados no plano 
equatorial da célula, os quais atingem a sua máxima condensação; 
o Anáfase – Ocorre a separação das cromátides irmãs. Elas migram 
para polos opostos na célula. Cada unidade tem agora o seu próprio 
centrômero; 
o Telófase – descondensação dos cromossomos e reorganização 
do envoltório nuclear. A citocinese (separação do citoplasma) ocorre e 
formam-se os produtos finais da mitose. 
Ao final desse processo cada célula filha herdou uma cromátide irmã 
de cada cromossomo parental. Assim, este tipo de divisão produz duas células 
geneticamente idênticas a partir de uma célula genitora e por isso é dito 
conservativo (Figura 2.4). 
A mitose é o processo celular que permite a manutenção do número 
cromossômico e da informação em todas as células de um mesmo organismo 
multicelular. 
 
 Meiose: é a divisão celular associada ao processo de formação 
dos gametas. Ocorre nas células germinativas e compreende duas divisões 
nucleares sucessivas chamadas de meiose I e meiose II (Figura 2.4). 
43 
 
 Antes do início da meiose ocorre a duplicação dos cromossomos na 
interfase (fase S), assim como na mitose. Tão logo se inicia a meiose I, os 
cromossomos tem início à condensação e tornam-se visíveis ainda na fase de 
prófase I que pode ser subdividida em: 
o Prófase I: 
 Leptóteno - É a fase inicial da prófase da primeira divisão 
meiótica. Os cromossomos aparecem unifilamentares (apesar de 
a replicação já ter ocorrido), e as cromátides são invisíveis. A 
invisibilidade das cromátides permanece até a subfase de 
paquíteno. 
 Zigóteno - Durante este estágio, cada cromossomo parece atrair o 
outro para um contato íntimo, à semelhança de um zíper. Esse 
pareamento, denominado sinapse, é altamente específico e 
ocorre entre todas as seções homólogas dos pares de 
cromossomos homólogos. 
 Paquíteno – Ocorre progressivo encurtamento e enrolamento dos 
cromossomos, após o pareamento no zigóteno ter sido 
completado. No paquíteno, as duas cromátides irmãs de um 
cromossomo homólogo estão associadas às duas cromátides 
irmãs de seus homólogos. Esse grupo de 4 cromátides é 
conhecido como bivalente ou tétrades, e uma série de troca de 
material genético ocorre entre cromátides não-irmãs de 
homólogos (Crossing-over) 
 Diplóteno - Cada cromossomo age como se repelisse o 
pareamento íntimo estabelecido entre os homólogos, 
especialmente próximo ao centrômero. Talvez isso ocorra devido 
ao desaparecimento da força de atração existente no paquíteno 
ou devido a uma nova força de repulsão que se manifesta. A 
44 
 
separação é impedida em algumas regiões, em lugares onde os 
filamentos se cruzam. Essas regiões, ou pontos de intercâmbios 
genéticos, são conhecidos por quiasmas. 
 Diacinese - A espiralização e contração dos cromossomos 
continuam até eles se apresentarem como corpúsculos grossos e 
compactos. Durante a fase final desse estágio ou início da 
metáfase I, a membrana nuclear dissolve e os bivalentes 
acoplam-se, através de seus centrômeros, às fibras do fuso 
acromático. 
o Metáfase I: Os cromossomos homólogos do bivalente ficam 
equidistantes do equador da célula, orientados para os polos opostos e presos 
às fibras do fuso, por meio de seus centrômeros. É importante frisar que os 
bivalentes orientam-se aleatoriamente sobre a placa equatorial, tornando-se 
assim o acontecimento fundamental para a distribuição independente dos 
genes situados nos cromossomos não homólogos. Está é, portanto, a base da 
lei da distribuição independente ou 2ª Lei de Mendel. 
o Anáfase I: Ocorre a segregação dos cromossomos homólogos 
para polos opostos, mas não há rompimento dos centrômeros. Nesse caso há 
movimento de cromossomos inteiros para polos opostos e, consequentemente, 
cada núcleo filho a ser formado receberá um número de cromossomos 
reduzido à metade do número de cromossomos das células somáticas 
originais. 
o Telófase I: Esta fase difere da telófase mitótica, porque o número 
de cromossomos está reduzido à metade e cada cromossomo possui duas 
cromátides. Ocorre a desespiralização dos cromossomos. Os núcleos não 
chegam ao repouso total, pois logo após começam a se preparar para a 
segunda divisão meiótica. Variando de acordo com o organismo, a citocinese 
45 
 
(divisão do citoplasma) pode ou não ocorrer imediatamente após a separação 
dos dois núcleos. 
 
