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Caso clínico Mielomeningocele Definição A mielomeningocele é uma malformação embrionária do sistema nervoso central que ocorre nas primeiras quatro semanas de gestação decorrente de uma falha no fechamento do tubo neural resultando numa abertura vertebral, músculofascial, cutânea e dural com protrusão e exposição da medula espinhal que se encontra aberta em forma plana, recebendo neste local a denominação de placa neural ou placódio. Disto resulta numa alteração funcional da medula espinhal em graus variados, na dependência do nível medular em que ocorre, lesões localizadas em segmentos medulares mais craniais determinam maiores prejuízos neurológicos. Johnson MP, et al. 2011 Anatomia da Causa ETIOLOGIA As causas da mielomeningocele são muito fatoriais incluindo: Fatores Genéticos; Fatores Nutricionais; Fatores Ambientais. INCIDÊNCIA Incidência mundial de 1/1000 nascidos vivos; Acreditasse que seja mais comum em mulheres; Classe social; Falta de exames pré-natais; 40% região lombar, 25% regiões torácicas e toracolombar e 10% região sacral. A Localização mais rara é a da região cervical, sendo mais frequente nessa região a Meningocele; Uso de ácido fólico. Diagnóstico Concentração de Alfa-fetoproteina; Ultra-Sonografia; EMG; TC; RNM. Manifestações Clínicas Perda completa da função abaixo do nível da lesão: Paralisia flácida; Perda da sensibilidade; Arreflexia. Medula permanece intacta abaixo do nivel da lesão: Área de paralisia flácida; Possíveis reflexos hiperativos. Problemas ortopédicos: Desequilíbrio entre grupos musculares; Deformidades ortopédicas; Escoliose; Cifose lombar; Cirurgias Ortopédicas Úlceras de pressão. Manifestações Clínicas Manifestações Clínicas Comprometimento do plexo sacral: Bexiga neurogênica: Espástica: Capacidade pequena, contrações involuntárias rítmicas (hiperrrefléxicas) não efetivas. Grande tendência ao refluxo vésico-ureteral com rins aumentados de volume (hidronefrose). Flácida: Ausência de contração, parede vesical distendida, volume residual aumentado. A pressão vesical não é aumentada. Infecções frequentes causadas pela dificuldade de esvaziamento. Disfunção intestinal. Comprometimento intelectual: Distúrbios de aprendizagem; Aquisições acadêmicas precárias. Manifestações Clínicas Condições que podem estar associada: Hidrocefalia em 80 a 90% dos casos; Má-formação Arnold Chiari: Tronco cerebral e o cerebelo são herniados através do forame magno resultando no bloqueio do fluxo do LCR – (Líquido Céfalo-Raquiano); Medula presa: Estiramento mecânico da medula podendo causar alteração do nível sensitivo-motor, da função vesical e desenvolvimento ou agravamento de deformidades como pé equino-varo ou valgo e escoliose; Manifestações Clínicas Siringomielia: Acúmulo de líquido cefalo-raquiano dentro da medula. Pode ser secundária a mal funcionamento do sistema valvular ou a malformação Arnold-Chiari. Pode causar desenvolvimento de escoliose, fraqueza muscular cervical e de mão ou dor lombar. Manifestações Clínicas Todos os músc. MMII Flexão e rotação externa de quadril, flexão de joelho, eqüino, cifose lombar, perda dos movimentos MMII Mobilidade apenas com cadeira de rodas. T12 / L1 CLASSIFICAÇÃO / TIPOS É classificada de acordo com a localização da abertura vertebral. E são classificadas em 4 tipos: Torácica; Lombar Alto; Lombar Baixo; Sacral. Caso Clínico Nome: T.L.S Idade: 13 Sexo: M Ocupação: Estudante Diagnóstico Médico: Mielomeningocele Diagnóstico Fisioterapêutico: Mielomeningocele - Lombar Alto HISTORIA DA DOENÇA ATUAL Paciente T.L.S, sua mãe M.L.S relatou que durante ao acompanhamento no pré-natal, não teve nenhuma intercorrência durante a gestação. Mas que após o parto foi internado 1 mês na enfermaria e transferido para UTI. O parto foi Cesário e sem intercorrências. Criança à termo. A mesma informa que aos 3 anos, T.L.S, teve infecções urinárias de repetição (IUR), e que fez cirurgia aos 7 anos e hoje não apresenta nenhuma complicação de IUR. Hoje Cadeirante. ACHADOS CLÍNICOS Fraqueza