 Meiose II – em geral, a segunda divisão meiótica se assemelha à 
mitose, apenas diferindo quanto ao número de cromossomos, que já foi 
reduzido à metade. Também pode ser mais bem compreendida em subfases 
O Prófase II: É muito mais simples que a prófase I, pois os 
cromossomos não passam por profundas modificações na intercinese. Ocorre 
o desaparecimento da membrana nuclear; formação do fuso acromático e 
movimentação dos cromossomos duplicados para a placa equatorial. 
o Metáfase II: Os cromossomos, agora em número reduzido a 
metade, alinham-se na placa equatorial da célula. 
o Anáfase II: Os centrômeros se dividem, permitindo a separação 
das cromátides irmãs, que migram para os polos opostos. Essas cromátides 
poderão carregar informação genética diferente, caso tenha ocorrido permuta 
durante a prófase I (paquíteno). 
O Telófase II: Os cromossomos atingem os polos, se aglomeram, e 
as novas células são reconstituídas. Após a citocinese, forma-se um grupo de 4 
células haploides, ou seja, metade do número cromossômico da célula mãe. 
Os créditos pela teoria cromossômica da hereditariedade são dados a 
Sutton e Boveri. Em 1902, estes pesquisadores reconheceram 
independentemente que o comportamento dos fatores mendelianos durante a 
produção de gametas era exatamente paralelo ao comportamento dos 
cromossomos na meiose: os fatores (ou genes) estão aos pares, assim como 
os cromossomos; os alelos de um gene segregam igualmente nos gametas e 
assim os membros de um par de cromossomos homólogos; diferentes genes 
atuam independentemente, e assim os diferentes pares de homólogos. 
 
46Figura 2.4: Ciclo celular e herança. São mostrados a fase S e os principais estágios 
da mitose e meiose (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009). 
 
47 
 
 GAMETOGÊNESE ANIMAL E VEGETAL 
 
A grande maioria dos organismos superiores se reproduz por via 
sexuada, que consiste de dois acontecimentos principais, a gametogênese e a 
fertilização. 
Em animais do sexo masculino, a gametogênese é chamada 
espermatogênese porque os gametas formados são os espermatozoides. No 
caso feminino, ocorre a ovogênese a qual culmina com a formação do óvulo. 
Em vegetais, a formação dos gametas masculinos é conhecida por 
microsporogênese, enquanto que os gametas femininos são produzidos pela 
megasporogênese. 
 
 Espermatogênese: Ocorre em células da parede dos túbulos 
seminíferos localizados nos testículos. As células que entram em meiose são 
denominadas espermatogônias. Ao entrar em meiose são chamadas de 
espermatócitos primários (Figura 2.5). 
Os produtos da primeira divisão da meiose são os espermatócitos 
secundários. Os quatro produtos meióticos formados ao final da meiose II são 
as espermátides. Estas células são os gametas masculinos. 
A formação dos espermatozóides ocorre pela diferenciação das 
espermátides, em um processo denominado espermiogênese. Ao longo desse 
processo ocorre acentuada redução no volume citoplasmático da espermátide 
e formação do flagelo, o qual garante a mobilidade necessária ao 
espermatozoide no fenômeno de fecundação. 
Na espécie humana o processo de espermiogênese dura em média 74 
horas e só se encerra com a morte. 
 
48 
 
 Ovogênese: Ocorre em células do ovário. As células que entram 
em meiose são as oogônias ou ovogônias. Ao entrarem em meiose essas 
células são chamadas oócitos primários (Figura 2.5). 
Ao nascerem, as meninas têm todos os oócitos primários em estágio 
de prófase I. Durante a fase reprodutiva, um oócito primário reinicia a primeira 
divisão da meiose, como resultado da meiose I, tem-se uma célula filha 
denominada oócito secundário que recebe praticamente todo o volume celular. 
E uma segunda célula denominada corpúsculo polar primário. O oócito 
secundário só continua a meiose II se for penetrado pelo espermatozoide 
durante seu deslocamento do ovário em direção ao útero. 
A penetração do espermatozoide no oócito secundário garante a 
continuação da meiose II. Contudo, não há fusão imediata dos núcleos, pois os 
cromossomos do oócito secundário ainda estão duplicados. É preciso, 
portanto, ocorrer a separação das cromátides irmãs. Após a divisão do núcleo 
do oócito secundário, ocorre outra citocinese desigual, gerando o óvulo, o qual 
recebe praticamente todo volume celular, e surge um segundo corpúsculo 
polar. A segunda divisão do primeiro corpúsculo pode ocorrer ou não. Caso 
ocorra, termos dois corpúsculos polares secundários. 
Por fim, ocorre então a fusão dos núcleos do óvulo e do 
espermatozoide, processo conhecido como fertilização, gera a célula ovo ou 
zigoto restaurando o número cromossômico da espécie. 
 
49 
 
 
Figura 2.5: Gametogênese animal (adaptado de SILVA JÚNIOR, C. et al., 2011) 
 
 Microsporogênese: é o processo de formação de esporos 
masculinos (micrósporos). Este processo ocorre em células das paredes das 
anteras, denominadas célula-mãe de grão de pólen (2n). Ao final da meiose 
são formados 4 micrósporos (n). Estas células não são gametas, pois não se 
envolvem na fertilização (Figura 2.6). 
O ciclo de vida das angiospermas é dividido em duas fases: A fase 
esporofítica é a fase de produção de esporos. Cada micrósporo formado entra 
na fase seguinte. Durante a fase gametofítica, o núcleo do micrósporo entra em 
mitose, gerando um núcleo vegetativo (n) e um reprodutivo (n). 
O núcleo vegetativo não mais se divide e é responsável pela formação 
do tubo polínico. Já o núcleo reprodutivo entra em mitose novamente, 
originando dois gametas masculinos presentes em cada grão de pólen, 
denominados núcleos gaméticos. 
Fecundação 
Fertilização/ 
Cariogamia 
50 
 
De forma semelhante ao que acontece nos animais superiores para 
cada célula-mãe que entra em meiose, quatro gametófitos masculinos são 
produzidos. 
 
 Megasporogênese: é o processo de formação de esporos 
femininos (megásporos). As células do ovário que entram em meiose são 
denominadas células-mãe de megásporo (2n). Ao final da meiose são 
formados um megásporo funcional (n) que passará pela fase gametofítica e 
três células que se degeneram (Figura 2.6). 
No início da fase gametofítica, o núcleo do megásporo se divide por 
mitose três vezes consecutivas, originando oito núcleos, todos com a mesma 
informação genética, destes as três antípodas e as duas sinérgides se 
degeneram, permanecendo no gametófito feminino maduro apenas dois 
núcleos polares e o gameta feminino, a oosfera. Portanto, para cada célula do 
ovário que entra em meiose apenas um gameta feminino é formado. 
Após a penetração do tubo polínico no saco embrionário, o que 
corresponde ao processo de fecundação, ocorre dupla fertilização. Um dos 
núcleos gaméticos masculinos se une com os dois núcleos polares, originando 
o núcleo inicial do endosperma (3n). A segunda fertilização corresponde à 
união entre o outro núcleo gamético e a oosfera, originando o núcleo inicial do 
embrião (2n). 
Como podemos perceber a mitose e a meiose são os mecanismos 
celulares que permitem a manutenção do número cromossômico em todas as 
células dos organismos superiores e em todos os indivíduos de uma mesma 
espécie, respectivamente. No entanto, como todo processo celular, é passível 
de erros, mesmo que em baixa frequência. A seguir serão tratadas causas e 
consequências dessas alterações em nível cromossômico. 
 
51 
 
 
FIGURA 2.6: Gametogênese em plantas, adaptação de (RAVEN, P. H. et al.,2007) 
 
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS E ESTRUTURAIS 
 
Alterações cromossômicas levam à anormalidade no funcionamento da 
célula e do organismo. São resultados das alterações em número ou posição 
dos genes. Para melhor compreensão define-se: Número básico (x) - é o 
número de diferentes cromossomos de uma espécie e Número haploide de 
cromossomos (n) - é o número de cromossomos nos gametas de uma espécie. 
Ex: milho (2x = 2n = 20). 
 
52 
 
 Alterações quantitativa ou numéricas: Os indivíduos de uma 
espécie com número diferente de cromossomos, comum à espécie são 
chamados heteroploides e são classificados em dois grandes grupos: 
aneuploides e euploides. 
 
 a.1) Nulissômico 
 a.2) Monossômico 
 A) Aneuplóides a.3) Trissômico 
 a.4) Tetrassômico 
a.5) Monossômico-trissômico 
Heteroplóide a.6) Duplo trissômico 
 
 
 b.1) Monoplóide 
 B) Euplóides Autopoliplóide 
 b.2) Poliplóide Alopoliplóide 
 
 
A) Aneuplóides: número de cromossomos nas células somáticas não é 
múltiplo do número básico (x) da espécie. Vejamos alguns exemplos: 
 