muscular; Falta de coordenação dos movimentos; Hipotrofia muscular; Comprometimento das funções respiratórias; Deformidades Ósseas; Cadeirante. OBJETIVOS FUNCIONAIS Facilitar transferência (cadeira/cama/sofá); Melhorar capacidade funcional respiratória; Melhorar coordenação dos movimentos de MMSS. Proporcionar independência na cadeira de rodas. OBJETIVO ESTRUTURAL Fortalecer musculatura de MMSS; Prevenir deformidades futuras e estabilizar as já existentes; Evitar complicação respiratórias; CONDUTAS Atividade: Extensão e Flexão de Ombro e Rotação de tronco e MMSS, com auxilio do bastão. Posição: Ortostática com auxílio da órtese (GOTA), tala de lona e Parapódio. Pontos Chaves: Esterno Planos Utilizados: Sagital e transverso. Objetivos: Atuar junto com o eixo de gravidade, melhorando a coordenação movimento de MMSS, ADM e fortalecimento da musculatura Abdominal. CONDUTAS Atividade: Extensão e Flexão de Ombro, cotovelo, Rotação de tronco e MMSS, com auxilio do bola. Posição: Ortostática com auxílio da órtese (GOTA), tala de lona e Parapódio. Planos Utilizados: Sagital, frontal e transverso. Objetivos: Atuar junto com o eixo de gravidade, melhorando a coordenação do movimento de MMSS, ADM e fortalecimento da musculatura Abdominal. CONDUTA Atividade: Transferência/Descarga de peso em MMSS, com auxilio do feijão na região abdominal. Posição: Supino, com auxilio do pano para realizar o 8 (oito) no Joelho, dificultando a rotação externa do quadril. Pontos Chaves: Esterno, Quadril e Tornozelo. Planos Utilizados: Sagital Objetivos: Fortalecer os MMSS, extensores da coluna e os abdominais. CONDUTA Atividade: Dissociação de movimentos laterais. Foi solicitado para que o paciente fizesse lateralização para alcançar a bola. Posição: Sentado sobre a borda do tatame com joelhos fletidos em 90°, tronco alinhado e musculatura abdominal contraída. Além do pano em 8 (oito) para dificultar a rotação externa. Pontos Chaves: Esterno e Quadril e Tornozelo. Planos Utilizados: Frontal Objetivos: Atuar no equilíbrio, melhorando a coordenação motora de MMSS, ADM e fortalecimento da musculatura Abdominal e oblíquos. Referências Bibliograficas 1. Aaronson OS, Hernanz-Schulman M, Bruner JP, Reed GW, Tulipan NB. Myelomeningocele: prenatal evaluation—comparison between transabdominal US and MR imaging. Radiology. 2003 Jun;227(3):839-43. Epub 2003 Apr 24. 2. Adzick NS, Thom EA, Spong CY, Brock JW 3rd, Burrows PK, Johnson MP, et al. MOMS Investigators. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011 Mar 17; 364 (11):993-1004. Epub 2011 Feb 9. 3. Au KS, Ashley-Koch A, Northrup H. Epidemiologic and Genetic Aspects of Spina Bifida and Other Neural Tube Defects. Dev Disabil Res Rev. 2010; 16 (1): 6-15. 4. Aubry MC, Aubry JP, Dommergues M. Sonographic prenatal diagnosis of central nervous system abnormalities. Childs Nerv Syst. 2003 Aug;19(7-8):391-402. Epub 2003 Aug 6. 5. Benacerraf BR, Stryker J, Frigoletto FD Jr. Abnormal US appearance of the cerebellum (banana sign): indirect sign of spina bifida. Radiology. 1989 Apr;171(1):151-3. [PubMed 2648467] 6. Boulet SL, Gambrell D, Shin M, Honein MA, Mathews TJ. Racial/ethnic differences in the birth prevalence of spina bifida – United States, 1995-2005. MMWR 2009;57:1409-1413. JAMA 301:2203-2204 (reprinted) [PubMed 19129744] 7. Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg. 2001 Mar;34(3):114-20. 8. Boyles AL, Billups AV, Deak K, Siegel DG, Mehltretter L, Slifer SH et al. Neural tube defects and folate pathway genes: family-based association tests of gene-gene and gene-enviroment interactions. Environ Health Perspect 2006;114:1547-1552 [PubMed: 17035141] 9. Boyles AL, Hammock P, Speer MC. Candidate gene analysis in human neural tube defects. Am J Med Genet Part C 2005;135:9- 23 [PubMed 15816061] 10. Bruner JP, Tulipan N, Paschall RL, Boehm FH, Walsh WF, Silva SR, et al. Fetal surgery for myelomeningocele and the incidence of shunt-dependent hydrocephalus. JAMA. 1999 Nov 17;282(19):1819-25. 24
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