Classificação/ Definição Representação Exemplo 
Nulissômico - possui um par de 
cromossomos homólogos ausente. 
2n = 2x-2 Condição letal nos diploides 
Monossômico - possui um 
cromossomo a menos 
2n = 2x -1 
Mulheres portadoras da Síndrome 
de Turner (2n = 44A + X) 
Trissômico - possui um cromossomo 
presente três vezes 
2n = 2x + 1 
Trissomia do 21 (Síndrome de 
Down) e a Síndrome de Klinefelter 
(2n = 44A + XXY) 
 
53 
 
 Origem das aneuploidias: 
Indivíduos com número alterado de cromossomos surgem em 
decorrência de anomalias nos processos mitóticos ou meióticos (Figura 2.7). 
a) Anomalias meióticas: Não separação durante anáfase I dos cromossomos homólogos 
no processo de gametogênese. 
 Não separação na anáfase II das cromátides irmãs. 
 
Figura 2.7: Produtos aneuplóides da meiose (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009). 
 
Quando a fecundação envolve gametas aneuplóides os embriões nem 
sempre são viáveis e na maior parte das vezes são abortados nos primeiros 
meses de vida intrauterina. 
 
b) Anomalias mitóticas: em algumas espécies têm sido constatados 
alguns mosaicos cromossomais, explicados como resultado de irregularidade 
ocorrida na mitose da primeira clivagem do zigoto. Neste caso, um 
cromossomo se atrasa na migração durante a divisão mitótica e não chega ao 
polo a tempo de ser incluído no núcleo em reconstituição da célula-filha. Assim, 
são formados, a partir do zigoto, duas células-filha diferentes, uma triploide e 
outra monoplóide. Se ocorre o desenvolvimento a partir de dois tipos de célula, 
54 
 
têm-se diferentes cariótipos derivados de um mesmo zigoto, com sintomas 
fenotípicos os mais diversos, incluindo o hermafroditismo. 
 
B) Euplóides: o número básico de cromossomos nas células somáticas 
é um múltiplo do número básico da espécie. 
 
b.1) Monoplóides: apresentam um só conjunto cromossômico, ou seja, 
cada cromossomo está presente apenas uma vez nas células somáticas. 
Ex: o macho de himenópteros, como o zangão das abelhas, vespas e 
formigas. 
 
b.2) Poliplóides: apresentam três ou mais conjuntos cromossômicos, 
são divididos em: 
- Autopoliplóides: os conjuntos cromossômicos são da mesma espécie. 
Ex: bananeira (3n-autotriplóides) e algumas laranjas (4n-
autotetraplóides). 
- Alopoliplóides: os conjuntos cromossômicos são de duas ou mais 
espécies. Ex: trigo (6n-alohexaplóide), café (4n-alotetraplóide) e 
algodão (4n-alotetraplóide). 
 
 Origem das euploidias: 
São causadas por: 
a) Anormalidades mitóticas, denominadas duplicação somática, que 
resultam da não formação das fibras do fuso mitótico. 
b) Formação de gametas não reduzidos, devido a duplicação 
somática de células germinativas. 
c) Ocorrência de meiose II sem anáfase devida a não formação do 
fuso mitótico. 
55 
 
O surgimento de alopoliplóides é atribuído a cruzamentos 
intergenéricos e interespecíficos. Um dos exemplos mais pitorescos envolveu 
as espécies de rabanete (Raphanus sativus, 2n=18) e repolho (Brassica 
oleracea, 2n=18) com o objetivo de obter uma planta que produzisse raiz de 
rabanete e parte aérea semelhante ao repolho. Entre essas duas espécies não 
existem nenhuma afinidade de seus cromossomos, de modo que uma alta 
esterilidade ocorre no híbrido F1. Neste caso a obtenção do alotetraplóide só 
ocorreu devido à formação e união de gametas não reduzidos. Infelizmente, o 
objetivo do pesquisador não foi atingido, pois, por ironia, as plantas obtidas 
possuíam raiz de repolho e folhas de rabanete. 
 
 Alterações estruturais: são vários os tipos de alterações que 
podem ocorrer, no entanto, a maioria delas é deletéria e desse modo é 
eliminada pela seleção natural. Serão tratados aqui aqueles tipos de 
aberrações estruturais mais comumente encontradas (Figura 2.8). 
 
Figura 2.8: Tipos de mutações cromossômica (GRIFFITHS, A. J. F. et al., 2009). 
 
 
56 
 
 Deleção: perda um segmento cromossômico. Ocorrem de forma 
espontânea. São possíveis dois tipos: (1) Deleção intersticial: inclui duas 
quebras para remover um segmento intercalar ou (2) Deleção terminal: perda 
da ponta do cromossomo, envolve as regiões teloméricas. 
Os efeitos da deleção dependem do seu tamanho. Uma deleção 
intragênica inativa o gene e tem o mesmo efeito que outras mutações nulas 
neste gene. São diferentes das mudanças em nucleotídeos, porque não são 
reversíveis. 
As deleções têm graves consequências, se por endogamia se tornarem 
homozigotas a combinação é quase sempre letal, a menos que o fenótipo 
homozigoto nulo do gene removido seja viável. Em humanos existem alguns 
tipos de nanismo causado por deleções, e deficiências no braço curto de um 
dos cromossomos n° 5 (Síndrome de Cri du Chat). 
 
 Duplicação: presença de duas cópias de uma mesma região 
cromossômica. São possíveis duplicações: (1) Em tandem: é a presença do 
segmento duplicado ao lado do original; (2) Homobraquial: quando o segmento 
duplicado encontra-se no mesmo braço do cromossomo; (3) Heterobraquial: 
quando o segmento duplicado está afastado no outro braço do cromossomo ou 
(4) Transposição: quando o segmento duplicado está em outro cromossomo. 
Pode causar um desequilíbrio da atividade gênica reduzindo a 
viabilidade de um organismo. Entretanto como alguns organismos podem 
tolerar as duplicações no material cromossômico, essas podem ter um papel 
relevante na evolução. As duplicações criam regiões extras livres para sofrer 
mutações gênicas, pois as funções básicas necessárias são desempenhadas 
pela outra cópia. As mutações nas regiões extras criam oportunidades para o 
surgimento de novos genes, que determinam novas enzimas e proteínas, 
possibilitando o aparecimento de novas funções fisiológicas, que podem ser 
57 
 
vantajosas na evolução genômica. Genes com funções correlatas, como as 
globinas, são uma boa evidência de que surgiram como duplicatas uns dos 
outro. 
 
 Inversões: ocorrem duas quebras em um cromossomo e a região 
entre as quebras gira 180° antes de se reunir os fragmentos das pontas. 
Ao contrário das deleções e duplicações as inversões não alteram a 
quantidade de material genético. Em geral, são viáveis, não apresentando 
anomalias em nível fenotípico, a menos que uma quebra ocorra dentro de um 
gene essencial podendo levar a uma condição letal. 
As inversões podem ser: (1) Paracêntricas: quando o centrômero está 
fora da inversão, ou (2) Pericêntricas: quando o centrômero está incluso no 
fragmento invertido. 
 
 Translocações: envolve a quebra de fragmentos em um 
cromossomo e a ligação deste fragmento em outro cromossomo. A 
translocação altera a relação de ligação entre genes e modifica a frequência de 
recombinação, pois os genes que eram ligados após a translocação passam a 
ter distribuição independente e vice-versa. 
Podem ser: (1) Simples: quando um cromossomo perde a região 
terminal e esta será alocada na região terminal de um outro cromossomo; (2) 
Intercalar: quando um cromossomo sofre duas quebras em regiões adjacentes, 
de forma que esse fragmento intercalar às quebras é alocado em um outro 
cromossomo numa região não terminal ou (3) Recíproca: é a mais comum, 
ocorre quando dois cromossomos não-homólogos sofrem quebras trocando os 
fragmentos envolvidos nessa região. 
As translocações podem alterar drasticamente o tamanho de um 
cromossomo, bem como a posição de seu centrômero. Em humanos 90% dos 
58 
 
afetados por leucemia mielogênica crônica apresentam translocação recíproca 
envolvendo os braços longos dos cromossomos 22 e 9. 
 
 Origem das alterações estruturais 
 
Podem surgir a partir de quebras e reuniões de moléculas de DNA. 
Essas por sua vez podem ocorrer espontaneamente ou por indução com 
radiação ionizante, tal como raios X e gama. 
Os rearranjos são causas importantes de problemas de saúde nas 
populações humanas. Observa-se que durante a evolução das espécies um 
amplo rearranjo cromossômico foi ocorrido. 
 
SAIBA MAIS: Crossing over desigual 
Outro mecanismo de origem das alterações cromossômica dos tipos adição e 
deleção é por meio do crossing-over desigual que ocorre quando 
cromossomos homólogos são pareados em regiões não-homólogas (Figura 
2.9). 
 
 
 
 
Figura 2.9: Crossing-over 
desigual, 
http://fotos.sapo.pt/kNJgZH85mvBl